Metrikler
Yayın
476
Açık Erişim
9
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2011 - Devam Ediyor
2011 - Devam EdiyorTıpta Yandal Uzmanlık
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
2011 - 2015
2011 - 2015Tıpta Uzmanlık
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
2005 - 2009
2005 - 2009Tıpta Uzmanlık
Gaziantep Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
1998 - 2004
1998 - 2004Lisans
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları
Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma
Akademik Ünvanlar / Görevler
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
Akademi Dışı Deneyim
2015 - 2018
2015 - 2018Uzman Doktor
ADANA NUMUNE EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ, Uzman Doktor
2009 - 2011
2009 - 2011Uzman Doktor
GAZİANTEP ÇOCUK HASTALIKLARI HASTANESİ, Uzman Doktor
Yönetilen Tezler
2024
2024Tıpta Uzmanlık
Karaciğer tutulumu olan glikojen depo hastalıkları tanıları ile izlenen hastalarda FGF21 düzeylerinin değerlendirilmesi
Kor D. (Danışman)
M.ABDULLAH(Öğrenci)
Makaleler
Tümü (65)
SCI-E, SSCI, AHCI (48)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (56)
ESCI (8)
Scopus (48)
TRDizin (24)
Diğer Yayınlar (2)
2025
20251. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics
Balci M. C., Kor D., Yıldız Y., Karaca M., Bulut F. D., Kahraman A. B., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases
, cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığı olan 44 Türk hastada klinik ve moleküler bulgular
KÖR D., Hacıoğlu C., bulut f. d., Kaplan İ., Gündüz N. T., Burgaç E., et al.
Cukurova Medical Journal
, cilt.50, sa.3, ss.840-848, 2025 (ESCI, TRDizin)
2025
20253. Feeding Models in Classical Phenylketonuria: Do They Make a Difference in Infant Sleep?
Burgaç E., Çiçek Türköz E., Barutçu A., Bulut F. D., Kor D., Kartal T., et al.
NUTRIENTS
, cilt.17, sa.18, ss.1-14, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20254. First evaluation of fibroblast growth factor 21 levels in patients diagnosed with glycogen storage diseases with liver involvement.
Bozkurt A., Kara E., Bulut F. D., Kaplan İ., Burgac E., Köseci B., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20255. Clinical features and rare complications in 132 patients with hepatic glycogenosis.
Kor D., Bulut F. D., Köşeci B., Kara E., Burgaç E., Kaplan İ., et al.
Orphanet journal of rare diseases
, cilt.20, sa.1, ss.398, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20256. Audiovestibular Findings in Gaucher Disease Types I and III: Evidence of Vestibular Involvement in GD1
ONAN E., BULUT F. D., KOR D., DAĞKIRAN M., EKER Ç., SÜRMELİOĞLU Ö., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease
, cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20257. Long-Term Outcomes of Chenodeoxycholic Acid Therapy for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A Nationwide Study on Prognostic Factors and Treatment Response.
Zubarioglu T., Kadıoğlu-Yılmaz B., Köse E., Teke-Kısa P., Balcı M. C., Yazıcı H., et al.
Journal of inherited metabolic disease
, cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20258. Neurological involvement in 51 cystinosis patients: A single-center experience
BURGAÇ E., Yılmaz S. D., BULUT F. D., KOR D., Kara E., Köseci B., et al.
European Journal of Paediatric Neurology
, cilt.57, ss.50-56, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20259. Bi-allelic variants in MRPL49 cause variable clinical presentations, including sensorineural hearing loss, leukodystrophy, and ovarian insufficiency
Thomas H. B., Demain L. A., Cabrera-Orefice A., Schrauwen I., Shamseldin H. E., Rea A., et al.
American Journal of Human Genetics
, cilt.112, sa.4, ss.952-962, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202510. Nutritional management in MNGIE disease: A case report
Kartal T., Uzunoğlu S., Kaplan İ., Bulut F. D., Kor D., Mungan N. Ö.
Clinical Science of Nutrition , cilt.2025, sa.7, ss.63-67, 2025 (TRDizin)
2025
202511. A novel homozygous missense DNAJC3 variant in syndromic juvenile-onset diabetes
Mengen E., KOR D., BULUT F. D., KOTAN L. D., TURAN İ., Yüksel B., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202512. 5-Oxoprolinase Deficiency and Epilepsy: A Report of Four Cases with New Clinical Findings and Clinical Diversity Even in the Same Family
Koseci B., Kara E., Burgac E., Kaplan I., KOR D., BULUT F. D., et al.
Molecular Syndromology
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
202513. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye
Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Turkish Journal of Medical Sciences
, cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2024
202414. Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings
BURGAÇ E., Kaplan İ., Köseci B., Kara E., KOR D., BULUT F. D., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, 2024 (SCI-Expanded)
2024
202415. Pediatric Cardiomyopathies from the Landscape of Inherited Metabolic Disorders in Southeastern Turkey
Demir F., Topal E., Bulut F. D., Erdem S., Kor D., Atmış A., et al.
IRANIAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.34, sa.1, ss.141783, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202316. Evaluation of Patients Diagnosed with Congenital Glycosylation Defects: A Rainbow of Inherited Metabolic Disorders
Kılavuz S., Bulut F. D., Kor D., Şeker Yılmaz B., Bişgin A., Demir F., et al.
Çocuk Dergisi
, cilt.23, ss.31-40, 2023 (TRDizin)
2023
202317. Actions speak louder than words: Home visits and its effect on dietary adherence in patients with phenylketonuria.
Bulut F. D., Kor D., Kilavuz S., Cicek E., Koseci B., Kara E., et al.
Journal of paediatrics and child health
, cilt.59, sa.11, ss.1238-1243, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202318. Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey.
Bulut F. D., Seydaoğlu G., Kor D., Kılavuz S., Boz A., Önenli Mungan N.
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
, cilt.30, sa.7, ss.450-454, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202319. Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis
Bulut F. D., Kor D., Şeker Yılmaz B., Kılavuz S., Kaplan İ., Ekinci F., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.66, sa.6, ss.104764, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202220. Pyridoxine-dependent Epilepsy caused by a Novel homozygous mutation in PLPBP Gene
Ipek R., Cavdartepe B. E., KOR D., OKUYAZ Ç.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.37, sa.8, ss.3027-3032, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202221. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency
Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.
LIFE-BASEL
, cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202222. Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis
KOR D., BULUT F. D., Kilavuz S., Yilmaz B. S., Koseci B., KARA E., et al.
JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM
, cilt.40, ss.498-507, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202223. More than tubular dysfunction: cystinosis and kidney outcomes
Atmis B., K Bayazit A., Cevizli D., Kor D., Fidan H. B., Bisgin A., et al.
JOURNAL OF NEPHROLOGY
, cilt.35, sa.3, ss.831-840, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202224. Investigating myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies in hereditary citrullinemia
Oncel I., Yousefi M., İNCİ A., ARSLAN GÜLTEN Z., Kisa P. T., Karaca M., et al.
MEDICAL HYPOTHESES
, cilt.160, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202225. Herediter Tirozinemi Tip-1 ve Tip-1 Diabetes Mellitus Birlikteliğinde Diyet Yönetimi: Olgu Sunumu
Kartal T., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Celiloğlu C., Kara E., et al.
Beslenme ve Diyet Dergisi
, cilt.49, sa.3, ss.115-120, 2022 (Hakemli Dergi)
2021
202126. Molecular Diagnosis of Monogenic Diabetes and Their Clinical/Laboratory Features in Turkish Children.
Gökşen D., Yeşilkaya E., Özen S., Kor Y., Eren E., Korkmaz Ö., et al.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, cilt.13, sa.4, ss.433-438, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2021
202127. The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS
Kilavuz S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.
NEUROPEDIATRICS
, cilt.52, sa.05, ss.358-369, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202128. Glycogen storage disease type XII; an ultra rare cause of hemolytic anemia and rhabdomyolysis: one new case report.
Kara E., Kor D., Bulut F. D., Hergüner Ö., Ceylaner S., Köşeci B., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.34, sa.10, ss.1335-1339, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202129. Clinical and molecular findings in 37 Turkish patients with isolated methylmalonic acidemia.
Şeker Yılmaz B., Kor D., Bulut F. D., Kılavuz S., Ceylaner S., Önenli Mungan H. N.
Turkish journal of medical sciences
, cilt.51, sa.3, ss.1220-1228, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2021
202130. Morquio A syndrome and effect of enzyme replacement therapy in different age groups of Turkish patients: a case series
Kilavuz S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., ALINÇ ERDEM S., BALLI H. T., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202131. Mavi sklera varlığıyla birlikte farklı fenotipik özelliklere sahip osteogenez imperfekta tip 5 olgusu
güneş korkut d., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., CEYLANER S., BALLI H. T., et al.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.14, sa.2, ss.354-359, 2021 (TRDizin)
2021
202132. Mucopolysaccharidosis Type-II with Pathognomonic Skin Appearance: A Case with Pebbling Sign
İNAN A. H., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., KARAKAŞ M., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.8, sa.2, ss.206-208, 2021 (ESCI, TRDizin)
2020
202033. Ketoliz defekti tanısıyla izlenen 16 hastanın klinik ve moleküler özelliklerinin incelenmesi: Tek merkez deneyimi
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , 2020 (TRDizin)
2020
202034. COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT
Demir I., BULUT F. D., Orhan Z., Kilavuz S., ALINÇ ERDEM S., Balli T., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.83, sa.2, ss.168-171, 2020 (ESCI, TRDizin)
2020
202035. GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ:NADİR BİR OLGU SUNUMU
demir i., BULUT F. D., orhan z., KILAVUZ S., ERDEM S., BALLI H. T., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2020 (ESCI, TRDizin)
2020
202036. Vitamin B12 levels in patients with mucopolysaccharidosis
KOR D., Bulut D., Yilmaz B. S., Kilavuz S., Mungan N. O.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.45, sa.2, ss.401-407, 2020 (ESCI, TRDizin)
2019
201937. Clinical features of 27 Turkish Propionic acidemia patients with 12 novel mutations
KOR D., Seker-Yilmaz B., Bulut F. D., Kilavuz S., Oktem M., Ceylaner S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.61, sa.3, ss.330-336, 2019 (SCI-Expanded)
2018
201838. Evaluation of Clinical and Molecular Features of 20 Patients with Urea Cycle Enzyme Deficiency: Cukurova University Experience with Eight New Mutations
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Turkish Journal of Pediatric Disease , 2018 (Hakemli Dergi)
2018
201839. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey.
BULUT F. D., KÖR D., ŞEKER-YıLMAZ B., Hergüner Ö., CEYLANER S., ÖZKıNAY F., et al.
Metabolic brain disease
, cilt.33, sa.4, ss.1223-1227, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201840. Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
BULUT F. D., Kor D., Seker-Yilmaz B., Gul-Mert G., Kilavuz S., Onenli-Mungan N.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.33, sa.3, ss.977-979, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201841. Current status of the congenital hypothyroidism neonatal screening program in Adana Province, Turkey
Kor Y., Kor D.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.31, sa.6, ss.619-624, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201842. A 6-Month-Old Boy with Reddish, Scaly Skin: Netherton Syndrome
BULUT F. D., KOR D., Yilmaz B. S., YILMAZ M., ALTINTAŞ D. U., Ceylaner S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.5, sa.1, ss.54-56, 2018 (ESCI)
2018
201843. Demographic, Phenotypic and Genotypic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., YILMAZ B. S., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.5, sa.1, ss.7-11, 2018 (ESCI)
2018
201844. Twenty-seven mutations with three novel pathologenic variants causing biotinidase deficiency: a report of 203 patients from the southeastern part of Turkey
Yilmaz B. S., Mungan N. O., Kor D., Bulut D., Seydaoglu G., ÖKTEM M., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.31, sa.3, ss.339-343, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201745. Impaired glucose tolerance in Fanconi-Bickel syndrome: Eight patients with two novel mutations
Seker-Yilmaz B., Kor D., BULUT F. D., YÜKSEL B., KARABAY BAYAZIT A., TOPALOĞLU A. K., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.59, sa.4, ss.434-441, 2017 (SCI-Expanded)
2017
201746. Improved metabolic control in tetrahydrobiopterin (BH4), responsive phenylketonuria with sapropterin administered in two divided doses vs. a single daily dose
Kor D., Yilmaz B. S., BULUT F. D., Ceylaner S., Mungan N. O.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.30, sa.7, ss.713-718, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201747. p.Val452Ile mutation of the SLC25A13 gene in a Turkish patient with citrin deficiency
Seker-Yilmaz B., KOR D., TÜMGÖR G., Ceylaner S., Onenli-Mungan N.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.59, sa.3, ss.311-314, 2017 (SCI-Expanded)
2016
201648. Tyrosinemia type 1 and irreversible neurologic crisis after one month discontinuation of nitisone
Önenli Mungan N., Yıldızdaş D., KOR D., Horoz Ö. Ö., İNCECİK F., Öktem M., et al.
Metabolic Brain Disease
, cilt.31, sa.5, ss.1181-1183, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201649. Propionic acidemia: a Turkish case report of a successful pregnancy, labor and lactation.
Mungan N., KÖR D., BÜYÜKKURT S., ATMıŞ A., GÜLEÇ Ü., Satar M.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.29, sa.7, ss.863-6, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201650. A Case Report of a Very Rare Association of Tyrosinemia type I and Pancreatitis Mimicking Neurologic Crisis of Tyrosinemia Type I.
UÇAR H., TUMGOR G., KOR D., KARDAŞ F., Mungan N.
Balkan medical journal
, cilt.33, sa.3, ss.370-2, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2016
201651. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: two siblings with a new mutation and dramatic therapeutic effect of high-dose riboflavin.
HOROZ O., Mungan N., YILDIZDAS D., HERGÜNER Ö., CEYLANER S., KOR D., et al.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.29, sa.2, ss.227-31, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201652. Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: A Turkish case carrying a missense mutation in apolipoprotein B.
YILMAZ B., Mungan N., Di L., MAGNOLO L., ARTUSO L., BERNARDIS I., et al.
Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry
, cilt.452, ss.185-90, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201653. Genotypic and phenotypic features of the cystinosis patients from the South Eastern part of Turkey.
Önenli-Mungan N., KOR D., KARABAY-BAYAZıT A., CENGIZ N., YAVUZ S., NOYAN A., et al.
The Turkish journal of pediatrics
, cilt.58, sa.4, ss.362-370, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2016
201654. Two novel mutations in the AGK gene Two case reports with Sengers Syndrome
Kör D., Şeker Yılmaz B., Özgür Horoz Ö., Ceylaner G., Sızmaz S., Demir F., et al.
Gene Technology
, cilt.5, sa.1, 2016 (Hakemli Dergi)
2015
201555. Primary systemic carnitine deficiency: a Turkish case with a novel homozygous SLC22A5 mutation and 14 years follow-up.
YILMAZ B., KOR D., Mungan N., ERDEM S., CEYLANER S.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.28, sa.9-10, ss.1179-81, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201556. Blue-colored sweating: four infants with apocrine chromhidrosis
YÖNTEM A., KOR D., Hizli-Karabacak B., KARAKAŞ M., Onenli-Mungan N.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.57, sa.3, ss.290-293, 2015 (SCI-Expanded)
2015
201557. Two Novel Missense Mutations in Nonketotic Hyperglycinemia
YILMAZ B. S., KOR D., CEYLANER S., MERT G. G., İNCECİK F., KARTAL E., et al.
JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY
, cilt.30, sa.6, ss.789-792, 2015 (SCI-Expanded)
2015
201558. An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn screening
KOR D., Mungan N. O., Yilmaz B. S., Oktem M.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.28, ss.669-671, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201559. Epilepsy and McArdle Disease in a Child
İNCECİK F., HERGUNER O. M., MERT G., BESEN S., KOR D., YILMAZ B., et al.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.40, ss.5-7, 2015 (ESCI, TRDizin)
2014
201460. L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu
İNCECİK F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., HERGÜNER M. Ö., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ALTUNBAŞAK Ş.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.4, 2014 (TRDizin)
2014
201461. X-linked adrenoleukodystrophy in a 6-year-old boy initially presenting with psychiatric symptoms
İNCECİK F., HERGUNER M., MERT G., ONENLI-MUNGAN N., CEYLANER S., KOR D., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.56, sa.6, ss.651-653, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201462. Molecular Analysis of Turkish Maroteaux-Lamy Patients and Identification of One Novel Mutation in the Arylsulfatase B (ARSB)Gene
Zanetti A., Onenli-Mungan N., Elcioglu N., Ozbek M. N., KOR D., Lenzini E., et al.
JIMD REPORTS, VOL 14
, cilt.14, ss.1-9, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)
2013
201363. Glutarik asidüri tip I de yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu
UYDURAN ÜNAL N., KÖR D., YÜCEL D., GÜL MERT G., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.4, ss.809-812, 2013 (TRDizin)
2012
201264. TYROSINEMIA TYPE 1 AND NEUROGENIC CRISIS: A CASE REPORT
BULUT F. D., KOR D., Onenli-Mungan N., Yükselmiş U., İNCECİK F., Yildizdas D.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
2011
201165. Prevalence and correlates of restless legs syndrome in adolescents.
Yilmaz K., Kilincaslan A., Aydin N., Kor D.
Developmental medicine and child neurology
, cilt.53, sa.1, ss.40-7, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
20231. Yenidoğan Döneminde Kan B12 ve Folik Asit Düzeylerinin Değerlendirilmesi
BARUTÇU A., TEPE T., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., KOR D., ÖZLÜ F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
I. ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.35-42, (Tam Metin Bildiri)
2023
20232. Psikomotor Retardasyon ve Korneal Opasitenin Ultra-nadir Bir Nedeni: Mukolipidoz tip IV
BOZKURT T., kara e., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., BULUT F. D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20233. İki Olgu Nedeniyle Niemann-Pick tip B'de Splenik rüptür; Fatal bir Komplikasyon ve Tanı Aracı
KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20234. Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 2’de 18 Aylık Enzim Replasman Tedavisi Deneyimi
KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., HERGÜNER M. Ö., OKTAY K., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20235. Lizozomal Depo Hastalığı Olan Çocuk Hastalarda Perkütan Endoskopik Gastrostomi: Tek Merkez Deneyimi.
GARİP S., BULUT F. D., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20236. Lizozomal Depo Hastalığı Tanılı Olgularda Aşı Yanıtlarının Değerlendirilmesi
BULUT F. D., KOR D., ÇAY Ü., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20237. Metakromatik Lökodistrofi ve Molibden Kofaktör Eksikliği Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu
ÖZCAN N., BULUT F. D., KOR D., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20238. Mukopolisakkaridozlu 97 Kardeş/Kuzen Olgunun Farklı Yaşlarda Başlanan Enzim Replasman Tedavisi Sonuçlarının Değerlendirilmesi
KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20239. Metakromatik Lökodistrofi Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 16 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi
kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
202310. Gaucher Hastalığında Beyin Mr Bulgularının Değerlendirilmesi ve Alt Tiplerin Arasındaki Farklılıkların Radyomiks Analizi İle Karşılaştırılması
ÖZGÜL ÖZESEN D., BULUT F. D., KOR D., KAYA Ö., BİNOKAY F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
202311. Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu
BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., İNCECİK F., BULUT F. D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
202312. Gaucher; Sırlarla Dolu Bir Hastalık: Gaucheroma ile Akciğer ve Kemik Tutulumu Birlikteliği; Yedi Olgu İle Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖSE S., KAYA Ö., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2022
202213. Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.
aliyeva g., BULUT F. D., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., et al.
Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 Aralık 2022, (Özet Bildiri)
2022
202214. ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA YER ALAN FENİLKETONÜRİDE GENOMİK VERİ ANALİZİ
TUĞ BOZDOĞAN S., CEYLAN C. D., MÜJDE C., BOGA İ., KOR D., BİŞGİN A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
202215. Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., kara e., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202216. Evaluatıon Of Bone Health In 25 Classıc Galactosemia Patıents.
KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202217. Creatine Deficiency Syndromes Cukurova University Experience.
BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202218. A Case Series of Abetalipoproteinemia
KOR D., BULUT F. D., İŞLEK A., BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202219. Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., duran yılmaz s., ATMIŞ B., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202220. Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.
BULUT F. D., BALLI H. T., ŞAHİN B., KOR D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202221. A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.
kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)
2022
202222. Yenidoğan Döneminde Tani Alan Fruktoz 1,6 Bifosfataz Eksikliği Olgusu.
KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202223. İmmün Yetmezlik Ayırıcı Tanısında Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Lizinürik Protein İntoleransı Tanılı Bir Olgu
kundakçı e., BULUT F. D., KOR D., ÖZCAN D., KÖŞECİ B., kara e., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202224. Sitrülinemi ve Warburg Mikro Sendromu Birlikteliği.
KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202225. Kolestaz Etiyolojisinde Tedavi Edilebilir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık; Safra Asit Sentez Defekti.
DELER İ. U., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202226. Siklik Kusma Etiyolojisinde Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Glutarik Asidüri Tip 2 Olgu Sunumu
AKGÜN A., BULUT F. D., demir e., ÜREL DEMİR G., KOR D., KÖŞECİ B., et al.
. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202227. Dikkat Eksikliği Ve Hiperaktivite Bozukluğu Ile Başvuran Nadir Bir Glikojen Depo Hastalığı Tip IXa Olgusu
kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202228. Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.
kara e., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202229. Tüm Ekzom Dizileme; Tanı Yolculuğunun Sonu Mu Yoksa Başlangıcı Mı? İki Kardeş Olgu Üç Farklı Hastalık
küçük t., BULUT F. D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KAPLAN İ., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202230. Beş Klasik Homosistinürili Olgu Nedeniyle Bir Metabolik Acil Olan Homosistein Yüksekliği.
BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202231. Vici Sendromu olgu sunumu.
Madenci T. E., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Kara E., Demir F., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, Adana, Türkiye, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202232. Bir Olgu Nedeniyle Griscelli Sendromu tip 2, Protokadherin Defekti ve Hemakromatozis Birlikteliği
GÜVEL KILINÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., KOR D., et al.
. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202233. Aynı Ailede İki Farklı Pompe Fenotipi
Burgaç E., Köşeci B., Kaplan İ., Kara E., Bulut F. D., Ekinci F., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202234. Diyet Tedavisi Alan Fenilketonürili Hastalarda Obesite Sıklığı Ve Etiyolojik Faktörlerin Değerlendirilmesi.
Kartal T., çiçek e., üveyik S., gönkek s., KÖŞECİ B., kara e., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202235. Kobalamin C Eksikliği: Yedi Olguyla Farklı Klinik Seyir.
KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202236. Hepatik Glikojenozis Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 128 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KAPLAN İ., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202237. Hipertrigliseridemi Saptanan Bir Yenidoğanda Diyet Tedavisi Ve Sonuçları.
gönkek s., üveyik S., çiçek e., kartal T., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202238. Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz
KAPLAN İ., BURGAÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KARABAY BAYAZIT A., CEVİZLİ D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202239. Mukopolisakkaridoz Hastalarında Korneal Biyomekanik Özelliklerin Değerlendirilmesi
BULUT F. D., HARBİYELİ İ. İ., ERDEM E., KOR D., kara e., KAPLAN İ., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202240. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastalarda Psikolojik Sağlamlık, Bakım Yükü ve Psikolojik Dayanıklılık Arasındaki İlişki
altun s., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202241. İzlemde Gözlenen Komplikasyonlarla Herediter Tirozinemi Tip 1 Olgularımız
KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., ATMIŞ B., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202242. Anne Sütü Ve Düşük Proteinli Mama İle Beslenen Fenilketonürili Çocuklarda 2 Farklı Diyet Uygulamasının Büyüme, Kan Fenilalanin Düzeyi, Ek Gıdaya Geçiş Ve Uyku Profili Üzerine Etkilerinin Karşılaştırılması
BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., KARA E., ÇİÇEK E., TOTİK DOĞAN N., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, ss.485-486, (Özet Bildiri)
2022
202243. Kalıtımsal Metabolik Hastalıklarda Gebelik: Çukurova Üniversitesi Deneyimi
kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., SUCU M., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202244. Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği olan bir olgu sunumu
BİÇER D., İNCECİK F., BULUT F. D., KOR D., kara e., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202245. Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyimi
BULUT F. D., KOR D., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202246. Glikojen Depo Tip III Hastalığı'nda Modifiye Atkins Diyetinin Yeri: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
çiçek e., kartal T., gönkek s., üveyik S., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202247. Galaktozemi tanılı kız hastalarda gonadal fonksiyonların değerlendirilmesi
KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2021
202148. 42 İnfantil Pompe Hastasının Yüksek Doz Enzim Yerine Koyma Tedavisiyle Uzun Dönem Sağkalım Ve Mobilite Oranları İle Kardiyak Prognozları: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
Hacıoğlu C., Önenli Mungan H. N., Demir F., Kor D., Bulut F. D., Erdem S., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202149. Farklı Fenotipik Özellikleriyle Mukolipidoz II Ve III Tanılı 24 Olgu
BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BULUT F. D., KOR D., kara e., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202150. Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi
kara e., KÖŞECİ B., BULUT F. D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., GÜL MERT G., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202151. Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği, 4 Yaş Altı 6 Yıllık Enzim Yerine Koyma Tedavisi Deneyimi
KAPLAN İ., BURGAÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202152. Mukopolisakkaridoz Tanılı 55 Hastada Otoimmünite ve İmmün Fonksiyonların Değerlendirilmesi.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KAPLAN İ., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202153. 126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları
KOR D., BULUT F. D., BAŞARAN S., kara e., ŞEKER YILMAZ B., KÖŞECİ B., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202154. Gaucher HASTALIĞI ALT TİPLERİNİN SIKLIĞI? FARKLI kLİNİK BULGULARIYLA 8 GAUCHER TİP 2 HASTASI
KARA E., BURKAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202155. Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KÖŞECİ B., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202156. Lipin1deficiency: A novel mutation in a patient with recurrent habdomyolysis
HAYTOĞLU Z., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KARA E., KÖŞECİ B., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202157. Hematologic Malignancy Experience of Three Turkish Patients with Glycogen Storage Disease Type IIIa.
KILAVUZ S., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., BURGAÇ E., kara e., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202158. Adenosine-kinase deficiency: A Case Report
KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202159. Mitochondrial Complex IV Deficiency in a child with growth retardation and cerebellar ataxia.
Kara E., Haytoğlu Z., İncecik F., Kor D., Bulut F. D., Kılavuz S., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202160. Is Awareness of Inherited Metabolic Diseases Rising Progressively with Years of Education of Medical Students?
ÖNENLİ MUNGAN H. N., SEYDAOĞLU G., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202161. Transcobalamin II deficiency with a novel mutation.
BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202162. Farkındalık ile Tanının Arttığı Gaucher Hastalığı Tip IIIc: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
Bulut F. D., Kor D., Erdem S., Demir F., Özgür Horoz Ö., Burgaç E., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202163. Atipik seyirli bir abetalipoproteinemi olgu sunumu.
EKREN A., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., kara e., et al.
56. Türk Pediatri Kongresi, 17 - 21 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
202164. An Orphan Dısease Mımıckıng Bartter Syndrome: Congenıtal Dısorders Of Glycosylatıon Type IIk.
ATMIŞ B., BULUT F. D., KOR D., CEVİZLİ D., SARIBAŞ E., ÇAĞLI Ç., et al.
53rd ESPN Annual Meeting, 16 - 19 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202165. Nadir Bir Karaciğer Yetmezliği Sebebi: Dguok Eksikliği
TÜLÜCE M. E., İŞLEK A., TÜMGÖR G., Kara E., BURGAÇ E., KOR D.
13. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 19 Mayıs 2021, (Özet Bildiri)
2021
202166. Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.
KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202167. Kobalamin C defekti aynı ailede farklı fenotipler; baba ve çocuk olgu sunumu
kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202168. İzovalerik asidemi: Çukurova deneyimi
KAPLAN İ., BİŞGİN A., ŞEKER YILMAZ B., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., KARABAY BAYAZIT A., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202169. Hipobetalipoproteinemili bir hasta yolculuğu
çabuk t., KOR D., kartal T., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202170. Hipogliseminin ender görülen bir nedeni: glikojen depo hastaliği Tip 0.
aliyeva g., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., KILAVUZ S., et al.
. 19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202171. Nadirin de nadiri; çoklu kalıtımsal hastalık birliktelikleri
BURGAÇ E., BULUT F. D., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., KOR D., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202172. Lizozomal depo hastalıklarında immünite, otoimmünite ve COVID-19 enfeksiyonu: Çukurova deneyimi.
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
0
073. Çocuk Yoğun Bakım Ünitemizde Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Değerlendirilmesi
ÖZGÜR HOROZ Ö., Yükselmiş U., Mungan N., KÖR D., Sarı M., YILDIZDAŞ R. D., et al.
IX. Ulusal çocuk acil tıp ve yoğun bakım kongresi, Ankara, Türkiye, (Tam Metin Bildiri)
0
074. Çocuk Yoğun Bakım Ünitemizde Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Değerlendirilmesi
ÖZGÜR HOROZ Ö., Yükselmiş U., Mungan N., KÖR D., Sarı M., YILDIZDAŞ R. D., et al.
IX. Ulusal çocuk acil tıp ve yoğun bakım kongresi, Ankara, Türkiye, (Tam Metin Bildiri)
2020
202075. Ataksi, Dizartri, Distoni, Vertikal Bakış Paralizisi: Niemann Pick Tip C Hastalığı.
GÜL MERT G., GÜNER ÖZCANYÜZ D., HERGÜNER M. Ö., İNCECİK F., ALTUNBAŞAK Ş., BULUT F. D., et al.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu, 5 - 07 Mart 2020, (Özet Bildiri)
2020
202076. Hepatosplenomegalinin çok nadir bir nedeni: Tangier hastalığı
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., KURAN S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202077. Nadir bir kolestaz nedeni mitokondriyal DNA deplesyon sendromu 6
KÖŞECİ B., KARA E., YAVUZ S., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202078. Primer hiperoksalüri Tip-I’de erken dönemde başarili bir karaciğer nakli
KOR D., ATMIŞ B., KILAVUZ S., CEVİZLİ D., BULUT F. D., KARABAY BAYAZIT A., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202079. Hiperfenilalanineminin nadir bir nedeni: iki olguyla dihidropteridinredüktaz eksikliği
KOÇAK Z., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ÖZCAN N., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202080. Güncel pediatri pratiğinde ketojenik diyet uygulamalari: ÇukurovaÜniversitesi deneyimi
ÇİÇEK E., KARTAL T., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202081. Hipotoni ve epilepsi nedeni ile takip edilen sptan1 gen mutasyonu saptanan epileptik ensefalopati tip 5 vakası
FİDAN B. H., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KARA E., KÖŞECİ B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202082. Hepatosplenomegali ayırıcı tanısında nadir bir kalıtsal metabolikhastalık: herediter fruktoz intoleransı
KARA E., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KÖŞECİ B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202083. İnfantil pompe hastalığında yüksek doz enzim replasman tedavisi ileventilatör bağımsız sağ kalım ve kardiyak değerlendirme
Hacıoğlu C., Demir F., Erdem S., Başaran S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Adana, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202084. Epilepsinin nadir bir nedeni Glut-1 eksikliği
DEMİREL Y., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., DEMİR İ., KARTAL T., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202085. Nöbet etiyolojisinde nadir bir kalıtsal metabolik hastalık: Canavanhastalığı
BAŞARAN Z., KÖŞECİ B., KARA E., KOR D., ÖZCANYÜZ D., BULUT F. D., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202086. Nadir bir kolestaz nedeni: Tip-2 sitrülinemili olgu sunumu
İPLİK G., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., KÜPELİ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202087. Nieman Pick tip A: karaciğer transplantasyonu bir tedavi yöntemi mi?
BEZİRGANOĞLU B. Ö., KOR D., YAVUZ S., EKİNCİ F., ÇELİK Ü., GÜL MERT G., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202088. Glutarik asidüri Tip 1: 41 hasta ile Çukurova Üniversitesi deneyimi
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., ONAN H. B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202089. First case report of Gaucher disease and Graves' thyroiditis
Mungan N. O., KOR D., Kilavuz S., Bulut D., Yilmaz B. S.
16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129, (Özet Bildiri)
2019
201990. Nöroregresyonla Seyreden Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık Krabbe Hastalığı
YILMAZ S., KILAVUZ S., KOR D., YÖNTEM A., EKİNCİ F., ÖZCAN N., et al.
5. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 29 Kasım - 01 Aralık 2019, (Özet Bildiri)
2019
201991. Üre Döngüsü Enzim Defektleri
KOR D.
Klinik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 2 - 06 Ekim 2019, (Özet Bildiri)
2019
201992. VLCAD deficiency with pericardial effusion:a case report
Kılavuz S., Kor D., Bulut F. D., Şeker Yılmaz B., Erdem S., Demir F., et al.
SSIEM 2019: Annual symposium of the society for the study of inborn errosrs of metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.348, (Özet Bildiri)
2019
201993. Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., GÜL MERT G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201994. Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternal phenylketonuria
Bulut F. D., Kılavuz S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., Büyükkurt S., Bişgin A., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201995. Carnitine-AcylcarnitineTranslocase Deficiency: A Patient with Severe Neonatal Hyperammonemia
KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., YILDIZDAŞ H., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201996. Short-chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency: two siblings with two distinct phenotypes
Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., YILDIZDAŞ R. D., TOLUNAY İ., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201997. L-arginine:glycineamidinotransferase deficiency and Tay-Sachs Disease: report of a Turkish family
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201998. Effectiveness of diets for children with phenylketonuria: recommended and consumed dietary habits.
KARTAL T., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., gönkek s., çiçek e., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
201999. Outcome of 38 Gaucher type III patients: experience of Çukurova University
BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., ÖZCANYÜZ D., ÖZBARLAS N., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019100. First Case Report of Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase Deficiency from Turkey
KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019101. Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternel phenylketonuria
BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BÜYÜKKURT S., BİŞGİN A., et al.
SSIEM 2019, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019102. Fanconi bickel syndrome and renal tubular dysfunction
atasever yıldırım g., BULUT F. D., ATMIŞ B., KILAVUZ S., KOR D., KARABAY BAYAZIT A., et al.
9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019103. Munchausen by proxy syndrome in three siblings diagnosed as isovaleric acidemia
öz s., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KARABAY BAYAZIT A., et al.
9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019104. An Interestıng Case Dıagnosed As Both Phenylketonurıa And Maternal Phenylketonurıa
Öz S., Kor D., Kılavuz S., Bulut F. D., Şeker-Yılmaz B., Demir F., et al.
9thEuropaediatrics, Dublin, İrlanda, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019105. Buzdağının Görünmeyen Kısmı: Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., SAPMAZ M., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
55. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019106. MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: Report of Three Cases
Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., özcan n., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019107. A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case with Leber’xxs Hereditary Optic Neuropathy
HACIOGLU C., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., BULUT F. D., SIZMAZ S., et al.
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019108. Alpha-methylacyl-CoA Racemase Deficiency: Report of an Adult Patient
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KOR D., ERDEM E., SEMİNE Ö., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019109. Carnitine Deficiency in Cystinosis: Report of 17 patients
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KARABAY BAYAZIT A., SOYUPAK S., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019110. Effect of the Whole Exome and Mitochondrial DNA Sequencing in Diagnosis of 70 Patients Referred to Çukurova University with a Suspicion of an Inherited Metabolic Disease
KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., BİŞGİN A., ceylaner g., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019111. A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia
İSMAYİLOVA R., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., GÜL MERT G., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019112. Molybdenum Cofactor Deficiency: Report of A Patient with a New Homozygous Mutation in MOCS2 Gene
ÇALKAN M., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZCAN N., KOR D., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019113. First Case Report of Methylmalonic Acidemia with Combined Liver/Kidney Transplantation
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KARABAY BAYAZIT A., acarlı k., KOÇAK B., BULUT F. D., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019114. Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients
kartal T., çiçek e., keleş h., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019115. PHENOTYPİC HETEROGENİTY OF FOUR CASES WİTH GLYCOGEN STORAGE DİSEASE TYPE 1B
YILDIRIM S. C., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., YAVUZ S., et al.
INTERNATIONAL INBORN METABOLİSM ERRORS OF METABOLİSM AND NUTRİTİON CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019116. Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity
BULUT F. D., öz s., KILAVUZ S., TUĞ BOZDOĞAN S., Ceylaner S., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019117. Roots to Branche: A Challenging Case Report
KOR D.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019118. A Rainbow of Inherited Metabolic Diseases: Report of Seven Complex CDG Cases
Kılavuz S., Şeker-Yılmaz B., Bulut F. D., Kor D., Bişgin A., Demir F., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019119. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type-8: Two Siblings with A Novel Mutation
Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., DENİZ A., koç f., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019120. A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case Reports with Leber’xxs Hereditary Optic Neuropathy
HACIOĞLU C., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., SIZMAZ S., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019121. Alpha-methylacyl-CoA Racemace Deficiency: Report of an Adult Patient
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., ERDEM E., ÖZDEMİR S., et al.
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019122. Cerebral creatine deficiency syndrome: A case report
ÖZCAN N., HERGÜNER M. Ö., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., et al.
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019123. Hereditary Fructose Intolerance: An Interesting Case Report with Liver Failure
KARAKAŞ A., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., EKİNCİ F., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019124. Cognitive Assessment of 342 Hyperphenylalaninemia Patients Followed-up in Çukurova University Pediatric Metabolism Department
öz s., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., SEYDAOĞLU G., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019125. Neonatal Hiperamonemide Kalıtsal Metabolik Hastalıkların İpuçları: Dört Farklı Tanı ile Dört Olgu Sunumu
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., SATAR M., NARLI N., et al.
41. Pediatri Günleri, Türkiye, 7 - 10 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019126. Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon
KOR D., KILAVUZ S., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 09 Mart 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019127. Yenidoğan Nöbetlerinin Nadir Görülen Bir Sebebi: Pridoksin-Bağımlı Epilepsi
Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ÇELİK T., ALTUNBAŞAK Ş., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019128. Ağır Osteoporoz ve Nöbet Etyolojisinde Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: Lowe Sendromu
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., SAPMAZ M., GÜL MERT G., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019129. Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı’nda Hiperfenilalaninemi Tanısıyla İzlenen 673 Hastanın Sosyodemografik Özellikleri ve Bunların Prognoza Etkileri
ÖZ S., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., SEYDAOĞLU G., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019130. Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeyleri ve Hastalık Seyrine Etkisi
KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., İNAL T. C., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019131. Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primaptenüri Tanısı Alan Olgu Sunumu
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KARTAL T., ÇİÇEK E., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019132. Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primapterinüri Tanısı Alan Olgu Sunumu
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kartal T., çiçek e., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri 2019, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019133. PEX 12 Mutasyonu Saptanan Nadir Bir Peroksizomal Hastalıklı Olgu Sunumu
HACIOĞLU C., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ARIKAN Ç., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019134. Fenilketonüri ve Glikojen Depo Hastalığı Birlikteliği: Olgu Sunumu
GÖKAHMETOĞLU Z., KARTAL T., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019135. Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeylerinin Hastalık Seyrine Etkisi
KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., İNAL T. C., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2018
2018136. EVALUATION OF BONE MANIFESTATIONS IN PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SOYUPAK S., BİŞGİN A., et al.
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018137. 17 years of Gaucher Disease Experiencefrom Çukurova University
BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018138. Results of treatment with Taliglucerase-alfafor six months in three patients with Gaucher disease
KÖR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., öktem m., bozdoğan tuğcan s., et al.
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018139. 17 YEARS OF GAUCHER DİSEASE EXPERİENCE FROM CUKUROVA UNIVERSTY
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KOR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.
GAUCHER DİSEASE SYMPOSİUM 2018, 21 - 22 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
2018140. İntoksikasyon kliniği ile başvuran Glutaric Asidüri tip 2 olgusu
BAYRI D., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., YAĞINÇ Ö., et al.
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018141. Fenilketonüride aynı ailede farklı klinik seyir: Yenidoğan taramasıyla tanı alan 2 kardeş ve aile taramasıyla 25 yaşında tanı alabilen anneleri
YAĞINÇ Ö., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BAYRI D., et al.
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018142. Pediatri pratiğinde Rabdomiyoliz ve Kalıtsal Metabolik Hastalıklar: Çukurova Deneyimi
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., GÜL MERT G., EKİNCİ F., et al.
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018143. An interesting case report of type 3 gaucher disease with vasculitis like skin manifestations
ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., YILMAZ M., İNCECİK F., et al.
Gaucher Disease Symposium, 9 Aralık - 21 Kasım 2018
2018
2018144. GAZİANTEP İLİNDE 15-19 YAŞ LİSE ÖĞRENCİLERİNDE UYKUYLA İLİŞKİLİ SORUNLAR
KOR D., YILMAZ K.
4. International academic research congress, 30 Ekim - 03 Kasım 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018145. 17 years of Gaucher Disease Experience from Çukurova University.
BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018146. Is There a Difference Between the Onset of Visceral Symptoms and Genotype of Gaucher Disease Type 1 and Type 3? Çukurova University Experience.
Kılavuz S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., Bulut F. D., Hergüner M. Ö., Yöntem A., et al.
Gaucher Disease Symposium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018147. Evaluation of Bone Mineral Density in Patients with Gaucher Disease.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SOYUPAK S., BİŞGİN A., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018148. Gaucher Disease Type 1 and Keratoconus: A Very Rare Manifestation in Three Siblings.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., ERDEM E., LEBLEBİSATAN G., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018149. Early Onset of Acute Neuronopathic Gaucher Disease Mimicking Apneic Spells: A Case Report with a Novel Mutation
Şeker-Yılmaz B., EROL İ., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Ceylaner S., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018150. Prevalence of significant genetic variants in glycogen storage diseasevia custom NGS panel in a single center hospital based study.
BİŞGİN A., Boga İ., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., TUĞ BOZDOĞAN S., SÖNMEZLER Ö.
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018151. A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., ÖZGÜR HOROZ Ö., GÜL MERT G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018152. A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018153. Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience.
KILAVUZ S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ERDEM S., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018154. A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., ŞAHİN M., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018155. 3-MCC deficiency: Seven cases with different clinical severity ranging from an asyptomatic mother to a bedridden course.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., KIRIK S., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.114, (Özet Bildiri)
2018
2018156. Mukopolisakkaridozlu hastalarda 25OH vitamin D düzeyleri ve hastalık seyrine etkisi
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., keleş h., İNAL T. C., et al.
Türk Pediatri Kongresi 2018, 6 - 09 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018157. Pompe Hastalığı Seyrinde Aritmi Ile Ani Ölüm: 3 Olgu Sunumu
Şeker Yılmaz B., Kör D., Kılavuz S., Bulut F. D., Ekinci F., Erdem S., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018158. Yürüme ve konuşma bozukluğu ile başvuran bir olgu: Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 6
HACIOĞLU C., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ÇELİK G., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018159. Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri
KOR D., ERDEM S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018160. Erişkin Lizozomal Depo Tanılı Hastaların Çocuk Metabolizma Polikliniği’nde İzlemlerine Bakış Açıları: Odak Grup Çalışması.
Bulut F. D., Seydaoğlu G., Kılavuz S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., Boz A., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018161. Mukopolisakkaridoz tanısı ile takip edilen hastalarımızın değerlendirilmesi:181 olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi
KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., CEYLANER S., et al.
VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018162. 23 aylık Mukopolisakkaridoz tipIV-A tanılı hastada 2 yıllık enzim replasman tedavisinin olumlu sonuçları.
KOR D., BAŞARAN S., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018163. Son dönem böbrek yetmezliği ve Sistinozis:41 yaşında göz muayenesi ile tanı alabilen bir olgu sunumu.
DEMİR İ., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ERDEM E., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018164. Mukopolisakkaridoz Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 181 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., HİŞMİ ÖZTÜRK B., Ceylaner S., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018165. Farber Hastalığı: Üç Olgu Sunumu Ve Bir Yeni Mutasyon.
Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., EKİNCİ R., BİŞGİN A., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018166. Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu
BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., Ceylaner S., ÖZBEK M. N., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018167. Lizozomal Depo Hastalığı Tanısıyla Takip Edilen Hastalar ve Ebeveynlerinin Enzim Replasman Tedavisine BakışAçıları İle Bu Tedavinin Yaşam Kaliteleri Üzerine Etkileri
Kılavuz S., Seydaoğlu G., Kor D., Bulut F. D., Şeker-Yılmaz B., Boz A., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018168. Eklem hareket kısıtlılığı ile başvuran bir adolesan: Mukopolisakkaridoz tip III olgusu
İNAN H., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KOR D., HAYTOĞLU Z., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018169. Mukopolisakkaridoz tip II ve tip VI tanılı iki olguda başarılI kranioservikal stenoz cerrahisi
GÜNEŞ D., YILMAZ D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018170. İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu
KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., EKİNCİ F., EROL İ., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018171. Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve IIID tanılı iki olgu VI.
ÖZCAN N., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., DEMİR F., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018172. Eklem hreket ksıtlılığı ile bşvuran br alesan: Mukolipidoz tp III ogusu
İNAN A. H., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., HAYTOĞLU Z., et al.
VI..Uluslararsı Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018173. 104 Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri.
KOR D., ERDEM S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 2018, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018174. Mukopolisakkaridoz Tip IIIC ve IIID Tanılı İki Olgu
Özcan N., Kılavuz S., Kör D., Bulut F. D., Şeker Yılmaz B., Demir F., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018175. Farber hstalığı:üç olgu sunumu ve yeni bir mutasyon
ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖR D., BULUT F. D., Ekinci Kışla M., BİŞGİN A., et al.
VI.Uluslarası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018176. Yirmiyedi Sistinozis Hastasının Uzun Dönem Tedavi Sonuçları
ŞEKER YILMAZ B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ATMIŞ B., MELEK E., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018177. Mukopolisakkaridoz Ti II ve Tip VI Tanılı İki Olguda Başarılı Kraniyoservikal Stenoz Cerrehisi
GÜNEŞ D., YILMAZ D. M., BULUT F. D., KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018178. Two late diagnosed cases: GTPCH deficiency and DHPR deficiency.
BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., HERGÜNER M. Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14th MEMG meeting, ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018179. Congenital erythropoietic porphyria: A case report.
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14th MEMG meeting., ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018180. A CASE WITH PALLISTERKILIANSYNDROME MISDIAGNOSED ASMUCOPOLYSACCHARIDOSIS
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., CEYLANER S.
14th MEMG Meeting, Atina, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018181. An interesting family: A cousin with carbonic anyhdrase deficiency type II together with Galloway-Mowat Syndrome and another two cousins with arginase deficiency.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S.
14th MEMG meeting, ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018182. Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: A Turkish Case with a MPV17 gene mutation.
Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ARIKAN Ç., AĞIN M., et al.
14th MEMG meeting, 8 - 10 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018183. Mucopolysaccharidosis type VI, 9 siblings and 1 set of three siblings: single center experience from Turkey.
MUNGAN N. O., BULUT F. D., KÖR D., YILMAZ B. S., KILAVUZ S., ONAN B., et al.
World Symposium 2018 and Lysosomal Disease Network., Floransa, İtalya, 5 - 09 Şubat 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
2018184. Early onset alpha-mannosidosis: A case report
ÖNENLİ MUNGAN H. N., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ERDEM S.
14th Annual Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium., 5 - 09 Şubat 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
2018185. A case with Pallister-Killian syndrome misdiagnosed as mucopolysaccharidosis
Mungan N., Kilavuz S., Bulut D., KOR D., Yilmaz B., Ceylaner S.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)
2018
2018186. Cukurova University experience of lysosomal diseases in adulthood: Report of 57 patients
MUNGAN N., BULUT F. D., SEKER-YILMAZ B., KILAVUZ S., KOR D., Koc F., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)
2018
2018187. Mucopolysaccharidosis type VI, 9 sibling pairs and 1 set of three siblings: single center experience from Turkey
MUNGAN N., BULUT F. D., KOR D., SEKER-YILMAZ B., KILAVUZ S., ONAN B., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)
2018
2018188. Early onset alpha-mannosidosis: A Turkish case
Mungan N., Yilmaz B. S., KOR D., Bulut D., Kilavuz S., ALINÇ ERDEM S.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)
2017
2017189. İLK VERİLER IŞIĞINDA BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİNDE YENİDOĞAN TEARAMA PROGRAMI EŞİK DEĞERİ NE OLMALI: ÇUKUROVA DENEYİMİ
KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ŞAHİN N., öktem m., et al.
3. GENÇ PEDİATRİSTLER KONGRESİ, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017190. LEPR Geninde Yeni Tanımlanmış Mutasyon ile İlişkili Obezite ve Tedavide Fluvoxamine Kullanımının Klinik Sonuçları
KOR Y., ÇELİK T., YANAR H., CELİLOĞLU C., KOR D.
4. GÜNEY İLLERİ ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ TOPLANTISI, Türkiye, 02 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017191. İlk veriler ışığında biotinidaz eksikliğindeyenidoğan tarama programı eşik değeri ne olmalı:Çukurova deneyimi
KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., ŞAHİN N., ÖKTEM M., et al.
3. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017192. İlk Veriler Işığında Biotinidaz Eksikliğinde Yenidoğan Tarama Eşik Değeri Ne Olmalı? Çukurova Deneyimi
KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., şahin n., öktem m., et al.
3. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
2017193. CAN OBESITY ASSOCIATED WITH LEPR GENE MUTATIONS BE TREATED WITH FLUVOXAMINE? A CASE REPORT
kör y., KÖR D.
10TH INTERNATIONAL MEETING OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 14 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017194. A CASE OF NEONATAL DIABETES ASSOCIATED WITH NOVEL MUTATION IN PTF1A GENES
kör y., reşitoğlu s., mert k., GÜLAŞI S., KÖR D.
10TH INTERNATIONAL MEETING OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 14 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017195. TMEM70 mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyopathy, wolff parkinson white syndrome, hypotonia, and dysmorphism.
Önenli Mungan H. N., Bulut F. D., Demir F., Kılavuz S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio De Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017196. Mutations of Phenylalanine Hydroxylase Gene Detected in 536 Patients From Southeastern Part of Turkey
KILAVUZ S., CEYLANER g., BULUT F. D., kor d., BİŞGİN A., ÖZTÜRK HİSMİ b., et al.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017197. The clinical and demographic features of 23 Niemann-Pick type A/B patients from south and southeast parts of Turkey.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017198. Recurrent Acute liver failure in a child with NBAS gene mutation and succesful liver transplantation: first cases in Turkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., YILDIZDAŞ R. D., ARIKAN Ç., TÜMGÖR G., kor D., BULUT F. D., et al.
Latin American Society of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017199. Autosomal recessive infantile osteopetrosis: three cases with three novel mutations.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., BAYRAM İ., LEBLEBİSATAN G., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017200. The clinical features and diagnosis of metachromatic leukodystrophy: a case series of Turkish pediatric patients with three novel mutations.
Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., HERGÜNER M. Ö., AKBAL M., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017201. L-2-hydroxyglutaric aciduria case series.
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017202. A case report of a 6 years old Turkish patient with neonatal adrenoleukodystrophy and mutation in the PEX26 gene.
KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., YÜKSEL B., HERGÜNER M. Ö., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017203. Next generation exome sequencing in the molecular diagnosis of primary hypobetalipoproteinemias: report of four Turkish cases.
Şeker-Yılmaz B., TARUGİ P., KOR D., Dİ E L., BULUT F. D., RABACCHİ C., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017204. Efficiency of Sapropterin dihidrochloride in 112 Turkish phenylketonuria patients.
KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., SEYDAOĞLU G., KOR D., BULUT F. D., Ceylaner S., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017205. Efficiency of Sapropterin Dihydrochloride in 112 Turkish Phenylketonuria Patients
KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., SEYDAOĞLU G., KÖR D., BULUT F. D., CEYLANER S., et al.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017206. The Clinical Features and Diagnosis Metachromatic Leucudystrophy: A Case Series of Turkish Pediatric Patients with Three Novel Mutations
ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., BULUT F. D., KÖR D., HERGÜNER M. Ö., AKBAŞ M., et al.
13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017207. Mucopolysaccharidosis Type III: Case Series From Turkey
BULUT F. D., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ozbek m. n., SOYUPAK S., et al.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017208. Next Generation Exome Sequencing in the Molecular Diagnosis of Primary Hypobetalipoproteinemias
YILMAZ M., tarugi p., KÖR D., di leo e., BULUT F. D., rabacchi c., et al.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017209. TMEM70 Mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyophaty, Wolff Parkinson White Syndrome, hypotonia, and dysmorphism
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., DEMİR F., KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism Rio De Janerio, Brazil September 5-8, 2017, 5 - 08 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
2017210. CLINICAL MOLECULAR FEATURES AND OUTCOME OF 20 TURKISH PATİENTS WITH UREA CYCLE DISORDER
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SATAR M., HERGÜNER M. Ö., et al.
13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017211. Recurrent Acute Liver Failure in a Family With NBAS Gene Mutation and Successful Liver Transplantation: First Cases From Turkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., YILDIZDAŞ R. D., arıkan ç., TÜMGÖR G., KÖR D., BULUT F. D., et al.
The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017212. Clinical- Molecular Features and Outcome of 20 Turkish Patients With Urea Cycle Disorders
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SATAR M., HERGÜNER M. Ö., et al.
The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017213. A Case Report of a 6 Years Old Turkish Patient with Neonatal Adrenoleucodystrophy and a Mutation in the PEX26 Gene
KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., YÜKSEL B., HERGÜNER M. Ö., et al.
13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017214. The Clinical and Demographic Features of 23 Niemann Pick Type A/B Patients From South and Southeast Part of Turkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., YILMAZ M., BULUT F. D., KILAVUZ S.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017215. L-2-Hidoksiglutarik Asdüri Case Series
BULUT F. D., KÖR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., et al.
13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017216. Alkaptonüri tanılı 36 hasta: Çukurova deneyimi.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017217. PTF1A geninde yeni tanımlanan mutasyona bağlı gelişen neonatal diyabet olgusu.
KOR Y., REŞİTOĞLU S., MERT K., GÜLAŞI S., YURTÇU E., TOKER A., et al.
XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017218. Primer Ailesel Hiperlipidemi Tanılı 80 Çocuk ve Adolesanda Klinik Özellikleri ve Bunların Mutasyon Analizi Sonuçlarıyla İlişkisi
kaplan i., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., SEYDAOĞLU G., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017219. Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizleri sonuçlarıyla ilişkisi
KAPLAN i., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., SEYDAOĞLU G., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017220. Myoadenilat deaminaz eksikliği: bir olgu sunumu
BATUN İ., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖR D., HERGÜNER M. Ö., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
2017
2017221. 3-HMG koenzim A liyaz eksikliği: olgu sunumu.
KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017222. Glikojen depo hastalığı tip IV: GBE1 geninde yeni mutasyon tanımlanan bir olgu sunumu.
KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., SHİN Y., Ceylaner S., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017223. Hiperhomosisteinimiyle seyreden 3 farklı kalıtsal metabolik hastalıkla betain tedavisi MTHFR, kobalamin C, ve sistatiyonin beta sentetaz eksiklikleri.
KILAVUZ S., BULUT F. D., ÖZTÜRK HİŞMİ B., LEBLEBİSATAN G., Şeker-Yılmaz B., KOR D., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017224. Çukurova Üniversitesi Erişkin Gaucher Deneyimi
BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., SERT M., AKILLI R., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017225. Malonik asidüri: hafif klinik seyirli bir olgu sunumu.
Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017226. Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., oflazer p., İNCECİK F., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017227. Neonatal dönemde zellweger sendromu tanısı alan iki olgu.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., öktem m., CEYLANER G., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017228. Psikomotor retardasyon ve renal tübüler disfonksiyonun çok nadir bir nedeni: konjenital glikolizasyon defekti tip-IIk.
BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZGÜR HOROZ Ö., ATMIŞ B., ÖZCAN N., KARABAY BAYAZIT A., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017229. EXOM sekanslama ile MEGDEL sendromu tanısı alan ve farklı klinik bulgular sergileyen olgu sunumları
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., AĞIN M., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017230. Üç farklı klinik prezentasyonla lizinürik protein intoleransı: atlanan/geciken bir tanı mı?
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., YILMAZ M., LEBLEBİSATAN G., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017231. Wolfram sendromu: WFS geninde WES ile yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu.
KOR D., YÜKSEL B., BULUT F. D., TOPALOĞLU A. K., KILAVUZ S., TEMİZ F., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017232. Nadir bir metilmalonik asidüri varyantı SUCLA2 mutasyonlu bir olgu sunumu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., İNCECİK F., KOLAŞİN P., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017233. 5 olgu ve 2 yeni mutasyon: nonketotik hiperglisinemi.
BURKAÇ E., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., ÖZCAN N., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017234. Tirozinemi tip-I tanılı hastalarımızın uzun dönem izlem sonuçları.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., BALLI H. T., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017235. Bir olguyla palmitoyl transferaz-2 eksikliği ve bezafibrat deneyimimiz.
BULUT F. D., MELEK E., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017236. Biotin tedavisi ve tiroit hormon direnci: biyokimyasal metotlar neden değiştirebiliyor?
KOR D., öktem m., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., GÜRBÜZ F., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017237. WOLFRAM SENDROMU: WFS GENİNDE WES İLE YENİ BİR MUTASYON SAPTANAN OLGU SUNUMU
kör D., YÜKSEL B., BULUT F. D., TOPALOĞLU A. K., KILAVUZ S., TEMİZ F., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017238. Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., oflazer p., İNCECİK F., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
2017239. Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi
Kaplan İ., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., şeydaoğlu g., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017240. Biotin Tedavisi ve Tiroid Hormon Direnci Biyokimyasal Metot Neleri Değiştirebiliyor?
kör D., öktem m., yılmaz b., BULUT F. D., KILAVUZ S., GÜRBÜZ F., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017241. Bir Olgu Nedeniyle Sturge Weber Sendromu ve Mukopolisakkaridoz Tip I Birlikteliği
ÇELİK T., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017242. Multisistemik Yaklaşım: Multipl Sülfataz Eksikliği Tanısı Alan İki Olgu.
BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., batun i., altıntaş d., et al.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017243. Successful cardiovascular surgery experience and high dose enzyme replacement therapy in Gaucher disease type IIIC: report of three unrelated cases.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., OK S., GÜLCAN Ö., DENİZ A., ERDEM S., et al.
13 th Annual World Symposium., 13 - 17 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017244. Successful cardiovascular surgery experience and enzyme replacement therapy in type 3C Gaucher disease
Mungan N., Bulut D., Salih O., Gulcan O., DENİZ A., ALINÇ ERDEM S., et al.
13th Annual Research Meeting on We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD), California, Amerika Birleşik Devletleri, 13 - 17 Şubat 2017, cilt.120, (Özet Bildiri)
2016
2016245. Dilate kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3-metilkrotonil glisinürili bir olgu sunumu.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., KOR Y., BULUT F. D., ERDEM S., KILAVUZ S., et al.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016246. Çocuklarda hiperkalseminin nadir bir nedeni olarak paratiroid bezinin benign neoplazmı: iki olgu sunumu.
KOR Y., ÇELİK Z., BANLI CESUR İ., YILMAZ C., YANAR H., KÜÇÜK F., et al.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016247. Spastik Diplejili bir olguda arginaz eksikliği.
KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ÇELİK T., KOR Y., KILAVUZ S., et al.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016248. Dilate Kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3 Metilmalonik glisinürili bir olgu sunumu
KOR D., ŞEKER YILMAZ B., KOR Y., BULUT F. D., ERDEM S., KILAVUZ S., et al.
60. Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016249. Adana ilinde konjenital hipotiroidi tarama sonuçları
KOR Y., KOR D.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi., Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016250. Yeni mutasyon saptanan konjenital insülin dirençli olgu sunumu.
KOR Y., EROĞLU İ., KOR D., BAŞPINAR H., KHATİP R., SARIBAŞ E., et al.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi., Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016251. Vitamin D bağımlı rikets tip 2A olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi.
KOR Y., CELİLOĞLU C., KOR D.
XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Türkiye, 5 - 09 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016252. Tek gen hastalığına bağlı diyabet olguların tanı dağılımı, klinik ve laboratuvar özellikleri.
GÖKŞEN D., YEŞİLKAYA E., ÖZEN S., KOR Y., EREN E., KORKMAZ Ö., et al.
XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Türkiye, 5 - 09 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016253. Yeni mutasyon saptananfamilyal hipokalsiürik hiperkalsemi: olgu sunumu.
KOR Y., KOR D., CELİLOĞLU C.
XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Türkiye, 5 - 09 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016254. MİTOCHONDRİAL ENCEPAHALOMYOPATHY OR NOT A CASE WİTH DİAGNOSTİC DİLEMMA
ÖNENLİ MUNGAN H. N., DURAN D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., CEYLANER S., İNCECİK F., et al.
13TH MEMG MEETİNG, 28 - 30 Ekim 2016
2016
2016255. Renal impairment in methylmalonic aciduria a review of six case
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KÖR D., KARABAY BAYAZIT A., YILDIZDAŞ R. D., ANARAT A., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease, 8 - 11 Ekim 2016
2016
2016256. KONJENİTAL HİPOTİROİDİ TARAMA SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ
kor y., KOR D.
XX. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİDİYABET KONGRESİ, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016257. Mukopolisakkaridoz tip 6 enzim replasman tedavisinde başarılı bir desensitizasyon metodu
DOĞRUEL D., KÖR D., ŞAŞİHÜSEYİNOĞLU A. Ş., SERBES M., ALTINTAŞ D. U., YILMAZ M.
23. Ulusal Allerji ve Klinik İmmünoloji Kongresi, Muğla, Türkiye, 8 - 12 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016258. Mitochondrial Encephalomyopathy or not A case with diagnostic dilemma
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., CEYLANER S., İNCECİK F., et al.
Middle East Metabolic Group 13. MEMG Meeting-2016, 27 - 29 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016259. 3 methylcrotonyl Coa Carboxylase Deficiency Presenting as West syndrome in the Neonatal Period
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KÖR D., CEYLANER S., OKUYAZ Ç., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Middle East Metabolic Group 13. MEMG Meeting-2016, 27 - 29 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016260. Renal impairment in methylmalonic aciduria a review of six cases
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KOR D., KARABAY BAYAZIT A., YILDİZDAŞ R. D., ANARAT A., et al.
SSIEM 2016 ANNUAL SYMPOSIUM, ROMA, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016261. Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophlia B in Two Brothers
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., SHİN Y., LEBLEBİSATAN G., TÜMGÖR G., et al.
ANNUAL SYMPOSİUM OF THE SOCİETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLİSM, 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016262. Phenotypic and genotypic features and long term folloe-up 36 Turkish galactosemia patients
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., öktem m., KOLAŞİN P., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016263. Oxoprolinase deficiency report of three siblings ans a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family
ÖNENLİ MUNGAN H. N., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., OKTEM M., KÖR D., CEYLANER S., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016264. İnfantile sialic acid storage disease: a novel mutation in the SLC17A5.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., BİŞGİN A., İNCECİK F., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016265. Phenotypic and genotypic features and long term follow up 36 Turkish galactosemia patients
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., öktem m., kolaşin p., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
ssıem 2016 rome, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016266. Farber Disease A Case Report With A Novel Mutation
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., CEYLANER S.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016267. Infantile Sialic acid storage disease a novel mutation in the SLC17A5 gene
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., BİŞGİN A., İNCECİK F., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016268. A novel mutation of the SLC4A4 gene in a turkish patient with isolated proximal renal tubular acidosis and systemic involvement
ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BULUT F. D., MELEK E., CEYLANER G., EREN H., et al.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016269. Two siblings with neonatal onset Dubin Johnson syndrome and hypothyroidism harboring a novel mutation in the ABCC2 gene
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., CEYLANER S., TOPALOĞLU A. K., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016270. 30 Infantile Pompe patients with 40 mg kg biweekly enzyme replacement treatment and 23 survival a single center experience from Turkey
Önenli Mungan H. N., Kör D., Şeker Yılmaz B., Bulut F. D., Erdem S., Demir F., et al.
SSIEM ROME 2016, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016271. Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophilia B in two brothers
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., PODSKARBY S., LEBLEBİSATAN G., GÖNKEK S., et al.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016272. 5 oxoprolinase deficiency report of three siblings and a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family
ÖNENLİ MUNGAN H. N., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., öktem m., KÖR D., ceylaner g., et al.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016273. 30 Infantile Pompe patients with 40 mg kg biweekly enzyme replacement treatment and 2 survival A single centre experience from Turkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., ERDEM S., DEMİR F., et al.
Metabolic patheays, celluler networks and beyond’ Annual Symposium of the Society fort he Study of Inborn Errors of Metabolism., 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016274. Apheresis Therapy in patients with homozygous familial Hypercholesterolemia
KEKEÇ İ., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BULUT F. D., TEKİNTURHAN F., EREN H., et al.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016275. Development of a suspicion index tool to help diagnosis of Gaucher disease
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., SEYDAOĞLU G., ŞAŞMAZ H. İ., CEYLANER S., et al.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016276. Böbrek transplantasyonu yapılan sistinozisli iki olgu sunumu.
İREM K., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KARABAY BAYAZIT A., DOĞAN H., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016277. Sandhoff hastalığı iki yeni mutasyon
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., HERGÜNER M. Ö., CEYLANER S., ALTUNBAŞAK Ş., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
2016
2016278. MPS Tip IVA Hasta Verileri: 5 Yeni Mutasyon.
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KOR D., BAŞARAN S., ERDEM E., SOYUPAK S., et al.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016279. Hunter Hastalığı Tipik Cilt Tutulumu Pebbling Bulgusu İle Başvuran Bir Olgu Sunumu.
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KOR D., CEYLANER G., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016280. Erişkin Fabry olgularında Çukurova deneyimi.
KOR D., PAYDAŞ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., AKILLI R., SIZMAZ S., et al.
. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016281. Gaucher Hastalığı Tip III ve Epilepsi Birlikteliği
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., KARAER K., İNCECİK F., BALLI H. T., et al.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016282. Mukopolisakkaridozlu hastalardaki osteoporozda bifosfonat tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesi.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., BALLI H. T., SOYUPAK S.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016283. Gaucher Hastalığı’nda Uzun Dönem Tedavi Sonuçlarımız.
BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., SEYDAOĞLU G., ÖZBEK M. N., BALLI H. T., et al.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016284. Sandhoff Hastalığı İki Olgui İki Yeni Mutasyon
KÖR D., BULUT F. D., HERGÜNER M. Ö., CEYLANER S., ALTUNBAŞAK Ş., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
V. Uluslar arası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016285. Beslenme alışkanlığının kalıtsal metabolik hastalık tanısı ve prognozundaki yeri: iki kardeş olgu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., GÖNKEK S., KARTAL T., et al.
12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Türkiye, 13 - 16 Mart 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016286. Chanarin-Dorfman syndrome: A case report
Mungan N. O., TUNCEZ E., YILMAZ B. S., LEBLEBİSATAN G., KUNT Z., BULUT D., et al.
12th Annual WORLD Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 29 Şubat - 04 Mart 2016, cilt.117, (Özet Bildiri)
2015
2015287. Enzim replasman tedavisi alan infantil Pompe hastalarının kısa orta dönem sonuçları
Demir F., Erdem S., Kör D., Güllü U. U., Şeker Yılmaz B., Demir H., et al.
XIV. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Damar Cerrahi Kongresi, Denizli, Türkiye, 15 Nisan 2015 - 18 Ocak 2016, (Özet Bildiri)
2015
2015288. Kör D Şeker Yılmaz B Satar M Ceylaner G Bulut D Narlı N Laleli Y Önenli Mungan N Prropiyonik asidemili hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir X 14 18 Nisan 2015 Hilton Oteli Adana Kongre Kitabı S 208
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., SATAR M., BULUT F. D., NARLI N., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.208
2016
2016289. Erişkin Fabry hastalarında Çukurova deneyimi
KÖR D., PAYDAŞ S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., AKILLI R., SIZMAZ S., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
2015
2015290. Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Birlikteliği
İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., GÜL MERT G., ŞEYDA B., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 13 - 18 Nisan 2015
2015
2015291. Bir olgu nedeniyle ailevi hipertrigliseridemi ve konjenital adrenal hiperplazi birlikteliği.
KOR D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., AĞIN M., et al.
59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015292. Nedeni bilinmeyen ateş etiyolojisinde bir olgu nedeniyle konjenital ağrı duyarsızlığı-anhidrozis (CIPA).
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., İNCECİK F., ÇETİN C., Ceylaner S., et al.
59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015293. NEDENİ BİLİNMEYEN ATEŞ ETYOLOJİSİNDE BİR OLGU NEDENİYLE KONJENİTAL AĞRI DUYARSIZLIĞI ANHİDROZİS
KÖR D., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., İNCECİK F., CEYLANER S., HERGÜNER M. Ö.
ULUSAL METABOLİZMA KONGRESİ, Türkiye, 20 - 22 Ekim 2015
2015
2015294. Mutations causing biotinidase deficiency in children detected by newborn screening in south eastern Turkey
Şeker-Yılmaz B., KOR D., Ceylaner S., öktem m., CEYLANER G., BULUT F. D., et al.
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015295. Fructose 1,6-biphosphatase (FBP) deficiency in early childhood: 5 Turkish cases
BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., Ceylaner S., ÖZGÜR HOROZ Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015296. Primary systemic carnitine deficiency: two turkish cases with two novel SLC22A5 mutations
Şeker-Yılmaz B., KOR D., OSMAN K., BULUT F. D., CEYLANER G., öktem m., et al.
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015297. A desensitization method to maintain ERT in Mucopolysaccharidosis type VI
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ALTINTAŞ D. U., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015298. Netherton syndrome: SPINK5 gene mutation found through whole exome sequencing
Şeker-Yılmaz B., KOR D., Ceylaner S., BULUT F. D., YILMAZ M., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015299. Report of five Turkish patients with ketolysis defects and four novel mutations.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., öktem m., YILDIZDAŞ R. D., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015300. Awareness study of Gaucher disease from southeast part of Turkey
BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., özbek m. n., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015301. Effect of divided daily doses of sapropterin in phenylketonuria.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., YOLBURUN G., GÖNKEK S., ÖZAKÇAOĞLU T., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015302. Ethylmalonic Encephalopathy: Diagnosis of a Turkish Case After Unknown Death of Two Children in The Family
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., GÜL MERT G., İNCECİK F., et al.
SSIEM 2015 Annual Symposium, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015303. Krabbe Hastalığı Erken İnfantil Bir Olgu
ŞEYDA B., İNCECİK F., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., HERGÜNER M. Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 13 - 18 Nisan 2015
2015
2015304. Glikojen depo hastalığında hepatik tutulum: 43 olgunun değerlendirilmesi
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BİŞGİN A., CEYLANER G., GÖNKEK S., TÜMGÖR G., et al.
XIII. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015305. Metabolik ve sosyolojik boyutuyla Adana’da 2 yıllık Fenilketonüri tarama programı.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., KARTAL E., KELEŞ H., EREN H., SEYDAOĞLU G., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015306. Primer Hiperlipidemi tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve labaratuar bulgularıyla mutasyon analizlerinin ön değerlendirmesi.
KAPLAN İ., KOR D., Şeker-Yılmaz B., DOĞAN H., SEYDAOĞLU G., BULUT F. D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015307. Glikojen depo hastalığı tip III ve akut lenfoblastik lösemi birlikteliği: Olgu sunumu.
AY TUNCEL D., KILINÇ Y., KOR D., ŞAŞMAZ H. İ., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015308. NPC tanısıyla izlenen 10 hastanın klinik bulguları ve mutasyon analiz sonuçları.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., Şeker-Yılmaz B., İNCECİK F., BULUT F. D., BIÇAKÇI Ş., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015309. Krabbe hastalığı: Erken infantil bir olgu
BEŞEN Ş., İNCECİK F., Şeker-Yılmaz B., AYNACI E., KOR D., HERGÜNER M. Ö., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015310. NPC Tanısıyla İzlenen 10 hastanın Klinik Bulguları Ve Mutasyon Analiz Sonuçları
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., İNCECİK F., BULUT F. D., BIÇAKÇI Ş., et al.
13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 13 - 18 Nisan 2015
2015
2015311. Fenilketonüri hastalığı ötekileştiriyor mu? Sosyolojik bir değerlendirme.
BURGUT Ö., GÜRSOY A., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., Şeker-Yılmaz B.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015312. Fanconi Bickel Sendromu: Yedi Olgu, Bir Yeni Mutasyon ve Glukoz Tolerans Bozukluğu
Şeker-Yılmaz B., KOR D., KARABAY BAYAZIT A., Ceylaner S., topaloğlu a. k., YÜKSEL B., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015313. Kalıtsal matabolik hastalık tanılı olguların son 1,5 yılda çocuk acil birimine başvurularının değerlendirilmesi.
TOLU KENDİR Ö., ÇELİK T., KOR D., GÖKAY S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015314. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Son 1 5 Yılda Çocuk Acil Birimine Başvurularının Değerlendirilmesi
Tolu Kendir Ö., ÇELİK T., KÖR D., SARI GÖKAY S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015315. Fenilketonüride bölünmüş dozda sapropterin uygulamasının etkinliği
KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., Şeker-Yılmaz B., GÖNKEK S., KARTAL T., BULUT F. D.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015316. Propiyonik asidemi tanılı hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., SATAR M., CEYLANER G., BULUT F. D., NARLI N., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015317. Metabolik asidozla başvuran hastalarımızda kalıtsal metabolik hastalık tanısına giden sürecin değerlendirilmesi.
BULUT F. D., HÜSEYİN E., ŞAHİN B., YÖNTEM A., Şeker-Yılmaz B., KOR D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015318. İnmeli olgularda Fabry hastalığı sıklığı.
KOÇ F., PEKÖZ T., SATAR S., Şeker-Yılmaz B., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015319. Fenilketonüride nörosekretuvar disfonksiyon.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., TOPALOĞLU A. K., Ceylaner S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015320. Primer sistemik karnitin eksikliği: Yeni bir homozigot SLC22A5 gen mutasyonu ve 14 yıllık izlem.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., KÜÇÜKOSMANOĞLU O., Ceylaner S., ÖZBARLAS N., LALELİ Y., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015321. İzole Metilmalonik Asidemi tanısıyla izlenen 16 olguda saptanan 5 yeni mutasyon ve uzun dönem komplikasyonlar.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., ÖZGÜR HOROZ Ö., Ceylaner S., YILDIZDAŞ R. D., öktem m., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015322. İzole metilmalonik asidemi tanısıyla izlenen 16 olguda saptanan 5 yeni mutsyon ve uzun dönem komplikasyonlar
ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., ÖZGÜR HOROZ Ö., YILDIZDAŞ R. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Türkiye, 15 Nisan 2015
2015
2015323. Sitrin Eksikliği olgu sunumu Yeni bir mutasyon
ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., TÜMGÖR G., CEYLANER S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XIII. Ulusal metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015324. Bir Çocukta Epilepsi ve Mc Ardle Hastalığı Birlikteliği
İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., GÜL MERT G., BEŞEN Ş., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
13. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015325. Akut pankreatit tanısı konulan hipertrigliseridemili olgularımız
AĞIN M., TÜMGÖR G., ÖNENLİ MUNGAN H. N., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D.
XIII. Ulusal metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015326. AKUT PANKREATIT TANISI KONULAN HİPERTRIGLİSERIDEMİLİ OLGULARIMIZ
AĞIN M., TÜMGÖR G., MUNGAN N. Ö., YILMAZ B. Ş., KÖR D., KENDİR Ö. T.
13.ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015327. Glikojen Depo Hastalığındaki Hepatik Tutulum 43 Olgunun Değerlendirilmesi
Kör D., ŞEKER YILMAZ B., BİŞGİN A., Ceylaner G., Gönkek S., TÜMGÖR G., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015328. BİR ÇOCUKTA EPİLEPSİ VE MC ARDLE BİRLİKTELİĞİ
İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., GÜL MERT G., BESEN Ş., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 12 - 14 Nisan 2015
2014
2014329. Sistinozis ve herediter multiple ekzositoz birlikteliği
KARABAY BAYAZIT A., ATMIŞ B., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., Anarat A.
8. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, Türkiye, 29 Ekim - 01 Kasım 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014330. An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn screening.
KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., öktem m., Şeker-Yılmaz B., Ceylaner S.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014331. A novel missense mutation in the AGK gene: Sengers syndrome.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., ÖZGÜR HOROZ Ö., YILDIZDAŞ R. D., ERDEM S., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014332. Disease perception among the mothers of PKU children.
burgut ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N., gürsoy a., KOR D., Şeker-Yılmaz B.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014333. Glycogen storage disase XII complicated with hemizygous Duchenne muscular dystrophy mutation.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., Şeker-Yılmaz B., KOR D., Ceylaner S., ZORLUDEMİR S., İNCECİK F., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 Eylül 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014334. GM- 1 gangliosidoz olgu sunumu: yeni bir mutasyon.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., İNCECİK F., Ceylaner S.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014335. 10 pompe hastasında yüksek doz enzim replasman tedavisi sonuçları
KOR D., Şeker-Yılmaz B., ERDEM S., Ceylaner S., ONAY H., icil s., et al.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014336. NPC 1 geninde yeni bir intronik mutasyon saptanan 2 erişkin olgu.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BIÇAKÇI Ş., KOÇ F., Ceylaner S., KOKAÇYA M., et al.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014337. 7 olgu nedeniyle Mukolipidoz tip II-III.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014338. Enzİm replasman tedavisi altında tamamlanan bir gebelik: Gaucher tip I.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., BÜYÜKKURT S., ÖZKINAY F. F., KÜÇÜKGÖZ GÜLEÇ Ü., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014339. Bilateral inguinal herni ve ARSB geninde homozigot bir mutasyon: Mukopolisakkaridoz tip VI mı? polimorfizim mi?
KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N., METİN S., Ceylaner S.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014340. Nefropatik sistinozisli 2 olguda büyüme hormonu tedavisi
ÖNENLİ MUNGAN H. N., ÖZBEK M., KARABAY BAYAZIT A., KOR D., Şeker-Yılmaz B., Ceylaner S., et al.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014341. Nöronal seroid lipofusinoz: Hint- Avrupa varyantına neden olan yeni bir mutasyon.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., İNCECİK F., GÜL MERT G., İÇİL S., et al.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014342. Gaucher hastalığı tip III C ve senkoba neden olan ağır kardiyak kalsifikasyon.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., ERDEM S., SALİH O. K., ÖNENLİ MUNGAN H. N., HERGÜNER M. Ö., et al.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014343. Gaucher tip II’de iki farklı başvuru semptomu: Kollodioan baby-hepatosplenomegali.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., Ceylaner S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖZKINAY F. F., İNCECİK F., et al.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014344. Mukopolisakkaridoz tip I: Olgularımız ve enzim replasman tedavisi.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., ERDEM S., SIZMAZ S., BALLI H. T., et al.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014345. A First Turkish Case Report of a Colloidan Baby with a Postmortem Diagnosis of type II Gaucher Disease and a Novel Mutation Detected by Exom Sequencing.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., Ceylaner S., balcı s., KOR D., Şeker-Yılmaz B.
13 th Annual World Symposium, 10 - 13 Şubat 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014346. Gaucher disease type II or type III: a case report of an intermediate form with a new mutation
YILMAZ B. S., KOR D., İNCECİK F., Ozkinay F., HERGUNER O. M., ONENLI-MUNGAN N.
10th Annual World Symposium of the Lysosomal-Disease-Network (LDN), California, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 13 Şubat 2014, cilt.111, (Özet Bildiri)
2013
2013347. Hypertension in Mucopolysaccharidosis type I
Şeker-Yılmaz B., KOR D., MELEK E., YÜCEL YILMAZ D., BALLI H. T., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
10th Middle East Metabolic Group Meeting, 5 - 07 Aralık 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013348. Fanconi Bickel Sendromunda glukoz tolerans bozukluğu: dört olgu sunumu.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., Şeker-Yılmaz B., KOR D., MENGEN E., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., et al.
XVII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Edirne, Türkiye, 1 - 05 Ekim 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013349. Cushing syndrome due to multinodular adrenal hyperplasia: case report.
kor y., söker g., KOR D., TEMİZ F., YÜKSEL B.
9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology., 19 - 22 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013350. Two siblings with glycogen storage disease type IX very early need of transplantation in the younger one.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BALLI H. T., podskarbi y.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013351. Enzyme replacement therapy in 7 Turkish patients with infantile type Pompe disease.
KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., ERDEM S., HERGÜNER M. Ö.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013352. Molecular analysis of 15 MPS VI patients from south Turkey and identification of one novel mutation.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., zanetti a., KOR D., özbek m. n., lenzini e., scarpa m., et al.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013353. Propionic acidemia: a case report of a successful pregnancy, labor, and lactation.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BÜYÜKKURT S., atmış a., KÜÇÜKGÖZ GÜLEÇ Ü.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 3 - 06 Eylül 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013354. Self mutilaston ve böbrek taşı: Parsiyel ve komplet Lesch-Nyhan Sendromlu iki olgu sunumu.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., KARABAY BAYAZIT A., Ceylaner S., ERDEM S., İNCECİK F., et al.
49. Türk Pediatri Kongresi, İstanbul, Türkiye, 10 - 13 Haziran 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013355. Metilmalonik asidemide nadir bir komplikasyon kronik böbrek hastalığı gelişen olgu sunumu.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., KARABAY BAYAZIT A., AKELOĞLU S., YÜKSEL B., ANARAT A.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013356. Glutarik asidüri tip I’de yeni bir mutasyon tanımlanan olgu.
UYDURAN ÜNAL N., KOR D., YÜCEL YILMAZ D., GÜL MERT G., GÖNKEK S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013357. Kronik karaciğer hastalığı etiyolojisinde nadir bir durum, hipobetalipoproteinemi:Olgu sunumu.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., TÜMGÖR G., KOR D., SOYUPAK S., TARUGİ P.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013358. PROPİYONİK ASİDEMİLİ BİR OLGU: SAĞLIKLI BİR GEBELİK, DOĞUM VE EMZİRME SÜRECİ
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BÜYÜKKURT S., ÖZLÜ F., ÖZAKÇAOĞLU T., KÜÇÜKGÖZ GÜLEÇ Ü., et al.
XII. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013359. Sistinozisli olgularımızın klinik, moleküler özellikleri ve üç ailede bir yeni mutasyon.
KOR D., KARABAY BAYAZIT A., CENGİZ N., YAĞMUR M., ANARAT A., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013360. Çukurova bölgesinde glikojen depo hastalıkları profili.
KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., PODSKARBİ Y., ÖZBEK M., TÜMGÖR G., ÖZAKÇAOĞLU T., et al.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013361. AĞIR LAKTİK ASİDOZ GELİŞEN MMA’xxLI BİR OLGUDA YÜKSEK DOZ ASKORBİK ASİT TEDAVİSİYLE SALAH
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., ÖZGÜR HOROZ Ö., YÜKSELMİŞ U., SARI M. Y., GÖNKEK S., et al.
XII. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013362. Portal ven trombozu etiyolojisinde nadir bir durum: MTHFR mutasyonlu olgu sunumu.
BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., TÜMGÖR G., KOR D., YILMAZ M., DORAN F., et al.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013363. Hipertransaminazemi etiyolojisinde lizozomal asit lipaz eksikliği: DBS ile tanı konulan bir olgu sunumu.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., TÜMGÖR G., BALLI H. T.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013364. Niemann-Pick tip C hastalığı: NPC2 ve NPC1 mutasyonları saptanan dört olgu.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., İNCECİK F., KOR D., ÖZGÜL R. K., HERGÜNER M. Ö., YILDIZDAŞ R. D., et al.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013365. İki olgu nedeniyle Gaucher tip IIIC.
KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., ERDEM S., İNCECİK F., EVRAN OLGUN M., GÜRKAN E., et al.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013366. Nonketotik hiperglisinemi: yeni mutasyon saptanan bir olgu.
ECE Ü., KOR D., KARDAŞ F., Ceylaner S., KENDİRCİ M., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013367. Propiyonik asidemi: iki yeni mutasyon, iki farklı klinik seyir.
KOR D., Ceylaner S., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., GÜNDÜZ M., KARTAL E., SATAR M., et al.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013368. L-2 Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu
İNCECİK F., KOR D., GÜL MERT G., HERGÜNER M. Ö., ALTUNBAŞAK Ş., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Uluslararası Katılımlı 12. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013369. Glutarik Asidüri Tip 1’de Yeni Mutasyon Tanımlanan Olgu
ÜNAL N. U., KOR D., YÜCEL D., GÜL MERT G., GÜNTEK S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013370. Ağır laktik asidoz gelişen MMA?lı bir olguda yüksek doz askorbik asit tedavisiyle salah
KÖR D., ÖNENLİ MUNGAN H., Özgür Ö., Yükselmiş U., Sarı Y., Ece Ü., et al.
. XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Tam Metin Bildiri)
2013
2013371. Ağır laktik asidoz gelişen MMA?lı bir olguda yüksek doz askorbik asit tedavisiyle salah
KÖR D., ÖNENLİ MUNGAN H., Özgür Ö., Yükselmiş U., Sarı Y., Ece Ü., et al.
. XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Tam Metin Bildiri)
2013
2013372. Mucopolysaccaharidosis type II: Clinical, enzymatic, and ERT data and four novel mutations of eight cases.
MUNGAN N. O., KÖR D., Erdem S., Soyupak S., BAŞARAN S.
Lysosomal Disease Network WORLD Symposium 2013, Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 12 - 15 Şubat 2013, ss.571, (Tam Metin Bildiri)
2012
2012373. Epimerase deficiency galactosemia: a case report.
KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., Shin Podskarbi Y., BULUT F. D.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012374. Tyrosinemia type 1 and neurogenic crisis: a case report.
BULUT F. D., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., yükselmiş u., İNCECİK F., YILDIZDAŞ R. D.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012375. Multipl sülfataz eksikliği : Dört olgu.
ÖZBEK M., İNCECİK F., GÜNGÖR R. S., PARLAKGÜMÜŞ D., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 26 - 29 Nisan 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012376. Yavaş ilerleyen bir MPS VI olgusu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., KIZILTAŞ A., SOYUPAK S., TEMİZ F., TOPALOĞLU A. K., et al.
III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 26 - 29 Nisan 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012377. Mukopolisakkaridoz tip II : Olgularla klinik deneyimimiz
KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., ÖZBEK M., ERDEM S., TEMİZ F.
III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 26 - 29 Nisan 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012378. Gaucher tip III :Aynı ailede farklı klinik seyir
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.
III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 26 - 29 Nisan 2012, (Özet Bildiri)
2011
2011379. Two cases with HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease).
KESKİN M., kor y., yalçın a. s., uygun h., KESKİN Ö., KOR D.
50 th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), 25 - 28 Ekim 2011, (Özet Bildiri)
2011
2011380. Biyotinidaz eksikliği nedeniyle biyotin kullanan hastalarda tiroid fonksiyon testleri.
KOR Y., KESKİN M., KOR D., YALÇIN A. S.
XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011, (Özet Bildiri)
2011
2011381. Mukopolisakkaridoz tanısı alan hastalarımızın değerlendirilmesi.
KOR Y., KESKİN M., KESKİN Ö., KOR D.
XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Türkiye, 14 - 16 Nisan 2011, (Özet Bildiri)
2011
2011382. Lise ergenlerinde huzursuz bacaklar sendromu ve ilişkili durumlar.
YILMAZ K., KILINÇASLAN A., AYDIN N., KOR D.
2. Adolesan Sağlığı Sempozyumu, Türkiye, 1 - 03 Ocak 2011, (Özet Bildiri)
2010
2010383. HDR sendromu (Hipoparatiroidi, işitme kaybı, renal hastalık) tanısı konulan iki olgu sunumu.
KESKİN M., KOR Y., YALÇIN A. S., KESKİN Ö., KOR D.
XIV. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Muğla, Türkiye, 4 - 10 Ekim 2010, (Özet Bildiri)
2010
2010384. Büyüme hormonu aşırı salınımı ve pitüiter gigantizm.
KOR Y., KESKİN M., ERKUTLU İ., TUTAR E., KESKİN Ö., KOR D.
XIV. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Muğla, Türkiye, 4 - 10 Ekim 2010, (Özet Bildiri)
2009
2009385. Boy kısalığı nedeni ile başvuran ve 18q delesyon sendromu tanısı alan olgu sunumu.
kor y., KESKİN M., CEYLANER G., Ceylaner S., KOR D.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
2009
2009386. Ektopik tiroid glandı olan bir olguda juvenil fibroadenom.
KESKİN M., kor y., CEYLAN H., ÖZSARAÇ C., KOR D.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
2009
2009387. 46 XY genotipli 21-hidroksilaz eksikliği ve vakasında kuşkulu genitalya.
kor y., KESKİN M., SİVASLI E., KOR D.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
2009
2009388. Pilositik astrositomlu hastada santral puberte prekoks.
kor y., KESKİN M., GÜLER E., KOR D.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
2009
2009389. CMV enfeksiyonu ile ilişkili psödohipoaldosteronizm.
kor y., KESKİN M., KESKİN Ö., KILIÇ DEMİRCİOĞLU B., BÜYÜKÇELİK M., KOR D.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
2009
2009390. İki olgu sunumuyla rizomelik kondrodisplazia punktata.
kor y., KESKİN M., KOR D., SİVASLI E., ÇİFTÇİ M.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
2009
2009391. Hiperkalsemi ile başvuran akut lenfoblastik lösemi.
kor y., KESKİN M., GÜLER E., KOR D.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
2009
2009392. Proteus sendromu olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi.
kor y., KESKİN M., KOR D.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
2009
2009393. Psödohipoparatiroidizm tanısı alan üç olgu sunumu.
KESKİN M., kor y., KOR D., YILMAZ K.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
2009
2009394. Bir olgu nedeniyle hipohidrotik ektodermal displazi.
KOR D., KESKİN M., kor y.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 17 - 21 Kasım 2009, (Özet Bildiri)
2008
2008395. Pediatrik onkoloji hastalarında port katater kullanım sonuçları.
GÜLER E., CEYLAN H., ÖZOKUTAN B. H., KOR D., ULUCA Ü.
XV. TPOG Ulusal Pediatrik Kanser Kongresi, İzmir, Türkiye, 21 - 25 Mayıs 2008, (Özet Bildiri)
Desteklenen Projeler
2024 - Devam Ediyor
2024 - Devam EdiyorKlasik Galaktozemide Diyet Tedavisi Önerilerinin Güncellenmesi Amacıyla Türkiyede Sıklıkla Tüketilen Kuru Baklagillerin Şeker Profillerinin Tayini
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
BULUT F. D. (Yürütücü), ÖNENLİ MUNGAN H., SELLİ S., KELEBEK H., UZUNOĞLU S., KOR D., et al.
2023 - 2024
2023 - 2024Karaciğer Tutulumu Olan Glikojen Depo Hastalıkları Tanıları ile İzlenen Hastalarda FGF21 Düzeylerinin Değerlendirilmesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
KOR D. (Yürütücü), bozkurt m. a.