NPC 1 geninde yeni bir intronik mutasyon saptanan 2 erişkin olgu.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
- Yayın Türü: Bildiri / Özet Bildiri
- Basıldığı Ülke: Türkiye
- Çukurova Üniversitesi Adresli: Evet