5 oxoprolinase deficiency report of three siblings and a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family


ÖNENLİ MUNGAN H. N. , ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D. , öktem m., KÖR D. , ceylaner g., ...Daha Fazla

SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016

  • Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri