Doç. Dr. DENİZ KOR

Yayın Ağı

Makaleler 65

1. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics

Balci M. C., Kor D., Yıldız Y., Karaca M., Bulut F. D., Kahraman A. B., et al.

Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded)

2. İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığı olan 44 Türk hastada klinik ve moleküler bulgular

KÖR D., Hacıoğlu C., bulut f. d., Kaplan İ., Gündüz N. T., Burgaç E., et al.

Cukurova Medical Journal , cilt.50, sa.3, ss.840-848, 2025 (ESCI, TRDizin)

3. Feeding Models in Classical Phenylketonuria: Do They Make a Difference in Infant Sleep?

Burgaç E., Çiçek Türköz E., Barutçu A., Bulut F. D., Kor D., Kartal T., et al.

NUTRIENTS , cilt.17, sa.18, ss.1-14, 2025 (SCI-Expanded)

4. First evaluation of fibroblast growth factor 21 levels in patients diagnosed with glycogen storage diseases with liver involvement.

Bozkurt A., Kara E., Bulut F. D., Kaplan İ., Burgac E., Köseci B., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , 2025 (SCI-Expanded)

5. Clinical features and rare complications in 132 patients with hepatic glycogenosis.

Kor D., Bulut F. D., Köşeci B., Kara E., Burgaç E., Kaplan İ., et al.

Orphanet journal of rare diseases , cilt.20, sa.1, ss.398, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Audiovestibular Findings in Gaucher Disease Types I and III: Evidence of Vestibular Involvement in GD1

ONAN E., BULUT F. D., KOR D., DAĞKIRAN M., EKER Ç., SÜRMELİOĞLU Ö., et al.

Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded)

7. Long-Term Outcomes of Chenodeoxycholic Acid Therapy for Cerebrotendinous Xanthomatosis: A Nationwide Study on Prognostic Factors and Treatment Response.

Zubarioglu T., Kadıoğlu-Yılmaz B., Köse E., Teke-Kısa P., Balcı M. C., Yazıcı H., et al.

Journal of inherited metabolic disease , cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded)

8. Neurological involvement in 51 cystinosis patients: A single-center experience

BURGAÇ E., Yılmaz S. D., BULUT F. D., KOR D., Kara E., Köseci B., et al.

European Journal of Paediatric Neurology , cilt.57, ss.50-56, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Bi-allelic variants in MRPL49 cause variable clinical presentations, including sensorineural hearing loss, leukodystrophy, and ovarian insufficiency

Thomas H. B., Demain L. A., Cabrera-Orefice A., Schrauwen I., Shamseldin H. E., Rea A., et al.

American Journal of Human Genetics , cilt.112, sa.4, ss.952-962, 2025 (SCI-Expanded)

10. Nutritional management in MNGIE disease: A case report

Kartal T., Uzunoğlu S., Kaplan İ., Bulut F. D., Kor D., Mungan N. Ö.

Clinical Science of Nutrition , cilt.2025, sa.7, ss.63-67, 2025 (Hakemli Dergi)

11. A novel homozygous missense DNAJC3 variant in syndromic juvenile-onset diabetes

Mengen E., KOR D., BULUT F. D., KOTAN L. D., TURAN İ., Yüksel B., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , 2025 (SCI-Expanded)

12. 5-Oxoprolinase Deficiency and Epilepsy: A Report of Four Cases with New Clinical Findings and Clinical Diversity Even in the Same Family

Koseci B., Kara E., Burgac E., Kaplan I., KOR D., BULUT F. D., et al.

Molecular Syndromology , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded)

14. Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings

BURGAÇ E., Kaplan İ., Köseci B., Kara E., KOR D., BULUT F. D., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , 2024 (SCI-Expanded)

15. Pediatric Cardiomyopathies from the Landscape of Inherited Metabolic Disorders in Southeastern Turkey

Demir F., Topal E., Bulut F. D., Erdem S., Kor D., Atmış A., et al.

IRANIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.34, sa.1, ss.141783, 2024 (SCI-Expanded)

16. Evaluation of Patients Diagnosed with Congenital Glycosylation Defects: A Rainbow of Inherited Metabolic Disorders

Kılavuz S., Bulut F. D., Kor D., Şeker Yılmaz B., Bişgin A., Demir F., et al.

Çocuk Dergisi , cilt.23, ss.31-40, 2023 (Hakemli Dergi)

17. Actions speak louder than words: Home visits and its effect on dietary adherence in patients with phenylketonuria.

Bulut F. D., Kor D., Kilavuz S., Cicek E., Koseci B., Kara E., et al.

Journal of paediatrics and child health , cilt.59, sa.11, ss.1238-1243, 2023 (SCI-Expanded)

18. Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey.

Bulut F. D., Seydaoğlu G., Kor D., Kılavuz S., Boz A., Önenli Mungan N.

Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie , cilt.30, sa.7, ss.450-454, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

19. Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis

Bulut F. D., Kor D., Şeker Yılmaz B., Kılavuz S., Kaplan İ., Ekinci F., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.66, sa.6, ss.104764, 2023 (SCI-Expanded)

20. Pyridoxine-dependent Epilepsy caused by a Novel homozygous mutation in PLPBP Gene

Ipek R., Cavdartepe B. E., KOR D., OKUYAZ Ç.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.37, sa.8, ss.3027-3032, 2022 (SCI-Expanded)

21. Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.

LIFE-BASEL , cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded)

22. Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis

KOR D., BULUT F. D., Kilavuz S., Yilmaz B. S., Koseci B., KARA E., et al.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM , cilt.40, ss.498-507, 2022 (SCI-Expanded)

23. More than tubular dysfunction: cystinosis and kidney outcomes

Atmis B., K Bayazit A., Cevizli D., Kor D., Fidan H. B., Bisgin A., et al.

JOURNAL OF NEPHROLOGY , cilt.35, sa.3, ss.831-840, 2022 (SCI-Expanded)

24. Investigating myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies in hereditary citrullinemia

Oncel I., Yousefi M., İNCİ A., ARSLAN GÜLTEN Z., Kisa P. T., Karaca M., et al.

MEDICAL HYPOTHESES , cilt.160, 2022 (SCI-Expanded)

25. Herediter Tirozinemi Tip-1 ve Tip-1 Diabetes Mellitus Birlikteliğinde Diyet Yönetimi: Olgu Sunumu

Kartal T., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Celiloğlu C., Kara E., et al.

Beslenme ve Diyet Dergisi , cilt.49, sa.3, ss.115-120, 2022 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma

26. Molecular Diagnosis of Monogenic Diabetes and Their Clinical/Laboratory Features in Turkish Children.

Gökşen D., Yeşilkaya E., Özen S., Kor Y., Eren E., Korkmaz Ö., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.13, sa.4, ss.433-438, 2021 (SCI-Expanded)

27. The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS

Kilavuz S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.

NEUROPEDIATRICS , cilt.52, sa.05, ss.358-369, 2021 (SCI-Expanded)

28. Glycogen storage disease type XII; an ultra rare cause of hemolytic anemia and rhabdomyolysis: one new case report.

Kara E., Kor D., Bulut F. D., Hergüner Ö., Ceylaner S., Köşeci B., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.34, sa.10, ss.1335-1339, 2021 (SCI-Expanded)

29. Clinical and molecular findings in 37 Turkish patients with isolated methylmalonic acidemia.

Şeker Yılmaz B., Kor D., Bulut F. D., Kılavuz S., Ceylaner S., Önenli Mungan H. N.

Turkish journal of medical sciences , cilt.51, sa.3, ss.1220-1228, 2021 (SCI-Expanded)

30. Morquio A syndrome and effect of enzyme replacement therapy in different age groups of Turkish patients: a case series

Kilavuz S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., ALINÇ ERDEM S., BALLI H. T., et al.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded)

31. Mavi sklera varlığıyla birlikte farklı fenotipik özelliklere sahip osteogenez imperfekta tip 5 olgusu

güneş korkut d., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., CEYLANER S., BALLI H. T., et al.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.14, sa.2, ss.354-359, 2021 (Hakemli Dergi)

32. Mucopolysaccharidosis Type-II with Pathognomonic Skin Appearance: A Case with Pebbling Sign

İNAN A. H., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., KARAKAŞ M., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.2, ss.206-208, 2021 (ESCI)

33. Ketoliz defekti tanısıyla izlenen 16 hastanın klinik ve moleküler özelliklerinin incelenmesi: Tek merkez deneyimi

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , 2020 (Hakemli Dergi)

34. COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT

Demir I., BULUT F. D., Orhan Z., Kilavuz S., ALINÇ ERDEM S., Balli T., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.83, sa.2, ss.168-171, 2020 (ESCI)

35. GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ:NADİR BİR OLGU SUNUMU

demir i., BULUT F. D., orhan z., KILAVUZ S., ERDEM S., BALLI H. T., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2020 (ESCI)

36. Vitamin B12 levels in patients with mucopolysaccharidosis

KOR D., Bulut D., Yilmaz B. S., Kilavuz S., Mungan N. O.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.45, sa.2, ss.401-407, 2020 (ESCI)

37. Clinical features of 27 Turkish Propionic acidemia patients with 12 novel mutations

KOR D., Seker-Yilmaz B., Bulut F. D., Kilavuz S., Oktem M., Ceylaner S., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.3, ss.330-336, 2019 (SCI-Expanded)

38. Evaluation of Clinical and Molecular Features of 20 Patients with Urea Cycle Enzyme Deficiency: Cukurova University Experience with Eight New Mutations

KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Turkish Journal of Pediatric Disease , 2018 (Hakemli Dergi)

39. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey.

BULUT F. D., KÖR D., ŞEKER-YıLMAZ B., Hergüner Ö., CEYLANER S., ÖZKıNAY F., et al.

Metabolic brain disease , cilt.33, sa.4, ss.1223-1227, 2018 (SCI-Expanded)

40. Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

BULUT F. D., Kor D., Seker-Yilmaz B., Gul-Mert G., Kilavuz S., Onenli-Mungan N.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.33, sa.3, ss.977-979, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

41. Current status of the congenital hypothyroidism neonatal screening program in Adana Province, Turkey

Kor Y., Kor D.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.31, sa.6, ss.619-624, 2018 (SCI-Expanded)

42. A 6-Month-Old Boy with Reddish, Scaly Skin: Netherton Syndrome

BULUT F. D., KOR D., Yilmaz B. S., YILMAZ M., ALTINTAŞ D. U., Ceylaner S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.54-56, 2018 (ESCI)

43. Demographic, Phenotypic and Genotypic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., YILMAZ B. S., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.7-11, 2018 (ESCI)

44. Twenty-seven mutations with three novel pathologenic variants causing biotinidase deficiency: a report of 203 patients from the southeastern part of Turkey

Yilmaz B. S., Mungan N. O., Kor D., Bulut D., Seydaoglu G., ÖKTEM M., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.31, sa.3, ss.339-343, 2018 (SCI-Expanded)

45. Impaired glucose tolerance in Fanconi-Bickel syndrome: Eight patients with two novel mutations

Seker-Yilmaz B., Kor D., BULUT F. D., YÜKSEL B., KARABAY BAYAZIT A., TOPALOĞLU A. K., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.59, sa.4, ss.434-441, 2017 (SCI-Expanded)

46. Improved metabolic control in tetrahydrobiopterin (BH4), responsive phenylketonuria with sapropterin administered in two divided doses vs. a single daily dose

Kor D., Yilmaz B. S., BULUT F. D., Ceylaner S., Mungan N. O.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.30, sa.7, ss.713-718, 2017 (SCI-Expanded)

47. p.Val452Ile mutation of the SLC25A13 gene in a Turkish patient with citrin deficiency

Seker-Yilmaz B., KOR D., TÜMGÖR G., Ceylaner S., Onenli-Mungan N.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.59, sa.3, ss.311-314, 2017 (SCI-Expanded)

48. Tyrosinemia type 1 and irreversible neurologic crisis after one month discontinuation of nitisone

Önenli Mungan N., Yıldızdaş D., KOR D., Horoz Ö. Ö., İNCECİK F., Öktem M., et al.

Metabolic Brain Disease , cilt.31, sa.5, ss.1181-1183, 2016 (SCI-Expanded)

49. Propionic acidemia: a Turkish case report of a successful pregnancy, labor and lactation.

Mungan N., KÖR D., BÜYÜKKURT S., ATMıŞ A., GÜLEÇ Ü., Satar M.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.29, sa.7, ss.863-6, 2016 (SCI-Expanded)

50. A Case Report of a Very Rare Association of Tyrosinemia type I and Pancreatitis Mimicking Neurologic Crisis of Tyrosinemia Type I.

UÇAR H., TUMGOR G., KOR D., KARDAŞ F., Mungan N.

Balkan medical journal , cilt.33, sa.3, ss.370-2, 2016 (SCI-Expanded)

51. Brown-Vialetto-Van Laere syndrome: two siblings with a new mutation and dramatic therapeutic effect of high-dose riboflavin.

HOROZ O., Mungan N., YILDIZDAS D., HERGÜNER Ö., CEYLANER S., KOR D., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.29, sa.2, ss.227-31, 2016 (SCI-Expanded)

52. Homozygous familial hypobetalipoproteinemia: A Turkish case carrying a missense mutation in apolipoprotein B.

YILMAZ B., Mungan N., Di L., MAGNOLO L., ARTUSO L., BERNARDIS I., et al.

Clinica chimica acta; international journal of clinical chemistry , cilt.452, ss.185-90, 2016 (SCI-Expanded)

53. Genotypic and phenotypic features of the cystinosis patients from the South Eastern part of Turkey.

Önenli-Mungan N., KOR D., KARABAY-BAYAZıT A., CENGIZ N., YAVUZ S., NOYAN A., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.58, sa.4, ss.362-370, 2016 (SCI-Expanded)

54. Two novel mutations in the AGK gene Two case reports with Sengers Syndrome

Kör D., Şeker Yılmaz B., Özgür Horoz Ö., Ceylaner G., Sızmaz S., Demir F., et al.

Gene Technology , cilt.5, sa.1, 2016 (Hakemli Dergi)

55. Primary systemic carnitine deficiency: a Turkish case with a novel homozygous SLC22A5 mutation and 14 years follow-up.

YILMAZ B., KOR D., Mungan N., ERDEM S., CEYLANER S.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.28, sa.9-10, ss.1179-81, 2015 (SCI-Expanded)

56. Blue-colored sweating: four infants with apocrine chromhidrosis

YÖNTEM A., KOR D., Hizli-Karabacak B., KARAKAŞ M., Onenli-Mungan N.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.3, ss.290-293, 2015 (SCI-Expanded)

57. Two Novel Missense Mutations in Nonketotic Hyperglycinemia

YILMAZ B. S., KOR D., CEYLANER S., MERT G. G., İNCECİK F., KARTAL E., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.30, sa.6, ss.789-792, 2015 (SCI-Expanded)

58. An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn screening

KOR D., Mungan N. O., Yilmaz B. S., Oktem M.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.28, ss.669-671, 2015 (SCI-Expanded)

59. Epilepsy and McArdle Disease in a Child

İNCECİK F., HERGUNER O. M., MERT G., BESEN S., KOR D., YILMAZ B., et al.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.40, ss.5-7, 2015 (ESCI)

60. L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

İNCECİK F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., HERGÜNER M. Ö., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ALTUNBAŞAK Ş.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.4, 2014 (Hakemli Dergi)

61. X-linked adrenoleukodystrophy in a 6-year-old boy initially presenting with psychiatric symptoms

İNCECİK F., HERGUNER M., MERT G., ONENLI-MUNGAN N., CEYLANER S., KOR D., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.6, ss.651-653, 2014 (SCI-Expanded)

62. Molecular Analysis of Turkish Maroteaux-Lamy Patients and Identification of One Novel Mutation in the Arylsulfatase B (ARSB)Gene

Zanetti A., Onenli-Mungan N., Elcioglu N., Ozbek M. N., KOR D., Lenzini E., et al.

JIMD REPORTS, VOL 14 , cilt.14, ss.1-9, 2014 (SCI-Expanded)

63. Glutarik asidüri tip I de yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu

UYDURAN ÜNAL N., KÖR D., YÜCEL D., GÜL MERT G., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.4, ss.809-812, 2013 (Hakemli Dergi)

64. TYROSINEMIA TYPE 1 AND NEUROGENIC CRISIS: A CASE REPORT

BULUT F. D., KOR D., Onenli-Mungan N., Yükselmiş U., İNCECİK F., Yildizdas D.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

65. Prevalence and correlates of restless legs syndrome in adolescents.

Yilmaz K., Kilincaslan A., Aydin N., Kor D.

Developmental medicine and child neurology , cilt.53, sa.1, ss.40-7, 2011 (SCI-Expanded)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 395

1. Yenidoğan Döneminde Kan B12 ve Folik Asit Düzeylerinin Değerlendirilmesi

BARUTÇU A., TEPE T., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., KOR D., ÖZLÜ F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.

I. ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.35-42, (Tam Metin Bildiri)

2. Psikomotor Retardasyon ve Korneal Opasitenin Ultra-nadir Bir Nedeni: Mukolipidoz tip IV

BOZKURT T., kara e., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., BULUT F. D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

3. İki Olgu Nedeniyle Niemann-Pick tip B'de Splenik rüptür; Fatal bir Komplikasyon ve Tanı Aracı

KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

4. Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 2’de 18 Aylık Enzim Replasman Tedavisi Deneyimi

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., HERGÜNER M. Ö., OKTAY K., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

5. Lizozomal Depo Hastalığı Olan Çocuk Hastalarda Perkütan Endoskopik Gastrostomi: Tek Merkez Deneyimi.

GARİP S., BULUT F. D., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

6. Lizozomal Depo Hastalığı Tanılı Olgularda Aşı Yanıtlarının Değerlendirilmesi

BULUT F. D., KOR D., ÇAY Ü., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

7. Metakromatik Lökodistrofi ve Molibden Kofaktör Eksikliği Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu

ÖZCAN N., BULUT F. D., KOR D., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

8. Mukopolisakkaridozlu 97 Kardeş/Kuzen Olgunun Farklı Yaşlarda Başlanan Enzim Replasman Tedavisi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

9. Metakromatik Lökodistrofi Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 16 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

10. Gaucher Hastalığında Beyin Mr Bulgularının Değerlendirilmesi ve Alt Tiplerin Arasındaki Farklılıkların Radyomiks Analizi İle Karşılaştırılması

ÖZGÜL ÖZESEN D., BULUT F. D., KOR D., KAYA Ö., BİNOKAY F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

11. Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu

BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., İNCECİK F., BULUT F. D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

12. Gaucher; Sırlarla Dolu Bir Hastalık: Gaucheroma ile Akciğer ve Kemik Tutulumu Birlikteliği; Yedi Olgu İle Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖSE S., KAYA Ö., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

13. Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.

aliyeva g., BULUT F. D., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., et al.

Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 Aralık 2022, (Özet Bildiri)

14. ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA YER ALAN FENİLKETONÜRİDE GENOMİK VERİ ANALİZİ

TUĞ BOZDOĞAN S., CEYLAN C. D., MÜJDE C., BOGA İ., KOR D., BİŞGİN A.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

15. Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., kara e., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

16. Evaluatıon Of Bone Health In 25 Classıc Galactosemia Patıents.

KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

17. Creatine Deficiency Syndromes Cukurova University Experience.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

18. A Case Series of Abetalipoproteinemia

KOR D., BULUT F. D., İŞLEK A., BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

19. Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., duran yılmaz s., ATMIŞ B., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

20. Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.

BULUT F. D., BALLI H. T., ŞAHİN B., KOR D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

21. A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

22. Yenidoğan Döneminde Tani Alan Fruktoz 1,6 Bifosfataz Eksikliği Olgusu.

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

23. İmmün Yetmezlik Ayırıcı Tanısında Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Lizinürik Protein İntoleransı Tanılı Bir Olgu

kundakçı e., BULUT F. D., KOR D., ÖZCAN D., KÖŞECİ B., kara e., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

24. Sitrülinemi ve Warburg Mikro Sendromu Birlikteliği.

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

25. Kolestaz Etiyolojisinde Tedavi Edilebilir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık; Safra Asit Sentez Defekti.

DELER İ. U., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

26. Siklik Kusma Etiyolojisinde Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Glutarik Asidüri Tip 2 Olgu Sunumu

AKGÜN A., BULUT F. D., demir e., ÜREL DEMİR G., KOR D., KÖŞECİ B., et al.

. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

27. Dikkat Eksikliği Ve Hiperaktivite Bozukluğu Ile Başvuran Nadir Bir Glikojen Depo Hastalığı Tip IXa Olgusu

kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

28. Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.

kara e., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

29. Tüm Ekzom Dizileme; Tanı Yolculuğunun Sonu Mu Yoksa Başlangıcı Mı? İki Kardeş Olgu Üç Farklı Hastalık

küçük t., BULUT F. D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KAPLAN İ., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

30. Beş Klasik Homosistinürili Olgu Nedeniyle Bir Metabolik Acil Olan Homosistein Yüksekliği.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

31. Vici Sendromu olgu sunumu.

Madenci T. E., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Kara E., Demir F., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, Adana, Türkiye, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

32. Bir Olgu Nedeniyle Griscelli Sendromu tip 2, Protokadherin Defekti ve Hemakromatozis Birlikteliği

GÜVEL KILINÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., KOR D., et al.

. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

33. Aynı Ailede İki Farklı Pompe Fenotipi

Burgaç E., Köşeci B., Kaplan İ., Kara E., Bulut F. D., Ekinci F., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)