Prof. Dr. ALİ KEMAL TOPALOĞLU

Yayın Ağı

Makaleler 103

1. Pathogenic Variants in ZSWIM7 Cause Primary Ovarian Insufficiency

Yatsenko S. A., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., Berman A. J., Martin P., Rodrigue-Escriba M., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.107, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

2. Gender Identity and Assignment Recommendations in Disorders of Sex Development Patients: 20 Years' Experience and Challenges

GÜRBÜZ F., ALKAN M., GÜL ÇELİK G., BİŞGİN A., ÇEKİN N., ÜNAL İ., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.12, sa.4, ss.347-357, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

3. İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizme Neden Olan GNRH1 c.99delA Delesyonunun Klinik ve Genetik İncelemesi

KOTAN GEDİK L. D., EREN E., TURAN İ., mengen e., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences , 2020 (TRDizin)

4. Hipogonadotropik Hipogonadizm ve Kallmann Sendromunda Yeni Tanımlanan DCC/NTN1 Mutasyonları

KOTAN GEDİK L. D., ÖZDEMİR D. S., AKKUŞ G., TURAN İ., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences , 2020 (TRDizin)

5. The Role of Rat Hypothalamus Kisspeptin, Neurokinin and their respective Receptors in the Prolactin-Infertility Interaction

Isik E., USLU İ. N., AY G., Cetinel N., CÖMERTPAY G., Oksuz H., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.185, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Gender decision in disorders of sex development (DSD) patients: 20 years' experience

GÜRBÜZ F., ALKAN M., GÜL ÇELİK G., BİŞGİN A., ÇEKİN N., TOPALOĞLU A. K., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.333-334, 2019 (SCI-Expanded)

7. CHD7 mutations in patients with anosmic or normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

KOTAN L. D., ANIK A., Mengen E., Turan I., Akkus G., Ozsu E., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.92, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

8. Prevalence and associated phenotypes of PLXNA1 variants in normosmic and anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

KOTAN L. D., Isik E., TURAN İ., Mengen E., AKKUŞ G., Tastan M., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.95, sa.2, ss.320-324, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

9. The Authors' Reply: In systemic pseudohypoaldosteronism type 1 skin manifestations are not rare and the disease is not transient

TURAN İ., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY , cilt.89, sa.2, ss.241-242, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

10. Molecular genetic studies in a case series of isolated hypoaldosteronism due to biosynthesis defects or aldosterone resistance.

TURAN İ., Kotan L. D., TASTAN M., GURBUZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Clinical endocrinology , cilt.88, ss.799-805, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

11. A Novel Frameshift Mutation in ESCO2 Gene in Roberts Syndrome

MENGEN E., KOTAN L. D., Uçaktürk S. A., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN , cilt.5, ss.403-405, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

12. A Novel Frameshift Mutation in ESCO2 Gene in Roberts Syndrome.

MENGEN E., Kotan L. D., UCAKTURK S., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP , cilt.28, ss.403-405, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Novel Inactivating Mutations of the DCAF17 gene in American and Turkish families cause male infertility and female subfertility in the mouse model

KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., GÜRBÜZ F., WOOD-TRAGESER M.

CLINICAL GENETICS , cilt.4, ss.853-859, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

14. Impaired glucose tolerance in Fanconi-Bickel syndrome: Eight patients with two novel mutations

Seker-Yilmaz B., Kor D., BULUT F. D., YÜKSEL B., KARABAY BAYAZIT A., TOPALOĞLU A. K., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.59, sa.4, ss.434-441, 2017 (SCI-Expanded)

15. CCDC141 Mutations in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

TURAN İ., Hutchins B. I., Hacihamdioglu B., KOTAN L. D., GÜRBÜZ F., Ulubay A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.102, sa.6, ss.1816-1825, 2017 (SCI-Expanded)

16. Hypogonadotropic Hypogonadism due to Novel FGFR1 Mutations

AKKUŞ G., KOTAN L. D., Durmaz E., Mengen E., TURAN İ., Ulubay A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.9, sa.2, ss.95-100, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

17. A CASE OF CONGENITAL GENERALIZED LIPODYSTROPHY TYPE 2 WITH NOVEL BSCL2 GENE MUTATION

GÜRBÜZ F., TURAN İ., Tastan M., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.141-142, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

18. COMBINATION OF HIRSCHSPRUNG DISEASE AND A NOVEL DEFINED MUTATION RELATED CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA IN CYP21A2 GENE: CASE PRESENTATION

Mengen E., KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.432, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

19. A CASE OF SEX DEVELOPMENT DISORDER DUE TO A NOVEL MUTATION IN 5 ALFA REDUCTASE (SRD5A2) GENE

Mengen E., KOTAN L. D., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.370, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

20. THE EFFECT OF RECOMBINANT GROWTH HORMONE TREATMENT ON INTRAOCULAR PRESSURE IN CHILDREN WITH GROWTH HORMONE DEFICIENCY

GÜRBÜZ F., ERDEM E., Mengen E., Simdivar G., YAĞMUR M., Ersoz R., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.293, 2017 (SCI-Expanded)

21. A NOVEL FRAMESHIFT MUTATION IN ESCO2 GENE CAUSE ROBERTS SYNDROME: CASE PRESENTATION

Mengen E., KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.381, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

22. A RARE CAUSE OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: CONGENITAL LIPOID ADRENAL HYPERPLASIA

GÜRBÜZ F., TURAN İ., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.566, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

23. CHILDHOOD METASTATIC ADRENOCORTICAL CARCINOMA: CASE PRESENTATION

Mengen E., KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.431-432, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

24. Wolcott-Rallison Syndrome with Novel EIF2AK3 Gene Mutation.

Gürbüz F., Yüksel B., Topaloğlu A. K.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.8, ss.496-497, 2016 (SCI-Expanded)

25. Crouzonodermoskeletal Syndrome with Hypoplasia of Corpus Callosum and Inferior Vermis.

Gürbüz F., CEYLANER S., Topaloğlu A. K., Yüksel B.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.8, ss.373-4, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

26. Sertoli cell only syndrome with ambiguous genitalia.

Gurbuz F., CEYLANER S., Erdogan S., Topaloglu A. K., Yuksel B.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.29, ss.849-52, 2016 (SCI-Expanded)

27. Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1.

Kotan L. D., COOPER C., DARCAN Ş., CARR I., ÖZEN S., YAN Y., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.8, ss.125-34, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

28. Yeni TanımlanmışBir Glukokinaz Gen Mutasyonuna Bağlı Mody Tip 2 Olgusu

araslı yılmaz a., elmaoğulları s., tayfun m., uçaktürk s. a., GÜRBÜZ F., DEMİREL F., et al.

Türkiye Klinikleri Journal of Case Reports , cilt.24, sa.2, ss.1-5, 2016 (TRDizin)

29. Withdrawal syndrome and hypomagnesaemia and in a newborn exposed to valproic acid and carbamazepine during pregnancy

SATAR M., Ortakoylu K., Batun I., Yildizdas H., Ozlu F., Demir H., et al.

TURK PEDIATRI ARSIVI-TURKISH ARCHIVES OF PEDIATRICS , cilt.51, sa.2, ss.114-116, 2016 (ESCI, Scopus, TRDizin)

30. CCDC141 Mutation Identified in Anosmic Hypogonadotropic Hypogonadism (Kallmann Syndrome) Alters GnRH Neuronal Migration.

HUTCHINS B., Kotan L. D., TAYLOR-BURDS C., OZKAN Y., CHENG P., Gurbuz F., et al.

Endocrinology , cilt.157, ss.1956-66, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

31. Anthropometric findings from birth to adulthood and their relation with karyotpye distribution in Turkish girls with Turner syndrome.

SARI E., BEREKET A., YEŞILKAYA E., BAŞ F., BUNDAK R., AYDıN B., et al.

American journal of medical genetics. Part A , ss.942-8, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

32. Coexistence of Kabuki Syndrome and Autoimmune Thyroiditis.

Gürbüz F., Özalp Y., CEYLANER S., Topaloğlu A. K., Yüksel B.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.8, ss.105-6, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

33. Genotypic and phenotypic features of the cystinosis patients from the South Eastern part of Turkey.

Önenli-Mungan N., KOR D., KARABAY-BAYAZıT A., CENGIZ N., YAVUZ S., NOYAN A., et al.

The Turkish journal of pediatrics , cilt.58, sa.4, ss.362-370, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

34. Genetics of Hypogonadotropic Hypogonadism

TOPALOĞLU A. K., KOTAN L. D.

PUBERTY FROM BENCH TO CLINIC: LESSONS FOR CLINICAL MANAGEMENT OF PUBERTAL DISORDERS , cilt.29, ss.36-49, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

35. Complete idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to homozygous GNRH1 mutations in the mutational hot spots in the region encoding the decapeptide

MENGEN E., TUNC S., KOTAN L. D., NALBANTOGLU O., Demir K., GÜRBÜZ F., et al.

Hormone Research in Paediatrics , cilt.85, sa.2, ss.107-111, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

36. A Novel Glucokinase Gen Mutation: Mody Type-2 Case

Yilmaz A. A., Elmaogullari S., Demirel F., Tayfun M., Ucakturk S. A., Gurbuz F., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.86, ss.247, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

37. Neurological assessment of 38 late-diagnosed children with classic phenylketonuria

HAYTOĞLU Z., Herguner O., SOYUPAK S., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., OZER G., et al.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.41, sa.1, ss.21-27, 2016 (ESCI, TRDizin)

38. Kallmann Syndrome Due to a Homozygous Missense c.217C > T (p.R73C) Mutation Detected in the Exon-2 of the PROK2 Gene

Ozturk M. N., Demirbilek H., KOTAN L. D., Baysal B., Ocal M., TOPALOĞLU A. K.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.86, ss.431-432, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Effects of methylphenidate on appetite and growth in children diagnosed with attention deficit and hyperactivity disorder

GÜRBÜZ F., GURBUZ B. B., CELIK G. G., Yildirim V., UCAKTURK S. A., SEYDAOĞLU G., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.29, sa.1, ss.85-92, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

40. Growth curves for Turkish Girls with Turner Syndrome: Results of the Turkish Turner Syndrome Study Group

Darendeliler F., Yesilkaya E., BEREKET A., Bas F., Bundak R., Sari E., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.7, sa.3, ss.183-191, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

41. Molecular analysis of PROP1, POU1F1, LHX3, and HESX1 in Turkish patients with combined pituitary hormone deficiency: a multicenter study

Bas F., Uyguner Z. O., Darendeliler F., Aycan Z., Cetinkaya E., BERBEROĞLU M., et al.

ENDOCRINE , cilt.49, sa.2, ss.479-491, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

42. Turner Syndrome and Associated Problems in Turkish Children: A Multicenter Study

Yesilkaya E., BEREKET A., Darendeliler F., Bas F., Poyrazoglu S., Aydin B. K., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.7, sa.1, ss.27-36, 2015 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

43. Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to a novel homozygous nonsense c.C969A (p.Y323X) mutation in the KISS1R gene in three unrelated families

Demirbilek H., Ozbek M. N., Demir K., KOTAN L. D., Cesur Y., Dogan M., et al.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY , cilt.82, sa.3, ss.429-438, 2015 (SCI-Expanded)

44. Fabry Disease: A Turkish Case with a Novel Mutation and Dermatological Manifestations

Mungan N. O., Temiz F., Yilmaz B. S., Ozbek M. N., KARAKAŞ M., TOPALOĞLU A. K., et al.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.40, ss.156-160, 2015 (ESCI, TRDizin)

45. MCM9 Mutations Are Associated with Ovarian Failure, Short Stature, and Chromosomal Instability

Wood-Trageser M. A., GÜRBÜZ F., Yatsenko S. A., Jeffries E. P., Kotan L. D., Surti U., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.95, sa.6, ss.754-762, 2014 (SCI-Expanded)

46. Loss-of-Function Mutations in PNPLA6 Encoding Neuropathy Target Esterase Underlie Pubertal Failure and Neurological Deficits in Gordon Holmes Syndrome

Topaloğlu A. K., Lomniczi A., Kretzschmar D., Dissen G. A., Kotan L. D., Mcardle C. A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.99, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

47. Mutations in FEZF1 Cause Kallmann Syndrome

La Kotan L. D., Hutchins B. I., Ozkan Y., Demire F., Stoner H., Cheng P. J., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.95, sa.3, ss.326-331, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

48. Etiological Evaluation of Patients Presenting with Isolated Micropenis to an Academic Health Care Center

Aslan T. B., GÜRBÜZ F., Temiz F., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.81, sa.8, ss.775-779, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

49. A rare variant in human fibroblast activation protein associated with ER stress, loss of enzymatic function and loss of cell surface localisation

Osborne B., Yao T., Wang X. M., Chen Y., KOTAN L. D., Nadvi N. A., et al.

BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-PROTEINS AND PROTEOMICS , cilt.1844, sa.7, ss.1248-1259, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

50. Evaluation of Two Different Pamidronate Treatment Protocols in Children with Osteogenesis Imperfecta

ÖNENLİ MUNGAN H., gürbüz F., mengen e., özgür ö., topaloğlu a. k., yüksel b.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.3, ss.532-539, 2014 (TRDizin)

51. Quantitation of fibroblast activation protein (FAP)-specific protease activity in mouse, baboon and human fluids and organs

Keane F. M., Yao T., Seelk S., Gall M. G., Chowdhury S., Poplawski S. E., et al.

FEBS OPEN BIO , cilt.4, ss.43-54, 2014 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

52. Comparison of Calcitonin and Pamidronate Treatments in Children with Osteogenesis Imperfecta

ÖNENLİ MUNGAN H. N., GÜRBÜZ F., mengen e., ÖZGÜR HOROZ Ö., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.4, ss.667-674, 2013 (TRDizin)

53. The Novel Mutation p.Trp147Arg of the Steroidogenic Acute Regulatory Protein Causes Classic Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia with Adrenal Insufficiency and 46,XY Disorder of Sex Development

YÜKSEL B., Kulle A. E., GÜRBÜZ F., Welzel M., Kotan D., Mengen E., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.80, sa.3, ss.163-169, 2013 (SCI-Expanded)

54. Chromium levels in healthy and newly diagnosed type 1 diabetic children

Karagun B. S., Temiz F., Ozer G., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K., Mungan N. O., et al.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.54, sa.6, ss.780-785, 2012 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

55. Relationship between metabolic control and neurocognitive functions in children diagnosed with type I diabetes mellitus before and after 5 years of age

TOLU-KENDIR O., KİRİŞ N., TEMIZ F., GÜRBÜZ F., Onenli-Mungan N., TOPALOĞLU A. K., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.54, sa.4, ss.352-361, 2012 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

56. Inactivating KISS1 mutation and hypogonadotropic hypogonadism.

TOPALOĞLU A. K., Tello J. A., KOTAN L. D., OZBEK M. B., YILMAZ M., ERDOĞAN Ş., et al.

The New England journal of medicine , cilt.366, sa.7, ss.629-35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

57. Distribution of Gene Mutations Associated with Familial Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

GÜRBÜZ F., KOTAN L. D., Mengen E., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., Dokmetas S., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.4, sa.3, ss.121-126, 2012 (SCI-Expanded)

58. Neurokinin B signalling in the human reproductive axis

TOPALOĞLU A. K., Semple R. K.

MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY , cilt.346, ss.57-64, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

59. A homozygous recurring mutation in WISP3 causing progressive pseudorheumatoid arthropathy

Temiz F., Ozbek M. N., Kotan D., Sangun O., Mungan N. O., YÜKSEL B., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.24, ss.105-108, 2011 (SCI-Expanded)

60. Temtamy Preaxial Brachydactyly Syndrome Is Caused by Loss-of-Function Mutations in Chondroitin Synthase 1, a Potential Target of BMP Signaling

LI Y., LAUE K., TEMTAMY S., AGLAN M., KOTAN L. D., YIGIT G., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.87, sa.6, ss.757-767, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

61. Neurokinin B signaling in puberty: Human and animal studies

Topaloglu A. K.

MOLECULAR AND CELLULAR ENDOCRINOLOGY , cilt.324, ss.64-69, 2010 (SCI-Expanded)

62. Molecular causes of hypogonadotropic hypogonadism

TOPALOĞLU A. K., KOTAN L. D.

CURRENT OPINION IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY , cilt.22, sa.4, ss.264-270, 2010 (SCI-Expanded)

63. Neurokinin B Signalling in Human Puberty

TOPALOĞLU A. K., KOTAN L. D., YÜKSEL B.

JOURNAL OF NEUROENDOCRINOLOGY , cilt.22, sa.7, ss.765-770, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

64. Wolcott-Rallison syndrome due to the same mutation (W522X) in EIF2AK3 in two unrelated families and review of the literature*

Ozbek M. N., Senee V., Aydemir S., Kotan L. D., Mungan N. O., Yuksel B., et al.

PEDIATRIC DIABETES , cilt.11, sa.4, ss.279-285, 2010 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

65. The recent genetics of hypogonadotrophic hypogonadism - novel insights and new questions

Semple R. K., TOPALOĞLU A. K.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY , cilt.72, sa.4, ss.427-435, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

66. Novel Growth Hormone Receptor Gene Mutation in a Patient with Laron Syndrome

ARMAN A., YÜKSEL B., Coker A., Sarioz O., Temiz F., TOPALOĞLU A. K.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.23, sa.4, ss.407-414, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

67. The Effects of Neurokinin B upon Gonadotrophin Release in Male Rodents

Corander M. P., Challis B. G., Thompson E. L., Jovanovic Z., Tung Y. C. L., Rimmington D., et al.

JOURNAL OF NEUROENDOCRINOLOGY , cilt.22, sa.3, ss.181-187, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

68. Neurokinin B and Its Receptor in Hypogonadotropic Hypogonadism

Semple R. K., TOPALOĞLU A. K.

KALLMANN SYNDROME AND HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM , cilt.39, ss.133-141, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

69. Thyroid Peroxidase Gene Mutations Causing Congenital Hypothyroidism in Three Turkish Families

Ozbek M. N., Uslu A. B., Onenli-Mungan N., YÜKSEL B., Pohlenz J., TOPALOĞLU A. K.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.22, sa.11, ss.1033-1039, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

70. Hypogonadotropic Hypogonadism due to a Novel Missense Mutation in the First Extracellular Loop of the Neurokinin B Receptor

GÜRAN T., Tolhurst G., BEREKET A., Rocha N., Porter K., Turan S., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.94, sa.10, ss.3633-3639, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

71. Ambulatory Blood Pressure Monitoring and Serum Nitric Oxide Concentration in Type 1 Diabetic Children

Horoz O. O., YÜKSEL B., Bayazit A., ATTILA G., SERTDEMİR Y., Mungan N. O., et al.

ENDOCRINE JOURNAL , cilt.56, sa.3, ss.477-485, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

72. TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction

TOPALOĞLU A. K., REIMANN F., Guclu M., Yalin A. S., KOTAN L. D., PORTER K. M., et al.

NATURE GENETICS , cilt.41, sa.3, ss.354-358, 2009 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

73. Metabolic acidosis in a patient with type 1 diabetes mellitus complicated by methanol and amitriptyline intoxication

Celik U., Celik T., Avci A., Annagur A., YILMAZ H. L., KÜÇÜKOSMANOĞLU O., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF EMERGENCY MEDICINE , cilt.16, sa.1, ss.45-48, 2009 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

74. A novel missense mutation in the first extracellular loop of the neurokinin B receptor causes hypogonadotropic hypogonadism

GÜRAN T., Tolhurst G., BEREKET A., Porter K., DEMİRCİOĞLU S., Gribble F. M., et al.

HORMONE RESEARCH , cilt.72, ss.402, 2009 (SCI-Expanded)

75. TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for neurokinin B in human puberty

TOPALOĞLU A. K., Reimann F., Guclu M., Yalin A. S., KOTAN L. D., Porter K. M., et al.

HORMONE RESEARCH , cilt.72, ss.49-50, 2009 (SCI-Expanded)

76. A homozygous recurring mutation in WISP3 causing progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood

Ozbek M. N., Kotan D., Lanktree M., SERİN A., Mungan N. O., CANAN H., et al.

HORMONE RESEARCH , cilt.70, ss.187, 2008 (SCI-Expanded)

77. P450c17 deficiency: Clinical and molecular characterization of six patients

Rosa S., Duff C., Meyer M., Lang-Muritano M., Balercia G., Boscaro M., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.92, sa.3, ss.1000-1007, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

78. Molecular genetic analysis of normosmic hypogonadotropic hypogonadism in a Turkish population: Identification and detailed functional characterization of a novel mutation in the gonadotropin-releasing hormone receptor gene

Topaloglu A. K., Lu Z., Farooqi I. S., Mungan N. O., Yuksel B., O'Rahilly S., et al.

NEUROENDOCRINOLOGY , cilt.84, sa.5, ss.301-308, 2006 (SCI-Expanded, Scopus)

79. Bone calcium changes during diabetic ketoacidosis: A comparison with lactic acidosis due to volume depletion

Topaloglu A. K., Yildizdas D., Yilmaz H. L., Mungan N., Yuksel B., Ozer G.

BONE , cilt.37, sa.1, ss.122-127, 2005 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma

80. Thyroid hormone levels and their relationship to survival in children with bacterial sepsis and septic shock

Yildizdas D., Onenli-Mungan N., Yapicloglu H., Topaloglu A. K., Sertdemir Y., Yuksel B.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.17, sa.10, ss.1435-1442, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

81. Four new cases of congenital secondary hypothyroidism due to a splice site mutation in the thyrotropin-beta gene: Phenotypic variability and founder effect

Borck G., Topaloglu A., Korsch E., Martine U., Wildhardt G., Onenli-Mungan N., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.89, sa.8, ss.4136-4141, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

82. Wolcott-Rallison syndrome - Clinical, genetic, and functional study of EIF2AK3 mutations and suggestion of genetic heterogeneity

Senee V., Vattem K., Delepine M., Rainbow L., Haton C., Lecoq A., et al.

DIABETES , cilt.53, sa.7, ss.1876-1883, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

83. Growth hormone and insulin-like growth factor 1 levels and their relation to survival in children with bacterial sepsis and septic shock

Onenli-Mungan N., Yildizdas D., Yapicioglu H., Topaloglu A., Yuksel B., Ozer G.

JOURNAL OF PAEDIATRICS AND CHILD HEALTH , cilt.40, sa.4, ss.221-226, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

84. Familial thyroxin-binding globulin excess with ichthyosis: a case report

Onenli-Mungan N., Yuksel B., Ozer G., Denli G., Topaloglu A., Teker Z.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.46, sa.2, ss.174-176, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

85. Fucosidosis with hypothyroidism: a case report

Onenli-Mungan N., Ozer G., Altunbasak S., Besley G., Yuksel B., Topaloglu A., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.46, sa.2, ss.170-173, 2004 (SCI-Expanded)

86. Type II hyperprolinemia: a case report

Onenli-Mungan N., Yuksel B., Elkay M., Topaloglu A., Baykal T., Ozer G.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.46, sa.2, ss.167-169, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

87. Bone mineral changes in acute metabolic acidosis due to acute gastroenteritis

YILDIZDAŞ R. D., TOPALOĞLU A. K., ÖNENLİ MUNGAN H. N., YÜKSEL B.

Calcif Tissue Int , cilt.75, sa.5, ss.380-383, 2004 (SCI-Expanded)

88. Three children with triple A syndrome due to a mutation (R478X) in the AAAS gene

Yuksel B., Braun R., Topaloglu A., Mungan N., Ozer G., Huebner A.

HORMONE RESEARCH , cilt.61, sa.1, ss.3-6, 2004 (SCI-Expanded, Scopus)

89. A newborn infant with generalized glutathione synthetase deficiency

YAPICIOGLU H., Satar M., Tutak E., NARLI N., TOPALOGLU A. K.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.46, sa.1, ss.72-75, 2004 (SCI-Expanded)

90. Growth hormone and insulin like growth factor 1 levels and their relations to survival in children with bacterial sepsis and septic shock

ÖNENLİ MUNGAN H. N., YILDIZDAŞ R. D., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., TOPALOĞLU A. K., SERTDEMİR Y., YÜKSEL B.

J Paediatr Child Health , cilt.40, sa.4, ss.221-226, 2004 (SCI-Expanded)

91. Extremely immature infant who developed clitoromegaly during the second month of her postnatal life probably due to frequent whole blood transfusion from an adult male

Akcam M., Topaloglu A.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.45, sa.3, ss.347-348, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)

92. Serum IL-1, IL-2, TNF alpha and INF gamma levels of patients with type 1 diabetes mellitus and their siblings

Ozer G., Teker Z., Cetiner S., Yilmaz M., Topaloglu A., Onenli-Mungan N., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.16, sa.2, ss.203-210, 2003 (SCI-Expanded, Scopus)

93. Evaluation of cerebral maturation by visual and quantitative analysis of resting electroencephalography in children with primary nocturnal enuresis

Hallioglu O., Ozge A., Comelekoglu U., Topaloglu A., Kanik A., Duzovali O., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.16, sa.10, ss.714-718, 2001 (SCI-Expanded, Scopus)

94. Primary hyperparathyroidism in an infant with three parathyroid glands and pulmonary calcinosis

Topaloglu A., Yuksel B., Tuncer R., Mungan N., Ozer G.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.14, sa.8, ss.1173-1175, 2001 (SCI-Expanded)

95. Chronic mercury intoxication simulating pheochromocytoma: Effect of captopril on urinary mercury excretion

Kosan C., Topaloglu A., Ozkan B.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.43, sa.4, ss.429-430, 2001 (SCI-Expanded, Scopus)

96. Lack of association between plasma leptin levels and appetite in children with iron deficiency

Topaloglu A., Hallioglu O., Canim A., Duzovali O., Yilgor E.

NUTRITION , cilt.17, ss.657-659, 2001 (SCI-Expanded, Scopus)

97. Influence of metabolic control on growth in homocystinuria due to cystathionine B-synthase deficiency

Topaloglu A., Sansaricq C., Snyderman S.

PEDIATRIC RESEARCH , cilt.49, sa.6, ss.796-798, 2001 (SCI-Expanded, Scopus)

98. Coexistence of common variable immunodeficiency and autoimmune polyglandular syndrome type 2

Topaloglu A., Yuksel B., Yilmaz M. B., Mungan N., Guneser S., Ozer G.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.14, sa.5, ss.565-566, 2001 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

99. A practical GnRH analogue (triptorelin) stimulation test to distinguish constitutional delay of puberty from hypogonadotropic hypogonadism in prepubertal boys

Ozkan B., Topaloglu A., Bilginturan N.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.43, sa.2, ss.114-117, 2001 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

100. Effect of gestational age on plasma fibronectin concentrations in the neonate

Topaloglu A., Hallioglu O., Duzovali O., Amac A., Yilgor E.

PEDIATRICS INTERNATIONAL , cilt.43, sa.1, ss.26-28, 2001 (SCI-Expanded, Scopus)

101. Twenty novel mutations in the alpha-galactosidase A gene causing Fabry disease

Topaloglu A., Ashley G., Tong B., Shabbeer J., Astrin K., Eng C., et al.

MOLECULAR MEDICINE , cilt.5, sa.12, ss.806-811, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)

102. Prenatal molecular diagnosis of severe ornithine carbamoyltransferase deficiency due to a novel mutation, E181G

Topaloglu A., Sansaricq C., Fox J., Bale A., Tuchman M., Desnick R.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.22, sa.1, ss.82-83, 1999 (SCI-Expanded, Scopus)

103. Congenital adrenal hyperplasia and bilateral ovarian cysts in a neonate

Topaloglu A., Vade A., Zeller W.

CLINICAL PEDIATRICS , cilt.36, sa.12, ss.719-720, 1997 (SCI-Expanded, Scopus)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 83

1. DLG2 Mutations in Hypogonadotropic Hypogonadism

KOTAN GEDİK L. D., DEMİR K., TURAN İ., TOPALOĞLU A. K.

4th International Congress of Turkish Neuroendocrinology Society (4th TNED Congress), çevrimiçi, Türkiye, 26 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

2. İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizm’le İlişkili Nadir NDNF Varyantları

KOTAN GEDİK L. D., YILDIZ M., TURAN İ., Özdemir Dilek S., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

3. Kalıtsal Hipofosfatemi Olgularında Moleküler Genetik Analiz Seçimi

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., Özdemir Dilek S., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., BİŞGİN A., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

4. CHD7 Mutations in Patients with Anosmic or Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

KOTAN GEDİK L. D., ANIK A., EDA M., TURAN İ., AKKUŞ G., ÖZSU E., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology, 19 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

5. BMP4 mutations as a novel cause of normosmichypogonadotropic hypogonadism

TOPALOĞLU A. K., YILDIRIM R., KOTAN GEDİK L. D., AKKUŞ G., TURAN İ., ünal e., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology 2019, Türkiye, 19 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

6. Rare BMP4 sequence variants in patients with hypogonadotropic hypogonadism.

TOPALOĞLU A. K., YILDIRIM R., KOTAN GEDİK L. D., AKKUŞ G., ünal e., TURAN İ., et al.

ASHG 2019, 15 - 19 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

7. 21-Hidroksilaz Eksikliği Tanılı 113 Hastanın Mutasyon Dağılımları ve Fenotip-Genotip İlişkisi

TURAN İ., TAŞTAN M., boğa d., GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., TULİ A., et al.

23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

8. Normosmik ve Anosmik İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizmde PLXNA1 Varyanlarının Prevalansı ve İlişkili Fenotipleri

KOTAN GEDİK L. D., ışık e., TURAN İ., EDA M., AKKUŞ G., TAŞTAN M., et al.

23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

9. Kisspeptin Induce Aromatase Expression via Kisspeptin Receptor (GPR54) in MCF 7 Breast Cancer Cell Line

YILMAZ B., Oksuz H., DEMİRHAN O., Luleyap U., PAZARBAŞI A., Sel S. K., et al.

50th European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) Conference, Copenhagen, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, cilt.26, ss.968, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

10. Aldosteron Sentez Defekti Veya Direncine Bağlı Hipoaldosteronizm Olgu Serisinin Moleküler Genetik Araştırması

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

11. A CASE OF CONGENITAL GENERALIZED LIPODYSTROPHY TYPE 2 WITH NOVEL BSCL2 GENE MUTATION

GÜRBÜZ F., TURAN İ., TAŞTAN M., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

10th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology, PES-APEG-APPES-ASPAE-CSPEM-ESPE-JSPE-SLEP, Washington., Türkiye, 14 - 19 Eylül 2017, cilt.88, ss.1-628, (Özet Bildiri)

12. A RARE CAUSE OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA:CONGENITAL LIPOID ADRENAL HYPERPLASIA

GÜRBÜZ F., TURAN İ., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

10. International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington, Kiribati, 14 - 17 Eylül 2017, (Özet Bildiri)

13. Kisspeptin Induce Aromatase Expression via Kisspeptin Receptor (GPR54) in MCF 7 Breast Cancer Cell Line

YILMAZ M. B., Öksüz H., DEMİRHAN O., LÜLEYAP H. Ü., PAZARBAŞI A., KOCATÜRK SEL S., et al.

European Human Genetics Conference-ESHG 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

14. İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizm’de CCDC141 Mutasyonları

TURAN İ., HACIHAMDİOĞLU B., KOTAN GEDİK L. D., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., et al.

XXI. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

15. Nadir bir Kongenital Adrenal Hiperplazi Nedeni: Konjenital lipoid adrenal hiperplazi

GÜRBÜZ F., TAŞTAN M., TURAN İ., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

XXI. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

16. WOLFRAM SENDROMU: WFS GENİNDE WES İLE YENİ BİR MUTASYON SAPTANAN OLGU SUNUMU

kör D., YÜKSEL B., BULUT F. D., TOPALOĞLU A. K., KILAVUZ S., TEMİZ F., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

17. CASR Mutasyonuna Bağlı Yenidoğanın Ciddi Hiperparatiroidisi’xxnde Cinacalset Tedavi Etkinliği

TURAN İ., TAŞTAN M., kör y., KOTAN GEDİK L. D., mert m. k., GÜRBÜZ F., et al.

XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

18. Isolated Hypoaldosteronism: A Case Report

TURAN İ., GÜRBÜZ F., TAŞTAN M., KOTAN GEDİK L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9, (Özet Bildiri)

19. İnsan meme kanseri mcf7 hücre hattında kisspeptinin aromataz ekpresyonu üzerine etkisinin incelenmesi

öksüz h., barç e. d., öztecik e., KOTAN GEDİK L. D., TOPALOĞLU A. K., PAZARBAŞI A., et al.

1. Uluslararası Akdeniz Bilim ve Mühendislik Kongresi, 26 - 28 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

20. Leptinin pubertal KİSS1 KİSS1R TAC2 ve TACR3 genlerinin ekspresyonlarına etkisinin gt 1 7hipotalamik hücre hattında değerlendirilmesi

ILGAZ N. S., cömertpay g., ÖZPAK L., akbal E., öksüz h., yılmaz m., et al.

1. Uluslararası Akdeniz Bilim ve Mühendislik Kongresi, 26 - 28 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

21. İnsan meme kanseri hücre hattında kisspeptinin aromataz ekpresyonu üzerine etkisinin incelenmesi

Öksüz H., ÖZTECİK E., Barç E. D., KOTAN GEDİK L. D., Cömertpay G., ILGAZ N. S., et al.

1st International Mediterranean Science and Engineering Congress. October 26-28, 2016. Adana, Turkey, Adana, Türkiye, 26 - 28 Ekim 2016, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

22. Leptinin pubertal Kiss1 Kiss1R TacR ve TacR3 genlerinin ekspresyonlarına etkisinin GT 1 7 hipotalamik hücre hattında değerlendirilmesi

ILGAZ N. S., Cömertpay G., AKBAL E., ÖKSÜZ H., ÖZPAK L., TOPALOĞLU A. K., et al.

1st International Mediterranean Science and Engineering Congress. October 26-28, 2016. Adana, Turkey, Adana, Türkiye, 26 - 28 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

23. ENPP1 Geninde Daha Önce Tanımlanmamış İki Yeniİ Mutasyona Bağlı Hipofosfatemil Riketsli Üç Olgunun Sunumu

TURAN İ., GÜRBÜZ F., ERDEM S., TAŞTAN M., TOPALOĞLU A. K., ÖZBARLAS N., et al.

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi 2016, Antalya, Türkiye, 05 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

24. ENPP1 Geninde Daha Önce Tanımlanmamış İki Yeni Mutasyona Bağlı Hipofosfatemik Riketsli Üç Olgunun Sunumu

TURAN İ., GÜRBÜZ F., ERDEM S., TAŞTAN M., TOPALOĞLU A. K., ÖZBARLAS N., et al.

XX. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ & DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2016

25. Kallmann Syndrome Due to a Homozygous Missense c.217CT (p.R73C) Mutation Detected in the Exon-2 of the PROK2 Gene

özbek m. n., DEMİRBİLEK H., KOTAN GEDİK L. D., BAYSAL B., ocal m., TOPALOĞLU A. K.

European Society for Paediatric Endocrinology 2016, 10 - 12 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

26. Two siblings with neonatal onset Dubin Johnson syndrome and hypothyroidism harboring a novel mutation in the ABCC2 gene

KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., CEYLANER S., TOPALOĞLU A. K., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)

27. Diyabetik Ketoasidoz

TURAN İ., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği Bahar Okulu 2016 Olgu Sunumları, Antalya, Türkiye, 12 Nisan 2021, cilt.24, ss.48-50, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

28. ABCC8 Geninde Yeni Bir Splice Site Muyasyonuna Bağlı Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusunun Sirolimus Tedavisi ile 6Aylık İzlemi

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., FIRAT Z., ULUBAY A., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

2016 Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-8, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2016

29. Hipertansiyon ile Başvuran 17 Hidroksilaz Eksikliği Tanılı Olgu Sunumu

TURAN İ., ATMIŞ B., CANSEVER N. H., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

2016 Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-8, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2016

30. ABCC8 Geninde Yeni Bir Splice Site Mutasyonuna Bağlı Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusunun Sirolimus Tedavisi ile 6 Aylık İzlemi.

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., FIRAT Z., Ulubay A., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 8., Adana, Türkiye, 28 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

31. 17 α-Hidroksilaz Eksikliği Tanılı Olgu Sunumu

TURAN İ., ATMIŞ B., CANSEVER N. H., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 8., Adana, Türkiye, 28 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

32. Multiple anomalilerin eşlik ettiği bir yetersiz Virilizasyon olgusu

TURAN İ., KÖR Y., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 8., Adana, Türkiye, 29 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

33. A Novel GH1 Functional Mutation in a Family with Isolated Growth Hormone Deficiency

Gürbüz F., YÜKSEL B., BİŞGİN A., Mengen E., TOPALOĞLU A. K.

Eighth APPES Scientific Meeting, 29 Ekim - 01 Kasım 2014, cilt.7, (Özet Bildiri)

34. Genetik Analiz Yöntemleri ve Kullanım Alanları

BİŞGİN A., TOPALOĞLU A. K.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

35. Hiperprolaktinemili Hastalarımızın Sunumu

mengen e., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014, (Özet Bildiri)

36. Büyüme Hormonu Direnç Sendromları ile İzlenen Hastalarımızın Değerlendirilmesi

YÜKSEL B., mengen e., GÜRBÜZ F., TEMİZ F., özbek m. n., TOPALOĞLU A. K.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014, (Özet Bildiri)

37. İzole Büyüme Hormonu Eksikliğinde Tedavi Yanıtlarının Değerlendirilmesi

BULUT F. D., mengen e., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., KOTAN GEDİK L. D.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014, (Özet Bildiri)

38. Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism due toa GNRH1 Mutation

mengen e., KOTAN GEDİK L. D., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

53rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Dublin, Ireland, 18 - 20 Eylül 2014, cilt.82, ss.1-507, (Özet Bildiri)

39. Loss of Function Mutations in pnpla6 Cause Hypogonadotropic Hypogonadism due to Impaired LH Release from Pituitary Gonadotropes

TOPALOĞLU A. K., lomniczi A., Kretzschmar d., Dissen g., KOTAN GEDİK L. D., McArdle c., et al.

ESPE 2014, 20 - 22 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

40. successful transplantation in a patient with cartilage-hair hypoplasia with a new mutation

SEZGİN G., GÜRBÜZ F., BAYRAM İ., BİŞGİN A., TOPALOĞLU A. K., YILMAZ M., et al.

9th Meeting of the EBMT Pediatric Diseases WP, 21 - 23 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

41. Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Tanılı Hastalarda Metilfenidat Kullanımının Büyüme ve İştah Üzerine Etkisi

GÜRBÜZ F., BİLGİNER GÜRBÜZ B., ÇELİK G., yıldırım v., uçaktürk a., mengen e., et al.

3. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2014, (Özet Bildiri)

42. Adrenal Kitle ve Virilizasyon: Adrenokortikal Tümör

GÜRBÜZ F., özduran f., mengen e., SEZGİN G., ALKAN M., ERDOĞAN Ş., et al.

Ulusal Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-6, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

43. Adrenal Yetmezliğin Nadir Bir Nedeni: Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi

GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., mengen e., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

6. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

44. FANCONİ BİCKEL SENDROMUNDA GLUKOZ TOLERANS BOZUKLUĞU: DÖRT OLGU SUNUMU

ÖNENLİ MUNGAN H. N., şeker yılmaz b., kör y., mengen e., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., et al.

XVII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 3 - 05 Ekim 2013, (Özet Bildiri)

45. NEONATAL DİYABETLİ BİR OLGUDA GLUKOKİNAZ GEN MUTASYONU

GÜRBÜZ F., mengen e., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

XVII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 3 - 05 Ekim 2013, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

46. İZOLE BÜYÜME HORMONU EKSİKLİĞİ TİP 2 HASTADA GH1 GENİNDE DE NOVA MUTASYON

GÜRBÜZ F., mengen e., BİŞGİN A., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

XVII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 3 - 05 Ekim 2013, (Özet Bildiri)

47. Bilateral Juvenil Gigantomastia

GÜRBÜZ F., mengen e., İSKİT H. S., YAVUZ O. M., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-5 Toplantısı, Türkiye, 12 - 13 Nisan 2013, (Özet Bildiri)

48. Nikotinamid Nükleotid Transhidrogenaz Kodlayan NNT Genindeki Mutasyona Bağlı Familyal Glukokortikoid Eksikliği

GÜRBÜZ F., TEMİZ F., mengen e., KOTAN GEDİK L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-5 Toplantısı, Türkiye, 12 - 13 Nisan 2013, (Özet Bildiri)

49. ADRENAL YETMEZLİK TANISIYLA İZLENEN HASTALARIMIZIN DEĞERLENDİRİLMESİ

mengen e., GÜRBÜZ F., TEMİZ F., özbek m. n., ÖNENLİ MUNGAN H. N., TOPALOĞLU A. K., et al.

XVI. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

50. BOY KISALIĞI İLE BAŞVURAN HASTADA GONADOBLASTOM

GÜRBÜZ F., mengen e., ALKAN M., GÜMÜRDÜLÜ D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

XVI. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

51. AMİODARON TEDAVİSİNE BAĞLI HİPOTİROİDİZM

GÜRBÜZ F., mengen e., GÜLLÜ U. U., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

XVI. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

52. ÜÇÜNCÜ BASAMAK SAĞLIK KURUMUNA MİKROPENİS NEDENİYLE BAŞVURAN OLGULARIN ETİYOLOJİK OLARAK DEĞERLENDİRİLMESİ

bilmez aslan t., GÜRBÜZ F., TEMİZ F., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

XVI. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

53. CİNSİYET BELİRSİZLİĞİNDE 5A -REDUKTAZ TİP 2 EKSİKLİĞİ SAPTANAN BİR OLGUNUN SUNUMU

GÜRBÜZ F., mengen e., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

XVI. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

54. ROBİNOW SENDROMLU İKİ OLGU

GÜRBÜZ F., mengen e., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

XVI. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 7 - 10 Kasım 2012, (Özet Bildiri)

55. A novel mutation in TACR3 gene leading toidiopathic hypogonadotropic hypogonadismwith clinical reversibility in some affectedfamily membersHorm Res Paediatr 201278(suppl 1):19–46

GÜRBÜZ F., ÖZEN S., KOTAN GEDİK L. D., mengen e., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) 51st Annual Meeting, Leipzig, September 2012, 20 - 23 Eylül 2012, cilt.78, (Özet Bildiri)

56. KABUKİ SENDROMLU HASTADA OTOİMMÜN TİROİDİT: BİR OLGU SUNUMU

GÜRBÜZ F., ÖZALP YÜREĞİR Ö., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

15. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 23 - 26 Kasım 2011, (Özet Bildiri)

57. MİX GONADAL DİSGENEZİLİ İKİ OLGU SUNUMU

GÜRBÜZ F., TEMİZ F., ŞAHİN F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

15. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 23 - 26 Kasım 2011, (Özet Bildiri)

58. Normoosmik İdyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizme Neden Olan KISS1R Geninde Yeni Muyasyon

özbek m. n., KOTAN GEDİK L. D., DEMİRBİLEK H., CESUR Y., doğan m., GÜRBÜZ F., et al.

15. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 23 - 26 Kasım 2011, (Özet Bildiri)

59. Novel mutations in the Steroidogenic AcuteRegulatory Protein (StAR) in 46, XY caseswith adrenal insufficiency and complete sexreversal, Hormone Research in Paediatrics,Vol. 76, Suppl. 2, 2011

GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., TEMİZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) 50th Annual Meeting, Glasgow, September 2011, 25 - 28 Eylül 2011, cilt.76, (Özet Bildiri)

60. Leydig Hücre Aplazisi Tanısı Alan Bir Olgu Sunumu

GÜRBÜZ F., TEMİZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-3 Toplantısı, Türkiye, 22 - 23 Nisan 2011, (Özet Bildiri)

61. Surrenal Kalsifikasyonla Seyreden Familyal ACTH Direçli Olgu Sunumu

GÜRBÜZ F., TEMİZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-3 Toplantısı, Türkiye, 22 - 23 Nisan 2011, (Özet Bildiri)

62. Fabry disease: An early diagnosed case

Oenenli-Mungan N., TOPALOĞLU A. K., Yueksel B., Karatas M., Oezbek M. N., Tuncer I.

4th Symposium on Lysosomal Storage Disorders, Vienna, Avusturya, 29 - 31 Mart 2007, cilt.29, (Özet Bildiri)

63. Bakteriyel sepsis ve septik şoktaki çocuklarda tiroid hormon düzeyleri ve sağ kalım oranları arasındaki ilişki

YILDIZDAŞ R. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., Mungan N., SERTDEMİR Y., et al.

II. Ulusal Çocuk Acil ve Yoğun Bakım Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 8 - 12 Haziran 2005, (Tam Metin Bildiri)

64. Bakteriyel sepsis ve septik şoktaki çocuklarda tiroid hormon düzeyleri ve sağ kalım oranları arasındaki ilişki

YILDIZDAŞ R. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., Mungan N., SERTDEMİR Y., et al.

II. Ulusal Çocuk Acil ve Yoğun Bakım Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 8 - 12 Haziran 2005, (Tam Metin Bildiri)

65. Bakteriyel sepsis ve septik şoktaki çocuklarda tiroid hormon düzeyleri ve sağ kalım oranları arasındaki ilişki

YILDIZDAŞ R. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., Mungan N., SERTDEMİR Y., et al.

II. Ulusal Çocuk Acil ve Yoğun Bakım Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 8 - 12 Haziran 2005, (Tam Metin Bildiri)

66. Bakteriyel sepsis ve septik şoktaki çocuklarda tiroid hormon düzeyleri ve sağ kalım oranları arasındaki ilişki

YILDIZDAŞ R. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., Mungan N., SERTDEMİR Y., et al.

II. Ulusal Çocuk Acil ve Yoğun Bakım Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 8 - 12 Haziran 2005, (Tam Metin Bildiri)

67. Nadir Görülen Bir Durum Wan Wyk Grumbach Sendromu

ÖNENLİ MUNGAN H. N., Karagün B., LEBLEBİSATAN G., ÖZGÜR HOROZ Ö., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K., et al.

IX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 27 Eylül - 01 Ekim 2004

68. Growth Hormon eksikliği Sindaktili İnmemiş Testis Mikropenis Situs İnversus Totalis ve Midline Defekti Olan Bir Olgu

ÖZGÜR HOROZ Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K., Özer G.

IX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 27 Eylül - 01 Ekim 2004

69. Erken Diyabetik Nefropatili Tip 1 Diyabetes Mellituslu Hastalarda Ambulatuvar Kan Basıncı Parametreleri ve Serum Nitrit Nitrat Düzeyleri

ÖZGÜR HOROZ Ö., YÜKSEL B., Attila G., KARABAY BAYAZIT A., ÖNENLİ MUNGAN H. N., TOPALOĞLU A. K., et al.

VIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Türkiye, 16 - 21 Aralık 2003 Sürdürülebilir Kalkınma

70. Üç Günlük ve Bir Günlük Pamidronate Tedavi Etkinliklerinin Karşılaştırılması

ÖNENLİ MUNGAN H. N., TOPALOĞLU A. K., ÖZGÜR HOROZ Ö., YÜKSEL B., Özer G.

VIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Türkiye, 16 - 21 Aralık 2003

71. Çocuklarda Sepsis ve Septik Şokta Kalsiyum ve D Vitamini Düzeylerinin Survival ile İlişkisi

ÖNENLİ MUNGAN H. N., YILDIZDAŞ R. D., TOPALOĞLU A. K., ÖZGÜR HOROZ Ö., Karagün B., YÜKSEL B., et al.

VIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Türkiye, 16 - 21 Aralık 2003

72. Ağır laktik asidoz ile seyreden bir histiositoz olgusu

YILDIZDAŞ R. D., TOPALOĞLU A. K., TANYELİ A., Erbey F., BAYRAM İ., Özcan K., et al.

39. Türk Pediatri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 17 - 22 Haziran 2003, cilt.0, (Tam Metin Bildiri)

73. Ağır laktik asidoz ile seyreden bir histiositoz olgusu

YILDIZDAŞ R. D., TOPALOĞLU A. K., TANYELİ A., Erbey F., BAYRAM İ., Özcan K., et al.

39. Türk Pediatri Kongresi, Nevşehir, Türkiye, 17 - 22 Haziran 2003, cilt.0, (Tam Metin Bildiri)

74. Hipertiroidi Semptomları İle Prezente Olan Bir Hepatik Koriokarsinom Olgusu

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BAYRAM İ., ÖZGÜR HOROZ Ö., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., Özer G.

VII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Türkiye, 9 - 11 Ekim 2002

75. İnmemiş Testisli Çocuklarda HCG Tedavisi ve Sonuçları

YÜKSEL B., TUNCER R., ÖZGÜR HOROZ Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N., TOPALOĞLU A. K., OKUR H., et al.

VII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Türkiye, 9 - 11 Ekim 2002

76. Sepsis ve Septik Şokta Tiroid Hormon Düzeyleri

ÖNENLİ MUNGAN H. N., YILDIZDAŞ R. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., Özer G., ÖZGÜR HOROZ Ö.

VII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Türkiye, 9 - 11 Ekim 2002

77. Osteogenezis İmperfektada Sodyum Bifosfonat Tedavisinin Etkinliğinin Değerlendirilmesi

ÖNENLİ MUNGAN H. N., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., Özer G., ÖZGÜR HOROZ Ö.

VII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji Kongresi, Türkiye, 9 - 11 Ekim 2002