Prenatal molecular diagnosis of severe ornithine carbamoyltransferase deficiency due to a novel mutation, E181G


Topaloglu A. , Sansaricq C., Fox J., Bale A., Tuchman M., Desnick R.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, cilt.22, ss.82-83, 1999 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier identifier identifier

  • Cilt numarası: 22 Konu: 1
  • Basım Tarihi: 1999
  • Doi Numarası: 10.1023/a:1005411601985
  • Dergi Adı: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
  • Sayfa Sayıları: ss.82-83