Fucosidosis with hypothyroidism: a case report

Onenli-Mungan N., Ozer G., Altunbasak S., Besley G., Yuksel B., Topaloglu A., ...Daha Fazla

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS, cilt.46, sa.2, ss.170-173, 2004 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 46 Sayı: 2
  • Basım Tarihi: 2004
  • Dergi Adı: TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.170-173
  • Çukurova Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

Fucosidosis is a rare, autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a severe deficiency of alpha-L-fucosidase.