P450c17 deficiency: Clinical and molecular characterization of six patients

Rosa, S.; Duff, C.; Meyer, M.; Lang-Muritano, M.; Balercia, G.; Boscaro, M.; Topaloglu, ALİ; Mioni, R.; Fallo, F.; Zuliani, L.; Mantero, F.; Schoenle, E.; Biason-Lauber, A.

doi:10.1210/jc.2006-1486

P450c17 deficiency: Clinical and molecular characterization of six patients

Rosa S., Duff C., Meyer M., Lang-Muritano M., Balercia G., Boscaro M., ...Daha Fazla

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.92, sa.3, ss.1000-1007, 2007 (SCI-Expanded, Scopus)

Yayın Türü: Makale / Tam Makale
Cilt numarası: 92 Sayı: 3
Basım Tarihi: 2007
Doi Numarası: 10.1210/jc.2006-1486
Dergi Adı: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
Sayfa Sayıları: ss.1000-1007
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Çukurova Üniversitesi Adresli: Hayır

Özet

Context: The characteristics of P450c17 deficiency include 46, XY disorder of sex development, hypertension, hypokalemia, and lack of pubertal development.