Dr. Öğr. Üyesi FATMA DERYA BULUT

Yayın Ağı

Makaleler 48

1. When it’s not juvenile idiopathic arthritis: unmasking monogenic mimickers in children monogenic mimickers of chronic arthritis

KIŞLA EKİNCİ R. M., BALCI S., Alisan A., GÜRBÜZ F., Mengen E., TURAN İ., et al.

European Journal of Pediatrics , cilt.184, sa.12, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics

Balci M. C., Kor D., Yıldız Y., Karaca M., Bulut F. D., Kahraman A. B., et al.

Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded)

3. Neurological involvement in 51 cystinosis patients: A single-center experience

BURGAÇ E., Yılmaz S. D., BULUT F. D., KOR D., Kara E., Köseci B., et al.

European Journal of Paediatric Neurology , cilt.57, ss.50-56, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

4. Audiovestibular Findings in Gaucher Disease Types I and III: Evidence of Vestibular Involvement in GD1

ONAN E., BULUT F. D., KOR D., DAĞKIRAN M., EKER Ç., SÜRMELİOĞLU Ö., et al.

Journal of Inherited Metabolic Disease , cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded)

5. 5-Oxoprolinase Deficiency and Epilepsy: A Report of Four Cases with New Clinical Findings and Clinical Diversity Even in the Same Family

Koseci B., Kara E., Burgac E., Kaplan I., KOR D., BULUT F. D., et al.

Molecular Syndromology , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. Assessment of Pediatric Hypertriglyceridemia Etiology: Insights from Next-Generation Sequencing Panels and Identification of Novel Variants

Anlas O., BULUT F. D.

Biochemical Genetics , 2025 (SCI-Expanded)

7. A novel homozygous missense DNAJC3 variant in syndromic juvenile-onset diabetes

Mengen E., KOR D., BULUT F. D., KOTAN L. D., TURAN İ., Yüksel B., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , 2025 (SCI-Expanded)

8. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye

Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.

Turkish Journal of Medical Sciences , cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded)

9. Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings

BURGAÇ E., Kaplan İ., Köseci B., Kara E., KOR D., BULUT F. D., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , 2024 (SCI-Expanded)

10. Evaluation of Patients Diagnosed with Congenital Glycosylation Defects: A Rainbow of Inherited Metabolic Disorders

Kılavuz S., Bulut F. D., Kor D., Şeker Yılmaz B., Bişgin A., Demir F., et al.

Çocuk Dergisi , cilt.23, ss.31-40, 2023 (Hakemli Dergi)

11. Actions speak louder than words: Home visits and its effect on dietary adherence in patients with phenylketonuria.

Bulut F. D., Kor D., Kilavuz S., Cicek E., Koseci B., Kara E., et al.

Journal of paediatrics and child health , cilt.59, sa.11, ss.1238-1243, 2023 (SCI-Expanded)

12. Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey.

Bulut F. D., Seydaoğlu G., Kor D., Kılavuz S., Boz A., Önenli Mungan N.

Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie , cilt.30, sa.7, ss.450-454, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Hematopoietic stem cell transplantation with reduced toxicity conditioning regimen in mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome

Ozek G., Aksoylar S., Ucar S. K., Canda E., Akcan M., Carti O., et al.

PEDIATRIC BLOOD AND CANCER , cilt.70, sa.7, ss.30304, 2023 (SCI-Expanded)

14. Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis

Bulut F. D., Kor D., Şeker Yılmaz B., Kılavuz S., Kaplan İ., Ekinci F., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.66, sa.6, ss.104764, 2023 (SCI-Expanded)

15. A NOVEL VARIATION OF GAMT IN CEREBRAL CREATINE DEFICIENCY SYNDROME, FIRST COMPLETE HOMOZYGOUS DELETION OF GAMT

Ucar H. K., Bulut F. D., Gurbuz B. B., Dilek O., Guney I.

Genetika Belgrade , cilt.55, sa.1, ss.415-426, 2023 (SCI-Expanded)

16. Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey

Kilavuz S., Kor D., BULUT F. D., Serbes M., Karagoz D., Altintas D. U., et al.

ARCHIVES DE PEDIATRIE , cilt.29, sa.6, ss.415-423, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

17. Etiological Evaluation of Patients with Hepatomegaly, Splenomegaly and Hepatosplenomegaly Referred to a Pediatric Metabolism Unit

BULUT F. D., BİLGİNER GÜRBÜZ B.

Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.13, sa.3, ss.369-373, 2022 (Hakemli Dergi)

18. Clinical spectrum of early onset “Mediterranean” (homozygous p. P131L mutation) mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy

KALKAN UÇAR S., YAZICI H., CANDA E., ER E., BULUT F. D., ERASLAN C., et al.

JIMD REPORTS , cilt.63, sa.5, ss.484-493, 2022 (Scopus)

19. A rare cause of microcephaly, thin corpus callosum and refractory epilepsy due to a novel SLC1A4 gene mutation

Sarigecili E., BULUT F. D., Anlas O.

CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY , cilt.218, 2022 (SCI-Expanded)

20. Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis

KOR D., BULUT F. D., Kilavuz S., Yilmaz B. S., Koseci B., KARA E., et al.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM , cilt.40, ss.498-507, 2022 (SCI-Expanded)

21. Diagnostic value of plasma lysosphingolipids levels in a Niemann-Pick disease type C patient with transient neonatal cholestasis

Bulut F. D., Bozbulut N. E., Ozalp O., DALGIÇ B., Mungan N. O., Ucar H. K., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.35, ss.681-685, 2022 (SCI-Expanded)

22. Herediter Tirozinemi Tip-1 ve Tip-1 Diabetes Mellitus Birlikteliğinde Diyet Yönetimi: Olgu Sunumu

Kartal T., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Celiloğlu C., Kara E., et al.

Beslenme ve Diyet Dergisi , cilt.49, sa.3, ss.115-120, 2022 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma

23. The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS

Kilavuz S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.

NEUROPEDIATRICS , cilt.52, sa.05, ss.358-369, 2021 (SCI-Expanded)

24. GM2 gangliosidoses: evaluation of clinical, biochemical and genetic findings of patients with three novel mutations

BİLGİNER GÜRBÜZ B., BULUT F. D., KOÇ UÇAR H., SARIGEÇİLİ E., SARIKEPE B., ÖZALP Ö.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.46, sa.3, ss.1201-1207, 2021 (ESCI)

25. Morquio A syndrome and effect of enzyme replacement therapy in different age groups of Turkish patients: a case series

Kilavuz S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., ALINÇ ERDEM S., BALLI H. T., et al.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded)

26. Mavi sklera varlığıyla birlikte farklı fenotipik özelliklere sahip osteogenez imperfekta tip 5 olgusu

güneş korkut d., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., CEYLANER S., BALLI H. T., et al.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.14, sa.2, ss.354-359, 2021 (Hakemli Dergi)

27. Mucopolysaccharidosis Type-II with Pathognomonic Skin Appearance: A Case with Pebbling Sign

İNAN A. H., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., KARAKAŞ M., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.2, ss.206-208, 2021 (ESCI)

28. Mutations Within the Transcription Factor PROP1 in a Cohort of Turkish Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency

BULUT F. D., Dilek S. O., KOTAN L. D., Mengen E., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.12, sa.3, ss.261-268, 2020 (SCI-Expanded)

29. Ketoliz defekti tanısıyla izlenen 16 hastanın klinik ve moleküler özelliklerinin incelenmesi: Tek merkez deneyimi

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , 2020 (Hakemli Dergi)

30. COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT

Demir I., BULUT F. D., Orhan Z., Kilavuz S., ALINÇ ERDEM S., Balli T., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.83, sa.2, ss.168-171, 2020 (ESCI)

31. GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ:NADİR BİR OLGU SUNUMU

demir i., BULUT F. D., orhan z., KILAVUZ S., ERDEM S., BALLI H. T., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2020 (ESCI)

32. Congenital erythropoietic porphyria with erythrodontia: A case report

Çiftçi V., Kilavuz S., Bulut F. D., Mungan H. N., Bişgin A., Doğan M. C.

INTERNATIONAL JOURNAL OF PAEDIATRIC DENTISTRY , cilt.29, ss.542-548, 2019 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

33. Clinical features of 27 Turkish Propionic acidemia patients with 12 novel mutations

KOR D., Seker-Yilmaz B., Bulut F. D., Kilavuz S., Oktem M., Ceylaner S., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.3, ss.330-336, 2019 (SCI-Expanded)

34. Evaluation of Clinical and Molecular Features of 20 Patients with Urea Cycle Enzyme Deficiency: Cukurova University Experience with Eight New Mutations

KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Turkish Journal of Pediatric Disease , 2018 (Hakemli Dergi)

35. Coexistence of 2 rare autosomal recessively inherited disorders manifesting with immune deficiency; IL-12 receptor beta 1 and biotinidase deficiencies

DOĞRUEL D., BULUT F. D., YILMAZ M., Onenli-Mungan N., ALTINTAŞ D. U.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.60, sa.5, ss.584-587, 2018 (SCI-Expanded)

36. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey.

BULUT F. D., KÖR D., ŞEKER-YıLMAZ B., Hergüner Ö., CEYLANER S., ÖZKıNAY F., et al.

Metabolic brain disease , cilt.33, sa.4, ss.1223-1227, 2018 (SCI-Expanded)

37. Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

BULUT F. D., Kor D., Seker-Yilmaz B., Gul-Mert G., Kilavuz S., Onenli-Mungan N.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.33, sa.3, ss.977-979, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

38. Demographic, Phenotypic and Genotypic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., YILMAZ B. S., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.7-11, 2018 (ESCI)

39. A 6-Month-Old Boy with Reddish, Scaly Skin: Netherton Syndrome

BULUT F. D., KOR D., Yilmaz B. S., YILMAZ M., ALTINTAŞ D. U., Ceylaner S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.54-56, 2018 (ESCI)

40. Hypercarotenemia

Ovetti N. H. C., Mungan H. N. O., Yilmaz B. S., BULUT F. D.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.43, sa.2, ss.500-501, 2018 (ESCI)

41. Munchausen by proxy sendromu: Bir olgu sunumu

AKGÜNDÜZ E., KAYA K., KALAOĞLU E., BULUT F. D., HİLAL A.

Ahi Evran Medical Journal , cilt.1, sa.1, ss.16-18, 2018 (Hakemli Dergi)

42. Komplet ve İnkomplet Lesch-Nyhan Sendromlu Üç Olgu Sunumu ve İlk Kez Situs İnversus Totalis Birlikteliği

burgaç e., BULUT F. D., yılmaz b., ATMIŞ B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Archives Of Pediatrics & Adolescent Medicine , cilt.2, sa.1, ss.13-15, 2017 (Hakemli Dergi)

43. Impaired glucose tolerance in Fanconi-Bickel syndrome: Eight patients with two novel mutations

Seker-Yilmaz B., Kor D., BULUT F. D., YÜKSEL B., KARABAY BAYAZIT A., TOPALOĞLU A. K., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.59, sa.4, ss.434-441, 2017 (SCI-Expanded)

44. Improved metabolic control in tetrahydrobiopterin (BH4), responsive phenylketonuria with sapropterin administered in two divided doses vs. a single daily dose

Kor D., Yilmaz B. S., BULUT F. D., Ceylaner S., Mungan N. O.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.30, sa.7, ss.713-718, 2017 (SCI-Expanded)

45. An ignored cause of red urine in children: rhabdomyolysis due to carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) deficiency.

MELEK E., BULUT F. D., ATMIŞ B., YILMAZ B. S., BAYAZIT A., MUNGAN N. O.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.30, sa.2, ss.237-239, 2017 (SCI-Expanded)

46. A Desensitization Method to Maintain Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type VI.

KOR D., Şeker Y., BULUT F. D., Önenli M., Ufuk A.

Journal of investigational allergology & clinical immunology , cilt.26, ss.130-2, 2016 (SCI-Expanded)

47. Tekrarlayan Fasiyal Paralizili bir Olgu: MelkerssonRosenthal Sendromu

BULUT F. D., GÜL MERT G., İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., ALTUNBAŞAK Ş.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.4, ss.918-921, 2014 (Hakemli Dergi)

48. TYROSINEMIA TYPE 1 AND NEUROGENIC CRISIS: A CASE REPORT

BULUT F. D., KOR D., Onenli-Mungan N., Yükselmiş U., İNCECİK F., Yildizdas D.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 325

1. Gaucher; Sırlarla Dolu Bir Hastalık: Gaucheroma ile Akciğer ve Kemik Tutulumu Birlikteliği; Yedi Olgu İle Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖSE S., KAYA Ö., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

2. Psikomotor Retardasyon ve Korneal Opasitenin Ultra-nadir Bir Nedeni: Mukolipidoz tip IV

BOZKURT T., kara e., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., BULUT F. D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

3. Metakromatik Lökodistrofi ve Molibden Kofaktör Eksikliği Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu

ÖZCAN N., BULUT F. D., KOR D., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

4. Lizozomal Depo Hastalığı Olan Çocuk Hastalarda Perkütan Endoskopik Gastrostomi: Tek Merkez Deneyimi.

GARİP S., BULUT F. D., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

5. Lizozomal Hastalıklarda Kraniyal Görüntüleme.

KAYA Ö., BULUT F. D.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

6. Gaucher Hastalığında Beyin Mr Bulgularının Değerlendirilmesi ve Alt Tiplerin Arasındaki Farklılıkların Radyomiks Analizi İle Karşılaştırılması

ÖZGÜL ÖZESEN D., BULUT F. D., KOR D., KAYA Ö., BİNOKAY F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

7. Lizozomal Depo Hastalığı Tanılı Olgularda Aşı Yanıtlarının Değerlendirilmesi

BULUT F. D., KOR D., ÇAY Ü., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

8. Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 2’de 18 Aylık Enzim Replasman Tedavisi Deneyimi

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., HERGÜNER M. Ö., OKTAY K., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

9. Mukopolisakkaridozlu 97 Kardeş/Kuzen Olgunun Farklı Yaşlarda Başlanan Enzim Replasman Tedavisi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

10. Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu

BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., İNCECİK F., BULUT F. D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

11. Metakromatik Lökodistrofi Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 16 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

12. İki Olgu Nedeniyle Niemann-Pick tip B'de Splenik rüptür; Fatal bir Komplikasyon ve Tanı Aracı

KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

13. Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.

aliyeva g., BULUT F. D., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., et al.

Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 Aralık 2022, (Özet Bildiri)

14. Olgularla Metabolik Hastalıklar: Çocuk Hekimi İlk Müdaheleyi Nasıl Yapmalı?

kaplan f., BULUT F. D.

7. Genç Pediatristler Kongresi, 2 - 04 Aralık 2022, (Tam Metin Bildiri)

15. “19 Yıl Çok Geç” Erişkinde Tanı Konan Bir Çocukluk Çağı Hastalığı: Serebrotendinöz Ksantomatozis

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D.

16. Çukurova Nöroloji Günleri, 30 Eylül - 02 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

16. Creatine Deficiency Syndromes Cukurova University Experience.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

17. Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., duran yılmaz s., ATMIŞ B., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

18. Evaluatıon Of Bone Health In 25 Classıc Galactosemia Patıents.

KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

19. Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., kara e., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

20. Clinical Findings and Long-Term Follow-up Results of Glycogen Storage Disease Patients with Liver Involvement.

ÜNAL UZUN Ö., KARAKAYA MOLLA G., KASAPKARA Ç. S., KARDAŞ F., GÖKSOY E., ERDÖL Ş., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

21. Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.

BULUT F. D., BALLI H. T., ŞAHİN B., KOR D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

22. A Case Series of Abetalipoproteinemia

KOR D., BULUT F. D., İŞLEK A., BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

23. A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

24. Vici Sendromu olgu sunumu.

Madenci T. E., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Kara E., Demir F., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, Adana, Türkiye, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

25. Dikkat Eksikliği Ve Hiperaktivite Bozukluğu Ile Başvuran Nadir Bir Glikojen Depo Hastalığı Tip IXa Olgusu

kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

26. İmmün Yetmezlik Ayırıcı Tanısında Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Lizinürik Protein İntoleransı Tanılı Bir Olgu

kundakçı e., BULUT F. D., KOR D., ÖZCAN D., KÖŞECİ B., kara e., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

27. Yenidoğan Döneminde Tani Alan Fruktoz 1,6 Bifosfataz Eksikliği Olgusu.

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

28. Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.

kara e., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

29. Çocuklarda Vitamin ve Mineral Desteği.

BULUT F. D.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

30. Kolestaz Etiyolojisinde Tedavi Edilebilir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık; Safra Asit Sentez Defekti.

DELER İ. U., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

31. Transaminaz Yüksekliği Etiyolojisinde Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: HHH Sendromu Tanısı Alan İki Olgu.

ocak i., kara e., BULUT F. D., EKŞİ BOZBULUT N., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

32. Beş Klasik Homosistinürili Olgu Nedeniyle Bir Metabolik Acil Olan Homosistein Yüksekliği.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

33. Bir Olgu Nedeniyle Griscelli Sendromu tip 2, Protokadherin Defekti ve Hemakromatozis Birlikteliği

GÜVEL KILINÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., KOR D., et al.

. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

34. Sitrülinemi ve Warburg Mikro Sendromu Birlikteliği.

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

35. Siklik Kusma Etiyolojisinde Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Glutarik Asidüri Tip 2 Olgu Sunumu

AKGÜN A., BULUT F. D., demir e., ÜREL DEMİR G., KOR D., KÖŞECİ B., et al.

. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

36. Bir Olgu İle Gaucher Hastaliği Tip 3 ve Sistinüri Birlikteliği.

BECERİK B., BULUT F. D., ATMIŞ B., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

37. Tüm Ekzom Dizileme; Tanı Yolculuğunun Sonu Mu Yoksa Başlangıcı Mı? İki Kardeş Olgu Üç Farklı Hastalık

küçük t., BULUT F. D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KAPLAN İ., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)