SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Mutations Within the Transcription Factor PROP1 in a Cohort of Turkish Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.12, sa.3, ss.261-268, 2020 (SCI-Expanded)
An ignored cause of red urine in children: rhabdomyolysis due to carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) deficiency.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.30, sa.2, ss.237-239, 2017 (SCI-Expanded)
A Desensitization Method to Maintain Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type VI.
Journal of investigational allergology & clinical immunology
, cilt.26, ss.130-2, 2016 (SCI-Expanded)
TYROSINEMIA TYPE 1 AND NEUROGENIC CRISIS: A CASE REPORT
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.83, sa.2, ss.168-171, 2020 (ESCI)
Munchausen by proxy sendromu: Bir olgu sunumu
Ahi Evran Medical Journal
, cilt.1, sa.1, ss.16-18, 2018 (Hakemli Dergi)
Tekrarlayan Fasiyal Paralizili bir Olgu: MelkerssonRosenthal Sendromu
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.39, sa.4, ss.918-921, 2014 (Hakemli Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
Gaucher; Sırlarla Dolu Bir Hastalık: Gaucheroma ile Akciğer ve Kemik Tutulumu Birlikteliği; Yedi Olgu İle Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023
Psikomotor Retardasyon ve Korneal Opasitenin Ultra-nadir Bir Nedeni: Mukolipidoz tip IV
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023
Lizozomal Depo Hastalığı Olan Çocuk Hastalarda Perkütan Endoskopik Gastrostomi: Tek Merkez Deneyimi.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023
Lizozomal Hastalıklarda Kraniyal Görüntüleme.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023
Gaucher Hastalığında Beyin Mr Bulgularının Değerlendirilmesi ve Alt Tiplerin Arasındaki Farklılıkların Radyomiks Analizi İle Karşılaştırılması
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023
Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023
Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.
Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 Aralık 2022
Olgularla Metabolik Hastalıklar: Çocuk Hekimi İlk Müdaheleyi Nasıl Yapmalı?
7. Genç Pediatristler Kongresi, 2 - 04 Aralık 2022
“19 Yıl Çok Geç” Erişkinde Tanı Konan Bir Çocukluk Çağı Hastalığı: Serebrotendinöz Ksantomatozis
16. Çukurova Nöroloji Günleri, 30 Eylül - 02 Ekim 2022
Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022
Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022
Clinical Findings and Long-Term Follow-up Results of Glycogen Storage Disease Patients with Liver Involvement.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022
Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022
İmmün Yetmezlik Ayırıcı Tanısında Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Lizinürik Protein İntoleransı Tanılı Bir Olgu
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022
Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022
Çocuklarda Vitamin ve Mineral Desteği.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022
Kolestaz Etiyolojisinde Tedavi Edilebilir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık; Safra Asit Sentez Defekti.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022
Transaminaz Yüksekliği Etiyolojisinde Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: HHH Sendromu Tanısı Alan İki Olgu.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022
Siklik Kusma Etiyolojisinde Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Glutarik Asidüri Tip 2 Olgu Sunumu
. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022
Bir Olgu İle Gaucher Hastaliği Tip 3 ve Sistinüri Birlikteliği.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022
Kolestatik Karaciğer Hastalıklarının Teşhisinde Yeni Nesil Dizileme Tek Merkez Deneyimi:
20. Çukurova Pediatri Kongresi, Türkiye, 01 Haziran 2022
Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022
Gliserol 3-fosfat dehidrogenaz-1 geninde novel homozigot mutasyona bağlı geçici infantil hipertrigliseridemi ile izlenen iki olgu
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022
Hepatik Glikojenozis Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 128 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022
Mukopolisakkaridoz Hastalarında Korneal Biyomekanik Özelliklerin Değerlendirilmesi
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022
Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastalarda Psikolojik Sağlamlık, Bakım Yükü ve Psikolojik Dayanıklılık Arasındaki İlişki
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022
Kronik Karaciğer Transaminaz Yüksekliği Olgu Sunumu: Glikojen Depo Hastalığı Tip 6
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022
Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği olan bir olgu sunumu
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022
Vakalar Eşliğinde Gaucher Hastalığında Güncellemeler ve Uzun Dönem İmigluseraz Deneyimi
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022
Subcutaneous nodules as a clinical biomarker of Farber disease.
18th Annual Research Meeting WORLDSymposium™, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 7 - 11 Şubat 2022
Farber disease clinical impact: Patient reported outcomes as a measure of disease burden.
18th Annual Research Meeting WORLDSymposium™, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 7 - 11 Şubat 2022
Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021
126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021
Mukopolisakkaridoz Tanılı 55 Hastada Otoimmünite ve İmmün Fonksiyonların Değerlendirilmesi.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021
Aril Sülfataz-A Geninde Görülen Novel Mutasyona Bağlı Ortaya Çıkan Geç İnfantil Metakromatik Lökodistrofi Olgusu
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021
Gaucher HASTALIĞI ALT TİPLERİNİN SIKLIĞI? FARKLI kLİNİK BULGULARIYLA 8 GAUCHER TİP 2 HASTASI
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021
Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021
Hematologic Malignancy Experience of Three Turkish Patients with Glycogen Storage Disease Type IIIa.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021
Is Awareness of Inherited Metabolic Diseases Rising Progressively with Years of Education of Medical Students?
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021
Lipin1deficiency: A novel mutation in a patient with recurrent habdomyolysis
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 Kasım 2021
Farklı Yüzleriyle Fabry Hastalığının Yolculuğu.
5. Hipertansiyon, Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Kongresi, 11 - 14 Kasım 2021
Atipik seyirli bir abetalipoproteinemi olgu sunumu.
56. Türk Pediatri Kongresi, 17 - 21 Ekim 2021
Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021
Hipogliseminin ender görülen bir nedeni: glikojen depo hastaliği Tip 0.
. 19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021
İzovalerik asidemi: Çukurova deneyimi
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021
Lizozomal depo hastalıklarında immünite, otoimmünite ve COVID-19 enfeksiyonu: Çukurova deneyimi.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021
Serebral Kreatin Eksikliği: Erken Tanı Hayat Kurtarır
22. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 28 Ekim 2020
Pediyatrik Metabolizma Penceresinden Gaucher Hastalığı: Buzdağının Görünen Kısmı: Olgularla Gaucher Hastalığı tip 3
II. Klinik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 1 - 03 Ekim 2020
Ataksi, Dizartri, Distoni, Vertikal Bakış Paralizisi: Niemann Pick Tip C Hastalığı.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu, 5 - 07 Mart 2020
Hiperfenilalanineminin nadir bir nedeni: iki olguyla dihidropteridinredüktaz eksikliği
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Hepatosplenomegalinin çok nadir bir nedeni: Tangier hastalığı
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Nöbet etiyolojisinde nadir bir kalıtsal metabolik hastalık: Canavanhastalığı
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Nadir bir kolestaz nedeni mitokondriyal DNA deplesyon sendromu 6
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Primer hiperoksalüri Tip-I’de erken dönemde başarili bir karaciğer nakli
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Glutarik asidüri Tip 1: 41 hasta ile Çukurova Üniversitesi deneyimi
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Güncel pediatri pratiğinde ketojenik diyet uygulamalari: ÇukurovaÜniversitesi deneyimi
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Hipotoni ve epilepsi nedeni ile takip edilen sptan1 gen mutasyonu saptanan epileptik ensefalopati tip 5 vakası
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Hepatosplenomegali ayırıcı tanısında nadir bir kalıtsal metabolikhastalık: herediter fruktoz intoleransı
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Nadir bir kolestaz nedeni: Tip-2 sitrülinemili olgu sunumu
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Epilepsinin nadir bir nedeni Glut-1 eksikliği
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Acid ceramidase deficiency due to mutations in ASAH1, presenting asFarber Disease: Diagnostic data from the first-ever natural history study
American Society of Human Genetics 69th Annual Meeting, 2019, Houston, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 19 Eylül 2019
L-arginine:glycineamidinotransferase deficiency and Tay-Sachs Disease: report of a Turkish family
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019
Outcome of 38 Gaucher type III patients: experience of Çukurova University
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019
Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternal phenylketonuria
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019
First Case Report of Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase Deficiency from Turkey
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019
Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019
Carnitine-AcylcarnitineTranslocase Deficiency: A Patient with Severe Neonatal Hyperammonemia
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019
Short-chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency: two siblings with two distinct phenotypes
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019
Acid ceramidase deficiencypresenting as Farber disease: prospective and retrospective clinical data from an ongoing natural history study
Annual Symposiom of Society for the study of Inborn Error of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019
Effectiveness of diets for children with phenylketonuria: recommended and consumed dietary habits.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019
Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternel phenylketonuria
SSIEM 2019, 3 - 06 Eylül 2019
Munchausen by proxy syndrome in three siblings diagnosed as isovaleric acidemia
9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019
Fanconi bickel syndrome and renal tubular dysfunction
9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019
Biotin-Tiamin cevaplı bazal ganglia hastalığı: Erken tanı ve tedavinin önemi
21. UluslararasI Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Sarıgerme/Muğla., Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019
Buzdağının Görünmeyen Kısmı: Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
55. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2019
Cerebral creatine deficiency syndrome: A case report
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019
Hereditary Fructose Intolerance: An Interesting Case Report with Liver Failure
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019
PHENOTYPİC HETEROGENİTY OF FOUR CASES WİTH GLYCOGEN STORAGE DİSEASE TYPE 1B
INTERNATIONAL INBORN METABOLİSM ERRORS OF METABOLİSM AND NUTRİTİON CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019
Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type-8: Two Siblings with A Novel Mutation
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019
A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019
A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case with Leber’xxs Hereditary Optic Neuropathy
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019
Carnitine Deficiency in Cystinosis: Report of 17 patients
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019
Molybdenum Cofactor Deficiency: Report of A Patient with a New Homozygous Mutation in MOCS2 Gene
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019
Effect of the Whole Exome and Mitochondrial DNA Sequencing in Diagnosis of 70 Patients Referred to Çukurova University with a Suspicion of an Inherited Metabolic Disease
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019
Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019
MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: Report of Three Cases
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019
Cognitive Assessment of 342 Hyperphenylalaninemia Patients Followed-up in Çukurova University Pediatric Metabolism Department
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019
First Case Report of Methylmalonic Acidemia with Combined Liver/Kidney Transplantation
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019
A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case Reports with Leber’xxs Hereditary Optic Neuropathy
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019
Neonatal Hiperamonemide Kalıtsal Metabolik Hastalıkların İpuçları: Dört Farklı Tanı ile Dört Olgu Sunumu
41. Pediatri Günleri, Türkiye, 7 - 10 Nisan 2019
Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 09 Mart 2019
Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeyleri ve Hastalık Seyrine Etkisi
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019
PEX 12 Mutasyonu Saptanan Nadir Bir Peroksizomal Hastalıklı Olgu Sunumu
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019
Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primapterinüri Tanısı Alan Olgu Sunumu
XVII. Çukurova Pediatri Günleri 2019, 21 - 22 Şubat 2019
Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı’nda Hiperfenilalaninemi Tanısıyla İzlenen 673 Hastanın Sosyodemografik Özellikleri ve Bunların Prognoza Etkileri
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019
Ağır Osteoporoz ve Nöbet Etyolojisinde Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: Lowe Sendromu
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019
Yenidoğan Nöbetlerinin Nadir Görülen Bir Sebebi: Pridoksin-Bağımlı Epilepsi
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019
Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primaptenüri Tanısı Alan Olgu Sunumu
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019
Fenilketonüri ve Glikojen Depo Hastalığı Birlikteliği: Olgu Sunumu
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019
Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeylerinin Hastalık Seyrine Etkisi
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019
Results of treatment with Taliglucerase-alfafor six months in three patients with Gaucher disease
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018
17 years of Gaucher Disease Experiencefrom Çukurova University
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018
EVALUATION OF BONE MANIFESTATIONS IN PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018
17 YEARS OF GAUCHER DİSEASE EXPERİENCE FROM CUKUROVA UNIVERSTY
GAUCHER DİSEASE SYMPOSİUM 2018, 21 - 22 Ekim 2018
Fenilketonüride aynı ailede farklı klinik seyir: Yenidoğan taramasıyla tanı alan 2 kardeş ve aile taramasıyla 25 yaşında tanı alabilen anneleri
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018
Pediatri pratiğinde Rabdomiyoliz ve Kalıtsal Metabolik Hastalıklar: Çukurova Deneyimi
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018
İntoksikasyon kliniği ile başvuran Glutaric Asidüri tip 2 olgusu
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018
An interesting case report of type 3 gaucher disease with vasculitis like skin manifestations
Gaucher Disease Symposium, 9 Aralık - 21 Kasım 2018
Gaucher Disease Type 1 and Keratoconus: A Very Rare Manifestation in Three Siblings.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018
Evaluation of Bone Mineral Density in Patients with Gaucher Disease.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018
Early Onset of Acute Neuronopathic Gaucher Disease Mimicking Apneic Spells: A Case Report with a Novel Mutation
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018
17 years of Gaucher Disease Experience from Çukurova University.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018
What Have We Learned from Cases? Case: Atypic Presentations.
Gaucher Disease Symposium 2018, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018
A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018
Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018
A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018
A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018
Mukopolisakkaridozlu hastalarda 25OH vitamin D düzeyleri ve hastalık seyrine etkisi
Türk Pediatri Kongresi 2018, 6 - 09 Mayıs 2018
Erişkin Lizozomal Depo Tanılı Hastaların Çocuk Metabolizma Polikliniği’nde İzlemlerine Bakış Açıları: Odak Grup Çalışması.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve IIID tanılı iki olgu VI.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Mukopolisakkaridoz Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 181 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Farber Hastalığı: Üç Olgu Sunumu Ve Bir Yeni Mutasyon.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Lizozomal Depo Hastalığı Tanısıyla Takip Edilen Hastalar ve Ebeveynlerinin Enzim Replasman Tedavisine BakışAçıları İle Bu Tedavinin Yaşam Kaliteleri Üzerine Etkileri
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
23 aylık Mukopolisakkaridoz tipIV-A tanılı hastada 2 yıllık enzim replasman tedavisinin olumlu sonuçları.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Eklem hareket kısıtlılığı ile başvuran bir adolesan: Mukopolisakkaridoz tip III olgusu
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Mukopolisakkaridoz tip II ve tip VI tanılı iki olguda başarılI kranioservikal stenoz cerrahisi
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Yürüme ve konuşma bozukluğu ile başvuran bir olgu: Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 6
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Son dönem böbrek yetmezliği ve Sistinozis:41 yaşında göz muayenesi ile tanı alabilen bir olgu sunumu.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Mukopolisakkaridoz tanısı ile takip edilen hastalarımızın değerlendirilmesi:181 olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi
VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Yirmiyedi Sistinozis Hastasının Uzun Dönem Tedavi Sonuçları
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
104 Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 2018, 11 - 15 Nisan 2018
Farber hstalığı:üç olgu sunumu ve yeni bir mutasyon
VI.Uluslarası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Eklem hreket ksıtlılığı ile bşvuran br alesan: Mukolipidoz tp III ogusu
VI..Uluslararsı Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Mukopolisakkaridoz Ti II ve Tip VI Tanılı İki Olguda Başarılı Kraniyoservikal Stenoz Cerrehisi
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Congenital erythropoietic porphyria: A case report.
14th MEMG meeting., ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018
Two late diagnosed cases: GTPCH deficiency and DHPR deficiency.
14th MEMG meeting, ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018
An interesting family: A cousin with carbonic anyhdrase deficiency type II together with Galloway-Mowat Syndrome and another two cousins with arginase deficiency.
14th MEMG meeting, ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018
A CASE WITH PALLISTERKILIANSYNDROME MISDIAGNOSED ASMUCOPOLYSACCHARIDOSIS
14th MEMG Meeting, Atina, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018
Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: A Turkish Case with a MPV17 gene mutation.
14th MEMG meeting, 8 - 10 Şubat 2018
Mucopolysaccharidosis type VI, 9 siblings and 1 set of three siblings: single center experience from Turkey.
World Symposium 2018 and Lysosomal Disease Network., Floransa, İtalya, 5 - 09 Şubat 2018
Early onset alpha-mannosidosis: A case report
14th Annual Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium., 5 - 09 Şubat 2018
İLK VERİLER IŞIĞINDA BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİNDE YENİDOĞAN TEARAMA PROGRAMI EŞİK DEĞERİ NE OLMALI: ÇUKUROVA DENEYİMİ
3. GENÇ PEDİATRİSTLER KONGRESİ, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017
İlk Veriler Işığında Biotinidaz Eksikliğinde Yenidoğan Tarama Eşik Değeri Ne Olmalı? Çukurova Deneyimi
3. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017
İlk veriler ışığında biotinidaz eksikliğindeyenidoğan tarama programı eşik değeri ne olmalı:Çukurova deneyimi
3. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017
Next generation exome sequencing in the molecular diagnosis of primary hypobetalipoproteinemias: report of four Turkish cases.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
Efficiency of Sapropterin dihidrochloride in 112 Turkish phenylketonuria patients.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
A case report of a 6 years old Turkish patient with neonatal adrenoleukodystrophy and mutation in the PEX26 gene.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
L-2-hydroxyglutaric aciduria case series.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
The clinical and demographic features of 23 Niemann-Pick type A/B patients from south and southeast parts of Turkey.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
The clinical features and diagnosis of metachromatic leukodystrophy: a case series of Turkish pediatric patients with three novel mutations.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
Autosomal recessive infantile osteopetrosis: three cases with three novel mutations.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
Recurrent Acute liver failure in a child with NBAS gene mutation and succesful liver transplantation: first cases in Turkey
Latin American Society of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening, 5 - 08 Eylül 2017
Mucopolysaccharidosis Type III: Case Series From Turkey
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
CLINICAL MOLECULAR FEATURES AND OUTCOME OF 20 TURKISH PATİENTS WITH UREA CYCLE DISORDER
13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
The Clinical Features and Diagnosis Metachromatic Leucudystrophy: A Case Series of Turkish Pediatric Patients with Three Novel Mutations
13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
Pheno-Genotypic features and long-term enzyme replacement treatment resultsof 18 Turkish Mucopolysaccharidosis type II patients from a single center
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
Recurrent Acute Liver Failure in a Family With NBAS Gene Mutation and Successful Liver Transplantation: First Cases From Turkey
The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
TMEM70 Mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyophaty, Wolff Parkinson White Syndrome, hypotonia, and dysmorphism
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism Rio De Janerio, Brazil September 5-8, 2017, 5 - 08 Eylül 2017
L-2-Hidoksiglutarik Asdüri Case Series
13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
A Case Report of a 6 Years Old Turkish Patient with Neonatal Adrenoleucodystrophy and a Mutation in the PEX26 Gene
13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
Clinical- Molecular Features and Outcome of 20 Turkish Patients With Urea Cycle Disorders
The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017
Next Generation Exome Sequencing in the Molecular Diagnosis of Primary Hypobetalipoproteinemias
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
The Clinical and Demographic Features of 23 Niemann Pick Type A/B Patients From South and Southeast Part of Turkey
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
Efficiency of Sapropterin Dihydrochloride in 112 Turkish Phenylketonuria Patients
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017
3-HMG koenzim A liyaz eksikliği: olgu sunumu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Myoadenilat deaminaz eksikliği: bir olgu sunumu
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Üç farklı klinik prezentasyonla lizinürik protein intoleransı: atlanan/geciken bir tanı mı?
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
5 olgu ve 2 yeni mutasyon: nonketotik hiperglisinemi.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
EXOM sekanslama ile MEGDEL sendromu tanısı alan ve farklı klinik bulgular sergileyen olgu sunumları
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Psikomotor retardasyon ve renal tübüler disfonksiyonun çok nadir bir nedeni: konjenital glikolizasyon defekti tip-IIk.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Neonatal dönemde zellweger sendromu tanısı alan iki olgu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizleri sonuçlarıyla ilişkisi
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
. Dilate Kardiyomiyopati ile Seyreden Bir GM-1 Gangliosidoz Olgusu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., 26 - 30 Nisan 2017
Nadir bir metilmalonik asidüri varyantı SUCLA2 mutasyonlu bir olgu sunumu
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Biotin tedavisi ve tiroit hormon direnci: biyokimyasal metotlar neden değiştirebiliyor?
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Hiperhomosisteinimiyle seyreden 3 farklı kalıtsal metabolik hastalıkla betain tedavisi MTHFR, kobalamin C, ve sistatiyonin beta sentetaz eksiklikleri.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Alkaptonüri tanılı 36 hasta: Çukurova deneyimi.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Malonik asidüri: hafif klinik seyirli bir olgu sunumu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Çukurova Üniversitesi Erişkin Gaucher Deneyimi
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Glikojen depo hastalığı tip IV: GBE1 geninde yeni mutasyon tanımlanan bir olgu sunumu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Wolfram sendromu: WFS geninde WES ile yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Tirozinemi tip-I tanılı hastalarımızın uzun dönem izlem sonuçları.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Bir olguyla palmitoyl transferaz-2 eksikliği ve bezafibrat deneyimimiz.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
İnfantil Sandhoff Hastalığı Tanısı Alan Bir Olgu: Yeni Bir HexB Gen Mutasyonu
. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., 26 - 30 Nisan 2017
Primer Ailesel Hiperlipidemi Tanılı 80 Çocuk ve Adolesanda Klinik Özellikleri ve Bunların Mutasyon Analizi Sonuçlarıyla İlişkisi
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
WOLFRAM SENDROMU: WFS GENİNDE WES İLE YENİ BİR MUTASYON SAPTANAN OLGU SUNUMU
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
Biotin Tedavisi ve Tiroid Hormon Direnci Biyokimyasal Metot Neleri Değiştirebiliyor?
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
İki otozomal resesif immün yetmezliğin birlikteliği:IL-12 Reseptör B1 ve Biotinidaz Eksikliği
3. Klinik İmmünoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 12 - 15 Nisan 2017
Bir Olgu Nedeniyle Sturge Weber Sendromu ve Mukopolisakkaridoz Tip I Birlikteliği
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017
Pseudoakondroplazili bir Olgu Sunumu.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017
Multisistemik Yaklaşım: Multipl Sülfataz Eksikliği Tanısı Alan İki Olgu.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017
Alkaptonürili Bir Aile: 7 Kardeş Sunumu.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017
Successful cardiovascular surgery experience and high dose enzyme replacement therapy in Gaucher disease type IIIC: report of three unrelated cases.
13 th Annual World Symposium., 13 - 17 Şubat 2017
Galaktozemi ve Dekstrokardi Birlikteliği: Nadir Bir Olgu Sunumu.
2. Türk Pediatri Kurumu Genç Pediatristler Kongresi & Pratikte Güncellemeler Sempozyumu, 2 - 04 Aralık 2016
Dilate kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3-metilkrotonil glisinürili bir olgu sunumu.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016
Dilate Kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3 Metilmalonik glisinürili bir olgu sunumu
60. Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016
Spastik Diplejili bir olguda arginaz eksikliği.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016
Renal impairment in methylmalonic aciduria a review of six case
Journal of Inherited Metabolic Disease, 8 - 11 Ekim 2016
3 methylcrotonyl Coa Carboxylase Deficiency Presenting as West syndrome in the Neonatal Period
Middle East Metabolic Group 13. MEMG Meeting-2016, 27 - 29 Eylül 2016
Mitochondrial Encephalomyopathy or not A case with diagnostic dilemma
Middle East Metabolic Group 13. MEMG Meeting-2016, 27 - 29 Eylül 2016
İnfantile sialic acid storage disease: a novel mutation in the SLC17A5.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016
Oxoprolinase deficiency report of three siblings ans a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016
Renal impairment in methylmalonic aciduria a review of six cases
SSIEM 2016 ANNUAL SYMPOSIUM, ROMA, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016
Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophlia B in Two Brothers
ANNUAL SYMPOSİUM OF THE SOCİETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLİSM, 6 - 09 Eylül 2016
Phenotypic and genotypic features and long term folloe-up 36 Turkish galactosemia patients
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016
Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophilia B in two brothers
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016
Apheresis Therapy in patients with homozygous familial Hypercholesterolemia
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016
Infantile Sialic acid storage disease a novel mutation in the SLC17A5 gene
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016
30 Infantile Pompe patients with 40 mg kg biweekly enzyme replacement treatment and 2 survival A single centre experience from Turkey
Metabolic patheays, celluler networks and beyond’ Annual Symposium of the Society fort he Study of Inborn Errors of Metabolism., 6 - 09 Eylül 2016
A novel mutation of the SLC4A4 gene in a turkish patient with isolated proximal renal tubular acidosis and systemic involvement
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016
Development of a suspicion index tool to help diagnosis of Gaucher disease
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016
Farber Disease A Case Report With A Novel Mutation
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016
Phenotypic and genotypic features and long term follow up 36 Turkish galactosemia patients
ssıem 2016 rome, 6 - 09 Eylül 2016
Hunter Hastalığı Tipik Cilt Tutulumu Pebbling Bulgusu İle Başvuran Bir Olgu Sunumu.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016
Erişkin Fabry olgularında Çukurova deneyimi.
. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
Gaucher Hastalığı Tip III ve Epilepsi Birlikteliği
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016
Böbrek transplantasyonu yapılan sistinozisli iki olgu sunumu.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
Sandhoff hastalığı iki yeni mutasyon
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
Mukopolisakkaridozlu hastalardaki osteoporozda bifosfonat tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesi.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
MPS Tip IVA Hasta Verileri: 5 Yeni Mutasyon.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016
Sandhoff Hastalığı İki Olgui İki Yeni Mutasyon
V. Uluslar arası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
Gaucher Hastalığı’nda Uzun Dönem Tedavi Sonuçlarımız.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016
A Case Report of Lysinuric Protein Intolerance Diagnosed with Bicytopenia and Liver Dysfunction
16. Annual Meeting of Korean Society of Inherited MEtabolic Diseases-2016, 29 - 31 Mart 2016
Ornithine Aminotransferase deficiency Two Siblings fromTurkey with a New Mutation
16. Annual Meeting of Korean Society of Inherited MEtabolic Diseases-2016, 29 - 31 Mart 2016
Bisitopeni Etiyolojisinde Direk Grafinin Yeri: Bir Olgu Sunumu.
12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi., 13 - 16 Mart 2016
Metabolik asidozun nadir bir nedeni Munchausen Sendromu
12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Türkiye, 13 - 16 Mart 2016
Beslenme alışkanlığının kalıtsal metabolik hastalık tanısı ve prognozundaki yeri: iki kardeş olgu
12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Türkiye, 13 - 16 Mart 2016
Bisitopeni Etiyolojisinde Direkt Grafinin Yeri
Uludağ Pediatri Kış Kongresi, 13-16 Mart 2016, Uludağ, Türkiye, 13 - 16 Mart 2016
Kör D Şeker Yılmaz B Satar M Ceylaner G Bulut D Narlı N Laleli Y Önenli Mungan N Prropiyonik asidemili hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir X 14 18 Nisan 2015 Hilton Oteli Adana Kongre Kitabı S 208
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.208
Erişkin Fabry hastalarında Çukurova deneyimi
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
Bir olgu nedeniyle ailevi hipertrigliseridemi ve konjenital adrenal hiperplazi birlikteliği.
59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015
Nedeni bilinmeyen ateş etiyolojisinde bir olgu nedeniyle konjenital ağrı duyarsızlığı-anhidrozis (CIPA).
59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015
Fructose 1,6-biphosphatase (FBP) deficiency in early childhood: 5 Turkish cases
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015
A desensitization method to maintain ERT in Mucopolysaccharidosis type VI
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015
Effect of divided daily doses of sapropterin in phenylketonuria.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015
Primary systemic carnitine deficiency: two turkish cases with two novel SLC22A5 mutations
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015
Report of five Turkish patients with ketolysis defects and four novel mutations.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., 1 - 04 Eylül 2015
Netherton syndrome: SPINK5 gene mutation found through whole exome sequencing
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015
Mutations causing biotinidase deficiency in children detected by newborn screening in south eastern Turkey
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015
Awareness study of Gaucher disease from southeast part of Turkey
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015
Ethylmalonic Encephalopathy: Diagnosis of a Turkish Case After Unknown Death of Two Children in The Family
SSIEM 2015 Annual Symposium, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015
Glikojen depo hastalığı tip III ve akut lenfoblastik lösemi birlikteliği: Olgu sunumu.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Primer Hiperlipidemi tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve labaratuar bulgularıyla mutasyon analizlerinin ön değerlendirmesi.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Metabolik asidozla başvuran hastalarımızda kalıtsal metabolik hastalık tanısına giden sürecin değerlendirilmesi.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Propiyonik asidemi tanılı hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Fenilketonüride bölünmüş dozda sapropterin uygulamasının etkinliği
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
NPC Tanısıyla İzlenen 10 hastanın Klinik Bulguları Ve Mutasyon Analiz Sonuçları
13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 13 - 18 Nisan 2015
Kalıtsal matabolik hastalık tanılı olguların son 1,5 yılda çocuk acil birimine başvurularının değerlendirilmesi.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Son 1 5 Yılda Çocuk Acil Birimine Başvurularının Değerlendirilmesi
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
NPC tanısıyla izlenen 10 hastanın klinik bulguları ve mutasyon analiz sonuçları.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
İzole Büyüme Hormonu Eksikliğinde Tedavi Yanıtlarının Değerlendirilmesi
18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014
7 olgu nedeniyle Mukolipidoz tip II-III.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014
Portal ven trombozu etiyolojisinde nadir bir durum: MTHFR mutasyonlu olgu sunumu.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013
Patent Duktus Arteriozus Tedavisinde İbuprufen İle Alınan Sonuçlarımız
21. UNEKO, 14 - 17 Nisan 2013
Yenidoğan Nadir Görülen Bir Cilt Lezyonu: Non-Langerhans Hücreli Histiyositoz
UNEKO 21, 14 - 17 Nisan 2013
Sepsis tanılı çocuklada TLR 9 polimorfizmi
Uluslararası katılımlı X.ulusal çocuk acil tıp ve yoğun baakım kongresi VI.ulusal çocuk acil tıp ve yoğun bakım hemşireliği kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2013
Sepsis tanılı çocuklarda MYD-88 polimorfizmi
Uluslararası Katılımlı X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2013
Sepsis tanılı çocuklarda MYD-88 polimorfizmi
Uluslararası Katılımlı X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2013
Sepsis tanılı çocuklarda TLR-9 polimorfizmi
Uluslararası Katılımlı X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2013
Sepsis tanılı çocuklarda MYD-88 polimorfizmi
Uluslararası Katılımlı X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2013
Tyrosinemia type 1 and neurogenic crisis: a case report.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Eylül 2012
Epimerase deficiency galactosemia: a case report.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Eylül 2012
Dallı zincirli amino asidüri’de mutasyon analizi sonuçları
Uluslararası Katılımlı XI Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14 - 16 Nisan 2011
Kitap & Kitap Bölümleri
TİROZİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, Özkan, Behzat; Can, Demet; Meşe, Timur; Ünalp, Aycan; Ağın, Hasan; Devrim, İlker, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.427-429, 2022
ÜRE DÖNGÜSÜ BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Prof. Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof. Dr. Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.373-392, 2021
Safra Asit Sentez ve Transport Kusurları
Türkiye Klinikleri Çocuk Metabolizma Hastalıkları Özel Konular: Seçilmiş Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Güncel Tanı ve Tedavi Yaklaşımları, Prof. Dr. Sema Kalkan Uçar, Editör, Türkiye Klinikleri - Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.83-91, 2021
METABOLİK HASTALIKLAR
Çocuklarda Bulgudan Tanıya Algoritmalar, Prof. Dr. Ergün ÇİL Prof. Dr. Özlem M. BOSTAN Doç. Dr. Erdal EREN Doç. Dr. Fahrettin UYSAL, Editör, İSTANBUL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, ss.521-529, 2021
GIS Kanamaları
Reçete Örnekleri ile Aile Hekimleri için Pediatri, Prof. Dr. Ersin Akpınar, Dr. Öğr. Üyesi Gülen Gül Mert, Dr. Öğr: Üyesi Mustafa Kurthan Mert, Editör, Akademisyen Kitabevi, Ankara, ss.196-204, 2018