Publications & Works

Journal articles indexed in SCI, SSCI, and AHCI
Articles Published in Other Journals
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences

Yenidoğan Döneminde Kan B12 ve Folik Asit Düzeylerinin Değerlendirilmesi

I. ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Gaziantep, Turkey, 25 - 29 October 2023, pp.35-42, (Full Text)

Lizozomal Depo Hastalığı Tanılı Olgularda Aşı Yanıtlarının Değerlendirilmesi

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text) Sustainable Development

Metakromatik Lökodistrofi ve Molibden Kofaktör Eksikliği Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text)

Psikomotor Retardasyon ve Korneal Opasitenin Ultra-nadir Bir Nedeni: Mukolipidoz tip IV

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text)

Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 2’de 18 Aylık Enzim Replasman Tedavisi Deneyimi

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text)

Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text)

İki Olgu Nedeniyle Niemann-Pick tip B'de Splenik rüptür; Fatal bir Komplikasyon ve Tanı Aracı

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text)

Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022, (Summary Text)

Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022, (Summary Text)

Evaluatıon Of Bone Health In 25 Classıc Galactosemia Patıents.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022, (Summary Text)

Creatine Deficiency Syndromes Cukurova University Experience.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022, (Summary Text)

A Case Series of Abetalipoproteinemia

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022, (Summary Text)

Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022, (Summary Text)

A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August 2022, (Summary Text)

Sitrülinemi ve Warburg Mikro Sendromu Birlikteliği.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 June 2022, (Summary Text)

Vici Sendromu olgu sunumu.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, Adana, Turkey, 1 - 05 June 2022, (Summary Text) Creative Commons License

İzlemde Gözlenen Komplikasyonlarla Herediter Tirozinemi Tip 1 Olgularımız

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)

Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyimi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)

Galaktozemi tanılı kız hastalarda gonadal fonksiyonların değerlendirilmesi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)

Kalıtımsal Metabolik Hastalıklarda Gebelik: Çukurova Üniversitesi Deneyimi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)

Diyet Tedavisi Alan Fenilketonürili Hastalarda Obesite Sıklığı Ve Etiyolojik Faktörlerin Değerlendirilmesi.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)

Glikojen Depo Tip III Hastalığı'nda Modifiye Atkins Diyetinin Yeri: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)

Kobalamin C Eksikliği: Yedi Olguyla Farklı Klinik Seyir.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)

Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)

Mukopolisakkaridoz Hastalarında Korneal Biyomekanik Özelliklerin Değerlendirilmesi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)

Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği olan bir olgu sunumu

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)

Farklı Fenotipik Özellikleriyle Mukolipidoz II Ve III Tanılı 24 Olgu

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021, (Summary Text)

Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021, (Summary Text)

Mukopolisakkaridoz Tanılı 55 Hastada Otoimmünite ve İmmün Fonksiyonların Değerlendirilmesi.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021, (Summary Text)

Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği, 4 Yaş Altı 6 Yıllık Enzim Yerine Koyma Tedavisi Deneyimi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021, (Summary Text)

126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021, (Summary Text)

Gaucher HASTALIĞI ALT TİPLERİNİN SIKLIĞI? FARKLI kLİNİK BULGULARIYLA 8 GAUCHER TİP 2 HASTASI

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 25 November 2021, (Full Text)

Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Australia, 21 - 24 November 2021, (Summary Text)

Mitochondrial Complex IV Deficiency in a child with growth retardation and cerebellar ataxia.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Australia, 21 - 24 November 2021, (Summary Text) Creative Commons License

Transcobalamin II deficiency with a novel mutation.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 November 2021, (Summary Text)

Adenosine-kinase deficiency: A Case Report

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 November 2021, (Summary Text)

Atipik seyirli bir abetalipoproteinemi olgu sunumu.

56. Türk Pediatri Kongresi, 17 - 21 October 2021, (Summary Text)

Nadir Bir Karaciğer Yetmezliği Sebebi: Dguok Eksikliği

13. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Turkey, 19 May 2021, (Summary Text)

Hipobetalipoproteinemili bir hasta yolculuğu

19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 March 2021, (Summary Text)

Ataksi, Dizartri, Distoni, Vertikal Bakış Paralizisi: Niemann Pick Tip C Hastalığı.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu, 5 - 07 March 2020, (Summary Text)

Glutarik asidüri Tip 1: 41 hasta ile Çukurova Üniversitesi deneyimi

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)

Nadir bir kolestaz nedeni mitokondriyal DNA deplesyon sendromu 6

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)

Hepatosplenomegalinin çok nadir bir nedeni: Tangier hastalığı

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)

Epilepsinin nadir bir nedeni Glut-1 eksikliği

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)

First case report of Gaucher disease and Graves' thyroiditis

16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, United States Of America, 10 - 14 February 2020, vol.129, (Summary Text) identifier

Nöroregresyonla Seyreden Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık Krabbe Hastalığı

5. Genç Pediatristler Kongresi, Turkey, 29 November - 01 December 2019, (Summary Text)

Üre Döngüsü Enzim Defektleri

Klinik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 2 - 06 October 2019, (Summary Text)

VLCAD deficiency with pericardial effusion:a case report

SSIEM 2019: Annual symposium of the society for the study of inborn errosrs of metabolism, Rotterdam, Netherlands, 3 - 06 September 2019, vol.42, pp.348, (Summary Text) Creative Commons License

Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)

Effectiveness of diets for children with phenylketonuria: recommended and consumed dietary habits.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)

Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternal phenylketonuria

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Netherlands, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)

Carnitine-AcylcarnitineTranslocase Deficiency: A Patient with Severe Neonatal Hyperammonemia

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)

L-arginine:glycineamidinotransferase deficiency and Tay-Sachs Disease: report of a Turkish family

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)

Short-chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency: two siblings with two distinct phenotypes

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)

First Case Report of Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase Deficiency from Turkey

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)

Outcome of 38 Gaucher type III patients: experience of Çukurova University

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)

Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019, (Full Text)

Roots to Branche: A Challenging Case Report

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019, (Full Text)

Alpha-methylacyl-CoA Racemase Deficiency: Report of an Adult Patient

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)

Cerebral creatine deficiency syndrome: A case report

International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Full Text)

Alpha-methylacyl-CoA Racemace Deficiency: Report of an Adult Patient

International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Full Text)

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type-8: Two Siblings with A Novel Mutation

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)

Carnitine Deficiency in Cystinosis: Report of 17 patients

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)

Hereditary Fructose Intolerance: An Interesting Case Report with Liver Failure

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)

A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)

Molybdenum Cofactor Deficiency: Report of A Patient with a New Homozygous Mutation in MOCS2 Gene

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)

Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019, (Full Text)

PHENOTYPİC HETEROGENİTY OF FOUR CASES WİTH GLYCOGEN STORAGE DİSEASE TYPE 1B

INTERNATIONAL INBORN METABOLİSM ERRORS OF METABOLİSM AND NUTRİTİON CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)

Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Turkey, 8 - 09 March 2019, (Summary Text)

17 years of Gaucher Disease Experiencefrom Çukurova University

Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Turkey, 21 - 22 October 2018, (Summary Text)

EVALUATION OF BONE MANIFESTATIONS IN PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE

Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Turkey, 21 - 22 October 2018, (Summary Text)

İntoksikasyon kliniği ile başvuran Glutaric Asidüri tip 2 olgusu

4. Genç Pediatristler Kongresi, Turkey, 30 November - 02 December 2018, (Summary Text)

GAZİANTEP İLİNDE 15-19 YAŞ LİSE ÖĞRENCİLERİNDE UYKUYLA İLİŞKİLİ SORUNLAR

4. International academic research congress, 30 October - 03 November 2018, (Summary Text)

A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018, (Summary Text)

A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018, (Summary Text)

Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018, (Summary Text)

A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018, (Summary Text)

3-MCC deficiency: Seven cases with different clinical severity ranging from an asyptomatic mother to a bedridden course.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018, vol.41, pp.114, (Summary Text)

Son dönem böbrek yetmezliği ve Sistinozis:41 yaşında göz muayenesi ile tanı alabilen bir olgu sunumu.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Mukopolisakkaridoz tip II ve tip VI tanılı iki olguda başarılI kranioservikal stenoz cerrahisi

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Eklem hareket kısıtlılığı ile başvuran bir adolesan: Mukopolisakkaridoz tip III olgusu

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Farber Hastalığı: Üç Olgu Sunumu Ve Bir Yeni Mutasyon.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Yürüme ve konuşma bozukluğu ile başvuran bir olgu: Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 6

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve IIID tanılı iki olgu VI.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Mukopolisakkaridoz Ti II ve Tip VI Tanılı İki Olguda Başarılı Kraniyoservikal Stenoz Cerrehisi

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Eklem hreket ksıtlılığı ile bşvuran br alesan: Mukolipidoz tp III ogusu

VI..Uluslararsı Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Yirmiyedi Sistinozis Hastasının Uzun Dönem Tedavi Sonuçları

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Mukopolisakkaridoz Tip IIIC ve IIID Tanılı İki Olgu

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text) Creative Commons License

104 Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 2018, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)

Mucopolysaccharidosis type VI, 9 siblings and 1 set of three siblings: single center experience from Turkey.

World Symposium 2018 and Lysosomal Disease Network., Floransa, Italy, 5 - 09 February 2018, (Full Text)

Early onset alpha-mannosidosis: A case report

14th Annual Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium., 5 - 09 February 2018, (Full Text)

Mucopolysaccharidosis type VI, 9 sibling pairs and 1 set of three siblings: single center experience from Turkey

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, United States Of America, 5 - 09 February 2018, vol.123, (Summary Text) identifier

A case with Pallister-Killian syndrome misdiagnosed as mucopolysaccharidosis

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, United States Of America, 5 - 09 February 2018, vol.123, (Summary Text) identifier

Cukurova University experience of lysosomal diseases in adulthood: Report of 57 patients

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, United States Of America, 5 - 09 February 2018, vol.123, (Summary Text) identifier

Early onset alpha-mannosidosis: A Turkish case

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, United States Of America, 5 - 09 February 2018, vol.123, (Summary Text) identifier

A CASE OF NEONATAL DIABETES ASSOCIATED WITH NOVEL MUTATION IN PTF1A GENES

10TH INTERNATIONAL MEETING OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 14 - 17 September 2017, (Summary Text) Sustainable Development

CAN OBESITY ASSOCIATED WITH LEPR GENE MUTATIONS BE TREATED WITH FLUVOXAMINE? A CASE REPORT

10TH INTERNATIONAL MEETING OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 14 - 17 September 2017, (Summary Text) Sustainable Development

A case report of a 6 years old Turkish patient with neonatal adrenoleukodystrophy and mutation in the PEX26 gene.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

Efficiency of Sapropterin dihidrochloride in 112 Turkish phenylketonuria patients.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

Next generation exome sequencing in the molecular diagnosis of primary hypobetalipoproteinemias: report of four Turkish cases.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

The clinical and demographic features of 23 Niemann-Pick type A/B patients from south and southeast parts of Turkey.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

Autosomal recessive infantile osteopetrosis: three cases with three novel mutations.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

L-2-hydroxyglutaric aciduria case series.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

Mucopolysaccharidosis Type III: Case Series From Turkey

13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

Recurrent Acute Liver Failure in a Family With NBAS Gene Mutation and Successful Liver Transplantation: First Cases From Turkey

The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

TMEM70 Mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyophaty, Wolff Parkinson White Syndrome, hypotonia, and dysmorphism

13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism Rio De Janerio, Brazil September 5-8, 2017, 5 - 08 September 2017, (Full Text)

L-2-Hidoksiglutarik Asdüri Case Series

13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

Next Generation Exome Sequencing in the Molecular Diagnosis of Primary Hypobetalipoproteinemias

13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

Efficiency of Sapropterin Dihydrochloride in 112 Turkish Phenylketonuria Patients

13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

Clinical- Molecular Features and Outcome of 20 Turkish Patients With Urea Cycle Disorders

The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)

Üç farklı klinik prezentasyonla lizinürik protein intoleransı: atlanan/geciken bir tanı mı?

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

PTF1A geninde yeni tanımlanan mutasyona bağlı gelişen neonatal diyabet olgusu.

XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text) Sustainable Development

Neonatal dönemde zellweger sendromu tanısı alan iki olgu.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Wolfram sendromu: WFS geninde WES ile yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Malonik asidüri: hafif klinik seyirli bir olgu sunumu.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

5 olgu ve 2 yeni mutasyon: nonketotik hiperglisinemi.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Glikojen depo hastalığı tip IV: GBE1 geninde yeni mutasyon tanımlanan bir olgu sunumu.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Alkaptonüri tanılı 36 hasta: Çukurova deneyimi.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Tirozinemi tip-I tanılı hastalarımızın uzun dönem izlem sonuçları.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Nadir bir metilmalonik asidüri varyantı SUCLA2 mutasyonlu bir olgu sunumu

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Bir olguyla palmitoyl transferaz-2 eksikliği ve bezafibrat deneyimimiz.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

3-HMG koenzim A liyaz eksikliği: olgu sunumu.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Myoadenilat deaminaz eksikliği: bir olgu sunumu

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017

Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Çukurova Üniversitesi Erişkin Gaucher Deneyimi

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Biotin tedavisi ve tiroit hormon direnci: biyokimyasal metotlar neden değiştirebiliyor?

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Full Text)

Successful cardiovascular surgery experience and enzyme replacement therapy in type 3C Gaucher disease

13th Annual Research Meeting on We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD), California, United States Of America, 13 - 17 February 2017, vol.120, (Summary Text) identifier

Adana ilinde konjenital hipotiroidi tarama sonuçları

60. Türkiye Milli Pediari Kongresi., Turkey, 9 - 13 November 2016, (Summary Text)

Spastik Diplejili bir olguda arginaz eksikliği.

60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Turkey, 9 - 13 November 2016, (Summary Text)

Yeni mutasyon saptanan konjenital insülin dirençli olgu sunumu.

60. Türkiye Milli Pediari Kongresi., Turkey, 9 - 13 November 2016, (Summary Text)

Tek gen hastalığına bağlı diyabet olguların tanı dağılımı, klinik ve laboratuvar özellikleri.

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Turkey, 5 - 09 November 2016, (Summary Text) Sustainable Development

Vitamin D bağımlı rikets tip 2A olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi.

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Turkey, 5 - 09 November 2016, (Summary Text)

Yeni mutasyon saptananfamilyal hipokalsiürik hiperkalsemi: olgu sunumu.

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Turkey, 5 - 09 November 2016, (Summary Text)

KONJENİTAL HİPOTİROİDİ TARAMA SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

XX. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİDİYABET KONGRESİ, Turkey, 5 - 09 October 2016, (Summary Text)

Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophlia B in Two Brothers

ANNUAL SYMPOSİUM OF THE SOCİETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLİSM, 6 - 09 September 2016

İnfantile sialic acid storage disease: a novel mutation in the SLC17A5.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, Italy, 6 - 09 September 2016, (Summary Text)

Phenotypic and genotypic features and long term folloe-up 36 Turkish galactosemia patients

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, Italy, 6 - 09 September 2016, (Summary Text)

MPS Tip IVA Hasta Verileri: 5 Yeni Mutasyon.

5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)

Böbrek transplantasyonu yapılan sistinozisli iki olgu sunumu.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)

Gaucher Hastalığı Tip III ve Epilepsi Birlikteliği

5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)

Sandhoff hastalığı iki yeni mutasyon

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016

Hunter Hastalığı Tipik Cilt Tutulumu Pebbling Bulgusu İle Başvuran Bir Olgu Sunumu.

5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)

Erişkin Fabry olgularında Çukurova deneyimi.

. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)

Gaucher Hastalığı’nda Uzun Dönem Tedavi Sonuçlarımız.

5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)

Chanarin-Dorfman syndrome: A case report

12th Annual WORLD Symposium, California, United States Of America, 29 February - 04 March 2016, vol.117, (Summary Text) identifier

Enzim replasman tedavisi alan infantil Pompe hastalarının kısa orta dönem sonuçları

XIV. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Damar Cerrahi Kongresi, Denizli, Turkey, 15 April 2015 - 18 January 2016, (Summary Text) Creative Commons License

Erişkin Fabry hastalarında Çukurova deneyimi

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016

Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Birlikteliği

13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Turkey, 13 - 18 April 2015

Awareness study of Gaucher disease from southeast part of Turkey

Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)

Netherton syndrome: SPINK5 gene mutation found through whole exome sequencing

Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)

A desensitization method to maintain ERT in Mucopolysaccharidosis type VI

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., Lyon, France, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)

Primary systemic carnitine deficiency: two turkish cases with two novel SLC22A5 mutations

Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)

Report of five Turkish patients with ketolysis defects and four novel mutations.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., 1 - 04 September 2015, (Summary Text)

Effect of divided daily doses of sapropterin in phenylketonuria.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)

Fenilketonüride bölünmüş dozda sapropterin uygulamasının etkinliği

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Krabbe Hastalığı Erken İnfantil Bir Olgu

13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Turkey, 13 - 18 April 2015

Glikojen depo hastalığında hepatik tutulum: 43 olgunun değerlendirilmesi

XIII. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Propiyonik asidemi tanılı hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Fanconi Bickel Sendromu: Yedi Olgu, Bir Yeni Mutasyon ve Glukoz Tolerans Bozukluğu

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Fenilketonüri hastalığı ötekileştiriyor mu? Sosyolojik bir değerlendirme.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Krabbe hastalığı: Erken infantil bir olgu

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

İnmeli olgularda Fabry hastalığı sıklığı.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Glikojen depo hastalığı tip III ve akut lenfoblastik lösemi birlikteliği: Olgu sunumu.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Metabolik ve sosyolojik boyutuyla Adana’da 2 yıllık Fenilketonüri tarama programı.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Fenilketonüride nörosekretuvar disfonksiyon.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Sitrin Eksikliği olgu sunumu Yeni bir mutasyon

XIII. Ulusal metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015

Akut pankreatit tanısı konulan hipertrigliseridemili olgularımız

XIII. Ulusal metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Bir Çocukta Epilepsi ve Mc Ardle Hastalığı Birlikteliği

13. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)

Sistinozis ve herediter multiple ekzositoz birlikteliği

8. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, Turkey, 29 October - 01 November 2014, (Summary Text)

Glycogen storage disase XII complicated with hemizygous Duchenne muscular dystrophy mutation.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 September 2014, (Summary Text)

A novel missense mutation in the AGK gene: Sengers syndrome.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 September 2014, (Summary Text)

An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn screening.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 September 2014, (Summary Text)

Disease perception among the mothers of PKU children.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 September 2014, (Summary Text)

7 olgu nedeniyle Mukolipidoz tip II-III.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)

Gaucher tip II’de iki farklı başvuru semptomu: Kollodioan baby-hepatosplenomegali.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)

Mukopolisakkaridoz tip I: Olgularımız ve enzim replasman tedavisi.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)

10 pompe hastasında yüksek doz enzim replasman tedavisi sonuçları

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)

Enzİm replasman tedavisi altında tamamlanan bir gebelik: Gaucher tip I.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)

Nefropatik sistinozisli 2 olguda büyüme hormonu tedavisi

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)

Gaucher hastalığı tip III C ve senkoba neden olan ağır kardiyak kalsifikasyon.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)

GM- 1 gangliosidoz olgu sunumu: yeni bir mutasyon.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)

Nöronal seroid lipofusinoz: Hint- Avrupa varyantına neden olan yeni bir mutasyon.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)

NPC 1 geninde yeni bir intronik mutasyon saptanan 2 erişkin olgu.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)

Gaucher disease type II or type III: a case report of an intermediate form with a new mutation

10th Annual World Symposium of the Lysosomal-Disease-Network (LDN), California, United States Of America, 10 - 13 February 2014, vol.111, (Summary Text) identifier

Fanconi Bickel Sendromunda glukoz tolerans bozukluğu: dört olgu sunumu.

XVII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Edirne, Turkey, 1 - 05 October 2013, (Summary Text)

Cushing syndrome due to multinodular adrenal hyperplasia: case report.

9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology., 19 - 22 September 2013, (Summary Text)

Enzyme replacement therapy in 7 Turkish patients with infantile type Pompe disease.

12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 3 - 06 September 2013, (Summary Text)

Propiyonik asidemi: iki yeni mutasyon, iki farklı klinik seyir.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)

Niemann-Pick tip C hastalığı: NPC2 ve NPC1 mutasyonları saptanan dört olgu.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)

Glutarik asidüri tip I’de yeni bir mutasyon tanımlanan olgu.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)

İki olgu nedeniyle Gaucher tip IIIC.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)

Nonketotik hiperglisinemi: yeni mutasyon saptanan bir olgu.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)

Çukurova bölgesinde glikojen depo hastalıkları profili.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)

Portal ven trombozu etiyolojisinde nadir bir durum: MTHFR mutasyonlu olgu sunumu.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)

L-2 Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

Uluslararası Katılımlı 12. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)

Glutarik Asidüri Tip 1’de Yeni Mutasyon Tanımlanan Olgu

Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)

Ağır laktik asidoz gelişen MMA?lı bir olguda yüksek doz askorbik asit tedavisiyle salah

. XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Full Text)

Ağır laktik asidoz gelişen MMA?lı bir olguda yüksek doz askorbik asit tedavisiyle salah

. XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Full Text)

Mucopolysaccaharidosis type II: Clinical, enzymatic, and ERT data and four novel mutations of eight cases.

Lysosomal Disease Network WORLD Symposium 2013, Florida, United States Of America, 12 - 15 February 2013, pp.571, (Full Text)

Epimerase deficiency galactosemia: a case report.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 September 2012, (Summary Text)

Tyrosinemia type 1 and neurogenic crisis: a case report.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 September 2012, (Summary Text)

Mukopolisakkaridoz tip II : Olgularla klinik deneyimimiz

III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012, (Summary Text)

Multipl sülfataz eksikliği : Dört olgu.

III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012, (Summary Text)

Gaucher tip III :Aynı ailede farklı klinik seyir

III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012, (Summary Text)

Yavaş ilerleyen bir MPS VI olgusu

III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012, (Summary Text)

Two cases with HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease).

50 th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), 25 - 28 October 2011, (Summary Text)

Biyotinidaz eksikliği nedeniyle biyotin kullanan hastalarda tiroid fonksiyon testleri.

XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Turkey, 14 - 16 April 2011, (Summary Text)

Mukopolisakkaridoz tanısı alan hastalarımızın değerlendirilmesi.

XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Turkey, 14 - 16 April 2011, (Summary Text)

Lise ergenlerinde huzursuz bacaklar sendromu ve ilişkili durumlar.

2. Adolesan Sağlığı Sempozyumu, Turkey, 1 - 03 January 2011, (Summary Text)

HDR sendromu (Hipoparatiroidi, işitme kaybı, renal hastalık) tanısı konulan iki olgu sunumu.

XIV. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Muğla, Turkey, 4 - 10 October 2010, (Summary Text)

Büyüme hormonu aşırı salınımı ve pitüiter gigantizm.

XIV. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Muğla, Turkey, 4 - 10 October 2010, (Summary Text) Sustainable Development

Bir olgu nedeniyle hipohidrotik ektodermal displazi.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)

İki olgu sunumuyla rizomelik kondrodisplazia punktata.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)

Ektopik tiroid glandı olan bir olguda juvenil fibroadenom.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)

Pilositik astrositomlu hastada santral puberte prekoks.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)

Proteus sendromu olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)

46 XY genotipli 21-hidroksilaz eksikliği ve vakasında kuşkulu genitalya.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)

Psödohipoparatiroidizm tanısı alan üç olgu sunumu.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)

CMV enfeksiyonu ile ilişkili psödohipoaldosteronizm.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)

Boy kısalığı nedeni ile başvuran ve 18q delesyon sendromu tanısı alan olgu sunumu.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)

Hiperkalsemi ile başvuran akut lenfoblastik lösemi.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)

Pediatrik onkoloji hastalarında port katater kullanım sonuçları.

XV. TPOG Ulusal Pediatrik Kanser Kongresi, İzmir, Turkey, 21 - 25 May 2008, (Summary Text)
Metrics

Publication

432

Citation (WoS)

67

H-Index (WoS)

6

Citation (Scopus)

58

H-Index (Scopus)

5

Project

2

Open Access

7
UN Sustainable Development Goals