Publications & Works

Published journal articles indexed by SCI, SSCI, and AHCI

Articles Published in Other Journals

Refereed Congress / Symposium Publications in Proceedings

Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023

Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022

Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022

Evaluatıon Of Bone Health In 25 Classıc Galactosemia Patıents.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022

Creatine Deficiency Syndromes Cukurova University Experience.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022

A Case Series of Abetalipoproteinemia

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022

Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022

A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August 2022

Vici Sendromu olgu sunumu.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, Adana, Turkey, 1 - 05 June 2022 Creative Commons License

İzlemde Gözlenen Komplikasyonlarla Herediter Tirozinemi Tip 1 Olgularımız

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022

Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyimi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022

Galaktozemi tanılı kız hastalarda gonadal fonksiyonların değerlendirilmesi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022

Kalıtımsal Metabolik Hastalıklarda Gebelik: Çukurova Üniversitesi Deneyimi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022

Kobalamin C Eksikliği: Yedi Olguyla Farklı Klinik Seyir.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022

Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022

Mukopolisakkaridoz Hastalarında Korneal Biyomekanik Özelliklerin Değerlendirilmesi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022

Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği olan bir olgu sunumu

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022

Farklı Fenotipik Özellikleriyle Mukolipidoz II Ve III Tanılı 24 Olgu

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021

Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021

126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021

Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Australia, 21 - 24 November 2021

Transcobalamin II deficiency with a novel mutation.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 November 2021

Adenosine-kinase deficiency: A Case Report

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 November 2021

Nadir Bir Karaciğer Yetmezliği Sebebi: Dguok Eksikliği

13. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Turkey, 19 May 2021

Ataksi, Dizartri, Distoni, Vertikal Bakış Paralizisi: Niemann Pick Tip C Hastalığı.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu, 5 - 07 March 2020

Epilepsinin nadir bir nedeni Glut-1 eksikliği

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020

First case report of Gaucher disease and Graves' thyroiditis

16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, United States Of America, 10 - 14 February 2020, vol.129 identifier

Üre Döngüsü Enzim Defektleri

Klinik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 2 - 06 October 2019

VLCAD deficiency with pericardial effusion:a case report

SSIEM 2019: Annual symposium of the society for the study of inborn errosrs of metabolism, Rotterdam, Netherlands, 3 - 06 September 2019, vol.42, pp.348 Creative Commons License

Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019

Effectiveness of diets for children with phenylketonuria: recommended and consumed dietary habits.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019

Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternal phenylketonuria

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Netherlands, 3 - 06 September 2019

Short-chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency: two siblings with two distinct phenotypes

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, 3 - 06 September 2019

First Case Report of Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase Deficiency from Turkey

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019

Outcome of 38 Gaucher type III patients: experience of Çukurova University

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019

Roots to Branche: A Challenging Case Report

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019

Cerebral creatine deficiency syndrome: A case report

International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019

Carnitine Deficiency in Cystinosis: Report of 17 patients

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019

A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019

Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019

PHENOTYPİC HETEROGENİTY OF FOUR CASES WİTH GLYCOGEN STORAGE DİSEASE TYPE 1B

INTERNATIONAL INBORN METABOLİSM ERRORS OF METABOLİSM AND NUTRİTİON CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019

Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Turkey, 8 - 09 March 2019

GAZİANTEP İLİNDE 15-19 YAŞ LİSE ÖĞRENCİLERİNDE UYKUYLA İLİŞKİLİ SORUNLAR

4. International academic research congress, 30 October - 03 November 2018

A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018

A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018

Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018

A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018

3-MCC deficiency: Seven cases with different clinical severity ranging from an asyptomatic mother to a bedridden course.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018, vol.41, pp.114

Farber Hastalığı: Üç Olgu Sunumu Ve Bir Yeni Mutasyon.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018

Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve IIID tanılı iki olgu VI.

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018

İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018

Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018

Eklem hreket ksıtlılığı ile bşvuran br alesan: Mukolipidoz tp III ogusu

VI..Uluslararsı Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018

Yirmiyedi Sistinozis Hastasının Uzun Dönem Tedavi Sonuçları

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Turkey, 11 - 15 April 2018

Mukopolisakkaridoz Tip IIIC ve IIID Tanılı İki Olgu

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Turkey, 11 - 15 April 2018 Creative Commons License

Mucopolysaccharidosis type VI, 9 sibling pairs and 1 set of three siblings: single center experience from Turkey

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, United States Of America, 5 - 09 February 2018, vol.123 identifier

A case with Pallister-Killian syndrome misdiagnosed as mucopolysaccharidosis

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, United States Of America, 5 - 09 February 2018, vol.123 identifier

Cukurova University experience of lysosomal diseases in adulthood: Report of 57 patients

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, United States Of America, 5 - 09 February 2018, vol.123 identifier

Early onset alpha-mannosidosis: A Turkish case

We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, United States Of America, 5 - 09 February 2018, vol.123 identifier

CAN OBESITY ASSOCIATED WITH LEPR GENE MUTATIONS BE TREATED WITH FLUVOXAMINE? A CASE REPORT

10TH INTERNATIONAL MEETING OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, 14 - 17 September 2017 Sustainable Development

Efficiency of Sapropterin dihidrochloride in 112 Turkish phenylketonuria patients.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017

Autosomal recessive infantile osteopetrosis: three cases with three novel mutations.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017

L-2-hydroxyglutaric aciduria case series.

13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017

Mucopolysaccharidosis Type III: Case Series From Turkey

13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brazil, 5 - 08 September 2017

Recurrent Acute Liver Failure in a Family With NBAS Gene Mutation and Successful Liver Transplantation: First Cases From Turkey

The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 September 2017

L-2-Hidoksiglutarik Asdüri Case Series

13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 September 2017

Clinical- Molecular Features and Outcome of 20 Turkish Patients With Urea Cycle Disorders

The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 September 2017

Neonatal dönemde zellweger sendromu tanısı alan iki olgu.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017

Malonik asidüri: hafif klinik seyirli bir olgu sunumu.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017

5 olgu ve 2 yeni mutasyon: nonketotik hiperglisinemi.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017

Alkaptonüri tanılı 36 hasta: Çukurova deneyimi.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017

3-HMG koenzim A liyaz eksikliği: olgu sunumu.

14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017

Myoadenilat deaminaz eksikliği: bir olgu sunumu

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017

Çukurova Üniversitesi Erişkin Gaucher Deneyimi

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017

Successful cardiovascular surgery experience and enzyme replacement therapy in type 3C Gaucher disease

13th Annual Research Meeting on We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD), California, United States Of America, 13 - 17 February 2017, vol.120 identifier

Adana ilinde konjenital hipotiroidi tarama sonuçları

60. Türkiye Milli Pediari Kongresi., Turkey, 9 - 13 November 2016

Spastik Diplejili bir olguda arginaz eksikliği.

60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Turkey, 9 - 13 November 2016

Vitamin D bağımlı rikets tip 2A olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi.

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Turkey, 5 - 09 November 2016

Yeni mutasyon saptananfamilyal hipokalsiürik hiperkalsemi: olgu sunumu.

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Turkey, 5 - 09 November 2016

KONJENİTAL HİPOTİROİDİ TARAMA SONUÇLARININ DEĞERLENDİRİLMESİ

XX. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİDİYABET KONGRESİ, Turkey, 5 - 09 October 2016

Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophlia B in Two Brothers

ANNUAL SYMPOSİUM OF THE SOCİETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLİSM, 6 - 09 September 2016

İnfantile sialic acid storage disease: a novel mutation in the SLC17A5.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, Italy, 6 - 09 September 2016

Phenotypic and genotypic features and long term folloe-up 36 Turkish galactosemia patients

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, Italy, 6 - 09 September 2016

MPS Tip IVA Hasta Verileri: 5 Yeni Mutasyon.

5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016

Böbrek transplantasyonu yapılan sistinozisli iki olgu sunumu.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016

Gaucher Hastalığı Tip III ve Epilepsi Birlikteliği

5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016

Sandhoff hastalığı iki yeni mutasyon

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016

Erişkin Fabry olgularında Çukurova deneyimi.

. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016

Gaucher Hastalığı’nda Uzun Dönem Tedavi Sonuçlarımız.

5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016

Chanarin-Dorfman syndrome: A case report

12th Annual WORLD Symposium, California, United States Of America, 29 February - 04 March 2016, vol.117 identifier

Enzim replasman tedavisi alan infantil Pompe hastalarının kısa orta dönem sonuçları

XIV. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Damar Cerrahi Kongresi, Denizli, Turkey, 15 April 2015 - 18 January 2016 Creative Commons License

Erişkin Fabry hastalarında Çukurova deneyimi

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016

Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Birlikteliği

13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Turkey, 13 - 18 April 2015

Awareness study of Gaucher disease from southeast part of Turkey

Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 September 2015

A desensitization method to maintain ERT in Mucopolysaccharidosis type VI

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., Lyon, France, 1 - 04 September 2015

Report of five Turkish patients with ketolysis defects and four novel mutations.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., 1 - 04 September 2015

Effect of divided daily doses of sapropterin in phenylketonuria.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 September 2015

Krabbe Hastalığı Erken İnfantil Bir Olgu

13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Turkey, 13 - 18 April 2015

Krabbe hastalığı: Erken infantil bir olgu

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015

İnmeli olgularda Fabry hastalığı sıklığı.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015

Fenilketonüride nörosekretuvar disfonksiyon.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015

Sitrin Eksikliği olgu sunumu Yeni bir mutasyon

XIII. Ulusal metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015

Bir Çocukta Epilepsi ve Mc Ardle Hastalığı Birlikteliği

13. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015

A novel missense mutation in the AGK gene: Sengers syndrome.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 September 2014

Disease perception among the mothers of PKU children.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 September 2014

7 olgu nedeniyle Mukolipidoz tip II-III.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014

Mukopolisakkaridoz tip I: Olgularımız ve enzim replasman tedavisi.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014

10 pompe hastasında yüksek doz enzim replasman tedavisi sonuçları

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014

Nefropatik sistinozisli 2 olguda büyüme hormonu tedavisi

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014

Gaucher hastalığı tip III C ve senkoba neden olan ağır kardiyak kalsifikasyon.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 20 April 2014

GM- 1 gangliosidoz olgu sunumu: yeni bir mutasyon.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014

NPC 1 geninde yeni bir intronik mutasyon saptanan 2 erişkin olgu.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014

Gaucher disease type II or type III: a case report of an intermediate form with a new mutation

10th Annual World Symposium of the Lysosomal-Disease-Network (LDN), California, United States Of America, 10 - 13 February 2014, vol.111 identifier

Propiyonik asidemi: iki yeni mutasyon, iki farklı klinik seyir.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013

İki olgu nedeniyle Gaucher tip IIIC.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013

Nonketotik hiperglisinemi: yeni mutasyon saptanan bir olgu.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013

Çukurova bölgesinde glikojen depo hastalıkları profili.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013

L-2 Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

Uluslararası Katılımlı 12. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 May 2013

Glutarik Asidüri Tip 1’de Yeni Mutasyon Tanımlanan Olgu

Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 May 2013

Mucopolysaccaharidosis type II: Clinical, enzymatic, and ERT data and four novel mutations of eight cases.

Lysosomal Disease Network WORLD Symposium 2013, Florida, United States Of America, 12 - 15 February 2013, pp.571

Epimerase deficiency galactosemia: a case report.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 September 2012

Tyrosinemia type 1 and neurogenic crisis: a case report.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 September 2012

Mukopolisakkaridoz tip II : Olgularla klinik deneyimimiz

III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012

Multipl sülfataz eksikliği : Dört olgu.

III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012

Gaucher tip III :Aynı ailede farklı klinik seyir

III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012

Yavaş ilerleyen bir MPS VI olgusu

III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012

Two cases with HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness and renal disease).

50 th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), 25 - 28 October 2011

Biyotinidaz eksikliği nedeniyle biyotin kullanan hastalarda tiroid fonksiyon testleri.

XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Turkey, 14 - 16 April 2011

Mukopolisakkaridoz tanısı alan hastalarımızın değerlendirilmesi.

XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Turkey, 14 - 16 April 2011

Büyüme hormonu aşırı salınımı ve pitüiter gigantizm.

XIV. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Muğla, Turkey, 4 - 10 October 2010 Sustainable Development

Bir olgu nedeniyle hipohidrotik ektodermal displazi.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009

İki olgu sunumuyla rizomelik kondrodisplazia punktata.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009

Ektopik tiroid glandı olan bir olguda juvenil fibroadenom.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009

Pilositik astrositomlu hastada santral puberte prekoks.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009

Proteus sendromu olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009

46 XY genotipli 21-hidroksilaz eksikliği ve vakasında kuşkulu genitalya.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009

Psödohipoparatiroidizm tanısı alan üç olgu sunumu.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009

CMV enfeksiyonu ile ilişkili psödohipoaldosteronizm.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009

Boy kısalığı nedeni ile başvuran ve 18q delesyon sendromu tanısı alan olgu sunumu.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009

Hiperkalsemi ile başvuran akut lenfoblastik lösemi.

XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009

Metrics

Publication

415

Citation (WoS)

67

H-Index (WoS)

6

Citation (Scopus)

58

H-Index (Scopus)

5

Project

1

Open Access

7
UN Sustainable Development Goals