Journal articles indexed in SCI, SSCI, and AHCI
TYROSINEMIA TYPE 1 AND NEUROGENIC CRISIS: A CASE REPORT
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, vol.35, 2012 (SCI-Expanded)

Articles Published in Other Journals
Mavi sklera varlığıyla birlikte farklı fenotipik özelliklere sahip osteogenez imperfekta tip 5 olgusu
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
, vol.14, no.2, pp.354-359, 2021 (Peer-Reviewed Journal)

COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, vol.83, no.2, pp.168-171, 2020 (ESCI)

L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, vol.39, no.4, 2014 (Peer-Reviewed Journal)
Glutarik asidüri tip I de yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, vol.38, no.4, pp.809-812, 2013 (Peer-Reviewed Journal)
Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences
Psikomotor Retardasyon ve Korneal Opasitenin Ultra-nadir Bir Nedeni: Mukolipidoz tip IV
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text)
Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text)
Lizozomal Depo Hastalığı Olan Çocuk Hastalarda Perkütan Endoskopik Gastrostomi: Tek Merkez Deneyimi.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text)
Gaucher Hastalığında Beyin Mr Bulgularının Değerlendirilmesi ve Alt Tiplerin Arasındaki Farklılıkların Radyomiks Analizi İle Karşılaştırılması
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text)
Gaucher; Sırlarla Dolu Bir Hastalık: Gaucheroma ile Akciğer ve Kemik Tutulumu Birlikteliği; Yedi Olgu İle Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 May 2023, (Summary Text)
Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.
Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 December 2022, (Summary Text)
Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022, (Summary Text)
Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022, (Summary Text)
Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Australia, 30 August - 02 September 2022, (Summary Text)
Kolestaz Etiyolojisinde Tedavi Edilebilir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık; Safra Asit Sentez Defekti.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 June 2022, (Summary Text)
Siklik Kusma Etiyolojisinde Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Glutarik Asidüri Tip 2 Olgu Sunumu
. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 June 2022, (Summary Text)
İmmün Yetmezlik Ayırıcı Tanısında Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Lizinürik Protein İntoleransı Tanılı Bir Olgu
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 June 2022, (Summary Text)
Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 June 2022, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastalarda Psikolojik Sağlamlık, Bakım Yükü ve Psikolojik Dayanıklılık Arasındaki İlişki
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)
Hepatik Glikojenozis Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 128 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)
Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz Hastalarında Korneal Biyomekanik Özelliklerin Değerlendirilmesi
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)
Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği olan bir olgu sunumu
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 May - 01 June 2022, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz Tanılı 55 Hastada Otoimmünite ve İmmün Fonksiyonların Değerlendirilmesi.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021, (Summary Text)
126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 November 2021, (Summary Text)
Gaucher HASTALIĞI ALT TİPLERİNİN SIKLIĞI? FARKLI kLİNİK BULGULARIYLA 8 GAUCHER TİP 2 HASTASI
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 25 November 2021, (Full Text)
Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Australia, 21 - 24 November 2021, (Summary Text)
Hematologic Malignancy Experience of Three Turkish Patients with Glycogen Storage Disease Type IIIa.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 November 2021, (Summary Text)
Is Awareness of Inherited Metabolic Diseases Rising Progressively with Years of Education of Medical Students?
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 November 2021, (Summary Text)
Atipik seyirli bir abetalipoproteinemi olgu sunumu.
56. Türk Pediatri Kongresi, 17 - 21 October 2021, (Summary Text)
İzovalerik asidemi: Çukurova deneyimi
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 March 2021, (Summary Text)
Hipogliseminin ender görülen bir nedeni: glikojen depo hastaliği Tip 0.
. 19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 March 2021, (Summary Text)
Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 March 2021, (Summary Text)
Lizozomal depo hastalıklarında immünite, otoimmünite ve COVID-19 enfeksiyonu: Çukurova deneyimi.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 March 2021, (Summary Text)
Çocuk Yoğun Bakım Ünitemizde Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Değerlendirilmesi
IX. Ulusal çocuk acil tıp ve yoğun bakım kongresi, Ankara, Turkey, (Full Text)
Çocuk Yoğun Bakım Ünitemizde Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Değerlendirilmesi
IX. Ulusal çocuk acil tıp ve yoğun bakım kongresi, Ankara, Turkey, (Full Text)
Ataksi, Dizartri, Distoni, Vertikal Bakış Paralizisi: Niemann Pick Tip C Hastalığı.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu, 5 - 07 March 2020, (Summary Text)
Glutarik asidüri Tip 1: 41 hasta ile Çukurova Üniversitesi deneyimi
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Güncel pediatri pratiğinde ketojenik diyet uygulamalari: ÇukurovaÜniversitesi deneyimi
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Hiperfenilalanineminin nadir bir nedeni: iki olguyla dihidropteridinredüktaz eksikliği
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Hepatosplenomegali ayırıcı tanısında nadir bir kalıtsal metabolikhastalık: herediter fruktoz intoleransı
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Primer hiperoksalüri Tip-I’de erken dönemde başarili bir karaciğer nakli
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Nadir bir kolestaz nedeni: Tip-2 sitrülinemili olgu sunumu
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Nöbet etiyolojisinde nadir bir kalıtsal metabolik hastalık: Canavanhastalığı
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Nadir bir kolestaz nedeni mitokondriyal DNA deplesyon sendromu 6
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Nieman Pick tip A: karaciğer transplantasyonu bir tedavi yöntemi mi?
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Hepatosplenomegalinin çok nadir bir nedeni: Tangier hastalığı
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Epilepsinin nadir bir nedeni Glut-1 eksikliği
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Hipotoni ve epilepsi nedeni ile takip edilen sptan1 gen mutasyonu saptanan epileptik ensefalopati tip 5 vakası
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Turkey, 20 - 21 February 2020, (Summary Text)
Üre Döngüsü Enzim Defektleri
Klinik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 2 - 06 October 2019, (Summary Text)
Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)
Effectiveness of diets for children with phenylketonuria: recommended and consumed dietary habits.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)
Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternal phenylketonuria
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Netherlands, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)
Carnitine-AcylcarnitineTranslocase Deficiency: A Patient with Severe Neonatal Hyperammonemia
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)
L-arginine:glycineamidinotransferase deficiency and Tay-Sachs Disease: report of a Turkish family
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)
Short-chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency: two siblings with two distinct phenotypes
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)
First Case Report of Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase Deficiency from Turkey
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)
Outcome of 38 Gaucher type III patients: experience of Çukurova University
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)
Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternel phenylketonuria
SSIEM 2019, 3 - 06 September 2019, (Summary Text)
Munchausen by proxy syndrome in three siblings diagnosed as isovaleric acidemia
9thEuropaediatrics, 13 - 15 June 2019, (Summary Text)
Fanconi bickel syndrome and renal tubular dysfunction
9thEuropaediatrics, 13 - 15 June 2019, (Summary Text)
Buzdağının Görünmeyen Kısmı: Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
55. Türk Pediatri Kongresi, Turkey, 28 April - 02 May 2019, (Summary Text)
Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
Cognitive Assessment of 342 Hyperphenylalaninemia Patients Followed-up in Çukurova University Pediatric Metabolism Department
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
Roots to Branche: A Challenging Case Report
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
Effect of the Whole Exome and Mitochondrial DNA Sequencing in Diagnosis of 70 Patients Referred to Çukurova University with a Suspicion of an Inherited Metabolic Disease
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
Alpha-methylacyl-CoA Racemase Deficiency: Report of an Adult Patient
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
Cerebral creatine deficiency syndrome: A case report
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
Alpha-methylacyl-CoA Racemace Deficiency: Report of an Adult Patient
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case Reports with Leber’xxs Hereditary Optic Neuropathy
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type-8: Two Siblings with A Novel Mutation
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
Carnitine Deficiency in Cystinosis: Report of 17 patients
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
Hereditary Fructose Intolerance: An Interesting Case Report with Liver Failure
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case with Leber’xxs Hereditary Optic Neuropathy
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: Report of Three Cases
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
First Case Report of Methylmalonic Acidemia with Combined Liver/Kidney Transplantation
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
Molybdenum Cofactor Deficiency: Report of A Patient with a New Homozygous Mutation in MOCS2 Gene
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 April 2019, (Full Text)
PHENOTYPİC HETEROGENİTY OF FOUR CASES WİTH GLYCOGEN STORAGE DİSEASE TYPE 1B
INTERNATIONAL INBORN METABOLİSM ERRORS OF METABOLİSM AND NUTRİTİON CONGRESS, İstanbul, Turkey, 10 - 14 April 2019, (Summary Text)
Neonatal Hiperamonemide Kalıtsal Metabolik Hastalıkların İpuçları: Dört Farklı Tanı ile Dört Olgu Sunumu
41. Pediatri Günleri, Turkey, 7 - 10 April 2019, (Summary Text)
Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Turkey, 8 - 09 March 2019, (Summary Text)
Fenilketonüri ve Glikojen Depo Hastalığı Birlikteliği: Olgu Sunumu
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Turkey, 21 - 22 February 2019, (Summary Text)
Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primapterinüri Tanısı Alan Olgu Sunumu
XVII. Çukurova Pediatri Günleri 2019, 21 - 22 February 2019, (Summary Text)
Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeyleri ve Hastalık Seyrine Etkisi
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Turkey, 21 - 22 February 2019, (Summary Text)
PEX 12 Mutasyonu Saptanan Nadir Bir Peroksizomal Hastalıklı Olgu Sunumu
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Turkey, 21 - 22 February 2019, (Summary Text)
Yenidoğan Nöbetlerinin Nadir Görülen Bir Sebebi: Pridoksin-Bağımlı Epilepsi
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Turkey, 21 - 22 February 2019, (Summary Text)
Ağır Osteoporoz ve Nöbet Etyolojisinde Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: Lowe Sendromu
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Turkey, 21 - 22 February 2019, (Summary Text)
Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primaptenüri Tanısı Alan Olgu Sunumu
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Turkey, 21 - 22 February 2019, (Summary Text)
Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı’nda Hiperfenilalaninemi Tanısıyla İzlenen 673 Hastanın Sosyodemografik Özellikleri ve Bunların Prognoza Etkileri
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Turkey, 21 - 22 February 2019, (Summary Text)
Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeylerinin Hastalık Seyrine Etkisi
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Turkey, 21 - 22 February 2019, (Summary Text)
17 years of Gaucher Disease Experiencefrom Çukurova University
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Turkey, 21 - 22 October 2018, (Summary Text)
EVALUATION OF BONE MANIFESTATIONS IN PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Turkey, 21 - 22 October 2018, (Summary Text)
Results of treatment with Taliglucerase-alfafor six months in three patients with Gaucher disease
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Turkey, 21 - 22 October 2018, (Summary Text)
17 YEARS OF GAUCHER DİSEASE EXPERİENCE FROM CUKUROVA UNIVERSTY
GAUCHER DİSEASE SYMPOSİUM 2018, 21 - 22 October 2018, (Full Text)
Fenilketonüride aynı ailede farklı klinik seyir: Yenidoğan taramasıyla tanı alan 2 kardeş ve aile taramasıyla 25 yaşında tanı alabilen anneleri
4. Genç Pediatristler Kongresi, Turkey, 30 November - 02 December 2018, (Summary Text)
Pediatri pratiğinde Rabdomiyoliz ve Kalıtsal Metabolik Hastalıklar: Çukurova Deneyimi
4. Genç Pediatristler Kongresi, Turkey, 30 November - 02 December 2018, (Summary Text)
İntoksikasyon kliniği ile başvuran Glutaric Asidüri tip 2 olgusu
4. Genç Pediatristler Kongresi, Turkey, 30 November - 02 December 2018, (Summary Text)
An interesting case report of type 3 gaucher disease with vasculitis like skin manifestations
Gaucher Disease Symposium, 9 December - 21 November 2018
17 years of Gaucher Disease Experience from Çukurova University.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 October 2018, (Summary Text)
Early Onset of Acute Neuronopathic Gaucher Disease Mimicking Apneic Spells: A Case Report with a Novel Mutation
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 October 2018, (Summary Text)
Evaluation of Bone Mineral Density in Patients with Gaucher Disease.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 October 2018, (Summary Text)
Gaucher Disease Type 1 and Keratoconus: A Very Rare Manifestation in Three Siblings.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 October 2018, (Summary Text)
Prevalence of significant genetic variants in glycogen storage diseasevia custom NGS panel in a single center hospital based study.
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 October 2018, (Summary Text)
A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018, (Summary Text)
A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018, (Summary Text)
Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018, (Summary Text)
A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Greece, 4 - 07 September 2018, (Summary Text)
Mukopolisakkaridozlu hastalarda 25OH vitamin D düzeyleri ve hastalık seyrine etkisi
Türk Pediatri Kongresi 2018, 6 - 09 May 2018, (Summary Text)
Son dönem böbrek yetmezliği ve Sistinozis:41 yaşında göz muayenesi ile tanı alabilen bir olgu sunumu.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz tip II ve tip VI tanılı iki olguda başarılI kranioservikal stenoz cerrahisi
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Eklem hareket kısıtlılığı ile başvuran bir adolesan: Mukopolisakkaridoz tip III olgusu
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Erişkin Lizozomal Depo Tanılı Hastaların Çocuk Metabolizma Polikliniği’nde İzlemlerine Bakış Açıları: Odak Grup Çalışması.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Farber Hastalığı: Üç Olgu Sunumu Ve Bir Yeni Mutasyon.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Yürüme ve konuşma bozukluğu ile başvuran bir olgu: Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 6
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz tanısı ile takip edilen hastalarımızın değerlendirilmesi:181 olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi
VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve IIID tanılı iki olgu VI.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
23 aylık Mukopolisakkaridoz tipIV-A tanılı hastada 2 yıllık enzim replasman tedavisinin olumlu sonuçları.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 181 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Lizozomal Depo Hastalığı Tanısıyla Takip Edilen Hastalar ve Ebeveynlerinin Enzim Replasman Tedavisine BakışAçıları İle Bu Tedavinin Yaşam Kaliteleri Üzerine Etkileri
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz Ti II ve Tip VI Tanılı İki Olguda Başarılı Kraniyoservikal Stenoz Cerrehisi
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Eklem hreket ksıtlılığı ile bşvuran br alesan: Mukolipidoz tp III ogusu
VI..Uluslararsı Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
Yirmiyedi Sistinozis Hastasının Uzun Dönem Tedavi Sonuçları
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Turkey, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
104 Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 2018, 11 - 15 April 2018, (Summary Text)
A CASE WITH PALLISTERKILIANSYNDROME MISDIAGNOSED ASMUCOPOLYSACCHARIDOSIS
14th MEMG Meeting, Atina, Greece, 9 - 11 February 2018, (Summary Text)
Congenital erythropoietic porphyria: A case report.
14th MEMG meeting., ATİNA, Greece, 8 - 11 February 2018, (Summary Text)
An interesting family: A cousin with carbonic anyhdrase deficiency type II together with Galloway-Mowat Syndrome and another two cousins with arginase deficiency.
14th MEMG meeting, ATİNA, Greece, 8 - 11 February 2018, (Summary Text)
Two late diagnosed cases: GTPCH deficiency and DHPR deficiency.
14th MEMG meeting, ATİNA, Greece, 8 - 11 February 2018, (Summary Text)
Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: A Turkish Case with a MPV17 gene mutation.
14th MEMG meeting, 8 - 10 February 2018, (Summary Text)
Mucopolysaccharidosis type VI, 9 siblings and 1 set of three siblings: single center experience from Turkey.
World Symposium 2018 and Lysosomal Disease Network., Floransa, Italy, 5 - 09 February 2018, (Full Text)
Early onset alpha-mannosidosis: A case report
14th Annual Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium., 5 - 09 February 2018, (Full Text)
İLK VERİLER IŞIĞINDA BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİNDE YENİDOĞAN TEARAMA PROGRAMI EŞİK DEĞERİ NE OLMALI: ÇUKUROVA DENEYİMİ
3. GENÇ PEDİATRİSTLER KONGRESİ, Turkey, 1 - 03 December 2017, (Summary Text)
LEPR Geninde Yeni Tanımlanmış Mutasyon ile İlişkili Obezite ve Tedavide Fluvoxamine Kullanımının Klinik Sonuçları
4. GÜNEY İLLERİ ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ TOPLANTISI, Turkey, 02 December 2017, (Summary Text)

İlk Veriler Işığında Biotinidaz Eksikliğinde Yenidoğan Tarama Eşik Değeri Ne Olmalı? Çukurova Deneyimi
3. Genç Pediatristler Kongresi, Turkey, 1 - 03 December 2017, (Full Text)
İlk veriler ışığında biotinidaz eksikliğindeyenidoğan tarama programı eşik değeri ne olmalı:Çukurova deneyimi
3. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Turkey, 1 - 03 December 2017, (Summary Text)
A case report of a 6 years old Turkish patient with neonatal adrenoleukodystrophy and mutation in the PEX26 gene.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
The clinical features and diagnosis of metachromatic leukodystrophy: a case series of Turkish pediatric patients with three novel mutations.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
Efficiency of Sapropterin dihidrochloride in 112 Turkish phenylketonuria patients.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
Next generation exome sequencing in the molecular diagnosis of primary hypobetalipoproteinemias: report of four Turkish cases.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
The clinical and demographic features of 23 Niemann-Pick type A/B patients from south and southeast parts of Turkey.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
Mutations of Phenylalanine Hydroxylase Gene Detected in 536 Patients From Southeastern Part of Turkey
ICIEM, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
Autosomal recessive infantile osteopetrosis: three cases with three novel mutations.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
L-2-hydroxyglutaric aciduria case series.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
Mucopolysaccharidosis Type III: Case Series From Turkey
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
Recurrent Acute Liver Failure in a Family With NBAS Gene Mutation and Successful Liver Transplantation: First Cases From Turkey
The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
TMEM70 Mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyophaty, Wolff Parkinson White Syndrome, hypotonia, and dysmorphism
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism Rio De Janerio, Brazil September 5-8, 2017, 5 - 08 September 2017, (Full Text)
L-2-Hidoksiglutarik Asdüri Case Series
13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
A Case Report of a 6 Years Old Turkish Patient with Neonatal Adrenoleucodystrophy and a Mutation in the PEX26 Gene
13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
Next Generation Exome Sequencing in the Molecular Diagnosis of Primary Hypobetalipoproteinemias
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
Efficiency of Sapropterin Dihydrochloride in 112 Turkish Phenylketonuria Patients
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
The Clinical Features and Diagnosis Metachromatic Leucudystrophy: A Case Series of Turkish Pediatric Patients with Three Novel Mutations
13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
Clinical- Molecular Features and Outcome of 20 Turkish Patients With Urea Cycle Disorders
The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
CLINICAL MOLECULAR FEATURES AND OUTCOME OF 20 TURKISH PATİENTS WITH UREA CYCLE DISORDER
13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
The Clinical and Demographic Features of 23 Niemann Pick Type A/B Patients From South and Southeast Part of Turkey
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brazil, 5 - 08 September 2017, (Summary Text)
Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizleri sonuçlarıyla ilişkisi
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Üç farklı klinik prezentasyonla lizinürik protein intoleransı: atlanan/geciken bir tanı mı?
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Psikomotor retardasyon ve renal tübüler disfonksiyonun çok nadir bir nedeni: konjenital glikolizasyon defekti tip-IIk.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
EXOM sekanslama ile MEGDEL sendromu tanısı alan ve farklı klinik bulgular sergileyen olgu sunumları
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Neonatal dönemde zellweger sendromu tanısı alan iki olgu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Wolfram sendromu: WFS geninde WES ile yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Malonik asidüri: hafif klinik seyirli bir olgu sunumu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
5 olgu ve 2 yeni mutasyon: nonketotik hiperglisinemi.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Glikojen depo hastalığı tip IV: GBE1 geninde yeni mutasyon tanımlanan bir olgu sunumu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Alkaptonüri tanılı 36 hasta: Çukurova deneyimi.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Hiperhomosisteinimiyle seyreden 3 farklı kalıtsal metabolik hastalıkla betain tedavisi MTHFR, kobalamin C, ve sistatiyonin beta sentetaz eksiklikleri.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Tirozinemi tip-I tanılı hastalarımızın uzun dönem izlem sonuçları.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Nadir bir metilmalonik asidüri varyantı SUCLA2 mutasyonlu bir olgu sunumu
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Bir olguyla palmitoyl transferaz-2 eksikliği ve bezafibrat deneyimimiz.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
3-HMG koenzim A liyaz eksikliği: olgu sunumu.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Primer Ailesel Hiperlipidemi Tanılı 80 Çocuk ve Adolesanda Klinik Özellikleri ve Bunların Mutasyon Analizi Sonuçlarıyla İlişkisi
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Myoadenilat deaminaz eksikliği: bir olgu sunumu
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017
Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Çukurova Üniversitesi Erişkin Gaucher Deneyimi
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Biotin tedavisi ve tiroit hormon direnci: biyokimyasal metotlar neden değiştirebiliyor?
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)
Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Full Text)
Multisistemik Yaklaşım: Multipl Sülfataz Eksikliği Tanısı Alan İki Olgu.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 February 2017, (Summary Text)
Bir Olgu Nedeniyle Sturge Weber Sendromu ve Mukopolisakkaridoz Tip I Birlikteliği
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 February 2017, (Summary Text)
Successful cardiovascular surgery experience and high dose enzyme replacement therapy in Gaucher disease type IIIC: report of three unrelated cases.
13 th Annual World Symposium., 13 - 17 February 2017, (Summary Text)
Spastik Diplejili bir olguda arginaz eksikliği.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Turkey, 9 - 13 November 2016, (Summary Text)
Dilate kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3-metilkrotonil glisinürili bir olgu sunumu.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Turkey, 9 - 13 November 2016, (Full Text)
Yeni mutasyon saptanan konjenital insülin dirençli olgu sunumu.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi., Turkey, 9 - 13 November 2016, (Summary Text)
Tek gen hastalığına bağlı diyabet olguların tanı dağılımı, klinik ve laboratuvar özellikleri.
XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Turkey, 5 - 09 November 2016, (Summary Text)

Vitamin D bağımlı rikets tip 2A olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi.
XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Turkey, 5 - 09 November 2016, (Summary Text)
Yeni mutasyon saptananfamilyal hipokalsiürik hiperkalsemi: olgu sunumu.
XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi., Turkey, 5 - 09 November 2016, (Summary Text)
MİTOCHONDRİAL ENCEPAHALOMYOPATHY OR NOT A CASE WİTH DİAGNOSTİC DİLEMMA
13TH MEMG MEETİNG, 28 - 30 October 2016
Renal impairment in methylmalonic aciduria a review of six case
Journal of Inherited Metabolic Disease, 8 - 11 October 2016
Mitochondrial Encephalomyopathy or not A case with diagnostic dilemma
Middle East Metabolic Group 13. MEMG Meeting-2016, 27 - 29 September 2016, (Full Text)
3 methylcrotonyl Coa Carboxylase Deficiency Presenting as West syndrome in the Neonatal Period
Middle East Metabolic Group 13. MEMG Meeting-2016, 27 - 29 September 2016, (Full Text)
Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophlia B in Two Brothers
ANNUAL SYMPOSİUM OF THE SOCİETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLİSM, 6 - 09 September 2016
İnfantile sialic acid storage disease: a novel mutation in the SLC17A5.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, Italy, 6 - 09 September 2016, (Summary Text)
Oxoprolinase deficiency report of three siblings ans a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 September 2016
Phenotypic and genotypic features and long term folloe-up 36 Turkish galactosemia patients
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, Italy, 6 - 09 September 2016, (Summary Text)
Farber Disease A Case Report With A Novel Mutation
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 September 2016, (Full Text)
5 oxoprolinase deficiency report of three siblings and a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 September 2016, (Full Text)
Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophilia B in two brothers
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 September 2016, (Full Text)
Infantile Sialic acid storage disease a novel mutation in the SLC17A5 gene
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 September 2016, (Full Text)
Apheresis Therapy in patients with homozygous familial Hypercholesterolemia
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 September 2016, (Full Text)
Development of a suspicion index tool to help diagnosis of Gaucher disease
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 September 2016, (Full Text)
Two siblings with neonatal onset Dubin Johnson syndrome and hypothyroidism harboring a novel mutation in the ABCC2 gene
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 September 2016, (Full Text)
Phenotypic and genotypic features and long term follow up 36 Turkish galactosemia patients
ssıem 2016 rome, 6 - 09 September 2016, (Full Text)
A novel mutation of the SLC4A4 gene in a turkish patient with isolated proximal renal tubular acidosis and systemic involvement
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 September 2016, (Full Text)
MPS Tip IVA Hasta Verileri: 5 Yeni Mutasyon.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)
Böbrek transplantasyonu yapılan sistinozisli iki olgu sunumu.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)
Gaucher Hastalığı Tip III ve Epilepsi Birlikteliği
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)
Sandhoff hastalığı iki yeni mutasyon
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016
Hunter Hastalığı Tipik Cilt Tutulumu Pebbling Bulgusu İle Başvuran Bir Olgu Sunumu.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)
Erişkin Fabry olgularında Çukurova deneyimi.
. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)
Mukopolisakkaridozlu hastalardaki osteoporozda bifosfonat tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesi.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)
Gaucher Hastalığı’nda Uzun Dönem Tedavi Sonuçlarımız.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 April 2016, (Summary Text)
Beslenme alışkanlığının kalıtsal metabolik hastalık tanısı ve prognozundaki yeri: iki kardeş olgu
12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Turkey, 13 - 16 March 2016, (Summary Text)
Kör D Şeker Yılmaz B Satar M Ceylaner G Bulut D Narlı N Laleli Y Önenli Mungan N Prropiyonik asidemili hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir X 14 18 Nisan 2015 Hilton Oteli Adana Kongre Kitabı S 208
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, pp.208
Erişkin Fabry hastalarında Çukurova deneyimi
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Turkey, 14 - 17 April 2016
Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Birlikteliği
13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Turkey, 13 - 18 April 2015
Bir olgu nedeniyle ailevi hipertrigliseridemi ve konjenital adrenal hiperplazi birlikteliği.
59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Turkey, 4 - 08 November 2015, (Summary Text)
Nedeni bilinmeyen ateş etiyolojisinde bir olgu nedeniyle konjenital ağrı duyarsızlığı-anhidrozis (CIPA).
59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Turkey, 4 - 08 November 2015, (Summary Text)
Awareness study of Gaucher disease from southeast part of Turkey
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)
Netherton syndrome: SPINK5 gene mutation found through whole exome sequencing
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)
A desensitization method to maintain ERT in Mucopolysaccharidosis type VI
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., Lyon, France, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)
Primary systemic carnitine deficiency: two turkish cases with two novel SLC22A5 mutations
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)
Report of five Turkish patients with ketolysis defects and four novel mutations.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., 1 - 04 September 2015, (Summary Text)
Effect of divided daily doses of sapropterin in phenylketonuria.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)
Fructose 1,6-biphosphatase (FBP) deficiency in early childhood: 5 Turkish cases
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)
Mutations causing biotinidase deficiency in children detected by newborn screening in south eastern Turkey
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)
Ethylmalonic Encephalopathy: Diagnosis of a Turkish Case After Unknown Death of Two Children in The Family
SSIEM 2015 Annual Symposium, France, 1 - 04 September 2015, (Summary Text)
Fenilketonüride bölünmüş dozda sapropterin uygulamasının etkinliği
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Krabbe Hastalığı Erken İnfantil Bir Olgu
13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Turkey, 13 - 18 April 2015
Glikojen depo hastalığında hepatik tutulum: 43 olgunun değerlendirilmesi
XIII. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
NPC Tanısıyla İzlenen 10 hastanın Klinik Bulguları Ve Mutasyon Analiz Sonuçları
13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Turkey, 13 - 18 April 2015
Primer sistemik karnitin eksikliği: Yeni bir homozigot SLC22A5 gen mutasyonu ve 14 yıllık izlem.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Propiyonik asidemi tanılı hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Fanconi Bickel Sendromu: Yedi Olgu, Bir Yeni Mutasyon ve Glukoz Tolerans Bozukluğu
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
İzole Metilmalonik Asidemi tanısıyla izlenen 16 olguda saptanan 5 yeni mutasyon ve uzun dönem komplikasyonlar.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Fenilketonüri hastalığı ötekileştiriyor mu? Sosyolojik bir değerlendirme.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
NPC tanısıyla izlenen 10 hastanın klinik bulguları ve mutasyon analiz sonuçları.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Son 1 5 Yılda Çocuk Acil Birimine Başvurularının Değerlendirilmesi
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Turkey, 14 - 18 April 2015
Kalıtsal matabolik hastalık tanılı olguların son 1,5 yılda çocuk acil birimine başvurularının değerlendirilmesi.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Primer Hiperlipidemi tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve labaratuar bulgularıyla mutasyon analizlerinin ön değerlendirmesi.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Metabolik asidozla başvuran hastalarımızda kalıtsal metabolik hastalık tanısına giden sürecin değerlendirilmesi.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Krabbe hastalığı: Erken infantil bir olgu
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
İnmeli olgularda Fabry hastalığı sıklığı.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Glikojen depo hastalığı tip III ve akut lenfoblastik lösemi birlikteliği: Olgu sunumu.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Metabolik ve sosyolojik boyutuyla Adana’da 2 yıllık Fenilketonüri tarama programı.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Fenilketonüride nörosekretuvar disfonksiyon.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
İzole metilmalonik asidemi tanısıyla izlenen 16 olguda saptanan 5 yeni mutsyon ve uzun dönem komplikasyonlar
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Turkey, 15 April 2015
Sitrin Eksikliği olgu sunumu Yeni bir mutasyon
XIII. Ulusal metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015
Akut pankreatit tanısı konulan hipertrigliseridemili olgularımız
XIII. Ulusal metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
Bir Çocukta Epilepsi ve Mc Ardle Hastalığı Birlikteliği
13. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Turkey, 14 - 18 April 2015, (Summary Text)
BİR ÇOCUKTA EPİLEPSİ VE MC ARDLE BİRLİKTELİĞİ
METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 12 - 14 April 2015
Sistinozis ve herediter multiple ekzositoz birlikteliği
8. Ulusal Çocuk Nefroloji Kongresi, Turkey, 29 October - 01 November 2014, (Summary Text)
Glycogen storage disase XII complicated with hemizygous Duchenne muscular dystrophy mutation.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 September 2014, (Summary Text)
A novel missense mutation in the AGK gene: Sengers syndrome.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 September 2014, (Summary Text)
An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn screening.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 September 2014, (Summary Text)
Disease perception among the mothers of PKU children.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 2 - 05 September 2014, (Summary Text)
Bilateral inguinal herni ve ARSB geninde homozigot bir mutasyon: Mukopolisakkaridoz tip VI mı? polimorfizim mi?
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
7 olgu nedeniyle Mukolipidoz tip II-III.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
Gaucher tip II’de iki farklı başvuru semptomu: Kollodioan baby-hepatosplenomegali.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz tip I: Olgularımız ve enzim replasman tedavisi.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
10 pompe hastasında yüksek doz enzim replasman tedavisi sonuçları
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
Enzİm replasman tedavisi altında tamamlanan bir gebelik: Gaucher tip I.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
Nefropatik sistinozisli 2 olguda büyüme hormonu tedavisi
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
Gaucher hastalığı tip III C ve senkoba neden olan ağır kardiyak kalsifikasyon.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
GM- 1 gangliosidoz olgu sunumu: yeni bir mutasyon.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
Nöronal seroid lipofusinoz: Hint- Avrupa varyantına neden olan yeni bir mutasyon.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
NPC 1 geninde yeni bir intronik mutasyon saptanan 2 erişkin olgu.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Turkey, 17 - 20 April 2014, (Summary Text)
A First Turkish Case Report of a Colloidan Baby with a Postmortem Diagnosis of type II Gaucher Disease and a Novel Mutation Detected by Exom Sequencing.
13 th Annual World Symposium, 10 - 13 February 2014, (Summary Text)
Hypertension in Mucopolysaccharidosis type I
10th Middle East Metabolic Group Meeting, 5 - 07 December 2013, (Summary Text)
Fanconi Bickel Sendromunda glukoz tolerans bozukluğu: dört olgu sunumu.
XVII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Edirne, Turkey, 1 - 05 October 2013, (Summary Text)
Enzyme replacement therapy in 7 Turkish patients with infantile type Pompe disease.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 3 - 06 September 2013, (Summary Text)
Molecular analysis of 15 MPS VI patients from south Turkey and identification of one novel mutation.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 3 - 06 September 2013, (Summary Text)
Propionic acidemia: a case report of a successful pregnancy, labor, and lactation.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 3 - 06 September 2013, (Summary Text)
Two siblings with glycogen storage disease type IX very early need of transplantation in the younger one.
12th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., 3 - 06 September 2013, (Summary Text)
Self mutilaston ve böbrek taşı: Parsiyel ve komplet Lesch-Nyhan Sendromlu iki olgu sunumu.
49. Türk Pediatri Kongresi, İstanbul, Turkey, 10 - 13 June 2013, (Summary Text)
Propiyonik asidemi: iki yeni mutasyon, iki farklı klinik seyir.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
PROPİYONİK ASİDEMİLİ BİR OLGU: SAĞLIKLI BİR GEBELİK, DOĞUM VE EMZİRME SÜRECİ
XII. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Niemann-Pick tip C hastalığı: NPC2 ve NPC1 mutasyonları saptanan dört olgu.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Hipertransaminazemi etiyolojisinde lizozomal asit lipaz eksikliği: DBS ile tanı konulan bir olgu sunumu.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Glutarik asidüri tip I’de yeni bir mutasyon tanımlanan olgu.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Sistinozisli olgularımızın klinik, moleküler özellikleri ve üç ailede bir yeni mutasyon.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Metilmalonik asidemide nadir bir komplikasyon kronik böbrek hastalığı gelişen olgu sunumu.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
İki olgu nedeniyle Gaucher tip IIIC.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Nonketotik hiperglisinemi: yeni mutasyon saptanan bir olgu.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Çukurova bölgesinde glikojen depo hastalıkları profili.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Kronik karaciğer hastalığı etiyolojisinde nadir bir durum, hipobetalipoproteinemi:Olgu sunumu.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Portal ven trombozu etiyolojisinde nadir bir durum: MTHFR mutasyonlu olgu sunumu.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
AĞIR LAKTİK ASİDOZ GELİŞEN MMA’xxLI BİR OLGUDA YÜKSEK DOZ ASKORBİK ASİT TEDAVİSİYLE SALAH
XII. ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
L-2 Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu
Uluslararası Katılımlı 12. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Glutarik Asidüri Tip 1’de Yeni Mutasyon Tanımlanan Olgu
Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 May 2013, (Summary Text)
Ağır laktik asidoz gelişen MMA?lı bir olguda yüksek doz askorbik asit tedavisiyle salah
. XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Full Text)
Ağır laktik asidoz gelişen MMA?lı bir olguda yüksek doz askorbik asit tedavisiyle salah
. XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Turkey, 1 - 04 May 2013, (Full Text)
Mucopolysaccaharidosis type II: Clinical, enzymatic, and ERT data and four novel mutations of eight cases.
Lysosomal Disease Network WORLD Symposium 2013, Florida, United States Of America, 12 - 15 February 2013, pp.571, (Full Text)
Epimerase deficiency galactosemia: a case report.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 September 2012, (Summary Text)
Tyrosinemia type 1 and neurogenic crisis: a case report.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 September 2012, (Summary Text)
Mukopolisakkaridoz tip II : Olgularla klinik deneyimimiz
III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012, (Summary Text)
Multipl sülfataz eksikliği : Dört olgu.
III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012, (Summary Text)
Gaucher tip III :Aynı ailede farklı klinik seyir
III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012, (Summary Text)
Yavaş ilerleyen bir MPS VI olgusu
III.Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Girne, Cyprus (Kktc), 26 - 29 April 2012, (Summary Text)
Biyotinidaz eksikliği nedeniyle biyotin kullanan hastalarda tiroid fonksiyon testleri.
XI. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, İzmir, Turkey, 14 - 16 April 2011, (Summary Text)
Lise ergenlerinde huzursuz bacaklar sendromu ve ilişkili durumlar.
2. Adolesan Sağlığı Sempozyumu, Turkey, 1 - 03 January 2011, (Summary Text)
HDR sendromu (Hipoparatiroidi, işitme kaybı, renal hastalık) tanısı konulan iki olgu sunumu.
XIV. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Muğla, Turkey, 4 - 10 October 2010, (Summary Text)
İki olgu sunumuyla rizomelik kondrodisplazia punktata.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)
Ektopik tiroid glandı olan bir olguda juvenil fibroadenom.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)
46 XY genotipli 21-hidroksilaz eksikliği ve vakasında kuşkulu genitalya.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)
CMV enfeksiyonu ile ilişkili psödohipoaldosteronizm.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)
Boy kısalığı nedeni ile başvuran ve 18q delesyon sendromu tanısı alan olgu sunumu.
XIII. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 17 - 21 November 2009, (Summary Text)
Pediatrik onkoloji hastalarında port katater kullanım sonuçları.
XV. TPOG Ulusal Pediatrik Kanser Kongresi, İzmir, Turkey, 21 - 25 May 2008, (Summary Text)