Doç.Dr. DENİZ KOR

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings

BURGAÇ E., Kaplan İ., Köseci B., Kara E., KOR D., BULUT F. D., et al.

American Journal of Medical Genetics, Part A , 2024 (SCI-Expanded)

Pyridoxine-dependent Epilepsy caused by a Novel homozygous mutation in PLPBP Gene

Ipek R., Cavdartepe B. E., KOR D., OKUYAZ Ç.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.37, sa.8, ss.3027-3032, 2022 (SCI-Expanded)

Three-Country Snapshot of Ornithine Transcarbamylase Deficiency

Seker Yilmaz B., Baruteau J., ARSLAN N., AYDIN H. İ., Barth M., Bozaci A. E., et al.

LIFE-BASEL , cilt.12, sa.11, 2022 (SCI-Expanded)

Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis

KOR D., BULUT F. D., Kilavuz S., Yilmaz B. S., Koseci B., KARA E., et al.

JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM , cilt.40, ss.498-507, 2022 (SCI-Expanded)

Investigating myelin oligodendrocyte glycoprotein antibodies in hereditary citrullinemia

Oncel I., Yousefi M., İNCİ A., ARSLAN GÜLTEN Z., Kisa P. T., Karaca M., et al.

MEDICAL HYPOTHESES , cilt.160, 2022 (SCI-Expanded)

The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS

Kilavuz S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.

NEUROPEDIATRICS , cilt.52, sa.05, ss.358-369, 2021 (SCI-Expanded)

Morquio A syndrome and effect of enzyme replacement therapy in different age groups of Turkish patients: a case series

Kilavuz S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., ALINÇ ERDEM S., BALLI H. T., et al.

ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES , cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded)

Clinical features of 27 Turkish Propionic acidemia patients with 12 novel mutations

KOR D., Seker-Yilmaz B., Bulut F. D., Kilavuz S., Oktem M., Ceylaner S., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.61, sa.3, ss.330-336, 2019 (SCI-Expanded)

Current status of the congenital hypothyroidism neonatal screening program in Adana Province, Turkey

Kor Y., Kor D.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.31, sa.6, ss.619-624, 2018 (SCI-Expanded)

Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

BULUT F. D., Kor D., Seker-Yilmaz B., Gul-Mert G., Kilavuz S., Onenli-Mungan N.

METABOLIC BRAIN DISEASE , cilt.33, sa.3, ss.977-979, 2018 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Twenty-seven mutations with three novel pathologenic variants causing biotinidase deficiency: a report of 203 patients from the southeastern part of Turkey

Yilmaz B. S., Mungan N. O., Kor D., Bulut D., Seydaoglu G., ÖKTEM M., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.31, sa.3, ss.339-343, 2018 (SCI-Expanded)

Improved metabolic control in tetrahydrobiopterin (BH4), responsive phenylketonuria with sapropterin administered in two divided doses vs. a single daily dose

Kor D., Yilmaz B. S., BULUT F. D., Ceylaner S., Mungan N. O.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.30, sa.7, ss.713-718, 2017 (SCI-Expanded)

Impaired glucose tolerance in Fanconi-Bickel syndrome: Eight patients with two novel mutations

Seker-Yilmaz B., Kor D., BULUT F. D., YÜKSEL B., KARABAY BAYAZIT A., TOPALOĞLU A. K., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.59, sa.4, ss.434-441, 2017 (SCI-Expanded)

p.Val452Ile mutation of the SLC25A13 gene in a Turkish patient with citrin deficiency

Seker-Yilmaz B., KOR D., TÜMGÖR G., Ceylaner S., Onenli-Mungan N.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.59, sa.3, ss.311-314, 2017 (SCI-Expanded)

Tyrosinemia type 1 and irreversible neurologic crisis after one month discontinuation of nitisone

Önenli Mungan N., Yıldızdaş D., KOR D., Horoz Ö. Ö., İNCECİK F., Öktem M., et al.

Metabolic Brain Disease , cilt.31, sa.5, ss.1181-1183, 2016 (SCI-Expanded)

An asymptomatic mother diagnosed with 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency after newborn screening

KOR D., Mungan N. O., Yilmaz B. S., Oktem M.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.28, ss.669-671, 2015 (SCI-Expanded)

Two Novel Missense Mutations in Nonketotic Hyperglycinemia

YILMAZ B. S., KOR D., CEYLANER S., MERT G. G., İNCECİK F., KARTAL E., et al.

JOURNAL OF CHILD NEUROLOGY , cilt.30, sa.6, ss.789-792, 2015 (SCI-Expanded)

Blue-colored sweating: four infants with apocrine chromhidrosis

YÖNTEM A., KOR D., Hizli-Karabacak B., KARAKAŞ M., Onenli-Mungan N.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.57, sa.3, ss.290-293, 2015 (SCI-Expanded)

X-linked adrenoleukodystrophy in a 6-year-old boy initially presenting with psychiatric symptoms

İNCECİK F., HERGUNER M., MERT G., ONENLI-MUNGAN N., CEYLANER S., KOR D., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.56, sa.6, ss.651-653, 2014 (SCI-Expanded)

Molecular Analysis of Turkish Maroteaux-Lamy Patients and Identification of One Novel Mutation in the Arylsulfatase B (ARSB)Gene

Zanetti A., Onenli-Mungan N., Elcioglu N., Ozbek M. N., KOR D., Lenzini E., et al.

JIMD REPORTS, VOL 14 , cilt.14, ss.1-9, 2014 (SCI-Expanded)

TYROSINEMIA TYPE 1 AND NEUROGENIC CRISIS: A CASE REPORT

BULUT F. D., KOR D., Onenli-Mungan N., Yükselmiş U., İNCECİK F., Yildizdas D.

JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE , cilt.35, 2012 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Evaluation of Patients Diagnosed with Congenital Glycosylation Defects: A Rainbow of Inherited Metabolic Disorders

Kılavuz S., Bulut F. D., Kor D., Şeker Yılmaz B., Bişgin A., Demir F., et al.

Çocuk Dergisi , cilt.23, ss.31-40, 2023 (Hakemli Dergi)

Mucopolysaccharidosis Type-II with Pathognomonic Skin Appearance: A Case with Pebbling Sign

İNAN A. H., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., KARAKAŞ M., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.8, sa.2, ss.206-208, 2021 (ESCI)

Mavi sklera varlığıyla birlikte farklı fenotipik özelliklere sahip osteogenez imperfekta tip 5 olgusu

güneş korkut d., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., CEYLANER S., BALLI H. T., et al.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.14, sa.2, ss.354-359, 2021 (Hakemli Dergi)

Ketoliz defekti tanısıyla izlenen 16 hastanın klinik ve moleküler özelliklerinin incelenmesi: Tek merkez deneyimi

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , 2020 (Hakemli Dergi)

COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT

Demir I., BULUT F. D., Orhan Z., Kilavuz S., ALINÇ ERDEM S., Balli T., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , cilt.83, sa.2, ss.168-171, 2020 (ESCI)

GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ:NADİR BİR OLGU SUNUMU

demir i., BULUT F. D., orhan z., KILAVUZ S., ERDEM S., BALLI H. T., et al.

JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2020 (ESCI)

Vitamin B12 levels in patients with mucopolysaccharidosis

KOR D., Bulut D., Yilmaz B. S., Kilavuz S., Mungan N. O.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.45, sa.2, ss.401-407, 2020 (ESCI)

Evaluation of Clinical and Molecular Features of 20 Patients with Urea Cycle Enzyme Deficiency: Cukurova University Experience with Eight New Mutations

KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Turkish Journal of Pediatric Disease , 2018 (Hakemli Dergi)

Demographic, Phenotypic and Genotypic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., YILMAZ B. S., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.7-11, 2018 (ESCI)

A 6-Month-Old Boy with Reddish, Scaly Skin: Netherton Syndrome

BULUT F. D., KOR D., Yilmaz B. S., YILMAZ M., ALTINTAŞ D. U., Ceylaner S., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH , cilt.5, sa.1, ss.54-56, 2018 (ESCI)

Two novel mutations in the AGK gene Two case reports with Sengers Syndrome

Kör D., Şeker Yılmaz B., Özgür Horoz Ö., Ceylaner G., Sızmaz S., Demir F., et al.

Gene Technology , cilt.5, sa.1, 2016 (Hakemli Dergi)

Epilepsy and McArdle Disease in a child

İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., GÜL MERT G., BEŞEN Ş., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.40, sa.0, ss.5-7, 2015 (Hakemli Dergi)

Epilepsy and McArdle Disease in a Child

İNCECİK F., HERGUNER O. M., MERT G., BESEN S., KOR D., YILMAZ B., et al.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.40, ss.5-7, 2015 (ESCI)

L-2-Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

İNCECİK F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., HERGÜNER M. Ö., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ALTUNBAŞAK Ş.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.4, 2014 (Hakemli Dergi)

Glutarik asidüri tip I de yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu

UYDURAN ÜNAL N., KÖR D., YÜCEL D., GÜL MERT G., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.4, ss.809-812, 2013 (Hakemli Dergi)

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Yenidoğan Döneminde Kan B12 ve Folik Asit Düzeylerinin Değerlendirilmesi

BARUTÇU A., TEPE T., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., KOR D., ÖZLÜ F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.

I. ULUSAL ÇOCUK BESLENME KONGRESİ, Gaziantep, Türkiye, 25 - 29 Ekim 2023, ss.35-42

Lizozomal Depo Hastalığı Tanılı Olgularda Aşı Yanıtlarının Değerlendirilmesi

BULUT F. D., KOR D., ÇAY Ü., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023 Sürdürülebilir Kalkınma

Metakromatik Lökodistrofi ve Molibden Kofaktör Eksikliği Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu

ÖZCAN N., BULUT F. D., KOR D., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Psikomotor Retardasyon ve Korneal Opasitenin Ultra-nadir Bir Nedeni: Mukolipidoz tip IV

BOZKURT T., kara e., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., BULUT F. D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Metakromatik Lökodistrofi Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 16 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 2’de 18 Aylık Enzim Replasman Tedavisi Deneyimi

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., HERGÜNER M. Ö., OKTAY K., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu

BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., İNCECİK F., BULUT F. D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Lizozomal Depo Hastalığı Olan Çocuk Hastalarda Perkütan Endoskopik Gastrostomi: Tek Merkez Deneyimi.

GARİP S., BULUT F. D., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Gaucher Hastalığında Beyin Mr Bulgularının Değerlendirilmesi ve Alt Tiplerin Arasındaki Farklılıkların Radyomiks Analizi İle Karşılaştırılması

ÖZGÜL ÖZESEN D., BULUT F. D., KOR D., KAYA Ö., BİNOKAY F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Gaucher; Sırlarla Dolu Bir Hastalık: Gaucheroma ile Akciğer ve Kemik Tutulumu Birlikteliği; Yedi Olgu İle Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖSE S., KAYA Ö., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

İki Olgu Nedeniyle Niemann-Pick tip B'de Splenik rüptür; Fatal bir Komplikasyon ve Tanı Aracı

KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Mukopolisakkaridozlu 97 Kardeş/Kuzen Olgunun Farklı Yaşlarda Başlanan Enzim Replasman Tedavisi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.

aliyeva g., BULUT F. D., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., et al.

Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 Aralık 2022

ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA YER ALAN FENİLKETONÜRİDE GENOMİK VERİ ANALİZİ

TUĞ BOZDOĞAN S., CEYLAN C. D., MÜJDE C., BOGA İ., KOR D., BİŞGİN A.

15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022

Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., kara e., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., duran yılmaz s., ATMIŞ B., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Evaluatıon Of Bone Health In 25 Classıc Galactosemia Patıents.

KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Creatine Deficiency Syndromes Cukurova University Experience.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

A Case Series of Abetalipoproteinemia

KOR D., BULUT F. D., İŞLEK A., BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.

BULUT F. D., BALLI H. T., ŞAHİN B., KOR D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., et al.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos 2022

Bir Olgu Nedeniyle Griscelli Sendromu tip 2, Protokadherin Defekti ve Hemakromatozis Birlikteliği

GÜVEL KILINÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., KOR D., et al.

. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Beş Klasik Homosistinürili Olgu Nedeniyle Bir Metabolik Acil Olan Homosistein Yüksekliği.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Yenidoğan Döneminde Tani Alan Fruktoz 1,6 Bifosfataz Eksikliği Olgusu.

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Sitrülinemi ve Warburg Mikro Sendromu Birlikteliği.

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Tüm Ekzom Dizileme; Tanı Yolculuğunun Sonu Mu Yoksa Başlangıcı Mı? İki Kardeş Olgu Üç Farklı Hastalık

küçük t., BULUT F. D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KAPLAN İ., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Kolestaz Etiyolojisinde Tedavi Edilebilir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık; Safra Asit Sentez Defekti.

DELER İ. U., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Siklik Kusma Etiyolojisinde Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Glutarik Asidüri Tip 2 Olgu Sunumu

AKGÜN A., BULUT F. D., demir e., ÜREL DEMİR G., KOR D., KÖŞECİ B., et al.

. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Dikkat Eksikliği Ve Hiperaktivite Bozukluğu Ile Başvuran Nadir Bir Glikojen Depo Hastalığı Tip IXa Olgusu

kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

İmmün Yetmezlik Ayırıcı Tanısında Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Lizinürik Protein İntoleransı Tanılı Bir Olgu

kundakçı e., BULUT F. D., KOR D., ÖZCAN D., KÖŞECİ B., kara e., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.

kara e., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., KOR D., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Vici Sendromu olgu sunumu.

Madenci T. E., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Kara E., Demir F., et al.

20. Çukurova Pediatri Kongresi, Adana, Türkiye, 1 - 05 Haziran 2022

İzlemde Gözlenen Komplikasyonlarla Herediter Tirozinemi Tip 1 Olgularımız

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., ATMIŞ B., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastalarda Psikolojik Sağlamlık, Bakım Yükü ve Psikolojik Dayanıklılık Arasındaki İlişki

altun s., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Anne Sütü Ve Düşük Proteinli Mama İle Beslenen Fenilketonürili Çocuklarda 2 Farklı Diyet Uygulamasının Büyüme, Kan Fenilalanin Düzeyi, Ek Gıdaya Geçiş Ve Uyku Profili Üzerine Etkilerinin Karşılaştırılması

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., KARA E., ÇİÇEK E., TOTİK DOĞAN N., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, ss.485-486

Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyimi

BULUT F. D., KOR D., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Galaktozemi tanılı kız hastalarda gonadal fonksiyonların değerlendirilmesi

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Kalıtımsal Metabolik Hastalıklarda Gebelik: Çukurova Üniversitesi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., SUCU M., BULUT F. D., KOR D., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Diyet Tedavisi Alan Fenilketonürili Hastalarda Obesite Sıklığı Ve Etiyolojik Faktörlerin Değerlendirilmesi.

Kartal t., çiçek e., üveyik s., gönkek s., KÖŞECİ B., kara e., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Glikojen Depo Tip III Hastalığı'nda Modifiye Atkins Diyetinin Yeri: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

çiçek e., kartal t., gönkek s., üveyik s., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Kobalamin C Eksikliği: Yedi Olguyla Farklı Klinik Seyir.

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Hepatik Glikojenozis Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 128 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KAPLAN İ., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz

KAPLAN İ., BURGAÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KARABAY BAYAZIT A., CEVİZLİ D., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Mukopolisakkaridoz Hastalarında Korneal Biyomekanik Özelliklerin Değerlendirilmesi

BULUT F. D., HARBİYELİ İ. İ., ERDEM E., KOR D., kara e., KAPLAN İ., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği olan bir olgu sunumu

BİÇER D., İNCECİK F., BULUT F. D., KOR D., kara e., BURGAÇ E., et al.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Farklı Fenotipik Özellikleriyle Mukolipidoz II Ve III Tanılı 24 Olgu

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BULUT F. D., KOR D., kara e., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., BULUT F. D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., GÜL MERT G., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Mukopolisakkaridoz Tanılı 55 Hastada Otoimmünite ve İmmün Fonksiyonların Değerlendirilmesi.

KILAVUZ S., BULUT F. D., KAPLAN İ., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği, 4 Yaş Altı 6 Yıllık Enzim Yerine Koyma Tedavisi Deneyimi

KAPLAN İ., BURGAÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

42 İnfantil Pompe Hastasının Yüksek Doz Enzim Yerine Koyma Tedavisiyle Uzun Dönem Sağkalım Ve Mobilite Oranları İle Kardiyak Prognozları: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

Hacıoğlu C., Önenli Mungan H. N., Demir F., Kor D., Bulut F. D., Erdem S., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları

KOR D., BULUT F. D., BAŞARAN S., kara e., ŞEKER YILMAZ B., KÖŞECİ B., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Gaucher HASTALIĞI ALT TİPLERİNİN SIKLIĞI? FARKLI kLİNİK BULGULARIYLA 8 GAUCHER TİP 2 HASTASI

KARA E., BURKAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021

Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KÖŞECİ B., et al.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021

Mitochondrial Complex IV Deficiency in a child with growth retardation and cerebellar ataxia.

Kara E., Haytoğlu Z., İncecik F., Kor D., Bulut F. D., Kılavuz S., et al.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021

Hematologic Malignancy Experience of Three Turkish Patients with Glycogen Storage Disease Type IIIa.

KILAVUZ S., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., BURGAÇ E., kara e., et al.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Transcobalamin II deficiency with a novel mutation.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Adenosine-kinase deficiency: A Case Report

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Is Awareness of Inherited Metabolic Diseases Rising Progressively with Years of Education of Medical Students?

ÖNENLİ MUNGAN H. N., SEYDAOĞLU G., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Farkındalık ile Tanının Arttığı Gaucher Hastalığı Tip IIIc: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

Bulut F. D., Kor D., Erdem S., Demir F., Özgür Horoz Ö., Burgaç E., et al.

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Atipik seyirli bir abetalipoproteinemi olgu sunumu.

EKREN A., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., kara e., et al.

56. Türk Pediatri Kongresi, 17 - 21 Ekim 2021

An Orphan Dısease Mımıckıng Bartter Syndrome: Congenıtal Dısorders Of Glycosylatıon Type IIk.

ATMIŞ B., BULUT F. D., KOR D., CEVİZLİ D., SARIBAŞ E., ÇAĞLI Ç., et al.

53rd ESPN Annual Meeting, 16 - 19 Eylül 2021

Nadir Bir Karaciğer Yetmezliği Sebebi: Dguok Eksikliği

TÜLÜCE M. E., İŞLEK A., TÜMGÖR G., Kara E., BURGAÇ E., KOR D.

13. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 19 Mayıs 2021

İzovalerik asidemi: Çukurova deneyimi

KAPLAN İ., BİŞGİN A., ŞEKER YILMAZ B., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., KARABAY BAYAZIT A., et al.

19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Kobalamin C defekti aynı ailede farklı fenotipler; baba ve çocuk olgu sunumu

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.

19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Hipogliseminin ender görülen bir nedeni: glikojen depo hastaliği Tip 0.

aliyeva g., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., KILAVUZ S., et al.

. 19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Hipobetalipoproteinemili bir hasta yolculuğu

çabuk t., KOR D., kartal t., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., et al.

19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Nadirin de nadiri; çoklu kalıtımsal hastalık birliktelikleri

BURGAÇ E., BULUT F. D., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., KOR D., et al.

19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.

KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.

19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Lizozomal depo hastalıklarında immünite, otoimmünite ve COVID-19 enfeksiyonu: Çukurova deneyimi.

KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.

19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Çocuk Yoğun Bakım Ünitemizde Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Değerlendirilmesi

ÖZGÜR HOROZ Ö., Yükselmiş U., Mungan N., KÖR D., Sarı M., YILDIZDAŞ R. D., et al.

IX. Ulusal çocuk acil tıp ve yoğun bakım kongresi, Ankara, Türkiye

Çocuk Yoğun Bakım Ünitemizde Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Değerlendirilmesi

ÖZGÜR HOROZ Ö., Yükselmiş U., Mungan N., KÖR D., Sarı M., YILDIZDAŞ R. D., et al.

IX. Ulusal çocuk acil tıp ve yoğun bakım kongresi, Ankara, Türkiye

Ataksi, Dizartri, Distoni, Vertikal Bakış Paralizisi: Niemann Pick Tip C Hastalığı.

GÜL MERT G., GÜNER ÖZCANYÜZ D., HERGÜNER M. Ö., İNCECİK F., ALTUNBAŞAK Ş., BULUT F. D., et al.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu, 5 - 07 Mart 2020

Glutarik asidüri Tip 1: 41 hasta ile Çukurova Üniversitesi deneyimi

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., ONAN H. B., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Güncel pediatri pratiğinde ketojenik diyet uygulamalari: ÇukurovaÜniversitesi deneyimi

ÇİÇEK E., KARTAL T., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Hiperfenilalanineminin nadir bir nedeni: iki olguyla dihidropteridinredüktaz eksikliği

KOÇAK Z., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ÖZCAN N., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Hepatosplenomegali ayırıcı tanısında nadir bir kalıtsal metabolikhastalık: herediter fruktoz intoleransı

KARA E., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KÖŞECİ B., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Primer hiperoksalüri Tip-I’de erken dönemde başarili bir karaciğer nakli

KOR D., ATMIŞ B., KILAVUZ S., CEVİZLİ D., BULUT F. D., KARABAY BAYAZIT A., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

İnfantil pompe hastalığında yüksek doz enzim replasman tedavisi ileventilatör bağımsız sağ kalım ve kardiyak değerlendirme

Hacıoğlu C., Demir F., Erdem S., Başaran S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Adana, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Nadir bir kolestaz nedeni: Tip-2 sitrülinemili olgu sunumu

İPLİK G., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., KÜPELİ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Nöbet etiyolojisinde nadir bir kalıtsal metabolik hastalık: Canavanhastalığı

BAŞARAN Z., KÖŞECİ B., KARA E., KOR D., ÖZCANYÜZ D., BULUT F. D., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Nadir bir kolestaz nedeni mitokondriyal DNA deplesyon sendromu 6

KÖŞECİ B., KARA E., YAVUZ S., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Nieman Pick tip A: karaciğer transplantasyonu bir tedavi yöntemi mi?

BEZİRGANOĞLU B. Ö., KOR D., YAVUZ S., EKİNCİ F., ÇELİK Ü., GÜL MERT G., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Hepatosplenomegalinin çok nadir bir nedeni: Tangier hastalığı

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., KURAN S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Epilepsinin nadir bir nedeni Glut-1 eksikliği

DEMİREL Y., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., DEMİR İ., KARTAL T., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

Hipotoni ve epilepsi nedeni ile takip edilen sptan1 gen mutasyonu saptanan epileptik ensefalopati tip 5 vakası

FİDAN B. H., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KARA E., KÖŞECİ B., et al.

18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020

First case report of Gaucher disease and Graves' thyroiditis

Mungan N. O., KOR D., Kilavuz S., Bulut D., Yilmaz B. S.

16th Annual Research Meeting of the WORLDSymposium(TM), Florida, Amerika Birleşik Devletleri, 10 - 14 Şubat 2020, cilt.129

Nöroregresyonla Seyreden Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık Krabbe Hastalığı

YILMAZ S., KILAVUZ S., KOR D., YÖNTEM A., EKİNCİ F., ÖZCAN N., et al.

5. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 29 Kasım - 01 Aralık 2019

Üre Döngüsü Enzim Defektleri

KOR D.

Klinik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 2 - 06 Ekim 2019

VLCAD deficiency with pericardial effusion:a case report

Kılavuz S., Kor D., Bulut F. D., Şeker Yılmaz B., Erdem S., Demir F., et al.

SSIEM 2019: Annual symposium of the society for the study of inborn errosrs of metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.348

Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., GÜL MERT G., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019

Effectiveness of diets for children with phenylketonuria: recommended and consumed dietary habits.

KARTAL T., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., gönkek s., çiçek e., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019

Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternal phenylketonuria

Bulut F. D., Kılavuz S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., Büyükkurt S., Bişgin A., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019

Carnitine-AcylcarnitineTranslocase Deficiency: A Patient with Severe Neonatal Hyperammonemia

KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., YILDIZDAŞ H., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019

L-arginine:glycineamidinotransferase deficiency and Tay-Sachs Disease: report of a Turkish family

KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019

Short-chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency: two siblings with two distinct phenotypes

Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., YILDIZDAŞ R. D., TOLUNAY İ., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019

First Case Report of Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase Deficiency from Turkey

KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019

Outcome of 38 Gaucher type III patients: experience of Çukurova University

BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., ÖZCANYÜZ D., ÖZBARLAS N., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019

Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternel phenylketonuria

BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BÜYÜKKURT S., BİŞGİN A., et al.

SSIEM 2019, 3 - 06 Eylül 2019

An Interestıng Case Dıagnosed As Both Phenylketonurıa And Maternal Phenylketonurıa

Öz S., Kor D., Kılavuz S., Bulut F. D., Şeker-Yılmaz B., Demir F., et al.

9thEuropaediatrics, Dublin, İrlanda, 13 - 15 Haziran 2019

Munchausen by proxy syndrome in three siblings diagnosed as isovaleric acidemia

öz s., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KARABAY BAYAZIT A., et al.

9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019

Fanconi bickel syndrome and renal tubular dysfunction

atasever yıldırım g., BULUT F. D., ATMIŞ B., KILAVUZ S., KOR D., KARABAY BAYAZIT A., et al.

9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019

Buzdağının Görünmeyen Kısmı: Kalıtsal Metabolik Hastalıklar

KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., SAPMAZ M., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

55. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2019

Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity

BULUT F. D., öz s., KILAVUZ S., TUĞ BOZDOĞAN S., Ceylaner S., KOR D., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019

Cognitive Assessment of 342 Hyperphenylalaninemia Patients Followed-up in Çukurova University Pediatric Metabolism Department

öz s., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., SEYDAOĞLU G., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019

Roots to Branche: A Challenging Case Report

KOR D.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019

Effect of the Whole Exome and Mitochondrial DNA Sequencing in Diagnosis of 70 Patients Referred to Çukurova University with a Suspicion of an Inherited Metabolic Disease

KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., BİŞGİN A., ceylaner g., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019

Alpha-methylacyl-CoA Racemase Deficiency: Report of an Adult Patient

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KOR D., ERDEM E., SEMİNE Ö., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

Cerebral creatine deficiency syndrome: A case report

ÖZCAN N., HERGÜNER M. Ö., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., et al.

International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

Alpha-methylacyl-CoA Racemace Deficiency: Report of an Adult Patient

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., ERDEM E., ÖZDEMİR S., et al.

International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case Reports with Leber’xxs Hereditary Optic Neuropathy

HACIOĞLU C., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., SIZMAZ S., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type-8: Two Siblings with A Novel Mutation

Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., DENİZ A., koç f., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

Carnitine Deficiency in Cystinosis: Report of 17 patients

KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KARABAY BAYAZIT A., SOYUPAK S., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

Hereditary Fructose Intolerance: An Interesting Case Report with Liver Failure

KARAKAŞ A., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., EKİNCİ F., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case with Leber’xxs Hereditary Optic Neuropathy

HACIOGLU C., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., BULUT F. D., SIZMAZ S., et al.

International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: Report of Three Cases

Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., özcan n., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

First Case Report of Methylmalonic Acidemia with Combined Liver/Kidney Transplantation

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KARABAY BAYAZIT A., acarlı k., KOÇAK B., BULUT F. D., KOR D., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019

A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia

İSMAYİLOVA R., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., GÜL MERT G., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

Molybdenum Cofactor Deficiency: Report of A Patient with a New Homozygous Mutation in MOCS2 Gene

ÇALKAN M., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZCAN N., KOR D., et al.

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients

kartal t., çiçek e., keleş h., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., et al.

INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019

PHENOTYPİC HETEROGENİTY OF FOUR CASES WİTH GLYCOGEN STORAGE DİSEASE TYPE 1B

YILDIRIM S. C., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., YAVUZ S., et al.

INTERNATIONAL INBORN METABOLİSM ERRORS OF METABOLİSM AND NUTRİTİON CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019

Neonatal Hiperamonemide Kalıtsal Metabolik Hastalıkların İpuçları: Dört Farklı Tanı ile Dört Olgu Sunumu

KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., SATAR M., NARLI N., et al.

41. Pediatri Günleri, Türkiye, 7 - 10 Nisan 2019

Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon

KOR D., KILAVUZ S., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., et al.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 09 Mart 2019

Fenilketonüri ve Glikojen Depo Hastalığı Birlikteliği: Olgu Sunumu

GÖKAHMETOĞLU Z., KARTAL T., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019

Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primapterinüri Tanısı Alan Olgu Sunumu

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kartal t., çiçek e., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri 2019, 21 - 22 Şubat 2019

Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeyleri ve Hastalık Seyrine Etkisi

KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., İNAL T. C., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019

PEX 12 Mutasyonu Saptanan Nadir Bir Peroksizomal Hastalıklı Olgu Sunumu

HACIOĞLU C., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ARIKAN Ç., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019

Yenidoğan Nöbetlerinin Nadir Görülen Bir Sebebi: Pridoksin-Bağımlı Epilepsi

Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ÇELİK T., ALTUNBAŞAK Ş., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019

Ağır Osteoporoz ve Nöbet Etyolojisinde Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: Lowe Sendromu

KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., SAPMAZ M., GÜL MERT G., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019

Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primaptenüri Tanısı Alan Olgu Sunumu

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KARTAL T., ÇİÇEK E., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019

Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı’nda Hiperfenilalaninemi Tanısıyla İzlenen 673 Hastanın Sosyodemografik Özellikleri ve Bunların Prognoza Etkileri

ÖZ S., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., SEYDAOĞLU G., et al.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019

Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeylerinin Hastalık Seyrine Etkisi

KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., İNAL T. C., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019

17 years of Gaucher Disease Experiencefrom Çukurova University

BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.

Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018

EVALUATION OF BONE MANIFESTATIONS IN PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE

KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SOYUPAK S., BİŞGİN A., et al.

Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018

Results of treatment with Taliglucerase-alfafor six months in three patients with Gaucher disease

KÖR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., öktem m., bozdoğan tuğcan s., et al.

Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018

17 YEARS OF GAUCHER DİSEASE EXPERİENCE FROM CUKUROVA UNIVERSTY

BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KOR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.

GAUCHER DİSEASE SYMPOSİUM 2018, 21 - 22 Ekim 2018

Fenilketonüride aynı ailede farklı klinik seyir: Yenidoğan taramasıyla tanı alan 2 kardeş ve aile taramasıyla 25 yaşında tanı alabilen anneleri

YAĞINÇ Ö., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BAYRI D., et al.

4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018

Pediatri pratiğinde Rabdomiyoliz ve Kalıtsal Metabolik Hastalıklar: Çukurova Deneyimi

KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., GÜL MERT G., EKİNCİ F., et al.

4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018

İntoksikasyon kliniği ile başvuran Glutaric Asidüri tip 2 olgusu

BAYRI D., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., YAĞINÇ Ö., et al.

4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018

An interesting case report of type 3 gaucher disease with vasculitis like skin manifestations

ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., YILMAZ M., İNCECİK F., et al.

Gaucher Disease Symposium, 9 Aralık - 21 Kasım 2018

GAZİANTEP İLİNDE 15-19 YAŞ LİSE ÖĞRENCİLERİNDE UYKUYLA İLİŞKİLİ SORUNLAR

KOR D., YILMAZ K.

4. International academic research congress, 30 Ekim - 03 Kasım 2018

Is There a Difference Between the Onset of Visceral Symptoms and Genotype of Gaucher Disease Type 1 and Type 3? Çukurova University Experience.

Kılavuz S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., Bulut F. D., Hergüner M. Ö., Yöntem A., et al.

Gaucher Disease Symposium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018

17 years of Gaucher Disease Experience from Çukurova University.

BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.

Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018

Early Onset of Acute Neuronopathic Gaucher Disease Mimicking Apneic Spells: A Case Report with a Novel Mutation

Şeker-Yılmaz B., EROL İ., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Ceylaner S., et al.

Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018

Evaluation of Bone Mineral Density in Patients with Gaucher Disease.

KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SOYUPAK S., BİŞGİN A., et al.

Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018

Gaucher Disease Type 1 and Keratoconus: A Very Rare Manifestation in Three Siblings.

KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., ERDEM E., LEBLEBİSATAN G., et al.

Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018

Prevalence of significant genetic variants in glycogen storage diseasevia custom NGS panel in a single center hospital based study.

BİŞGİN A., Boga İ., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., TUĞ BOZDOĞAN S., SÖNMEZLER Ö.

American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018

A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.

KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., ÖZGÜR HOROZ Ö., GÜL MERT G., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018

A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.

Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018

Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience.

KILAVUZ S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ERDEM S., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018

A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients.

KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., ŞAHİN M., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018

3-MCC deficiency: Seven cases with different clinical severity ranging from an asyptomatic mother to a bedridden course.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., KIRIK S., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., et al.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.114

Mukopolisakkaridozlu hastalarda 25OH vitamin D düzeyleri ve hastalık seyrine etkisi

KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., keleş h., İNAL T. C., et al.

Türk Pediatri Kongresi 2018, 6 - 09 Mayıs 2018