Metrikler
Yayın
394
Açık Erişim
5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2015 - 2018
2015 - 2018Tıpta Yandal Uzmanlık
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
2009 - 2014
2009 - 2014Tıpta Uzmanlık
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı Ve Hastalıkları Anabilim Dalı, Türkiye
2003 - 2009
2003 - 2009Lisans
Hacettepe Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Yaptığı Tezler
2014
2014Tıpta Uzmanlık
Büyüme hormonu tedavisi alan hastaların tedavi yanıtlarının değerlendirilmesi ve multipl hipofizer hormon yetmezliği olan olguların genetik etiyolojilerinin araştırılması
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi
Yabancı Diller
C1 İleri
C1 İleriİngilizce
Araştırma Alanları
Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma
Akademik Ünvanlar / Görevler
2021 - Devam Ediyor
2021 - Devam EdiyorÖğretim Görevlisi Dr.
Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri
Akademi Dışı Deneyim
2018 - 2021
2018 - 2021Devlet Hizmet Yükümlülüğü
SAĞLIK BAKANLIĞI/ Adana Şehir Eğitim ve Araştırma Hastanesi, Devlet Hizmet Yükümlülüğü
2015 - 2015
2015 - 2015Devlet Hizmet Yükümlülüğü
SAĞLIK BAKANLIĞI/Adana Kadın-Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesi, Devlet Hizmet Yükümlülüğü
Makaleler
Tümü (49)
SCI-E, SSCI, AHCI (31)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (39)
ESCI (8)
Scopus (31)
TRDizin (20)
Diğer Yayınlar (2)
2025
20251. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics
Balci M. C., Kor D., Yıldız Y., Karaca M., Bulut F. D., Kahraman A. B., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases
, cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20252. When it’s not juvenile idiopathic arthritis: unmasking monogenic mimickers in children monogenic mimickers of chronic arthritis
KIŞLA EKİNCİ R. M., BALCI S., Alisan A., GÜRBÜZ F., Mengen E., TURAN İ., et al.
European Journal of Pediatrics
, cilt.184, sa.12, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20253. İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığı olan 44 Türk hastada klinik ve moleküler bulgular
KÖR D., Hacıoğlu C., bulut f. d., Kaplan İ., Gündüz N. T., Burgaç E., et al.
Cukurova Medical Journal
, cilt.50, sa.3, ss.840-848, 2025 (ESCI, TRDizin)
2025
20254. Neurological involvement in 51 cystinosis patients: A single-center experience
BURGAÇ E., Yılmaz S. D., BULUT F. D., KOR D., Kara E., Köseci B., et al.
European Journal of Paediatric Neurology
, cilt.57, ss.50-56, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20255. Audiovestibular Findings in Gaucher Disease Types I and III: Evidence of Vestibular Involvement in GD1
ONAN E., BULUT F. D., KOR D., DAĞKIRAN M., EKER Ç., SÜRMELİOĞLU Ö., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease
, cilt.48, sa.4, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20256. A novel homozygous missense DNAJC3 variant in syndromic juvenile-onset diabetes
Mengen E., KOR D., BULUT F. D., KOTAN L. D., TURAN İ., Yüksel B., et al.
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2025
20257. Expert opinion on clinical presentation, diagnosis, and treatment of infantile-onset Pompe disease: a Delphi study in Türkiye
Özsaydi Aktaşoğlu E., İNCİ A., ÖKTEM R. M., BİBEROĞLU G., OKUR İ., EZGÜ F. S., et al.
Turkish Journal of Medical Sciences
, cilt.55, sa.3, ss.585-594, 2025 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2025
20258. Assessment of Pediatric Hypertriglyceridemia Etiology: Insights from Next-Generation Sequencing Panels and Identification of Novel Variants
Anlas O., BULUT F. D.
Biochemical Genetics
, 2025 (SCI-Expanded)
2025
20259. 5-Oxoprolinase Deficiency and Epilepsy: A Report of Four Cases with New Clinical Findings and Clinical Diversity Even in the Same Family
Koseci B., Kara E., Burgac E., Kaplan I., KOR D., BULUT F. D., et al.
Molecular Syndromology
, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)
2024
202410. Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings
BURGAÇ E., Kaplan İ., Köseci B., Kara E., KOR D., BULUT F. D., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, 2024 (SCI-Expanded)
2023
202311. Evaluation of Patients Diagnosed with Congenital Glycosylation Defects: A Rainbow of Inherited Metabolic Disorders
Kılavuz S., Bulut F. D., Kor D., Şeker Yılmaz B., Bişgin A., Demir F., et al.
Çocuk Dergisi
, cilt.23, ss.31-40, 2023 (TRDizin)
2023
202312. Actions speak louder than words: Home visits and its effect on dietary adherence in patients with phenylketonuria.
Bulut F. D., Kor D., Kilavuz S., Cicek E., Koseci B., Kara E., et al.
Journal of paediatrics and child health
, cilt.59, sa.11, ss.1238-1243, 2023 (SCI-Expanded)
2023
202313. Perspectives of adult patients with lysosomal storage diseases on the transition from pediatric to adult healthcare in Turkey.
Bulut F. D., Seydaoğlu G., Kor D., Kılavuz S., Boz A., Önenli Mungan N.
Archives de pediatrie : organe officiel de la Societe francaise de pediatrie
, cilt.30, sa.7, ss.450-454, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202314. Hematopoietic stem cell transplantation with reduced toxicity conditioning regimen in mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome
Ozek G., Aksoylar S., Ucar S. K., Canda E., Akcan M., Carti O., et al.
PEDIATRIC BLOOD AND CANCER
, cilt.70, sa.7, ss.30304, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202315. Expanding the phenotypic landscape of Gaucher disease type 3c with a novel entity - Transient neonatal cholestasis
Bulut F. D., Kor D., Şeker Yılmaz B., Kılavuz S., Kaplan İ., Ekinci F., et al.
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
, cilt.66, sa.6, ss.104764, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)
2023
202316. A NOVEL VARIATION OF GAMT IN CEREBRAL CREATINE DEFICIENCY SYNDROME, FIRST COMPLETE HOMOZYGOUS DELETION OF GAMT
Ucar H. K., Bulut F. D., Gurbuz B. B., Dilek O., Guney I.
Genetika Belgrade , cilt.55, sa.1, ss.415-426, 2023 (SCI-Expanded)
2022
202217. Real-world patient data on immunity and COVID-19 status of patients with MPS, Gaucher, and Pompe diseases from Turkey
Kilavuz S., Kor D., BULUT F. D., Serbes M., Karagoz D., Altintas D. U., et al.
ARCHIVES DE PEDIATRIE
, cilt.29, sa.6, ss.415-423, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202218. Etiological Evaluation of Patients with Hepatomegaly, Splenomegaly and Hepatosplenomegaly Referred to a Pediatric Metabolism Unit
BULUT F. D., BİLGİNER GÜRBÜZ B.
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.13, sa.3, ss.369-373, 2022 (TRDizin)
2022
202219. Clinical spectrum of early onset “Mediterranean” (homozygous p. P131L mutation) mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
KALKAN UÇAR S., YAZICI H., CANDA E., ER E., BULUT F. D., ERASLAN C., et al.
JIMD REPORTS
, cilt.63, sa.5, ss.484-493, 2022 (Scopus)
2022
202220. A rare cause of microcephaly, thin corpus callosum and refractory epilepsy due to a novel SLC1A4 gene mutation
Sarigecili E., BULUT F. D., Anlas O.
CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY
, cilt.218, 2022 (SCI-Expanded)
2022
202221. Evaluation of bone health in patients with mucopolysaccharidosis
KOR D., BULUT F. D., Kilavuz S., Yilmaz B. S., Koseci B., KARA E., et al.
JOURNAL OF BONE AND MINERAL METABOLISM
, cilt.40, ss.498-507, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202222. Diagnostic value of plasma lysosphingolipids levels in a Niemann-Pick disease type C patient with transient neonatal cholestasis
Bulut F. D., Bozbulut N. E., Ozalp O., DALGIÇ B., Mungan N. O., Ucar H. K., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.35, ss.681-685, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
202223. Herediter Tirozinemi Tip-1 ve Tip-1 Diabetes Mellitus Birlikteliğinde Diyet Yönetimi: Olgu Sunumu
Kartal T., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Celiloğlu C., Kara E., et al.
Beslenme ve Diyet Dergisi
, cilt.49, sa.3, ss.115-120, 2022 (Hakemli Dergi)
2021
202124. The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS
Kilavuz S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.
NEUROPEDIATRICS
, cilt.52, sa.05, ss.358-369, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202125. GM2 gangliosidoses: evaluation of clinical, biochemical and genetic findings of patients with three novel mutations
BİLGİNER GÜRBÜZ B., BULUT F. D., KOÇ UÇAR H., SARIGEÇİLİ E., SARIKEPE B., ÖZALP Ö.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.46, sa.3, ss.1201-1207, 2021 (ESCI, TRDizin)
2021
202126. Morquio A syndrome and effect of enzyme replacement therapy in different age groups of Turkish patients: a case series
Kilavuz S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., ALINÇ ERDEM S., BALLI H. T., et al.
ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES
, cilt.16, sa.1, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202127. Mavi sklera varlığıyla birlikte farklı fenotipik özelliklere sahip osteogenez imperfekta tip 5 olgusu
güneş korkut d., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., CEYLANER S., BALLI H. T., et al.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.14, sa.2, ss.354-359, 2021 (TRDizin)
2021
202128. Mucopolysaccharidosis Type-II with Pathognomonic Skin Appearance: A Case with Pebbling Sign
İNAN A. H., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., KARAKAŞ M., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.8, sa.2, ss.206-208, 2021 (ESCI, TRDizin)
2020
202029. Mutations Within the Transcription Factor PROP1 in a Cohort of Turkish Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency
BULUT F. D., Dilek S. O., KOTAN L. D., Mengen E., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.12, sa.3, ss.261-268, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2020
202030. Ketoliz defekti tanısıyla izlenen 16 hastanın klinik ve moleküler özelliklerinin incelenmesi: Tek merkez deneyimi
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., İNCECİK F., et al.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , 2020 (TRDizin)
2020
202031. COEXISTENCE OF TWO RARE DISORDERS GALACTOSEMIA AND SITUS INVERSUS TOTALIS: A CASE REPORT
Demir I., BULUT F. D., Orhan Z., Kilavuz S., ALINÇ ERDEM S., Balli T., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI
, cilt.83, sa.2, ss.168-171, 2020 (ESCI, TRDizin)
2020
202032. GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ:NADİR BİR OLGU SUNUMU
demir i., BULUT F. D., orhan z., KILAVUZ S., ERDEM S., BALLI H. T., et al.
JOURNAL OF ISTANBUL FACULTY OF MEDICINE-ISTANBUL TIP FAKULTESI DERGISI , 2020 (ESCI, TRDizin)
2019
201933. Congenital erythropoietic porphyria with erythrodontia: A case report
Çiftçi V., Kilavuz S., Bulut F. D., Mungan H. N., Bişgin A., Doğan M. C.
INTERNATIONAL JOURNAL OF PAEDIATRIC DENTISTRY
, cilt.29, ss.542-548, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201934. Clinical features of 27 Turkish Propionic acidemia patients with 12 novel mutations
KOR D., Seker-Yilmaz B., Bulut F. D., Kilavuz S., Oktem M., Ceylaner S., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.61, sa.3, ss.330-336, 2019 (SCI-Expanded)
2018
201835. Evaluation of Clinical and Molecular Features of 20 Patients with Urea Cycle Enzyme Deficiency: Cukurova University Experience with Eight New Mutations
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Turkish Journal of Pediatric Disease , 2018 (Hakemli Dergi)
2018
201836. Coexistence of 2 rare autosomal recessively inherited disorders manifesting with immune deficiency; IL-12 receptor beta 1 and biotinidase deficiencies
DOĞRUEL D., BULUT F. D., YILMAZ M., Onenli-Mungan N., ALTINTAŞ D. U.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.60, sa.5, ss.584-587, 2018 (SCI-Expanded)
2018
201837. Four Gaucher disease type II patients with three novel mutations: a single centre experience from Turkey.
BULUT F. D., KÖR D., ŞEKER-YıLMAZ B., Hergüner Ö., CEYLANER S., ÖZKıNAY F., et al.
Metabolic brain disease
, cilt.33, sa.4, ss.1223-1227, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201838. Turkish case of ethylmalonic encephalopathy misdiagnosed as short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
BULUT F. D., Kor D., Seker-Yilmaz B., Gul-Mert G., Kilavuz S., Onenli-Mungan N.
METABOLIC BRAIN DISEASE
, cilt.33, sa.3, ss.977-979, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
2018
201839. A 6-Month-Old Boy with Reddish, Scaly Skin: Netherton Syndrome
BULUT F. D., KOR D., Yilmaz B. S., YILMAZ M., ALTINTAŞ D. U., Ceylaner S., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.5, sa.1, ss.54-56, 2018 (ESCI)
2018
201840. Demographic, Phenotypic and Genotypic Features of Alkaptonuria Patients: A Single Centre Experience
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., YILMAZ B. S., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC RESEARCH
, cilt.5, sa.1, ss.7-11, 2018 (ESCI)
2018
201841. Hypercarotenemia
Ovetti N. H. C., Mungan H. N. O., Yilmaz B. S., BULUT F. D.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.43, sa.2, ss.500-501, 2018 (ESCI)
2018
201842. Munchausen by proxy sendromu: Bir olgu sunumu
AKGÜNDÜZ E., KAYA K., KALAOĞLU E., BULUT F. D., HİLAL A.
Ahi Evran Medical Journal , cilt.1, sa.1, ss.16-18, 2018 (Hakemli Dergi)
2017
201743. Komplet ve İnkomplet Lesch-Nyhan Sendromlu Üç Olgu Sunumu ve İlk Kez Situs İnversus Totalis Birlikteliği
burgaç e., BULUT F. D., yılmaz b., ATMIŞ B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Archives Of Pediatrics & Adolescent Medicine , cilt.2, sa.1, ss.13-15, 2017 (Hakemli Dergi)
2017
201744. Impaired glucose tolerance in Fanconi-Bickel syndrome: Eight patients with two novel mutations
Seker-Yilmaz B., Kor D., BULUT F. D., YÜKSEL B., KARABAY BAYAZIT A., TOPALOĞLU A. K., et al.
TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.59, sa.4, ss.434-441, 2017 (SCI-Expanded)
2017
201745. Improved metabolic control in tetrahydrobiopterin (BH4), responsive phenylketonuria with sapropterin administered in two divided doses vs. a single daily dose
Kor D., Yilmaz B. S., BULUT F. D., Ceylaner S., Mungan N. O.
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.30, sa.7, ss.713-718, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2017
201746. An ignored cause of red urine in children: rhabdomyolysis due to carnitine palmitoyltransferase II (CPT-II) deficiency.
MELEK E., BULUT F. D., ATMIŞ B., YILMAZ B. S., BAYAZIT A., MUNGAN N. O.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.30, sa.2, ss.237-239, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201647. A Desensitization Method to Maintain Enzyme Replacement Therapy in Mucopolysaccharidosis Type VI.
KOR D., Şeker Y., BULUT F. D., Önenli M., Ufuk A.
Journal of investigational allergology & clinical immunology
, cilt.26, ss.130-2, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2014
201448. Tekrarlayan Fasiyal Paralizili bir Olgu: MelkerssonRosenthal Sendromu
BULUT F. D., GÜL MERT G., İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., ALTUNBAŞAK Ş.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.4, ss.918-921, 2014 (TRDizin)
2012
201249. TYROSINEMIA TYPE 1 AND NEUROGENIC CRISIS: A CASE REPORT
BULUT F. D., KOR D., Onenli-Mungan N., Yükselmiş U., İNCECİK F., Yildizdas D.
JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE
, cilt.35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
20231. Gaucher; Sırlarla Dolu Bir Hastalık: Gaucheroma ile Akciğer ve Kemik Tutulumu Birlikteliği; Yedi Olgu İle Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖSE S., KAYA Ö., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20232. Psikomotor Retardasyon ve Korneal Opasitenin Ultra-nadir Bir Nedeni: Mukolipidoz tip IV
BOZKURT T., kara e., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., BULUT F. D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20233. Metakromatik Lökodistrofi ve Molibden Kofaktör Eksikliği Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu
ÖZCAN N., BULUT F. D., KOR D., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20234. Lizozomal Depo Hastalığı Olan Çocuk Hastalarda Perkütan Endoskopik Gastrostomi: Tek Merkez Deneyimi.
GARİP S., BULUT F. D., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20235. Lizozomal Hastalıklarda Kraniyal Görüntüleme.
KAYA Ö., BULUT F. D.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20236. Gaucher Hastalığında Beyin Mr Bulgularının Değerlendirilmesi ve Alt Tiplerin Arasındaki Farklılıkların Radyomiks Analizi İle Karşılaştırılması
ÖZGÜL ÖZESEN D., BULUT F. D., KOR D., KAYA Ö., BİNOKAY F., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20237. Lizozomal Depo Hastalığı Tanılı Olgularda Aşı Yanıtlarının Değerlendirilmesi
BULUT F. D., KOR D., ÇAY Ü., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20238. Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 2’de 18 Aylık Enzim Replasman Tedavisi Deneyimi
KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., HERGÜNER M. Ö., OKTAY K., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
20239. Mukopolisakkaridozlu 97 Kardeş/Kuzen Olgunun Farklı Yaşlarda Başlanan Enzim Replasman Tedavisi Sonuçlarının Değerlendirilmesi
KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
202310. Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu
BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., İNCECİK F., BULUT F. D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
202311. Metakromatik Lökodistrofi Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 16 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi
kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2023
202312. İki Olgu Nedeniyle Niemann-Pick tip B'de Splenik rüptür; Fatal bir Komplikasyon ve Tanı Aracı
KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2022
202213. Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.
aliyeva g., BULUT F. D., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., et al.
Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 Aralık 2022, (Özet Bildiri)
2022
202214. Olgularla Metabolik Hastalıklar: Çocuk Hekimi İlk Müdaheleyi Nasıl Yapmalı?
kaplan f., BULUT F. D.
7. Genç Pediatristler Kongresi, 2 - 04 Aralık 2022, (Tam Metin Bildiri)
2022
202215. “19 Yıl Çok Geç” Erişkinde Tanı Konan Bir Çocukluk Çağı Hastalığı: Serebrotendinöz Ksantomatozis
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D.
16. Çukurova Nöroloji Günleri, 30 Eylül - 02 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
202216. Creatine Deficiency Syndromes Cukurova University Experience.
BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202217. Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., duran yılmaz s., ATMIŞ B., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202218. Evaluatıon Of Bone Health In 25 Classıc Galactosemia Patıents.
KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202219. Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., kara e., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202220. Clinical Findings and Long-Term Follow-up Results of Glycogen Storage Disease Patients with Liver Involvement.
ÜNAL UZUN Ö., KARAKAYA MOLLA G., KASAPKARA Ç. S., KARDAŞ F., GÖKSOY E., ERDÖL Ş., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202221. Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.
BULUT F. D., BALLI H. T., ŞAHİN B., KOR D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202222. A Case Series of Abetalipoproteinemia
KOR D., BULUT F. D., İŞLEK A., BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
202223. A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.
kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)
2022
202224. Vici Sendromu olgu sunumu.
Madenci T. E., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Kara E., Demir F., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, Adana, Türkiye, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202225. Dikkat Eksikliği Ve Hiperaktivite Bozukluğu Ile Başvuran Nadir Bir Glikojen Depo Hastalığı Tip IXa Olgusu
kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202226. İmmün Yetmezlik Ayırıcı Tanısında Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Lizinürik Protein İntoleransı Tanılı Bir Olgu
kundakçı e., BULUT F. D., KOR D., ÖZCAN D., KÖŞECİ B., kara e., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202227. Yenidoğan Döneminde Tani Alan Fruktoz 1,6 Bifosfataz Eksikliği Olgusu.
KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202228. Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.
kara e., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202229. Çocuklarda Vitamin ve Mineral Desteği.
BULUT F. D.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202230. Kolestaz Etiyolojisinde Tedavi Edilebilir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık; Safra Asit Sentez Defekti.
DELER İ. U., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202231. Transaminaz Yüksekliği Etiyolojisinde Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: HHH Sendromu Tanısı Alan İki Olgu.
ocak i., kara e., BULUT F. D., EKŞİ BOZBULUT N., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202232. Beş Klasik Homosistinürili Olgu Nedeniyle Bir Metabolik Acil Olan Homosistein Yüksekliği.
BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202233. Bir Olgu Nedeniyle Griscelli Sendromu tip 2, Protokadherin Defekti ve Hemakromatozis Birlikteliği
GÜVEL KILINÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., KOR D., et al.
. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202234. Sitrülinemi ve Warburg Mikro Sendromu Birlikteliği.
KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202235. Siklik Kusma Etiyolojisinde Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Glutarik Asidüri Tip 2 Olgu Sunumu
AKGÜN A., BULUT F. D., demir e., ÜREL DEMİR G., KOR D., KÖŞECİ B., et al.
. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202236. Bir Olgu İle Gaucher Hastaliği Tip 3 ve Sistinüri Birlikteliği.
BECERİK B., BULUT F. D., ATMIŞ B., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202237. Tüm Ekzom Dizileme; Tanı Yolculuğunun Sonu Mu Yoksa Başlangıcı Mı? İki Kardeş Olgu Üç Farklı Hastalık
küçük t., BULUT F. D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KAPLAN İ., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202238. İzlemde Gözlenen Komplikasyonlarla Herediter Tirozinemi Tip 1 Olgularımız
KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., ATMIŞ B., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202239. Kolestatik Karaciğer Hastalıklarının Teşhisinde Yeni Nesil Dizileme Tek Merkez Deneyimi:
DEMİR E., BULUT F. D., BİLGİNER GÜRBÜZ B., Döğen M. E., İŞLEK A., ÜREL DEMİR G.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, Türkiye, 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202240. Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz
KAPLAN İ., BURGAÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KARABAY BAYAZIT A., CEVİZLİ D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202241. Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyimi
BULUT F. D., KOR D., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202242. Gliserol 3-fosfat dehidrogenaz-1 geninde novel homozigot mutasyona bağlı geçici infantil hipertrigliseridemi ile izlenen iki olgu
EKŞİ BOZBULUT N., BULUT F. D., BİLGİN H., ANLAŞ Ö.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202243. Diyet Tedavisi Alan Fenilketonürili Hastalarda Obesite Sıklığı Ve Etiyolojik Faktörlerin Değerlendirilmesi.
Kartal T., çiçek e., üveyik S., gönkek s., KÖŞECİ B., kara e., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202244. Galaktozemi tanılı kız hastalarda gonadal fonksiyonların değerlendirilmesi
KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202245. Hepatik Glikojenozis Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 128 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KAPLAN İ., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202246. Hipertrigliseridemi Saptanan Bir Yenidoğanda Diyet Tedavisi Ve Sonuçları.
gönkek s., üveyik S., çiçek e., kartal T., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202247. Aynı Ailede İki Farklı Pompe Fenotipi
Burgaç E., Köşeci B., Kaplan İ., Kara E., Bulut F. D., Ekinci F., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202248. Kobalamin C Eksikliği: Yedi Olguyla Farklı Klinik Seyir.
KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202249. Anne Sütü Ve Düşük Proteinli Mama İle Beslenen Fenilketonürili Çocuklarda 2 Farklı Diyet Uygulamasının Büyüme, Kan Fenilalanin Düzeyi, Ek Gıdaya Geçiş Ve Uyku Profili Üzerine Etkilerinin Karşılaştırılması
BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., KARA E., ÇİÇEK E., TOTİK DOĞAN N., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, ss.485-486, (Özet Bildiri)
2022
202250. Mukopolisakkaridoz Hastalarında Korneal Biyomekanik Özelliklerin Değerlendirilmesi
BULUT F. D., HARBİYELİ İ. İ., ERDEM E., KOR D., kara e., KAPLAN İ., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202251. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastalarda Psikolojik Sağlamlık, Bakım Yükü ve Psikolojik Dayanıklılık Arasındaki İlişki
altun s., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202252. Kronik Karaciğer Transaminaz Yüksekliği Olgu Sunumu: Glikojen Depo Hastalığı Tip 6
GARİP S., BULUT F. D., ANLAŞ Ö.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202253. Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği olan bir olgu sunumu
BİÇER D., İNCECİK F., BULUT F. D., KOR D., kara e., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202254. Kalıtımsal Metabolik Hastalıklarda Gebelik: Çukurova Üniversitesi Deneyimi
kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., SUCU M., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202255. Glikojen Depo Tip III Hastalığı'nda Modifiye Atkins Diyetinin Yeri: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
çiçek e., kartal T., gönkek s., üveyik S., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202256. Vakalar Eşliğinde Gaucher Hastalığında Güncellemeler ve Uzun Dönem İmigluseraz Deneyimi
EMİNOĞLU F. T., BULUT F. D.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202257. Subcutaneous nodules as a clinical biomarker of Farber disease.
mitchell j., harmatz p., selim l., el din i. g., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., et al.
18th Annual Research Meeting WORLDSymposium™, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 7 - 11 Şubat 2022, (Özet Bildiri)
2022
202258. Farber disease clinical impact: Patient reported outcomes as a measure of disease burden.
mitchell j., harmatz p., selim l., el din i. g., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., et al.
18th Annual Research Meeting WORLDSymposium™, San Diego, Amerika Birleşik Devletleri, 7 - 11 Şubat 2022, (Özet Bildiri)
2021
202159. Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi
kara e., KÖŞECİ B., BULUT F. D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., GÜL MERT G., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202160. Farklı Fenotipik Özellikleriyle Mukolipidoz II Ve III Tanılı 24 Olgu
BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BULUT F. D., KOR D., kara e., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202161. 126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları
KOR D., BULUT F. D., BAŞARAN S., kara e., ŞEKER YILMAZ B., KÖŞECİ B., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202162. Mukopolisakkaridoz Tanılı 55 Hastada Otoimmünite ve İmmün Fonksiyonların Değerlendirilmesi.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KAPLAN İ., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202163. 42 İnfantil Pompe Hastasının Yüksek Doz Enzim Yerine Koyma Tedavisiyle Uzun Dönem Sağkalım Ve Mobilite Oranları İle Kardiyak Prognozları: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
Hacıoğlu C., Önenli Mungan H. N., Demir F., Kor D., Bulut F. D., Erdem S., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202164. Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği, 4 Yaş Altı 6 Yıllık Enzim Yerine Koyma Tedavisi Deneyimi
KAPLAN İ., BURGAÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202165. Aril Sülfataz-A Geninde Görülen Novel Mutasyona Bağlı Ortaya Çıkan Geç İnfantil Metakromatik Lökodistrofi Olgusu
SARIGEÇİLİ E., BULUT F. D.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202166. Gaucher HASTALIĞI ALT TİPLERİNİN SIKLIĞI? FARKLI kLİNİK BULGULARIYLA 8 GAUCHER TİP 2 HASTASI
KARA E., BURKAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 25 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202167. Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KÖŞECİ B., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202168. Hematologic Malignancy Experience of Three Turkish Patients with Glycogen Storage Disease Type IIIa.
KILAVUZ S., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., BURGAÇ E., kara e., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202169. Adenosine-kinase deficiency: A Case Report
KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202170. Is Awareness of Inherited Metabolic Diseases Rising Progressively with Years of Education of Medical Students?
ÖNENLİ MUNGAN H. N., SEYDAOĞLU G., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202171. Mitochondrial Complex IV Deficiency in a child with growth retardation and cerebellar ataxia.
Kara E., Haytoğlu Z., İncecik F., Kor D., Bulut F. D., Kılavuz S., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202172. Lipin1deficiency: A novel mutation in a patient with recurrent habdomyolysis
HAYTOĞLU Z., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KARA E., KÖŞECİ B., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Avustralya, 21 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202173. Transcobalamin II deficiency with a novel mutation.
BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202174. Farklı Yüzleriyle Fabry Hastalığının Yolculuğu.
BULUT F. D.
5. Hipertansiyon, Nefroloji Diyaliz ve Transplantasyon Kongresi, 11 - 14 Kasım 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202175. Farkındalık ile Tanının Arttığı Gaucher Hastalığı Tip IIIc: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
Bulut F. D., Kor D., Erdem S., Demir F., Özgür Horoz Ö., Burgaç E., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)
2021
202176. Atipik seyirli bir abetalipoproteinemi olgu sunumu.
EKREN A., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., kara e., et al.
56. Türk Pediatri Kongresi, 17 - 21 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
202177. An Orphan Dısease Mımıckıng Bartter Syndrome: Congenıtal Dısorders Of Glycosylatıon Type IIk.
ATMIŞ B., BULUT F. D., KOR D., CEVİZLİ D., SARIBAŞ E., ÇAĞLI Ç., et al.
53rd ESPN Annual Meeting, 16 - 19 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202178. Kobalamin C defekti aynı ailede farklı fenotipler; baba ve çocuk olgu sunumu
kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202179. Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.
KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202180. Nadirin de nadiri; çoklu kalıtımsal hastalık birliktelikleri
BURGAÇ E., BULUT F. D., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., KOR D., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202181. Hipogliseminin ender görülen bir nedeni: glikojen depo hastaliği Tip 0.
aliyeva g., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., KILAVUZ S., et al.
. 19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202182. İzovalerik asidemi: Çukurova deneyimi
KAPLAN İ., BİŞGİN A., ŞEKER YILMAZ B., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., KARABAY BAYAZIT A., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202183. Hipobetalipoproteinemili bir hasta yolculuğu
çabuk t., KOR D., kartal T., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2021
202184. Lizozomal depo hastalıklarında immünite, otoimmünite ve COVID-19 enfeksiyonu: Çukurova deneyimi.
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2020
202085. Serebral Kreatin Eksikliği: Erken Tanı Hayat Kurtarır
KOÇ UÇAR H., BİLGİNER GÜRBÜZ B., BULUT F. D., DİLEK O.
22. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 28 Ekim 2020, (Özet Bildiri)
2020
202086. Pediyatrik Metabolizma Penceresinden Gaucher Hastalığı: Buzdağının Görünen Kısmı: Olgularla Gaucher Hastalığı tip 3
BULUT F. D.
II. Klinik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 1 - 03 Ekim 2020, (Özet Bildiri)
2020
202087. Ataksi, Dizartri, Distoni, Vertikal Bakış Paralizisi: Niemann Pick Tip C Hastalığı.
GÜL MERT G., GÜNER ÖZCANYÜZ D., HERGÜNER M. Ö., İNCECİK F., ALTUNBAŞAK Ş., BULUT F. D., et al.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu, 5 - 07 Mart 2020, (Özet Bildiri)
2020
202088. Hiperfenilalanineminin nadir bir nedeni: iki olguyla dihidropteridinredüktaz eksikliği
KOÇAK Z., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ÖZCAN N., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202089. Hepatosplenomegalinin çok nadir bir nedeni: Tangier hastalığı
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., KURAN S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202090. Nöbet etiyolojisinde nadir bir kalıtsal metabolik hastalık: Canavanhastalığı
BAŞARAN Z., KÖŞECİ B., KARA E., KOR D., ÖZCANYÜZ D., BULUT F. D., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202091. İnfantil pompe hastalığında yüksek doz enzim replasman tedavisi ileventilatör bağımsız sağ kalım ve kardiyak değerlendirme
Hacıoğlu C., Demir F., Erdem S., Başaran S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Adana, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202092. Nadir bir kolestaz nedeni mitokondriyal DNA deplesyon sendromu 6
KÖŞECİ B., KARA E., YAVUZ S., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202093. Primer hiperoksalüri Tip-I’de erken dönemde başarili bir karaciğer nakli
KOR D., ATMIŞ B., KILAVUZ S., CEVİZLİ D., BULUT F. D., KARABAY BAYAZIT A., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202094. Glutarik asidüri Tip 1: 41 hasta ile Çukurova Üniversitesi deneyimi
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., ONAN H. B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202095. Güncel pediatri pratiğinde ketojenik diyet uygulamalari: ÇukurovaÜniversitesi deneyimi
ÇİÇEK E., KARTAL T., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202096. Hipotoni ve epilepsi nedeni ile takip edilen sptan1 gen mutasyonu saptanan epileptik ensefalopati tip 5 vakası
FİDAN B. H., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KARA E., KÖŞECİ B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202097. Hepatosplenomegali ayırıcı tanısında nadir bir kalıtsal metabolikhastalık: herediter fruktoz intoleransı
KARA E., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KÖŞECİ B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202098. Nadir bir kolestaz nedeni: Tip-2 sitrülinemili olgu sunumu
İPLİK G., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., KÜPELİ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202099. Epilepsinin nadir bir nedeni Glut-1 eksikliği
DEMİREL Y., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., DEMİR İ., KARTAL T., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2019
2019100. Acid ceramidase deficiency due to mutations in ASAH1, presenting asFarber Disease: Diagnostic data from the first-ever natural history study
solyom A., Ferreira C. R., Mitchell J., Guelbert N., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., et al.
American Society of Human Genetics 69th Annual Meeting, 2019, Houston, Amerika Birleşik Devletleri, 15 - 19 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019101. VLCAD deficiency with pericardial effusion:a case report
Kılavuz S., Kor D., Bulut F. D., Şeker Yılmaz B., Erdem S., Demir F., et al.
SSIEM 2019: Annual symposium of the society for the study of inborn errosrs of metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, cilt.42, ss.348, (Özet Bildiri)
2019
2019102. L-arginine:glycineamidinotransferase deficiency and Tay-Sachs Disease: report of a Turkish family
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019103. Outcome of 38 Gaucher type III patients: experience of Çukurova University
BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., ÖZCANYÜZ D., ÖZBARLAS N., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019104. Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternal phenylketonuria
Bulut F. D., Kılavuz S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., Büyükkurt S., Bişgin A., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, Hollanda, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019105. First Case Report of Δ4-3-oxosteroid 5β-reductase Deficiency from Turkey
KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019106. Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., GÜL MERT G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019107. Carnitine-AcylcarnitineTranslocase Deficiency: A Patient with Severe Neonatal Hyperammonemia
KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., YILDIZDAŞ H., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019108. Short-chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency: two siblings with two distinct phenotypes
Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., YILDIZDAŞ R. D., TOLUNAY İ., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Rotterdam, The Netherlands, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019109. Acid ceramidase deficiencypresenting as Farber disease: prospective and retrospective clinical data from an ongoing natural history study
Mitchell J., Lampe C., Grant C., Ferreira C., Selim L., Gamal el Din I., et al.
Annual Symposiom of Society for the study of Inborn Error of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019110. Effectiveness of diets for children with phenylketonuria: recommended and consumed dietary habits.
KARTAL T., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., gönkek s., çiçek e., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019111. Different phenylketonuria phenotypes in the same family with unaffected children from maternel phenylketonuria
BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BÜYÜKKURT S., BİŞGİN A., et al.
SSIEM 2019, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019112. An Interestıng Case Dıagnosed As Both Phenylketonurıa And Maternal Phenylketonurıa
Öz S., Kor D., Kılavuz S., Bulut F. D., Şeker-Yılmaz B., Demir F., et al.
9thEuropaediatrics, Dublin, İrlanda, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019113. Munchausen by proxy syndrome in three siblings diagnosed as isovaleric acidemia
öz s., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KARABAY BAYAZIT A., et al.
9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019114. Fanconi bickel syndrome and renal tubular dysfunction
atasever yıldırım g., BULUT F. D., ATMIŞ B., KILAVUZ S., KOR D., KARABAY BAYAZIT A., et al.
9thEuropaediatrics, 13 - 15 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019115. Biotin-Tiamin cevaplı bazal ganglia hastalığı: Erken tanı ve tedavinin önemi
TEKİN ORGUN L., BULUT F. D., OKUDUCU Y. K., TOLUNAY O.
21. UluslararasI Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Sarıgerme/Muğla., Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019116. Buzdağının Görünmeyen Kısmı: Kalıtsal Metabolik Hastalıklar
KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., SAPMAZ M., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
55. Türk Pediatri Kongresi, Türkiye, 28 Nisan - 02 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019117. Cerebral creatine deficiency syndrome: A case report
ÖZCAN N., HERGÜNER M. Ö., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., et al.
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019118. Hereditary Fructose Intolerance: An Interesting Case Report with Liver Failure
KARAKAŞ A., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., EKİNCİ F., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019119. PHENOTYPİC HETEROGENİTY OF FOUR CASES WİTH GLYCOGEN STORAGE DİSEASE TYPE 1B
YILDIRIM S. C., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., YAVUZ S., et al.
INTERNATIONAL INBORN METABOLİSM ERRORS OF METABOLİSM AND NUTRİTİON CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019120. Current Dietary Status Of 61 Adult Phenylketonuria Patients
kartal T., çiçek e., keleş h., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019121. Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation Type-8: Two Siblings with A Novel Mutation
Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., DENİZ A., koç f., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019122. A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia
İSMAYİLOVA R., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., GÜL MERT G., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019123. A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case with Leber’xxs Hereditary Optic Neuropathy
HACIOGLU C., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., BULUT F. D., SIZMAZ S., et al.
International Inborn Error of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019124. Carnitine Deficiency in Cystinosis: Report of 17 patients
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KARABAY BAYAZIT A., SOYUPAK S., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019125. Molybdenum Cofactor Deficiency: Report of A Patient with a New Homozygous Mutation in MOCS2 Gene
ÇALKAN M., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZCAN N., KOR D., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019126. Effect of the Whole Exome and Mitochondrial DNA Sequencing in Diagnosis of 70 Patients Referred to Çukurova University with a Suspicion of an Inherited Metabolic Disease
KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., BİŞGİN A., ceylaner g., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019127. Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity
BULUT F. D., öz s., KILAVUZ S., TUĞ BOZDOĞAN S., Ceylaner S., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019128. MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: Report of Three Cases
Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., özcan n., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019129. Cognitive Assessment of 342 Hyperphenylalaninemia Patients Followed-up in Çukurova University Pediatric Metabolism Department
öz s., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., SEYDAOĞLU G., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019130. First Case Report of Methylmalonic Acidemia with Combined Liver/Kidney Transplantation
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KARABAY BAYAZIT A., acarlı k., KOÇAK B., BULUT F. D., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019131. A Rare Cause of Vision Loss in Childhood: Two Case Reports with Leber’xxs Hereditary Optic Neuropathy
HACIOĞLU C., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., SIZMAZ S., et al.
International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019132. A Rainbow of Inherited Metabolic Diseases: Report of Seven Complex CDG Cases
Kılavuz S., Şeker-Yılmaz B., Bulut F. D., Kor D., Bişgin A., Demir F., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, İstanbul, Türkiye, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
2019133. Neonatal Hiperamonemide Kalıtsal Metabolik Hastalıkların İpuçları: Dört Farklı Tanı ile Dört Olgu Sunumu
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., SATAR M., NARLI N., et al.
41. Pediatri Günleri, Türkiye, 7 - 10 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019134. Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon
KOR D., KILAVUZ S., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 09 Mart 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019135. Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeyleri ve Hastalık Seyrine Etkisi
KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., İNAL T. C., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019136. PEX 12 Mutasyonu Saptanan Nadir Bir Peroksizomal Hastalıklı Olgu Sunumu
HACIOĞLU C., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ARIKAN Ç., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019137. Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primapterinüri Tanısı Alan Olgu Sunumu
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kartal T., çiçek e., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri 2019, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019138. Çukurova Üniversitesi Pediatrik Metabolizma Bilim Dalı’nda Hiperfenilalaninemi Tanısıyla İzlenen 673 Hastanın Sosyodemografik Özellikleri ve Bunların Prognoza Etkileri
ÖZ S., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., SEYDAOĞLU G., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019139. Ağır Osteoporoz ve Nöbet Etyolojisinde Nadir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: Lowe Sendromu
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., SAPMAZ M., GÜL MERT G., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019140. Yenidoğan Nöbetlerinin Nadir Görülen Bir Sebebi: Pridoksin-Bağımlı Epilepsi
Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ÇELİK T., ALTUNBAŞAK Ş., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019141. Nadir Bir BH4 Metabolizma Bozukluğu: Geç Yaşta Primaptenüri Tanısı Alan Olgu Sunumu
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KARTAL T., ÇİÇEK E., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019142. Fenilketonüri ve Glikojen Depo Hastalığı Birlikteliği: Olgu Sunumu
GÖKAHMETOĞLU Z., KARTAL T., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., et al.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2019
2019143. Mukopolisakkaridozlu Hastalarda Vitamin B12 düzeylerinin Hastalık Seyrine Etkisi
KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., İNAL T. C., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XVII. Çukurova Pediatri Günleri, Adana, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Özet Bildiri)
2018
2018144. Results of treatment with Taliglucerase-alfafor six months in three patients with Gaucher disease
KÖR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., öktem m., bozdoğan tuğcan s., et al.
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018145. 17 years of Gaucher Disease Experiencefrom Çukurova University
BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018146. EVALUATION OF BONE MANIFESTATIONS IN PATIENTS WITH GAUCHER DISEASE
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SOYUPAK S., BİŞGİN A., et al.
Gaucher Disease Symposium 2018, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018147. 17 YEARS OF GAUCHER DİSEASE EXPERİENCE FROM CUKUROVA UNIVERSTY
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KOR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.
GAUCHER DİSEASE SYMPOSİUM 2018, 21 - 22 Ekim 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
2018148. Fenilketonüride aynı ailede farklı klinik seyir: Yenidoğan taramasıyla tanı alan 2 kardeş ve aile taramasıyla 25 yaşında tanı alabilen anneleri
YAĞINÇ Ö., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BAYRI D., et al.
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018149. Pediatri pratiğinde Rabdomiyoliz ve Kalıtsal Metabolik Hastalıklar: Çukurova Deneyimi
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., GÜL MERT G., EKİNCİ F., et al.
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018150. İntoksikasyon kliniği ile başvuran Glutaric Asidüri tip 2 olgusu
BAYRI D., KOR D., KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., YAĞINÇ Ö., et al.
4. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 30 Kasım - 02 Aralık 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018151. An interesting case report of type 3 gaucher disease with vasculitis like skin manifestations
ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., YILMAZ M., İNCECİK F., et al.
Gaucher Disease Symposium, 9 Aralık - 21 Kasım 2018
2018
2018152. Gaucher Disease Type 1 and Keratoconus: A Very Rare Manifestation in Three Siblings.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., ERDEM E., LEBLEBİSATAN G., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018153. Evaluation of Bone Mineral Density in Patients with Gaucher Disease.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SOYUPAK S., BİŞGİN A., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018154. Early Onset of Acute Neuronopathic Gaucher Disease Mimicking Apneic Spells: A Case Report with a Novel Mutation
Şeker-Yılmaz B., EROL İ., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Ceylaner S., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018155. 17 years of Gaucher Disease Experience from Çukurova University.
BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BALLI H. T., ONAN H. B., et al.
Gaucher Disease Symposium, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018156. Is There a Difference Between the Onset of Visceral Symptoms and Genotype of Gaucher Disease Type 1 and Type 3? Çukurova University Experience.
Kılavuz S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., Bulut F. D., Hergüner M. Ö., Yöntem A., et al.
Gaucher Disease Symposium, İstanbul, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018157. What Have We Learned from Cases? Case: Atypic Presentations.
BULUT F. D.
Gaucher Disease Symposium 2018, Türkiye, 21 - 22 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018158. A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., ÖZGÜR HOROZ Ö., GÜL MERT G., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018159. Motor function evaluation of 17 Turkish infantile Pompe patients: Çukurova University experience.
KILAVUZ S., BAŞARAN S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ERDEM S., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018160. A novel FASTKD2 gene mutation presenting with mitochondrial cytochrome c oxidase deficiency.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018161. A single center experience of thirty five Glutaric Aciduria type 1 patients.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖZCAN N., ŞAHİN M., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018162. 3-MCC deficiency: Seven cases with different clinical severity ranging from an asyptomatic mother to a bedridden course.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., KIRIK S., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, cilt.41, ss.114, (Özet Bildiri)
2018
2018163. Mukopolisakkaridozlu hastalarda 25OH vitamin D düzeyleri ve hastalık seyrine etkisi
KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., keleş h., İNAL T. C., et al.
Türk Pediatri Kongresi 2018, 6 - 09 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018164. Pompe Hastalığı Seyrinde Aritmi Ile Ani Ölüm: 3 Olgu Sunumu
Şeker Yılmaz B., Kör D., Kılavuz S., Bulut F. D., Ekinci F., Erdem S., et al.
6. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018165. Erişkin Lizozomal Depo Tanılı Hastaların Çocuk Metabolizma Polikliniği’nde İzlemlerine Bakış Açıları: Odak Grup Çalışması.
Bulut F. D., Seydaoğlu G., Kılavuz S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., Boz A., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018166. Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri
KOR D., ERDEM S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018167. Mukopolisakkaridoz tip IIIC ve IIID tanılı iki olgu VI.
ÖZCAN N., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., DEMİR F., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018168. Mukopolisakkaridoz Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 181 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.
KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., HİŞMİ ÖZTÜRK B., Ceylaner S., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018169. Farber Hastalığı: Üç Olgu Sunumu Ve Bir Yeni Mutasyon.
Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., EKİNCİ R., BİŞGİN A., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018170. Lizozomal Depo Hastalığı Tanısıyla Takip Edilen Hastalar ve Ebeveynlerinin Enzim Replasman Tedavisine BakışAçıları İle Bu Tedavinin Yaşam Kaliteleri Üzerine Etkileri
Kılavuz S., Seydaoğlu G., Kor D., Bulut F. D., Şeker-Yılmaz B., Boz A., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018171. 23 aylık Mukopolisakkaridoz tipIV-A tanılı hastada 2 yıllık enzim replasman tedavisinin olumlu sonuçları.
KOR D., BAŞARAN S., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018172. Eklem hareket kısıtlılığı ile başvuran bir adolesan: Mukopolisakkaridoz tip III olgusu
İNAN H., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KOR D., HAYTOĞLU Z., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018173. İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu
KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., EKİNCİ F., EROL İ., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018174. Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu
BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., Ceylaner S., ÖZBEK M. N., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018175. Mukopolisakkaridoz tip II ve tip VI tanılı iki olguda başarılI kranioservikal stenoz cerrahisi
GÜNEŞ D., YILMAZ D., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018176. Yürüme ve konuşma bozukluğu ile başvuran bir olgu: Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 6
HACIOĞLU C., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ÇELİK G., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018177. Son dönem böbrek yetmezliği ve Sistinozis:41 yaşında göz muayenesi ile tanı alabilen bir olgu sunumu.
DEMİR İ., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ERDEM E., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018178. Mukopolisakkaridoz tanısı ile takip edilen hastalarımızın değerlendirilmesi:181 olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi
KOR D., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., CEYLANER S., et al.
VI. Uluslararası katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018179. Yirmiyedi Sistinozis Hastasının Uzun Dönem Tedavi Sonuçları
ŞEKER YILMAZ B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ATMIŞ B., MELEK E., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018180. 104 Mukopolisakkaridozlu Olguda Enzim Replasman Tedavisinin Kalp Bulguları Üzerine Etkileri.
KOR D., ERDEM S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi 2018, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018181. Farber hstalığı:üç olgu sunumu ve yeni bir mutasyon
ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖR D., BULUT F. D., Ekinci Kışla M., BİŞGİN A., et al.
VI.Uluslarası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018182. Eklem hreket ksıtlılığı ile bşvuran br alesan: Mukolipidoz tp III ogusu
İNAN A. H., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., HAYTOĞLU Z., et al.
VI..Uluslararsı Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018183. Mukopolisakkaridoz Ti II ve Tip VI Tanılı İki Olguda Başarılı Kraniyoservikal Stenoz Cerrehisi
GÜNEŞ D., YILMAZ D. M., BULUT F. D., KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018184. Mukopolisakkaridoz Tip IIIC ve IIID Tanılı İki Olgu
Özcan N., Kılavuz S., Kör D., Bulut F. D., Şeker Yılmaz B., Demir F., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Antalya, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018185. Congenital erythropoietic porphyria: A case report.
KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14th MEMG meeting., ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018186. Two late diagnosed cases: GTPCH deficiency and DHPR deficiency.
BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., HERGÜNER M. Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14th MEMG meeting, ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018187. An interesting family: A cousin with carbonic anyhdrase deficiency type II together with Galloway-Mowat Syndrome and another two cousins with arginase deficiency.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S.
14th MEMG meeting, ATİNA, Yunanistan, 8 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018188. A CASE WITH PALLISTERKILIANSYNDROME MISDIAGNOSED ASMUCOPOLYSACCHARIDOSIS
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., CEYLANER S.
14th MEMG Meeting, Atina, Yunanistan, 9 - 11 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018189. Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome: A Turkish Case with a MPV17 gene mutation.
Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., KOR D., ARIKAN Ç., AĞIN M., et al.
14th MEMG meeting, 8 - 10 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
2018
2018190. Mucopolysaccharidosis type VI, 9 siblings and 1 set of three siblings: single center experience from Turkey.
MUNGAN N. O., BULUT F. D., KÖR D., YILMAZ B. S., KILAVUZ S., ONAN B., et al.
World Symposium 2018 and Lysosomal Disease Network., Floransa, İtalya, 5 - 09 Şubat 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
2018191. Early onset alpha-mannosidosis: A case report
ÖNENLİ MUNGAN H. N., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ERDEM S.
14th Annual Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium., 5 - 09 Şubat 2018, (Tam Metin Bildiri)
2018
2018192. Mucopolysaccharidosis type VI, 9 sibling pairs and 1 set of three siblings: single center experience from Turkey
MUNGAN N., BULUT F. D., KOR D., SEKER-YILMAZ B., KILAVUZ S., ONAN B., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)
2018
2018193. Cukurova University experience of lysosomal diseases in adulthood: Report of 57 patients
MUNGAN N., BULUT F. D., SEKER-YILMAZ B., KILAVUZ S., KOR D., Koc F., et al.
We're Organizing Research for Lysosomal Diseases (WORLD) Symposium, California, Amerika Birleşik Devletleri, 5 - 09 Şubat 2018, cilt.123, (Özet Bildiri)
2017
2017194. İLK VERİLER IŞIĞINDA BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİNDE YENİDOĞAN TEARAMA PROGRAMI EŞİK DEĞERİ NE OLMALI: ÇUKUROVA DENEYİMİ
KILAVUZ S., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ŞAHİN N., öktem m., et al.
3. GENÇ PEDİATRİSTLER KONGRESİ, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017195. İlk Veriler Işığında Biotinidaz Eksikliğinde Yenidoğan Tarama Eşik Değeri Ne Olmalı? Çukurova Deneyimi
KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., şahin n., öktem m., et al.
3. Genç Pediatristler Kongresi, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
2017196. İlk veriler ışığında biotinidaz eksikliğindeyenidoğan tarama programı eşik değeri ne olmalı:Çukurova deneyimi
KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., ŞAHİN N., ÖKTEM M., et al.
3. Genç Pediatristler Kongresi, İstanbul, Türkiye, 1 - 03 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017197. Farber hastalığının deri bulguları
İNCEMAN M., AÇIKALIN A., KILIÇ BAĞIR E., BULUT F. D.
27. ulusal patoloji kongresi, Antalya, Türkiye, 15 - 18 Kasım 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017198. Next generation exome sequencing in the molecular diagnosis of primary hypobetalipoproteinemias: report of four Turkish cases.
Şeker-Yılmaz B., TARUGİ P., KOR D., Dİ E L., BULUT F. D., RABACCHİ C., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017199. Efficiency of Sapropterin dihidrochloride in 112 Turkish phenylketonuria patients.
KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., SEYDAOĞLU G., KOR D., BULUT F. D., Ceylaner S., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017200. A case report of a 6 years old Turkish patient with neonatal adrenoleukodystrophy and mutation in the PEX26 gene.
KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., YÜKSEL B., HERGÜNER M. Ö., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017201. L-2-hydroxyglutaric aciduria case series.
BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017202. The clinical and demographic features of 23 Niemann-Pick type A/B patients from south and southeast parts of Turkey.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017203. The clinical features and diagnosis of metachromatic leukodystrophy: a case series of Turkish pediatric patients with three novel mutations.
Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., HERGÜNER M. Ö., AKBAL M., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017204. TMEM70 mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyopathy, wolff parkinson white syndrome, hypotonia, and dysmorphism.
Önenli Mungan H. N., Bulut F. D., Demir F., Kılavuz S., Kor D., Şeker-Yılmaz B., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio De Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017205. Autosomal recessive infantile osteopetrosis: three cases with three novel mutations.
Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., BAYRAM İ., LEBLEBİSATAN G., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism., Rio de Janeiro, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017206. Mutations of Phenylalanine Hydroxylase Gene Detected in 536 Patients From Southeastern Part of Turkey
KILAVUZ S., CEYLANER g., BULUT F. D., kor d., BİŞGİN A., ÖZTÜRK HİSMİ b., et al.
ICIEM, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017207. Recurrent Acute liver failure in a child with NBAS gene mutation and succesful liver transplantation: first cases in Turkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., YILDIZDAŞ R. D., ARIKAN Ç., TÜMGÖR G., kor D., BULUT F. D., et al.
Latin American Society of Inborn Errors of Metabolism and Neonatal Screening, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017208. Mucopolysaccharidosis Type III: Case Series From Turkey
BULUT F. D., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., ozbek m. n., SOYUPAK S., et al.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017209. CLINICAL MOLECULAR FEATURES AND OUTCOME OF 20 TURKISH PATİENTS WITH UREA CYCLE DISORDER
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SATAR M., HERGÜNER M. Ö., et al.
13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017210. The Clinical Features and Diagnosis Metachromatic Leucudystrophy: A Case Series of Turkish Pediatric Patients with Three Novel Mutations
ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., BULUT F. D., KÖR D., HERGÜNER M. Ö., AKBAŞ M., et al.
13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017211. Pheno-Genotypic features and long-term enzyme replacement treatment resultsof 18 Turkish Mucopolysaccharidosis type II patients from a single center
BULUT F. D., KILAVUZ S., SIZMAZ S., BALLI H. T., ONAN H. B., YILMAZ D. M., et al.
13 th International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017212. Recurrent Acute Liver Failure in a Family With NBAS Gene Mutation and Successful Liver Transplantation: First Cases From Turkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., YILDIZDAŞ R. D., arıkan ç., TÜMGÖR G., KÖR D., BULUT F. D., et al.
The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017213. TMEM70 Mutation in an Turkish infant with volvulus, hypertrophic cardiomyophaty, Wolff Parkinson White Syndrome, hypotonia, and dysmorphism
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., DEMİR F., KILAVUZ S., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
13th International Congress of Inborn Errors of Metabolism Rio De Janerio, Brazil September 5-8, 2017, 5 - 08 Eylül 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
2017214. L-2-Hidoksiglutarik Asdüri Case Series
BULUT F. D., KÖR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., et al.
13. Internatinal Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017215. A Case Report of a 6 Years Old Turkish Patient with Neonatal Adrenoleucodystrophy and a Mutation in the PEX26 Gene
KILAVUZ S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., YÜKSEL B., HERGÜNER M. Ö., et al.
13. International Congress of Inborn Error of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017216. Clinical- Molecular Features and Outcome of 20 Turkish Patients With Urea Cycle Disorders
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., SATAR M., HERGÜNER M. Ö., et al.
The Journal of Inborn Errors of Metabolism Screening, 13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017217. Next Generation Exome Sequencing in the Molecular Diagnosis of Primary Hypobetalipoproteinemias
YILMAZ M., tarugi p., KÖR D., di leo e., BULUT F. D., rabacchi c., et al.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017218. The Clinical and Demographic Features of 23 Niemann Pick Type A/B Patients From South and Southeast Part of Turkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., YILMAZ M., BULUT F. D., KILAVUZ S.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017219. Efficiency of Sapropterin Dihydrochloride in 112 Turkish Phenylketonuria Patients
KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., SEYDAOĞLU G., KÖR D., BULUT F. D., CEYLANER S., et al.
13th International Congress on Inborn Errors of Metabolism, Brezilya, 5 - 08 Eylül 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017220. 3-HMG koenzim A liyaz eksikliği: olgu sunumu.
KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017221. Myoadenilat deaminaz eksikliği: bir olgu sunumu
BATUN İ., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖR D., HERGÜNER M. Ö., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
2017
2017222. Üç farklı klinik prezentasyonla lizinürik protein intoleransı: atlanan/geciken bir tanı mı?
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., YILMAZ M., LEBLEBİSATAN G., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017223. 5 olgu ve 2 yeni mutasyon: nonketotik hiperglisinemi.
BURKAÇ E., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., KILAVUZ S., ÖZCAN N., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017224. EXOM sekanslama ile MEGDEL sendromu tanısı alan ve farklı klinik bulgular sergileyen olgu sunumları
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., AĞIN M., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017225. Psikomotor retardasyon ve renal tübüler disfonksiyonun çok nadir bir nedeni: konjenital glikolizasyon defekti tip-IIk.
BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZGÜR HOROZ Ö., ATMIŞ B., ÖZCAN N., KARABAY BAYAZIT A., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017226. Neonatal dönemde zellweger sendromu tanısı alan iki olgu.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., öktem m., CEYLANER G., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017227. Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizleri sonuçlarıyla ilişkisi
KAPLAN i., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., SEYDAOĞLU G., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017228. . Dilate Kardiyomiyopati ile Seyreden Bir GM-1 Gangliosidoz Olgusu.
ŞEKER YILMAZ B., özyurt a., harmanoğulları s., çalış i., BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017229. Nadir bir metilmalonik asidüri varyantı SUCLA2 mutasyonlu bir olgu sunumu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., İNCECİK F., KOLAŞİN P., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017230. Biotin tedavisi ve tiroit hormon direnci: biyokimyasal metotlar neden değiştirebiliyor?
KOR D., öktem m., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., GÜRBÜZ F., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017231. Hiperhomosisteinimiyle seyreden 3 farklı kalıtsal metabolik hastalıkla betain tedavisi MTHFR, kobalamin C, ve sistatiyonin beta sentetaz eksiklikleri.
KILAVUZ S., BULUT F. D., ÖZTÜRK HİŞMİ B., LEBLEBİSATAN G., Şeker-Yılmaz B., KOR D., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi. Bodrum, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017232. Alkaptonüri tanılı 36 hasta: Çukurova deneyimi.
KILAVUZ S., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BAŞARAN S., SARPEL T., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017233. Malonik asidüri: hafif klinik seyirli bir olgu sunumu.
Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017234. Çukurova Üniversitesi Erişkin Gaucher Deneyimi
BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., SERT M., AKILLI R., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017235. Glikojen depo hastalığı tip IV: GBE1 geninde yeni mutasyon tanımlanan bir olgu sunumu.
KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., SHİN Y., Ceylaner S., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017236. Wolfram sendromu: WFS geninde WES ile yeni bir mutasyon tanımlanan olgu sunumu.
KOR D., YÜKSEL B., BULUT F. D., TOPALOĞLU A. K., KILAVUZ S., TEMİZ F., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017237. Tirozinemi tip-I tanılı hastalarımızın uzun dönem izlem sonuçları.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖZTÜRK HİŞMİ B., BALLI H. T., et al.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017238. Bir olguyla palmitoyl transferaz-2 eksikliği ve bezafibrat deneyimimiz.
BULUT F. D., MELEK E., Şeker-Yılmaz B., KILAVUZ S., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017239. Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., oflazer p., İNCECİK F., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017240. İnfantil Sandhoff Hastalığı Tanısı Alan Bir Olgu: Yeni Bir HexB Gen Mutasyonu
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KILAVUZ S., erdem m., CEYLANER S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
. 14. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017241. Primer Ailesel Hiperlipidemi Tanılı 80 Çocuk ve Adolesanda Klinik Özellikleri ve Bunların Mutasyon Analizi Sonuçlarıyla İlişkisi
kaplan i., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., SEYDAOĞLU G., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017242. WOLFRAM SENDROMU: WFS GENİNDE WES İLE YENİ BİR MUTASYON SAPTANAN OLGU SUNUMU
kör D., YÜKSEL B., BULUT F. D., TOPALOĞLU A. K., KILAVUZ S., TEMİZ F., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017243. Primer ailesel hiperlipidemi tanılı 80 çocuk ve adölesanda klinik özellikleri ve bunların mutasyon analizi sonuçlarıyla ilişkisi
Kaplan İ., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., şeydaoğlu g., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017244. Farklı Klinik Prezentasyonlarla Glutarik Asidüri Tip-II: Beş Aile, Bir Olgu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., oflazer p., İNCECİK F., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar Ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
2017245. Biotin Tedavisi ve Tiroid Hormon Direnci Biyokimyasal Metot Neleri Değiştirebiliyor?
kör D., öktem m., yılmaz b., BULUT F. D., KILAVUZ S., GÜRBÜZ F., et al.
XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017246. İki otozomal resesif immün yetmezliğin birlikteliği:IL-12 Reseptör B1 ve Biotinidaz Eksikliği
DOĞRUEL D., BULUT F. D., YILMAZ M., ÖNENLİ MUNGAN H. N., ALTINTAŞ D. U.
3. Klinik İmmünoloji Kongresi, İzmir, Türkiye, 12 - 15 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017247. Bir Olgu Nedeniyle Sturge Weber Sendromu ve Mukopolisakkaridoz Tip I Birlikteliği
ÇELİK T., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017248. Pseudoakondroplazili bir Olgu Sunumu.
KILAVUZ S., BULUT F. D., DEMİR İ., CEYLANER S., SOYUPAK S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017249. Multisistemik Yaklaşım: Multipl Sülfataz Eksikliği Tanısı Alan İki Olgu.
BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., batun i., altıntaş d., et al.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017250. Alkaptonürili Bir Aile: 7 Kardeş Sunumu.
NAFİLE E., MİÇOOĞULLARI C., mazlum a., tekin l., KILAVUZ S., BULUT F. D., et al.
XVI. Çukurova Pediatri Günleri, 23 - 24 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2017
2017251. Successful cardiovascular surgery experience and high dose enzyme replacement therapy in Gaucher disease type IIIC: report of three unrelated cases.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., OK S., GÜLCAN Ö., DENİZ A., ERDEM S., et al.
13 th Annual World Symposium., 13 - 17 Şubat 2017, (Özet Bildiri)
2016
2016252. Galaktozemi ve Dekstrokardi Birlikteliği: Nadir Bir Olgu Sunumu.
DEMİR İ., ORHAN OK Z., BULUT F. D., KILAVUZ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
2. Türk Pediatri Kurumu Genç Pediatristler Kongresi & Pratikte Güncellemeler Sempozyumu, 2 - 04 Aralık 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016253. Dilate kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3-metilkrotonil glisinürili bir olgu sunumu.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., KOR Y., BULUT F. D., ERDEM S., KILAVUZ S., et al.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016254. Dilate Kardiyomiyopatinin nadir bir nedeni olan 3 Metilmalonik glisinürili bir olgu sunumu
KOR D., ŞEKER YILMAZ B., KOR Y., BULUT F. D., ERDEM S., KILAVUZ S., et al.
60. Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016255. Spastik Diplejili bir olguda arginaz eksikliği.
KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., ÇELİK T., KOR Y., KILAVUZ S., et al.
60. Türkiye Milli Pediari Kongresi, Türkiye, 9 - 13 Kasım 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016256. Renal impairment in methylmalonic aciduria a review of six case
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KÖR D., KARABAY BAYAZIT A., YILDIZDAŞ R. D., ANARAT A., et al.
Journal of Inherited Metabolic Disease, 8 - 11 Ekim 2016
2016
2016257. 3 methylcrotonyl Coa Carboxylase Deficiency Presenting as West syndrome in the Neonatal Period
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KÖR D., CEYLANER S., OKUYAZ Ç., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Middle East Metabolic Group 13. MEMG Meeting-2016, 27 - 29 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016258. Mitochondrial Encephalomyopathy or not A case with diagnostic dilemma
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., CEYLANER S., İNCECİK F., et al.
Middle East Metabolic Group 13. MEMG Meeting-2016, 27 - 29 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016259. İnfantile sialic acid storage disease: a novel mutation in the SLC17A5.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., BİŞGİN A., İNCECİK F., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016260. Oxoprolinase deficiency report of three siblings ans a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family
ÖNENLİ MUNGAN H. N., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., OKTEM M., KÖR D., CEYLANER S., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016261. Renal impairment in methylmalonic aciduria a review of six cases
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KOR D., KARABAY BAYAZIT A., YILDİZDAŞ R. D., ANARAT A., et al.
SSIEM 2016 ANNUAL SYMPOSIUM, ROMA, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016262. Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophlia B in Two Brothers
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., SHİN Y., LEBLEBİSATAN G., TÜMGÖR G., et al.
ANNUAL SYMPOSİUM OF THE SOCİETY FOR THE STUDY OF INBORN ERRORS OF METABOLİSM, 6 - 09 Eylül 2016
2016
2016263. Phenotypic and genotypic features and long term folloe-up 36 Turkish galactosemia patients
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., öktem m., KOLAŞİN P., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ROMA, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016264. Coexistence of Glycogen Storage Disease Type III and Haemophilia B in two brothers
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., PODSKARBY S., LEBLEBİSATAN G., GÖNKEK S., et al.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016265. 5 oxoprolinase deficiency report of three siblings and a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family
ÖNENLİ MUNGAN H. N., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., öktem m., KÖR D., ceylaner g., et al.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016266. Apheresis Therapy in patients with homozygous familial Hypercholesterolemia
KEKEÇ İ., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BULUT F. D., TEKİNTURHAN F., EREN H., et al.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016267. Infantile Sialic acid storage disease a novel mutation in the SLC17A5 gene
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., BİŞGİN A., İNCECİK F., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016268. 30 Infantile Pompe patients with 40 mg kg biweekly enzyme replacement treatment and 2 survival A single centre experience from Turkey
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., ERDEM S., DEMİR F., et al.
Metabolic patheays, celluler networks and beyond’ Annual Symposium of the Society fort he Study of Inborn Errors of Metabolism., 6 - 09 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016269. A novel mutation of the SLC4A4 gene in a turkish patient with isolated proximal renal tubular acidosis and systemic involvement
ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., BULUT F. D., MELEK E., CEYLANER G., EREN H., et al.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016270. Development of a suspicion index tool to help diagnosis of Gaucher disease
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., SEYDAOĞLU G., ŞAŞMAZ H. İ., CEYLANER S., et al.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016271. Farber Disease A Case Report With A Novel Mutation
ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., CEYLANER S.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016272. Two siblings with neonatal onset Dubin Johnson syndrome and hypothyroidism harboring a novel mutation in the ABCC2 gene
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., CEYLANER S., TOPALOĞLU A. K., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016273. Phenotypic and genotypic features and long term follow up 36 Turkish galactosemia patients
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., öktem m., kolaşin p., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
ssıem 2016 rome, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016274. 30 Infantile Pompe patients with 40 mg kg biweekly enzyme replacement treatment and 23 survival a single center experience from Turkey
Önenli Mungan H. N., Kör D., Şeker Yılmaz B., Bulut F. D., Erdem S., Demir F., et al.
SSIEM ROME 2016, Rome, İtalya, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016275. Hunter Hastalığı Tipik Cilt Tutulumu Pebbling Bulgusu İle Başvuran Bir Olgu Sunumu.
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KOR D., CEYLANER G., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016276. Erişkin Fabry olgularında Çukurova deneyimi.
KOR D., PAYDAŞ S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., AKILLI R., SIZMAZ S., et al.
. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016277. Gaucher Hastalığı Tip III ve Epilepsi Birlikteliği
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KOR D., KARAER K., İNCECİK F., BALLI H. T., et al.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016278. Böbrek transplantasyonu yapılan sistinozisli iki olgu sunumu.
İREM K., KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KARABAY BAYAZIT A., DOĞAN H., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016279. Sandhoff hastalığı iki yeni mutasyon
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., HERGÜNER M. Ö., CEYLANER S., ALTUNBAŞAK Ş., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
2016
2016280. Mukopolisakkaridozlu hastalardaki osteoporozda bifosfonat tedavisinin etkinliğinin değerlendirilmesi.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., BALLI H. T., SOYUPAK S.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016281. MPS Tip IVA Hasta Verileri: 5 Yeni Mutasyon.
ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., KOR D., BAŞARAN S., ERDEM E., SOYUPAK S., et al.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016282. Sandhoff Hastalığı İki Olgui İki Yeni Mutasyon
KÖR D., BULUT F. D., HERGÜNER M. Ö., CEYLANER S., ALTUNBAŞAK Ş., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
V. Uluslar arası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016283. Gaucher Hastalığı’nda Uzun Dönem Tedavi Sonuçlarımız.
BULUT F. D., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., SEYDAOĞLU G., ÖZBEK M. N., BALLI H. T., et al.
5. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi Kongresi, 14 - 17 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016284. A Case Report of Lysinuric Protein Intolerance Diagnosed with Bicytopenia and Liver Dysfunction
ÖNENLİ MUNGAN H. N., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., kaltar t., yolburun g., ceylaner s., et al.
16. Annual Meeting of Korean Society of Inherited MEtabolic Diseases-2016, 29 - 31 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016285. Ornithine Aminotransferase deficiency Two Siblings fromTurkey with a New Mutation
ÖNENLİ MUNGAN H. N., ÜNAL Ö., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., GÖNKEK S., KARTAL E., et al.
16. Annual Meeting of Korean Society of Inherited MEtabolic Diseases-2016, 29 - 31 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016286. Bisitopeni Etiyolojisinde Direk Grafinin Yeri: Bir Olgu Sunumu.
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÜPELİ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi., 13 - 16 Mart 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016287. Metabolik asidozun nadir bir nedeni Munchausen Sendromu
Şeker Yılmaz B., BULUT F. D., BAHAR N., KARAKUŞ G., ÇEKİN N., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Türkiye, 13 - 16 Mart 2016, (Tam Metin Bildiri)
2016
2016288. Beslenme alışkanlığının kalıtsal metabolik hastalık tanısı ve prognozundaki yeri: iki kardeş olgu
ÖNENLİ MUNGAN H. N., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., KOR D., GÖNKEK S., KARTAL T., et al.
12. Uludağ Pediatri Kış Kongresi, Türkiye, 13 - 16 Mart 2016, (Özet Bildiri)
2016
2016289. Bisitopeni Etiyolojisinde Direkt Grafinin Yeri
BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KÜPELİ S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Uludağ Pediatri Kış Kongresi, 13-16 Mart 2016, Uludağ, Türkiye, 13 - 16 Mart 2016
2015
2015290. Kör D Şeker Yılmaz B Satar M Ceylaner G Bulut D Narlı N Laleli Y Önenli Mungan N Prropiyonik asidemili hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir X 14 18 Nisan 2015 Hilton Oteli Adana Kongre Kitabı S 208
KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., SATAR M., BULUT F. D., NARLI N., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.208
2016
2016291. Erişkin Fabry hastalarında Çukurova deneyimi
KÖR D., PAYDAŞ S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., AKILLI R., SIZMAZ S., et al.
V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016
2015
2015292. Bir olgu nedeniyle ailevi hipertrigliseridemi ve konjenital adrenal hiperplazi birlikteliği.
KOR D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., AĞIN M., et al.
59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015293. Nedeni bilinmeyen ateş etiyolojisinde bir olgu nedeniyle konjenital ağrı duyarsızlığı-anhidrozis (CIPA).
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., İNCECİK F., ÇETİN C., Ceylaner S., et al.
59. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 4 - 08 Kasım 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015294. Fructose 1,6-biphosphatase (FBP) deficiency in early childhood: 5 Turkish cases
BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., Ceylaner S., ÖZGÜR HOROZ Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015295. A desensitization method to maintain ERT in Mucopolysaccharidosis type VI
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., ALTINTAŞ D. U., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., Lyon, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015296. Effect of divided daily doses of sapropterin in phenylketonuria.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., YOLBURUN G., GÖNKEK S., ÖZAKÇAOĞLU T., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015297. Primary systemic carnitine deficiency: two turkish cases with two novel SLC22A5 mutations
Şeker-Yılmaz B., KOR D., OSMAN K., BULUT F. D., CEYLANER G., öktem m., et al.
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015298. Report of five Turkish patients with ketolysis defects and four novel mutations.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., Şeker-Yılmaz B., KOR D., BULUT F. D., öktem m., YILDIZDAŞ R. D., et al.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015299. Netherton syndrome: SPINK5 gene mutation found through whole exome sequencing
Şeker-Yılmaz B., KOR D., Ceylaner S., BULUT F. D., YILMAZ M., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015300. Mutations causing biotinidase deficiency in children detected by newborn screening in south eastern Turkey
Şeker-Yılmaz B., KOR D., Ceylaner S., öktem m., CEYLANER G., BULUT F. D., et al.
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015301. Awareness study of Gaucher disease from southeast part of Turkey
BULUT F. D., KOR D., Şeker-Yılmaz B., özbek m. n., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Annual Symposium of the Society for the Inborn Error of Metabolism, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015302. Ethylmalonic Encephalopathy: Diagnosis of a Turkish Case After Unknown Death of Two Children in The Family
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., GÜL MERT G., İNCECİK F., et al.
SSIEM 2015 Annual Symposium, Fransa, 1 - 04 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015303. Glikojen depo hastalığı tip III ve akut lenfoblastik lösemi birlikteliği: Olgu sunumu.
AY TUNCEL D., KILINÇ Y., KOR D., ŞAŞMAZ H. İ., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015304. Primer Hiperlipidemi tanısıyla takip edilen hastalarımızın klinik ve labaratuar bulgularıyla mutasyon analizlerinin ön değerlendirmesi.
KAPLAN İ., KOR D., Şeker-Yılmaz B., DOĞAN H., SEYDAOĞLU G., BULUT F. D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015305. Metabolik asidozla başvuran hastalarımızda kalıtsal metabolik hastalık tanısına giden sürecin değerlendirilmesi.
BULUT F. D., HÜSEYİN E., ŞAHİN B., YÖNTEM A., Şeker-Yılmaz B., KOR D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015306. Propiyonik asidemi tanılı hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., SATAR M., CEYLANER G., BULUT F. D., NARLI N., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015307. Fenilketonüride bölünmüş dozda sapropterin uygulamasının etkinliği
KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., Şeker-Yılmaz B., GÖNKEK S., KARTAL T., BULUT F. D.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015308. NPC Tanısıyla İzlenen 10 hastanın Klinik Bulguları Ve Mutasyon Analiz Sonuçları
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., İNCECİK F., BULUT F. D., BIÇAKÇI Ş., et al.
13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 13 - 18 Nisan 2015
2015
2015309. Kalıtsal matabolik hastalık tanılı olguların son 1,5 yılda çocuk acil birimine başvurularının değerlendirilmesi.
TOLU KENDİR Ö., ÇELİK T., KOR D., GÖKAY S., Şeker-Yılmaz B., BULUT F. D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2015
2015310. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Son 1 5 Yılda Çocuk Acil Birimine Başvurularının Değerlendirilmesi
Tolu Kendir Ö., ÇELİK T., KÖR D., SARI GÖKAY S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015
2015
2015311. NPC tanısıyla izlenen 10 hastanın klinik bulguları ve mutasyon analiz sonuçları.
ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., Şeker-Yılmaz B., İNCECİK F., BULUT F. D., BIÇAKÇI Ş., et al.
XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)
2014
2014312. İzole Büyüme Hormonu Eksikliğinde Tedavi Yanıtlarının Değerlendirilmesi
BULUT F. D., mengen e., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., KOTAN GEDİK L. D.
18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014, (Özet Bildiri)
2014
2014313. 7 olgu nedeniyle Mukolipidoz tip II-III.
KOR D., Şeker-Yılmaz B., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D.
IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)
2013
2013314. Portal ven trombozu etiyolojisinde nadir bir durum: MTHFR mutasyonlu olgu sunumu.
BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., TÜMGÖR G., KOR D., YILMAZ M., DORAN F., et al.
XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013315. Patent Duktus Arteriozus Tedavisinde İbuprufen İle Alınan Sonuçlarımız
ASKER H. S., MERT M. K., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., ÖZLÜ F., SATAR M., ERDEM S., et al.
21. UNEKO, 14 - 17 Nisan 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013316. Yenidoğan Nadir Görülen Bir Cilt Lezyonu: Non-Langerhans Hücreli Histiyositoz
KALE ÇEKİNMEZ E., ÖZLÜ F., BULUT F. D., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., MERT M. K., ASKER H. S., et al.
UNEKO 21, 14 - 17 Nisan 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013317. Neonatal sepsıs tedavısınde antıbıyotık tedavısıne ek olarak pentoksıfılın kullandıgımız hastaların değerlendirilmesi
ÖZLÜ F., BULUT F. D., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., ASKER H. S., MERT M. K., SATAR M.
21. UNEKO, 14 - 17 Nisan 2013, (Özet Bildiri)
2013
2013318. Sepsis tanılı çocuklada TLR 9 polimorfizmi
SARI GÖKAY S., YILDIZDAŞ R. D., YILMAZ M., AKSOY S. K., YALIN A. E., SERTDEMİR Y., et al.
Uluslararası katılımlı X.ulusal çocuk acil tıp ve yoğun baakım kongresi VI.ulusal çocuk acil tıp ve yoğun bakım hemşireliği kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2013
2013
2013319. Sepsis tanılı çocuklarda MYD-88 polimorfizmi
Erdinç Yalın A., YILDIZDAŞ R. D., BULUT F. D., Uçar G., YILMAZ H. L., AKSOY K., et al.
Uluslararası Katılımlı X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2013, (Tam Metin Bildiri)
2013
2013320. Sepsis tanılı çocuklarda MYD-88 polimorfizmi
Erdinç Yalın A., YILDIZDAŞ R. D., BULUT F. D., Uçar G., YILMAZ H. L., AKSOY K., et al.
Uluslararası Katılımlı X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2013, (Tam Metin Bildiri)
2013
2013321. Sepsis tanılı çocuklarda TLR-9 polimorfizmi
YILMAZ H. L., YILDIZDAŞ R. D., Yılmaz M., ÖZGÜR HOROZ Ö., Sarı S., SERTDEMİR Y., et al.
Uluslararası Katılımlı X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2013, (Tam Metin Bildiri)
2013
2013322. Sepsis tanılı çocuklarda MYD-88 polimorfizmi
Erdinç Yalın A., YILDIZDAŞ R. D., BULUT F. D., Uçar G., YILMAZ H. L., AKSOY K., et al.
Uluslararası Katılımlı X. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi VI. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemşireliği Kongresi, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Nisan 2013, (Tam Metin Bildiri)
2012
2012323. Tyrosinemia type 1 and neurogenic crisis: a case report.
BULUT F. D., KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., yükselmiş u., İNCECİK F., YILDIZDAŞ R. D.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2012
2012324. Epimerase deficiency galactosemia: a case report.
KOR D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., Shin Podskarbi Y., BULUT F. D.
Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 4 - 07 Eylül 2012, (Özet Bildiri)
2011
2011325. Dallı zincirli amino asidüri’de mutasyon analizi sonuçları
BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N., tükün a., TEMİZ F., ÖZBEK M. N., gürsoy s., et al.
Uluslararası Katılımlı XI Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 14 - 16 Nisan 2011, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2023
20231. Aromatik L-Aminoasit Dekarboksilaz Eksikliği
KARA E., BULUT F. D.
Türkiye Klinikleri Çocuk Metabolizma Hastalıkları Özel Konular: Nörotransmitter Hastalıkları, Zübarioğlu Tanyel, Editör, Türkiye Klinikleri-Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.23-30, 2023
2022
20222. TİROZİN METABOLİZMA BOZUKLUKLARI
BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
İZMİR DR. BEHÇET UZ ÇOCUK HASTANESİ PEDİATRİ, Özkan, Behzat; Can, Demet; Meşe, Timur; Ünalp, Aycan; Ağın, Hasan; Devrim, İlker, Editör, Ankara Nobel Tıp Kitabevleri, Ankara, ss.427-429, 2022
2021
20213. ÜRE DÖNGÜSÜ BOZUKLUKLARI ve BESLENME TEDAVİSİ
BULUT F. D., çiçek e.
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Beslenme Tedavisi, Doç. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu Prof. Dr.Yusuf Kenan Haspolat Prof. Dr. Coşkun Çeltik Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman Doç. Dr. Ulaş Emre Akbulut Uzm. Dr. Taşkın Taş, Editör, Orient Yayınları, Ankara, ss.373-392, 2021
2021
20214. Safra Asit Sentez ve Transport Kusurları
BULUT F. D.
Türkiye Klinikleri Çocuk Metabolizma Hastalıkları Özel Konular: Seçilmiş Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Güncel Tanı ve Tedavi Yaklaşımları, Prof. Dr. Sema Kalkan Uçar, Editör, Türkiye Klinikleri - Ortadoğu Reklam Tanıtım Yayıncılık Turizm Eğitim İnşaat Sanayi ve Ticaret A.Ş., Ankara, ss.83-91, 2021
2021
20215. METABOLİK HASTALIKLAR
BULUT F. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.
Çocuklarda Bulgudan Tanıya Algoritmalar, Prof. Dr. Ergün ÇİL Prof. Dr. Özlem M. BOSTAN Doç. Dr. Erdal EREN Doç. Dr. Fahrettin UYSAL, Editör, İSTANBUL TIP KİTABEVLERİ, İstanbul, ss.521-529, 2021
2018
20186. GIS Kanamaları
BULUT F. D.
Reçete Örnekleri ile Aile Hekimleri için Pediatri, Prof. Dr. Ersin Akpınar, Dr. Öğr. Üyesi Gülen Gül Mert, Dr. Öğr: Üyesi Mustafa Kurthan Mert, Editör, Akademisyen Kitabevi, Ankara, ss.196-204, 2018