SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Novel CUL3 Variant in Pseudohypoaldosteronism Type 2
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.429-430, 2022 (SCI-Expanded)
Experience with the targeted next-generation sequencing in the diagnosis of hereditary hypophosphatemic rickets.
Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM
, cilt.34, sa.5, ss.639-648, 2021 (SCI-Expanded)
Mutations Within the Transcription Factor PROP1 in a Cohort of Turkish Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.12, sa.3, ss.261-268, 2020 (SCI-Expanded)
BMP4 mutations as a novel cause of normosmic hypogonadotropic hypogonadism
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.113-114, 2019 (SCI-Expanded)
CHD7 mutations in patients with anosmic or normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.91, ss.92, 2019 (SCI-Expanded)
A Novel Frameshift Mutation in ESCO2 Gene in Roberts Syndrome
JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN
, cilt.5, ss.403-405, 2018 (SCI-Expanded)
Hypogonadotropic Hypogonadism due to Novel FGFR1 Mutations
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.9, sa.2, ss.95-100, 2017 (SCI-Expanded)
AN INFANTILE HYPOPHOSPHATASIA CASE DUE TO A NOVEL MUTATION IN TNSALP GENE
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.88, ss.91-92, 2017 (SCI-Expanded)
CHILDHOOD METASTATIC ADRENOCORTICAL CARCINOMA: CASE PRESENTATION
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.88, ss.431-432, 2017 (SCI-Expanded)
A NOVEL FRAMESHIFT MUTATION IN ESCO2 GENE CAUSE ROBERTS SYNDROME: CASE PRESENTATION
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.88, ss.381, 2017 (SCI-Expanded)
A CASE OF SEX DEVELOPMENT DISORDER DUE TO A NOVEL MUTATION IN 5 ALFA REDUCTASE (SRD5A2) GENE
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.88, ss.370, 2017 (SCI-Expanded)
Kallmann Syndrome Due to a Homozygous Missense c.217C > T (p.R73C) Mutation Detected in the Exon-2 of the PROK2 Gene
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.86, ss.431-432, 2016 (SCI-Expanded)
Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.86, ss.58-59, 2016 (SCI-Expanded)
Genetics of Hypogonadotropic Hypogonadism
PUBERTY FROM BENCH TO CLINIC: LESSONS FOR CLINICAL MANAGEMENT OF PUBERTAL DISORDERS
, cilt.29, ss.36-49, 2016 (SCI-Expanded)
Inactivating Mutations in CCDC141 Causing Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism/Kallmann Syndrome
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.86, ss.58, 2016 (SCI-Expanded)
A rare variant in human fibroblast activation protein associated with ER stress, loss of enzymatic function and loss of cell surface localisation
BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-PROTEINS AND PROTEOMICS
, cilt.1844, sa.7, ss.1248-1259, 2014 (SCI-Expanded)
Distribution of Gene Mutations Associated with Familial Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.4, sa.3, ss.121-126, 2012 (SCI-Expanded)
A novel missense mutation in the first extracellular loop of the neurokinin B receptor causes hypogonadotropic hypogonadism
HORMONE RESEARCH
, cilt.72, ss.402, 2009 (SCI-Expanded)
TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for neurokinin B in human puberty
HORMONE RESEARCH
, cilt.72, ss.49-50, 2009 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Molecular structure and genealogical characterization of the DYS458.2 allelic variants founded in Turkey population samples
Forensic Sci Int Genet Suppl.
, sa.3, ss.281-282, 2011 (Hakemli Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
COVID-19 Pandemisi Sürecinde Yeni Tanı Tip 1 Diyabet Hastalarında Tek Merkez Deneyimi
XIX. Çukurova Pediatri Günleri, çevrimiçi, Türkiye, 19 - 21 Mart 2021
İDİOPATİK HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZM’DE SEMA3F VE PLXNA3 MUTASYONLARI
4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, çevrimiçi, Türkiye, 12 Mart 2021
DLG2 Mutations in Hypogonadotropic Hypogonadism
4th International Congress of Turkish Neuroendocrinology Society (4th TNED Congress), çevrimiçi, Türkiye, 26 Kasım 2020
Kalıtsal Hipofosfatemi Olgularında Moleküler Genetik Analiz Seçimi
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020
İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizm’le İlişkili Nadir NDNF Varyantları
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020
Tiroid Neoplazili Çocuk ve Adolesanların İzleminde Tek Merkez Deneyimi
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020
A Rare Cause of Hypogonadotropic Hypogonadism: FGFR1Mutation
European Society for Paediatric Endocrinology, 19 - 21 Eylül 2019
Adrenal Yetmezlik ve Hipogonadotropik Hipogonadizm Olmadan 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu İle Gelen İki DAX1 Gen Mutasyonu Olgusu
9. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, Türkiye, 19 - 20 Ekim 2018
CASR Mutasyonuna Bağlı Yenidoğanın Ciddi Hiperparatiroidisinde Cinacalset Tedavi Etkinliği
XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017
İnsan meme kanseri hücre hattında kisspeptinin aromataz ekpresyonu üzerine etkisinin incelenmesi
1st International Mediterranean Science and Engineering Congress. October 26-28, 2016. Adana, Turkey, Adana, Türkiye, 26 - 28 Ekim 2016
Leptinin pubertal Kiss1 Kiss1R TacR ve TacR3 genlerinin ekspresyonlarına etkisinin GT 1 7 hipotalamik hücre hattında değerlendirilmesi
1st International Mediterranean Science and Engineering Congress. October 26-28, 2016. Adana, Turkey, Adana, Türkiye, 26 - 28 Ekim 2016
Kallmann Syndrome Due to a Homozygous Missense c.217CT (p.R73C) Mutation Detected in the Exon-2 of the PROK2 Gene
European Society for Paediatric Endocrinology 2016, 10 - 12 Eylül 2016
ABCC8 Geninde Yeni Bir Splice Site Mutasyonuna Bağlı Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusunun Sirolimus Tedavisi ile 6 Aylık İzlemi.
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 8., Adana, Türkiye, 28 Nisan 2016
ABCC8 Geninde Yeni Bir Splice Site Muyasyonuna Bağlı Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusunun Sirolimus Tedavisi ile 6Aylık İzlemi
2016 Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-8, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2016
İzole Büyüme Hormonu Eksikliğinde Tedavi Yanıtlarının Değerlendirilmesi
18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014
Adrenal Yetmezliğin Nadir Bir Nedeni: Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi
6. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014
Nikotinamid Nükleotid Transhidrogenaz Kodlayan NNT Genindeki Mutasyona Bağlı Familyal Glukokortikoid Eksikliği
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-5 Toplantısı, Türkiye, 12 - 13 Nisan 2013
Normoosmik İdyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizme Neden Olan KISS1R Geninde Yeni Muyasyon
15. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 23 - 26 Kasım 2011
Kitap & Kitap Bölümleri
Human Genetics of GnRH Neuron Function
The GnRH Neuron and Its Control, Herbison A. E., Plant T. M., Editör, John Wiley & Sons, West Sussex, UK , Sussex, ss.443-467, 2018