Loss of Function Mutations in PNPLA6 Encoding Neuropathy Target Esterase Cause Pubertal Failure and Cerebellar Ataxia (Gordon Holmes Syndrome)


KOTAN L. D. , LOMNICZI A., Kretzschmar D., Dissen G. A. , McArdle C. A. , Koc F. , ...Daha Fazla

ENDOCRINE REVIEWS, cilt.35, sa.3, 2014 (SCI İndekslerine Giren Dergi) identifier

  • Yayın Türü: Makale / Özet
  • Cilt numarası: 35 Konu: 3
  • Basım Tarihi: 2014
  • Dergi Adı: ENDOCRINE REVIEWS