Loss of Function Mutations in PNPLA6 Encoding Neuropathy Target Esterase Cause Pubertal Failure and Cerebellar Ataxia (Gordon Holmes Syndrome)


KOTAN L. D., LOMNICZI A., Kretzschmar D., Dissen G. A., McArdle C. A., Koc F., ...Daha Fazla

ENDOCRINE REVIEWS, cilt.35, sa.3, 2014 (SCI-Expanded) identifier

  • Yayın Türü: Makale / Özet
  • Cilt numarası: 35 Sayı: 3
  • Basım Tarihi: 2014
  • Dergi Adı: ENDOCRINE REVIEWS
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Çukurova Üniversitesi Adresli: Evet