Assoc. Prof. LEMAN DAMLA KOTAN

Publication Network

Articles 60

1. Targeting Hypercalciuria in SLC34A1-Related Disorders: Impact of Oral Phosphate Therapy and Novel Genetic Insights in Pediatric Case Series

TURAN İ., Atar M., Eltan M., Anik A., Bitkin E. C., Dilek S. O., et al.

Calcified Tissue International , vol.117, no.1, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

2. Diagnostic pitfalls in aldosterone defects: a 9-year follow-up of early-onset pseudohypoaldosteronism type 2

Cay M., TURAN İ., ATMIŞ B., KOTAN L. D., Celebi S. T., Cimen A. M., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , vol.39, no.3, pp.285-290, 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

3. AR gene functional domains and their role in clinical severity in androgen insensitivity syndrome: a single-center cohort from Turkey

Celebi S. T., TURAN İ., KOTAN L. D., Cay M., Cimen A. M., Celiloğlu C., et al.

Endocrine Research , 2026 (SCI-Expanded, Scopus)

4. An evaluation of cases of disorders of sex development related to SRD5A2

Celiloglu C., TURAN İ., KOTAN L. D., Cimen A. M., Dilek S. O., Yuksel B.

Endocrine , vol.89, no.2, pp.632-640, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

5. Expanding the Spectrum of Endocrine Abnormalities Associated With SOX11-related Disorders

Sun B., Stamou M. I., Stockman S. L., Campbell M. B., Plummer L., Salnikov K. B., et al.

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism , vol.110, no.4, pp.1044-1052, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

6. POU6F2 mutation in humans with pubertal failure alters GnRH transcript expression

Cho H., GÜRBÜZ F., Stamou M., KOTAN L. D., Farmer S. M., Can S., et al.

Frontiers in Endocrinology , vol.14, 2023 (SCI-Expanded, Scopus)

7. Novel CUL3 Variant in Pseudohypoaldosteronism Type 2

TURAN İ., KOTAN L. D., ATMIŞ B., KARABAY BAYAZIT A., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.95, no.SUPPL 2, pp.429-430, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

8. PLXNB1 mutations in the etiology of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

Welch B. A., Cho H., Ucakturk S. A., Farmer S. M., Cetinkaya S., ABACI A., et al.

JOURNAL OF NEUROENDOCRINOLOGY , vol.34, no.4, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

9. Inactivating NHLH2 variants cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and obesity in humans.

Topaloglu A. K., ŞİMŞEK E., Kocher M. A., Mammadova J., BÖBER E., KOTAN L. D., et al.

Human genetics , vol.141, no.2, pp.295-304, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

10. DLG2 Mutations in the Etiology of Pubertal Delay and Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

TURAN İ., DEMİR K., Mengen E., KOTAN L. D., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.94, no.9-10, pp.364-368, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

11. Comparative Analyses of Turkish Variome and Widely Used Genomic Variation Databases for the Evaluation of Rare Sequence Variants in Turkish Individuals: Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism as a Disease Model.

Kotan L. D.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , vol.14, pp.293-301, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

12. Loss-of-function variants in SEMA3F and PLXNA3 encoding semaphorin-3F and its receptor plexin-A3 respectively cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

KOTAN L. D., Ternier G., Cakir A. D., EMEKSİZ H. C., TURAN İ., Delpouve G., et al.

GENETICS IN MEDICINE , vol.23, no.6, pp.1008-1016, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

13. Experience with the targeted next-generation sequencing in the diagnosis of hereditary hypophosphatemic rickets.

Turan I., Erdem S., Kotan L. D., Ozdemir Dilek S., Tastan M., Gurbuz F., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , vol.34, no.5, pp.639-648, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

14. A nonsense variant in FGFR1: A rare cause of combined pituitary hormone deficiency

Erbaş İ. M., Paketçi A., Acar S., KOTAN L. D., DEMİR K., ABACI A., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , vol.33, no.12, pp.1613-1615, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

15. Mutations Within the Transcription Factor PROP1 in a Cohort of Turkish Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency

BULUT F. D., Dilek S. O., KOTAN L. D., Mengen E., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , vol.12, no.3, pp.261-268, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

16. 21-Hydroxylase deficiency: Mutational spectrum and Genotype-Phenotype relations analyses by next-generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification

Turan I., Tastan M., Boga D. D., GÜRBÜZ F., KOTAN L. D., TULİ A., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , vol.63, no.4, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

17. İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizme Neden Olan GNRH1 c.99delA Delesyonunun Klinik ve Genetik İncelemesi

KOTAN GEDİK L. D., EREN E., TURAN İ., mengen e., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences , 2020 (TRDizin)

18. Hipogonadotropik Hipogonadizm ve Kallmann Sendromunda Yeni Tanımlanan DCC/NTN1 Mutasyonları

KOTAN GEDİK L. D., ÖZDEMİR D. S., AKKUŞ G., TURAN İ., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences , 2020 (TRDizin)

19. CHD7 mutations in patients with anosmic or normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

KOTAN L. D., ANIK A., Mengen E., Turan I., Akkus G., Ozsu E., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.91, pp.92, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

20. BMP4 mutations as a novel cause of normosmic hypogonadotropic hypogonadism

Topaloglu A. K., Yildirim R., KOTAN L. D., Akkus G., Unal E., Turan I., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.91, pp.113-114, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

21. Prevalence and associated phenotypes of PLXNA1 variants in normosmic and anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

KOTAN L. D., Isik E., TURAN İ., Mengen E., AKKUŞ G., Tastan M., et al.

CLINICAL GENETICS , vol.95, no.2, pp.320-324, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

22. Molecular genetic studies in a case series of isolated hypoaldosteronism due to biosynthesis defects or aldosterone resistance.

TURAN İ., Kotan L. D., TASTAN M., GURBUZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Clinical endocrinology , vol.88, pp.799-805, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

23. A Novel Frameshift Mutation in ESCO2 Gene in Roberts Syndrome.

MENGEN E., Kotan L. D., UCAKTURK S., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Journal of the College of Physicians and Surgeons--Pakistan : JCPSP , vol.28, pp.403-405, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

24. A Novel Frameshift Mutation in ESCO2 Gene in Roberts Syndrome

MENGEN E., KOTAN L. D., Uçaktürk S. A., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN , vol.5, pp.403-405, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

25. Novel inactivating mutations of the DCAF17 gene in American and Turkish families cause male infertility and female subfertility in the mouse model.

GURBUZ F., DESAI S., DIAO F., TURKKAHRAMAN D., WRANITZ F., WOOD-TRAGESER M., et al.

Clinical genetics , vol.93, pp.853-859, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

26. Novel Inactivating Mutations of the DCAF17 gene in American and Turkish families cause male infertility and female subfertility in the mouse model

KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., GÜRBÜZ F., WOOD-TRAGESER M.

CLINICAL GENETICS , vol.4, pp.853-859, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

27. CCDC141 Mutations in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

TURAN İ., Hutchins B. I., Hacihamdioglu B., KOTAN L. D., GÜRBÜZ F., Ulubay A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , vol.102, no.6, pp.1816-1825, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

28. Hypogonadotropic Hypogonadism due to Novel FGFR1 Mutations

AKKUŞ G., KOTAN L. D., Durmaz E., Mengen E., TURAN İ., Ulubay A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , vol.9, no.2, pp.95-100, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

29. COMBINATION OF HIRSCHSPRUNG DISEASE AND A NOVEL DEFINED MUTATION RELATED CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA IN CYP21A2 GENE: CASE PRESENTATION

Mengen E., KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.88, pp.432, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

30. AN INFANTILE HYPOPHOSPHATASIA CASE DUE TO A NOVEL MUTATION IN TNSALP GENE

Mengen E., KOTAN L. D., Topaloglu K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.88, pp.91-92, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

31. A CASE OF SEX DEVELOPMENT DISORDER DUE TO A NOVEL MUTATION IN 5 ALFA REDUCTASE (SRD5A2) GENE

Mengen E., KOTAN L. D., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.88, pp.370, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

32. CHILDHOOD METASTATIC ADRENOCORTICAL CARCINOMA: CASE PRESENTATION

Mengen E., KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.88, pp.431-432, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

33. A NOVEL FRAMESHIFT MUTATION IN ESCO2 GENE CAUSE ROBERTS SYNDROME: CASE PRESENTATION

Mengen E., KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.88, pp.381, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

34. Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1.

Kotan L. D., COOPER C., DARCAN Ş., CARR I., ÖZEN S., YAN Y., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , vol.8, pp.125-34, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

35. CCDC141 Mutation Identified in Anosmic Hypogonadotropic Hypogonadism (Kallmann Syndrome) Alters GnRH Neuronal Migration.

HUTCHINS B., Kotan L. D., TAYLOR-BURDS C., OZKAN Y., CHENG P., Gurbuz F., et al.

Endocrinology , vol.157, pp.1956-66, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

36. Inactivating Mutations in CCDC141 Causing Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism/Kallmann Syndrome

TURAN İ., Hutchins B. I., Hacihamdioglu B., Ozbek M. N., KOTAN L. D., ÖZKAN Y., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.86, pp.58, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

37. Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1

KOTAN L. D., Cooper C., DARCAN Ş., Carr I., ÖZEN S., Yan Y., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.86, pp.58-59, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

38. Complete idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to homozygous GNRH1 mutations in the mutational hot spots in the region encoding the decapeptide

MENGEN E., TUNC S., KOTAN L. D., NALBANTOGLU O., Demir K., GÜRBÜZ F., et al.

Hormone Research in Paediatrics , vol.85, no.2, pp.107-111, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

39. Kallmann Syndrome Due to a Homozygous Missense c.217C > T (p.R73C) Mutation Detected in the Exon-2 of the PROK2 Gene

Ozturk M. N., Demirbilek H., KOTAN L. D., Baysal B., Ocal M., TOPALOĞLU A. K.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.86, pp.431-432, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

40. Genetics of Hypogonadotropic Hypogonadism

TOPALOĞLU A. K., KOTAN L. D.

PUBERTY FROM BENCH TO CLINIC: LESSONS FOR CLINICAL MANAGEMENT OF PUBERTAL DISORDERS , vol.29, pp.36-49, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

41. Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to a novel homozygous nonsense c.C969A (p.Y323X) mutation in the KISS1R gene in three unrelated families

Demirbilek H., Ozbek M. N., Demir K., KOTAN L. D., Cesur Y., Dogan M., et al.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY , vol.82, no.3, pp.429-438, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)

42. MCM9 Mutations Are Associated with Ovarian Failure, Short Stature, and Chromosomal Instability

Wood-Trageser M. A., GÜRBÜZ F., Yatsenko S. A., Jeffries E. P., Kotan L. D., Surti U., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , vol.95, no.6, pp.754-762, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

43. Loss-of-Function Mutations in PNPLA6 Encoding Neuropathy Target Esterase Underlie Pubertal Failure and Neurological Deficits in Gordon Holmes Syndrome

Topaloğlu A. K., Lomniczi A., Kretzschmar D., Dissen G. A., Kotan L. D., Mcardle C. A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , vol.99, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

44. Mutations in FEZF1 Cause Kallmann Syndrome

La Kotan L. D., Hutchins B. I., Ozkan Y., Demire F., Stoner H., Cheng P. J., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , vol.95, no.3, pp.326-331, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

45. A rare variant in human fibroblast activation protein associated with ER stress, loss of enzymatic function and loss of cell surface localisation

Osborne B., Yao T., Wang X. M., Chen Y., KOTAN L. D., Nadvi N. A., et al.

BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-PROTEINS AND PROTEOMICS , vol.1844, no.7, pp.1248-1259, 2014 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

46. Loss of Function Mutations in PNPLA6 Encoding Neuropathy Target Esterase Cause Pubertal Failure and Cerebellar Ataxia (Gordon Holmes Syndrome)

KOTAN L. D., LOMNICZI A., Kretzschmar D., Dissen G. A., McArdle C. A., Koc F., et al.

ENDOCRINE REVIEWS , vol.35, no.3, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

47. The Novel Mutation p.Trp147Arg of the Steroidogenic Acute Regulatory Protein Causes Classic Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia with Adrenal Insufficiency and 46,XY Disorder of Sex Development

YÜKSEL B., Kulle A. E., GÜRBÜZ F., Welzel M., Kotan D., Mengen E., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , vol.80, no.3, pp.163-169, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

48. Inactivating KISS1 mutation and hypogonadotropic hypogonadism.

TOPALOĞLU A. K., Tello J. A., KOTAN L. D., OZBEK M. B., YILMAZ M., ERDOĞAN Ş., et al.

The New England journal of medicine , vol.366, no.7, pp.629-35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

49. Distribution of Gene Mutations Associated with Familial Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

GÜRBÜZ F., KOTAN L. D., Mengen E., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., Dokmetas S., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , vol.4, no.3, pp.121-126, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

50. Molecular structure and genealogical characterization of the DYS458.2 allelic variants founded in Turkey population samples

SERİN A., CANAN H., ALPER B., Kotan D.

Forensic Science International: Genetics Supplement Series , vol.3, no.1, 2011 (Scopus)

51. Molecular structure and genealogical characterization of the DYS458.2 allelic variants founded in Turkey population samples

Serin A., CANAN H., ALPER B., Kotan L. D.

Forensic Sci Int Genet Suppl. , no.3, pp.281-282, 2011 (Peer-Reviewed Journal)

52. A homozygous recurring mutation in WISP3 causing progressive pseudorheumatoid arthropathy

Temiz F., Ozbek M. N., Kotan D., Sangun O., Mungan N. O., YÜKSEL B., et al.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , vol.24, pp.105-108, 2011 (SCI-Expanded, Scopus)

53. Temtamy Preaxial Brachydactyly Syndrome Is Caused by Loss-of-Function Mutations in Chondroitin Synthase 1, a Potential Target of BMP Signaling

LI Y., LAUE K., TEMTAMY S., AGLAN M., KOTAN L. D., YIGIT G., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , vol.87, no.6, pp.757-767, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

54. Molecular causes of hypogonadotropic hypogonadism

TOPALOĞLU A. K., KOTAN L. D.

CURRENT OPINION IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY , vol.22, no.4, pp.264-270, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

55. Neurokinin B Signalling in Human Puberty

TOPALOĞLU A. K., KOTAN L. D., YÜKSEL B.

JOURNAL OF NEUROENDOCRINOLOGY , vol.22, no.7, pp.765-770, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

56. Wolcott-Rallison syndrome due to the same mutation (W522X) in EIF2AK3 in two unrelated families and review of the literature*

Ozbek M. N., Senee V., Aydemir S., Kotan L. D., Mungan N. O., Yuksel B., et al.

PEDIATRIC DIABETES , vol.11, no.4, pp.279-285, 2010 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

57. Hypogonadotropic Hypogonadism due to a Novel Missense Mutation in the First Extracellular Loop of the Neurokinin B Receptor

GÜRAN T., Tolhurst G., BEREKET A., Rocha N., Porter K., Turan S., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , vol.94, no.10, pp.3633-3639, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

58. TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction

TOPALOĞLU A. K., REIMANN F., Guclu M., Yalin A. S., KOTAN L. D., PORTER K. M., et al.

NATURE GENETICS , vol.41, no.3, pp.354-358, 2009 (SCI-Expanded, Scopus) Sustainable Development

59. TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for neurokinin B in human puberty

TOPALOĞLU A. K., Reimann F., Guclu M., Yalin A. S., KOTAN L. D., Porter K. M., et al.

HORMONE RESEARCH , vol.72, pp.49-50, 2009 (SCI-Expanded)

60. A novel missense mutation in the first extracellular loop of the neurokinin B receptor causes hypogonadotropic hypogonadism

GÜRAN T., Tolhurst G., BEREKET A., Porter K., DEMİRCİOĞLU S., Gribble F. M., et al.

HORMONE RESEARCH , vol.72, pp.402, 2009 (SCI-Expanded)

Papers Presented at Peer-Reviewed Scientific Conferences 49

1. Mozaik Turner Sendromlu Bir Olguda Tip 1 Diyabetes Mellitus Gelişimi

BAYAR AÇIK H., ÇAY M., ÇELEBİ Ş. T., ÇİMEN A. M., KOTAN GEDİK L. D., MENGEN UÇAKTÜRK E., et al.

4. ULUSAL ÇOCUK VE ERGEN DİYABET SEMPOZYUMU, 18 December 2025, (Summary Text)

2. Kadın Taşıyıcılarda FOXP3 Mutasyonu ve Otoimmün Diyabet Gelişimi

ÇAY M., MENGEN UÇAKTÜRK E., ÇİMEN A. M., ÇELEBİ Ş. T., KOTAN GEDİK L. D., DOĞRUEL D., et al.

4. ULUSAL ÇOCUK VE ERGEN DİYABET SEMPOZYUMU, 18 December 2025, (Summary Text)

3. Non-Invaziv Yöntemler Isıgında Adrenal Insidentaloma Olgusunun Ayırıcı Tanısı

ÇELEBİ Ş. T., MENGEN UÇAKTÜRK E., ÇAY M., ÇİMEN A. M., KOTAN GEDİK L. D., TURAN İ., et al.

XXIX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 15 April 2025, (Summary Text)

4. 46,XY Gonadal Disgenezi Tanı, Sınıama ve Izlemdeki Zorluklar: Tek Merkez Deneyimi

ÇİMEN A. M., MENGEN UÇAKTÜRK E., ÇAY M., ÇELEBİ Ş. T., KOTAN GEDİK L. D., YÜKSEL B., et al.

XXIX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 15 April 2025, (Summary Text)

5. Androjen Duyarsızlıgı Sendromu Olan Hastalarda Klinik Ve Genetik Degerlendirme: Tek Merkez Deneyimi

ÇELEBİ Ş. T., TURAN İ., CELİLOĞLU C., ÇAY M., ÇİMEN A. M., KOTAN GEDİK L. D., et al.

XXIX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 15 April 2025, (Summary Text)

6. SHOX Geninin Mutasyon Analiziyle Doğrulanan Bir Leri-Weill Diskondrosteozis Olgusu

ERKEN H., ÇAY M., ÇELEBİ Ş. T., ÇİMEN A. M., KOTAN GEDİK L. D., MENGEN UÇAKTÜRK E., et al.

60. Türk Pediatri Kongresi, 09 May 2025, (Summary Text)

7. Sotos Sendromlu Bir Infantta Santral Puberte Prekoks ve Tedavi Yanıtı

ÇAY M., TURAN İ., ÇELEBİ Ş. T., ÇİMEN A. M., MENGEN UÇAKTÜRK E., KOTAN GEDİK L. D., et al.

XXIX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 15 April 2025, (Summary Text)

8. TANISAL KARMAŞA: ÜÇ TRANSİENT PSEUDOHİPOALDOSTERONİZM OLGUSU

ÇELEBİ Ş. T., YÜKSEL B., MENGEN UÇAKTÜRK E., KOTAN GEDİK L. D., ÇAY M., ÇİMEN A. M., et al.

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI-12-, 02 November 2024, (Summary Text)

9. CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU HASTALARI VE SPORDA ETİK SORUNLAR

ÇİMEN A. M., YÜKSEL B., MENGEN UÇAKTÜRK E., ÇELEBİ Ş. T., ÇAY M., KOTAN GEDİK L. D., et al.

ÇOCUK ENDOKRİNOLOJİSİ OLGU SUNUMLARI-12-, 02 November 2024, (Summary Text)

10. Col1a2 Geninde Splice-Site Mutasyon Saptanan Osteogenezis İmperfecta Olgusu

GEZGİN G., ÇİMEN A. M., ÇAY M., ÇELEBİ Ş. T., KOTAN GEDİK L. D., MENGEN UÇAKTÜRK E., et al.

II. Çukurova Pediatri Kongresi, 08 May 2024, (Summary Text)

11. ADHEZYON GPCR’LERIN GONADOTROPIN SALGILATICI HORMON (GNRH) GELIŞIMSEL BIYOLOJISINDEKI ROLÜ

KOTAN GEDİK L. D., ÇAMTOSUN E., AKCAN N., MENGEN UÇAKTÜRK E., CANAN H., TURAN İ., et al.

XXVIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 30 April 2024, (Summary Text)

12. KLITORAL NÖROFIBROMA: ATIPIK GENITALYA İLE BAŞVURAN NÖROFIBROMATOZIS TIP1

ÇELEBİ Ş. T., MENGEN UÇAKTÜRK E., KOTAN GEDİK L. D., ÇAY M., ÇİMEN A. M., TURAN İ., et al.

XXVIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 30 April 2024, (Summary Text)

13. 46,XY KOMPLET GONADAL DISGENEZI ILE KOMPLET ANDROJEN DUYARSIZLIK SENDROMU: TANISAL KARMAŞA

ÇELEBİ Ş. T., MENGEN UÇAKTÜRK E., ÇİMEN A. M., ÇAY M., KOTAN GEDİK L. D., TURAN İ., et al.

XXVIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 30 April 2024, (Summary Text)

14. HEREDITER VITAMIN D DIRENÇLI RIKETS HASTALARINDA; KLINIK HETEROJENITE, TEDAVI YÖNETIMI VE UZUN DÖNEM ETKILER

ÇİMEN A. M., TURAN İ., MENGEN UÇAKTÜRK E., ATAR M., ÇAY M., ÇELEBİ Ş. T., et al.

XXVIII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, 30 April 2024, (Summary Text)

15. COVID-19 Pandemisi Sürecinde Yeni Tanı Tip 1 Diyabet Hastalarında Tek Merkez Deneyimi

Özdemir Dilek S., CELİLOĞLU C., TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.

XIX. Çukurova Pediatri Günleri, çevrimiçi, Turkey, 19 - 21 March 2021, (Full Text) Sustainable Development

16. İDİOPATİK HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZM’DE SEMA3F VE PLXNA3 MUTASYONLARI

KOTAN GEDİK L. D., Ternier G., Dağdeviren Çakır A., EMEKSİZ H. C., TURAN İ., Delpouve G., et al.

4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, çevrimiçi, Turkey, 12 March 2021, (Summary Text)

17. DLG2 Mutations in Hypogonadotropic Hypogonadism

KOTAN GEDİK L. D., DEMİR K., TURAN İ., TOPALOĞLU A. K.

4th International Congress of Turkish Neuroendocrinology Society (4th TNED Congress), çevrimiçi, Turkey, 26 November 2020, (Summary Text)

18. Kalıtsal Hipofosfatemi Olgularında Moleküler Genetik Analiz Seçimi

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., Özdemir Dilek S., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., BİŞGİN A., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Turkey, 30 October 2020, (Summary Text)

19. İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizm’le İlişkili Nadir NDNF Varyantları

KOTAN GEDİK L. D., YILDIZ M., TURAN İ., Özdemir Dilek S., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Turkey, 30 October 2020, (Summary Text)

20. Tiroid Neoplazili Çocuk ve Adolesanların İzleminde Tek Merkez Deneyimi

Özdemir Dilek S., GÜRBÜZ F., TAŞTAN M., TURAN İ., GÜNEY İ. B., KILIÇ Ş. S., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Turkey, 30 October 2020, (Summary Text)

21. CHD7 Mutations in Patients with Anosmic or Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

KOTAN GEDİK L. D., ANIK A., EDA M., TURAN İ., AKKUŞ G., ÖZSU E., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology, 19 - 21 September 2019, (Full Text)

22. BMP4 mutations as a novel cause of normosmichypogonadotropic hypogonadism

TOPALOĞLU A. K., YILDIRIM R., KOTAN GEDİK L. D., AKKUŞ G., TURAN İ., ünal e., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology 2019, Turkey, 19 - 21 September 2019, (Full Text)

23. Rare BMP4 sequence variants in patients with hypogonadotropic hypogonadism.

TOPALOĞLU A. K., YILDIRIM R., KOTAN GEDİK L. D., AKKUŞ G., ünal e., TURAN İ., et al.

ASHG 2019, 15 - 19 October 2019, (Summary Text)

24. A Rare Cause of Hypogonadotropic Hypogonadism: FGFR1Mutation

erbas i. m., PAKETÇİ A., acar s., KOTAN GEDİK L. D., DEMİR K., ABACI A., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology, 19 - 21 September 2019, (Summary Text)

25. 21-Hidroksilaz Eksikliği Tanılı 113 Hastanın Mutasyon Dağılımları ve Fenotip-Genotip İlişkisi

TURAN İ., TAŞTAN M., boğa d., GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., TULİ A., et al.

23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 17 - 21 April 2019, (Summary Text) Sustainable Development

26. Normosmik ve Anosmik İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizmde PLXNA1 Varyanlarının Prevalansı ve İlişkili Fenotipleri

KOTAN GEDİK L. D., ışık e., TURAN İ., EDA M., AKKUŞ G., TAŞTAN M., et al.

23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 17 - 21 April 2019, (Summary Text)

27. Adrenal Yetmezlik ve Hipogonadotropik Hipogonadizm Olmadan 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu İle Gelen İki DAX1 Gen Mutasyonu Olgusu

TAŞTAN M., TURAN İ., GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., YÜKSEL B.

9. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, Turkey, 19 - 20 October 2018, (Summary Text)

28. Aldosteron Sentez Defekti Veya Direncine Bağlı Hipoaldosteronizm Olgu Serisinin Moleküler Genetik Araştırması

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 18 - 22 April 2018, (Summary Text)

29. Kisspeptin Induce Aromatase Expression via Kisspeptin Receptor (GPR54) in MCF 7 Breast Cancer Cell Line

YILMAZ M. B., Öksüz H., DEMİRHAN O., LÜLEYAP H. Ü., PAZARBAŞI A., KOCATÜRK SEL S., et al.

European Human Genetics Conference-ESHG 2017, Kopenhag, Denmark, 27 - 30 May 2017, (Summary Text) Sustainable Development

30. CASR Mutasyonuna Bağlı Yenidoğanın Ciddi Hiperparatiroidisinde Cinacalset Tedavi Etkinliği

TURAN İ., TAŞTAN M., KÖR Y., KOTAN GEDİK L. D., MERT M. K., GÜRBÜZ F., et al.

XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Turkey, 26 - 30 April 2017, (Summary Text)

31. İnsan meme kanseri mcf7 hücre hattında kisspeptinin aromataz ekpresyonu üzerine etkisinin incelenmesi

öksüz h., barç e. d., öztecik e., KOTAN GEDİK L. D., TOPALOĞLU A. K., PAZARBAŞI A., et al.

1. Uluslararası Akdeniz Bilim ve Mühendislik Kongresi, 26 - 28 October 2016, (Full Text) Sustainable Development

32. Leptinin pubertal KİSS1 KİSS1R TAC2 ve TACR3 genlerinin ekspresyonlarına etkisinin gt 1 7hipotalamik hücre hattında değerlendirilmesi

ILGAZ N. S., cömertpay g., ÖZPAK L., akbal E., öksüz h., yılmaz m., et al.

1. Uluslararası Akdeniz Bilim ve Mühendislik Kongresi, 26 - 28 October 2016, (Full Text)

33. Leptinin pubertal Kiss1 Kiss1R TacR ve TacR3 genlerinin ekspresyonlarına etkisinin GT 1 7 hipotalamik hücre hattında değerlendirilmesi

ILGAZ N. S., Cömertpay G., AKBAL E., ÖKSÜZ H., ÖZPAK L., TOPALOĞLU A. K., et al.

1st International Mediterranean Science and Engineering Congress. October 26-28, 2016. Adana, Turkey, Adana, Turkey, 26 - 28 October 2016, (Summary Text)

34. İnsan meme kanseri hücre hattında kisspeptinin aromataz ekpresyonu üzerine etkisinin incelenmesi

Öksüz H., ÖZTECİK E., Barç E. D., KOTAN GEDİK L. D., Cömertpay G., ILGAZ N. S., et al.

1st International Mediterranean Science and Engineering Congress. October 26-28, 2016. Adana, Turkey, Adana, Turkey, 26 - 28 October 2016, (Summary Text) Sustainable Development

35. Kallmann Syndrome Due to a Homozygous Missense c.217CT (p.R73C) Mutation Detected in the Exon-2 of the PROK2 Gene

özbek m. n., DEMİRBİLEK H., KOTAN GEDİK L. D., BAYSAL B., ocal m., TOPALOĞLU A. K.

European Society for Paediatric Endocrinology 2016, 10 - 12 September 2016, (Summary Text)

36. Idiopathic Hypogonadotrophic HypogonadismCaused by Inactivating Mutations in SRA1Hormone Research in Paediatrics, Vol. 86, Suppl. 1, 2016

KOTAN GEDİK L. D., Cooper c., DARCAN Ş., carr i., ÖZEN S., yan y., et al.

55th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Paris, 10 - 12 September 2016, vol.86, pp.1-556, (Summary Text)

37. ABCC8 Geninde Yeni Bir Splice Site Muyasyonuna Bağlı Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusunun Sirolimus Tedavisi ile 6Aylık İzlemi

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., FIRAT Z., ULUBAY A., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

2016 Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-8, Turkey, 29 - 30 April 2016

38. ABCC8 Geninde Yeni Bir Splice Site Mutasyonuna Bağlı Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusunun Sirolimus Tedavisi ile 6 Aylık İzlemi.

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., FIRAT Z., Ulubay A., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 8., Adana, Turkey, 28 April 2016, (Summary Text)

39. İzole Büyüme Hormonu Eksikliğinde Tedavi Yanıtlarının Değerlendirilmesi

BULUT F. D., mengen e., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., KOTAN GEDİK L. D.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Turkey, 5 - 08 November 2014, (Summary Text)

40. Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism due toa GNRH1 Mutation

mengen e., KOTAN GEDİK L. D., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

53rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Dublin, Ireland, 18 - 20 September 2014, vol.82, pp.1-507, (Summary Text)