Doç. Dr. LEMAN DAMLA KOTAN

Metrikler

Yayın

Yayın (WoS)

Yayın (Scopus)

Atıf (WoS)

1351

H-İndeks (WoS)

Atıf (Scopus)

1491

H-İndeks (Scopus)

Atıf (Scholar)

H-İndeks (Scholar)

Proje

Açık Erişim

BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları

Eğitim Bilgileri

2014 - 2015

Post Doktora

Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Endokrinoloji Bilim Dalı, Türkiye

2010 - 2014

Doktora

Çukurova Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoteknoloji Abd, Türkiye

2007 - 2010

Yüksek Lisans

Çukurova Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Adli Tıp Abd, Türkiye

2003 - 2007

Lisans

Çukurova Üniversitesi, Fen Edebiyat Fakültesi, Biyoloji Bölümü, Türkiye

Yaptığı Tezler

2014

Doktora

İNSAN PÜBERTE SÜRECİNDE ROL ALAN YENİ BİR GENİN BELİRLENMESİ

Çukurova Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoteknoloji Abd

2010

Yüksek Lisans

SİLİKA METODU İLE KEMİKTEN DNA EKSTRAKSİYONU

Çukurova Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Adli Tıp Abd

Sertifika, Kurs ve Eğitimler

2017

Uygulamalı Yeni Nesil Dizi Analizi Kursu

Eğitim Yönetimi ve Planlama

Ege Üniversitesi

2015

1. Pediatrik Endokrinolojiye Giriş Kursu

Sağlık ve Tıp

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği

2015

Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Moleküler Analizler Kursu

Sağlık ve Tıp

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği

2015

Cinsiyet Gelişim Bozukluklarında Kullanılan Moleküler Genetik Yöntemler Kursu

Sağlık ve Tıp

Ege Üniversitesi

2010

Perinatal Ölümler Kursu

Sağlık ve Tıp

Çukurova Üniversitesi Adli Tıp ABD.

2008

Ulusal ve Uluslararası Projelerin Hazırlanması Başvuru ve Yönetimi Kursu

Eğitim Yönetimi ve Planlama

Çukurova Üniversitesi

Araştırma Alanları

Tıp

Sağlık Bilimleri

Dahili Tıp Bilimleri

Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları

Pediatrik Endokrinoloji ve Metabolizma

Yaşam Bilimleri

Moleküler Biyoloji ve Genetik

Genomiks

Temel Bilimler

Akademik Ünvanlar / Görevler

2015 - Devam Ediyor

Uzman

Çukurova Üniversitesi, Rektorluk, Rektorluk

Akademi Dışı Deneyim

2012 - 2012

Visiting researcher

University of Cambridge, Visiting researcher

2012 - 2012

Visiting researcher

The Wellcome Sanger Institute, Visiting researcher

2009 - 2009

Stajyer

Ankara Üniversitesi Biyoteknoloji Enstitüsü, Stajyer

Makaleler

2025

1. Expanding the Spectrum of Endocrine Abnormalities Associated With SOX11-related Disorders

Sun B., Stamou M. I., Stockman S. L., Campbell M. B., Plummer L., Salnikov K. B., et al.

Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism , cilt.110, sa.4, ss.1044-1052, 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2025

2. A novel homozygous missense DNAJC3 variant in syndromic juvenile-onset diabetes

Mengen E., KOR D., BULUT F. D., KOTAN L. D., TURAN İ., Yüksel B., et al.

Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism , 2025 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

3. Novel CUL3 Variant in Pseudohypoaldosteronism Type 2

TURAN İ., KOTAN L. D., ATMIŞ B., KARABAY BAYAZIT A., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.429-430, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

4. PLXNB1 mutations in the etiology of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

Welch B. A., Cho H., Ucakturk S. A., Farmer S. M., Cetinkaya S., ABACI A., et al.

JOURNAL OF NEUROENDOCRINOLOGY , cilt.34, sa.4, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

5. DLG2 Mutations in the Etiology of Pubertal Delay and Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

TURAN İ., DEMİR K., Mengen E., KOTAN L. D., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.94, sa.9-10, ss.364-368, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

6. Inactivating NHLH2 variants cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and obesity in humans.

Topaloglu A. K., ŞİMŞEK E., Kocher M. A., Mammadova J., BÖBER E., KOTAN L. D., et al.

Human genetics , cilt.141, sa.2, ss.295-304, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)

2022

7. Comparative Analyses of Turkish Variome and Widely Used Genomic Variation Databases for the Evaluation of Rare Sequence Variants in Turkish Individuals: Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism as a Disease Model.

Kotan L. D.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.14, ss.293-301, 2022 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2021

8. Loss-of-function variants in SEMA3F and PLXNA3 encoding semaphorin-3F and its receptor plexin-A3 respectively cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

KOTAN L. D., Ternier G., Cakir A. D., EMEKSİZ H. C., TURAN İ., Delpouve G., et al.

GENETICS IN MEDICINE , cilt.23, sa.6, ss.1008-1016, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)

2021

9. Experience with the targeted next-generation sequencing in the diagnosis of hereditary hypophosphatemic rickets.

Turan I., Erdem S., Kotan L. D., Ozdemir Dilek S., Tastan M., Gurbuz F., et al.

Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM , cilt.34, sa.5, ss.639-648, 2021 (SCI-Expanded)

2020

10. Mutations Within the Transcription Factor PROP1 in a Cohort of Turkish Patients with Combined Pituitary Hormone Deficiency

BULUT F. D., Dilek S. O., KOTAN L. D., Mengen E., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.12, sa.3, ss.261-268, 2020 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2020

11. 21-Hydroxylase deficiency: Mutational spectrum and Genotype-Phenotype relations analyses by next-generation sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification

Turan I., Tastan M., Boga D. D., GÜRBÜZ F., KOTAN L. D., TULİ A., et al.

EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS , cilt.63, sa.4, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)

2020

12. İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizme Neden Olan GNRH1 c.99delA Delesyonunun Klinik ve Genetik İncelemesi

KOTAN GEDİK L. D., EREN E., TURAN İ., mengen e., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences , 2020 (TRDizin)

2020

13. Hipogonadotropik Hipogonadizm ve Kallmann Sendromunda Yeni Tanımlanan DCC/NTN1 Mutasyonları

KOTAN GEDİK L. D., ÖZDEMİR D. S., AKKUŞ G., TURAN İ., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

International Journal of Advances in Engineering and Pure Sciences , 2020 (TRDizin)

2019

14. BMP4 mutations as a novel cause of normosmic hypogonadotropic hypogonadism

Topaloglu A. K., Yildirim R., KOTAN L. D., Akkus G., Unal E., Turan I., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.113-114, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

15. CHD7 mutations in patients with anosmic or normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

KOTAN L. D., ANIK A., Mengen E., Turan I., Akkus G., Ozsu E., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.91, ss.92, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2019

16. Prevalence and associated phenotypes of PLXNA1 variants in normosmic and anosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

KOTAN L. D., Isik E., TURAN İ., Mengen E., AKKUŞ G., Tastan M., et al.

CLINICAL GENETICS , cilt.95, sa.2, ss.320-324, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

17. Molecular genetic studies in a case series of isolated hypoaldosteronism due to biosynthesis defects or aldosterone resistance.

TURAN İ., Kotan L. D., TASTAN M., GURBUZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Clinical endocrinology , cilt.88, ss.799-805, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

18. A Novel Frameshift Mutation in ESCO2 Gene in Roberts Syndrome

MENGEN E., KOTAN L. D., Uçaktürk S. A., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

JCPSP-JOURNAL OF THE COLLEGE OF PHYSICIANS AND SURGEONS PAKISTAN , cilt.5, ss.403-405, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

19. Novel Inactivating Mutations of the DCAF17 gene in American and Turkish families cause male infertility and female subfertility in the mouse model

KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., GÜRBÜZ F., WOOD-TRAGESER M.

CLINICAL GENETICS , cilt.4, ss.853-859, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2018

20. Novel inactivating mutations of the DCAF17 gene in American and Turkish families cause male infertility and female subfertility in the mouse model.

GURBUZ F., DESAI S., DIAO F., TURKKAHRAMAN D., WRANITZ F., WOOD-TRAGESER M., et al.

Clinical genetics , cilt.93, ss.853-859, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

21. CCDC141 Mutations in Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

TURAN İ., Hutchins B. I., Hacihamdioglu B., KOTAN L. D., GÜRBÜZ F., Ulubay A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.102, sa.6, ss.1816-1825, 2017 (SCI-Expanded)

2017

22. Hypogonadotropic Hypogonadism due to Novel FGFR1 Mutations

AKKUŞ G., KOTAN L. D., Durmaz E., Mengen E., TURAN İ., Ulubay A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.9, sa.2, ss.95-100, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2017

23. CHILDHOOD METASTATIC ADRENOCORTICAL CARCINOMA: CASE PRESENTATION

Mengen E., KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.431-432, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

24. A NOVEL FRAMESHIFT MUTATION IN ESCO2 GENE CAUSE ROBERTS SYNDROME: CASE PRESENTATION

Mengen E., KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.381, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

25. A CASE OF SEX DEVELOPMENT DISORDER DUE TO A NOVEL MUTATION IN 5 ALFA REDUCTASE (SRD5A2) GENE

Mengen E., KOTAN L. D., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.370, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

26. COMBINATION OF HIRSCHSPRUNG DISEASE AND A NOVEL DEFINED MUTATION RELATED CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA IN CYP21A2 GENE: CASE PRESENTATION

Mengen E., KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.432, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2017

27. AN INFANTILE HYPOPHOSPHATASIA CASE DUE TO A NOVEL MUTATION IN TNSALP GENE

Mengen E., KOTAN L. D., Topaloglu K., YÜKSEL B.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.88, ss.91-92, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

28. Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1.

Kotan L. D., COOPER C., DARCAN Ş., CARR I., ÖZEN S., YAN Y., et al.

Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.8, ss.125-34, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)

2016

29. CCDC141 Mutation Identified in Anosmic Hypogonadotropic Hypogonadism (Kallmann Syndrome) Alters GnRH Neuronal Migration.

HUTCHINS B., Kotan L. D., TAYLOR-BURDS C., OZKAN Y., CHENG P., Gurbuz F., et al.

Endocrinology , cilt.157, ss.1956-66, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

30. Inactivating Mutations in CCDC141 Causing Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism/Kallmann Syndrome

TURAN İ., Hutchins B. I., Hacihamdioglu B., Ozbek M. N., KOTAN L. D., ÖZKAN Y., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.86, ss.58, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

31. Genetics of Hypogonadotropic Hypogonadism

TOPALOĞLU A. K., KOTAN L. D.

PUBERTY FROM BENCH TO CLINIC: LESSONS FOR CLINICAL MANAGEMENT OF PUBERTAL DISORDERS , cilt.29, ss.36-49, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

32. Kallmann Syndrome Due to a Homozygous Missense c.217C > T (p.R73C) Mutation Detected in the Exon-2 of the PROK2 Gene

Ozturk M. N., Demirbilek H., KOTAN L. D., Baysal B., Ocal M., TOPALOĞLU A. K.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.86, ss.431-432, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

33. Complete idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to homozygous GNRH1 mutations in the mutational hot spots in the region encoding the decapeptide

MENGEN E., TUNC S., KOTAN L. D., NALBANTOGLU O., Demir K., GÜRBÜZ F., et al.

Hormone Research in Paediatrics , cilt.85, sa.2, ss.107-111, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)

2016

34. Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1

KOTAN L. D., Cooper C., DARCAN Ş., Carr I., ÖZEN S., Yan Y., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.86, ss.58-59, 2016 (SCI-Expanded)

2015

35. Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to a novel homozygous nonsense c.C969A (p.Y323X) mutation in the KISS1R gene in three unrelated families

Demirbilek H., Ozbek M. N., Demir K., KOTAN L. D., Cesur Y., Dogan M., et al.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY , cilt.82, sa.3, ss.429-438, 2015 (SCI-Expanded)

2014

36. Loss-of-Function Mutations in PNPLA6 Encoding Neuropathy Target Esterase Underlie Pubertal Failure and Neurological Deficits in Gordon Holmes Syndrome

Topaloğlu A. K., Lomniczi A., Kretzschmar D., Dissen G. A., Kotan L. D., Mcardle C. A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.99, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

37. A rare variant in human fibroblast activation protein associated with ER stress, loss of enzymatic function and loss of cell surface localisation

Osborne B., Yao T., Wang X. M., Chen Y., KOTAN L. D., Nadvi N. A., et al.

BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-PROTEINS AND PROTEOMICS , cilt.1844, sa.7, ss.1248-1259, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2014

38. Loss of Function Mutations in PNPLA6 Encoding Neuropathy Target Esterase Cause Pubertal Failure and Cerebellar Ataxia (Gordon Holmes Syndrome)

KOTAN L. D., LOMNICZI A., Kretzschmar D., Dissen G. A., McArdle C. A., Koc F., et al.

ENDOCRINE REVIEWS , cilt.35, sa.3, 2014 (SCI-Expanded, Scopus)

2013

39. The Novel Mutation p.Trp147Arg of the Steroidogenic Acute Regulatory Protein Causes Classic Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia with Adrenal Insufficiency and 46,XY Disorder of Sex Development

YÜKSEL B., Kulle A. E., GÜRBÜZ F., Welzel M., Kotan D., Mengen E., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.80, sa.3, ss.163-169, 2013 (SCI-Expanded)

2012

40. Inactivating KISS1 mutation and hypogonadotropic hypogonadism.

TOPALOĞLU A. K., Tello J. A., KOTAN L. D., OZBEK M. B., YILMAZ M., ERDOĞAN Ş., et al.

The New England journal of medicine , cilt.366, sa.7, ss.629-35, 2012 (SCI-Expanded, Scopus)

2012

41. Distribution of Gene Mutations Associated with Familial Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

GÜRBÜZ F., KOTAN L. D., Mengen E., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., Dokmetas S., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.4, sa.3, ss.121-126, 2012 (SCI-Expanded)

2011

42. Molecular structure and genealogical characterization of the DYS458.2 allelic variants founded in Turkey population samples

Serin A., CANAN H., ALPER B., Kotan L. D.

Forensic Sci Int Genet Suppl. , sa.3, ss.281-282, 2011 (Hakemli Dergi)

2010

43. Temtamy Preaxial Brachydactyly Syndrome Is Caused by Loss-of-Function Mutations in Chondroitin Synthase 1, a Potential Target of BMP Signaling

LI Y., LAUE K., TEMTAMY S., AGLAN M., KOTAN L. D., YIGIT G., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.87, sa.6, ss.757-767, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2010

44. Molecular causes of hypogonadotropic hypogonadism

TOPALOĞLU A. K., KOTAN L. D.

CURRENT OPINION IN OBSTETRICS & GYNECOLOGY , cilt.22, sa.4, ss.264-270, 2010 (SCI-Expanded)

2010

45. Neurokinin B Signalling in Human Puberty

TOPALOĞLU A. K., KOTAN L. D., YÜKSEL B.

JOURNAL OF NEUROENDOCRINOLOGY , cilt.22, sa.7, ss.765-770, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

46. Hypogonadotropic Hypogonadism due to a Novel Missense Mutation in the First Extracellular Loop of the Neurokinin B Receptor

GÜRAN T., Tolhurst G., BEREKET A., Rocha N., Porter K., Turan S., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.94, sa.10, ss.3633-3639, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)

2009

47. TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for Neurokinin B in the central control of reproduction

TOPALOĞLU A. K., REIMANN F., Guclu M., Yalin A. S., KOTAN L. D., PORTER K. M., et al.

NATURE GENETICS , cilt.41, sa.3, ss.354-358, 2009 (SCI-Expanded)

2009

48. TAC3 and TACR3 mutations in familial hypogonadotropic hypogonadism reveal a key role for neurokinin B in human puberty

TOPALOĞLU A. K., Reimann F., Guclu M., Yalin A. S., KOTAN L. D., Porter K. M., et al.

HORMONE RESEARCH , cilt.72, ss.49-50, 2009 (SCI-Expanded)

2009

49. A novel missense mutation in the first extracellular loop of the neurokinin B receptor causes hypogonadotropic hypogonadism

GÜRAN T., Tolhurst G., BEREKET A., Porter K., DEMİRCİOĞLU S., Gribble F. M., et al.

HORMONE RESEARCH , cilt.72, ss.402, 2009 (SCI-Expanded)

Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2021

1. COVID-19 Pandemisi Sürecinde Yeni Tanı Tip 1 Diyabet Hastalarında Tek Merkez Deneyimi

Özdemir Dilek S., CELİLOĞLU C., TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.

XIX. Çukurova Pediatri Günleri, çevrimiçi, Türkiye, 19 - 21 Mart 2021, (Tam Metin Bildiri)

2021

2. İDİOPATİK HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZM’DE SEMA3F VE PLXNA3 MUTASYONLARI

KOTAN GEDİK L. D., Ternier G., Dağdeviren Çakır A., EMEKSİZ H. C., TURAN İ., Delpouve G., et al.

4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, çevrimiçi, Türkiye, 12 Mart 2021, (Özet Bildiri)

2020

3. DLG2 Mutations in Hypogonadotropic Hypogonadism

KOTAN GEDİK L. D., DEMİR K., TURAN İ., TOPALOĞLU A. K.

4th International Congress of Turkish Neuroendocrinology Society (4th TNED Congress), çevrimiçi, Türkiye, 26 Kasım 2020, (Özet Bildiri)

2020

4. İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizm’le İlişkili Nadir NDNF Varyantları

KOTAN GEDİK L. D., YILDIZ M., TURAN İ., Özdemir Dilek S., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

2020

5. Kalıtsal Hipofosfatemi Olgularında Moleküler Genetik Analiz Seçimi

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., Özdemir Dilek S., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., BİŞGİN A., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

2020

6. Tiroid Neoplazili Çocuk ve Adolesanların İzleminde Tek Merkez Deneyimi

Özdemir Dilek S., GÜRBÜZ F., TAŞTAN M., TURAN İ., GÜNEY İ. B., KILIÇ Ş. S., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020, (Özet Bildiri)

2019

7. BMP4 mutations as a novel cause of normosmichypogonadotropic hypogonadism

TOPALOĞLU A. K., YILDIRIM R., KOTAN GEDİK L. D., AKKUŞ G., TURAN İ., ünal e., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology 2019, Türkiye, 19 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

8. CHD7 Mutations in Patients with Anosmic or Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

KOTAN GEDİK L. D., ANIK A., EDA M., TURAN İ., AKKUŞ G., ÖZSU E., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology, 19 - 21 Eylül 2019, (Tam Metin Bildiri)

2019

9. Rare BMP4 sequence variants in patients with hypogonadotropic hypogonadism.

TOPALOĞLU A. K., YILDIRIM R., KOTAN GEDİK L. D., AKKUŞ G., ünal e., TURAN İ., et al.

ASHG 2019, 15 - 19 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

2019

10. A Rare Cause of Hypogonadotropic Hypogonadism: FGFR1Mutation

erbas i. m., PAKETÇİ A., acar s., KOTAN GEDİK L. D., DEMİR K., ABACI A., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology, 19 - 21 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

2019

11. 21-Hidroksilaz Eksikliği Tanılı 113 Hastanın Mutasyon Dağılımları ve Fenotip-Genotip İlişkisi

TURAN İ., TAŞTAN M., boğa d., GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., TULİ A., et al.

23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2019

12. Normosmik ve Anosmik İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizmde PLXNA1 Varyanlarının Prevalansı ve İlişkili Fenotipleri

KOTAN GEDİK L. D., ışık e., TURAN İ., EDA M., AKKUŞ G., TAŞTAN M., et al.

23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

2018

13. Adrenal Yetmezlik ve Hipogonadotropik Hipogonadizm Olmadan 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu İle Gelen İki DAX1 Gen Mutasyonu Olgusu

TAŞTAN M., TURAN İ., GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., YÜKSEL B.

9. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, Türkiye, 19 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

2018

14. Aldosteron Sentez Defekti Veya Direncine Bağlı Hipoaldosteronizm Olgu Serisinin Moleküler Genetik Araştırması

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

2017

15. Kisspeptin Induce Aromatase Expression via Kisspeptin Receptor (GPR54) in MCF 7 Breast Cancer Cell Line

YILMAZ M. B., Öksüz H., DEMİRHAN O., LÜLEYAP H. Ü., PAZARBAŞI A., KOCATÜRK SEL S., et al.

European Human Genetics Conference-ESHG 2017, Kopenhag, Danimarka, 27 - 30 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

2017

16. CASR Mutasyonuna Bağlı Yenidoğanın Ciddi Hiperparatiroidisinde Cinacalset Tedavi Etkinliği

TURAN İ., TAŞTAN M., KÖR Y., KOTAN GEDİK L. D., MERT M. K., GÜRBÜZ F., et al.

XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

2016

17. İnsan meme kanseri mcf7 hücre hattında kisspeptinin aromataz ekpresyonu üzerine etkisinin incelenmesi

öksüz h., barç e. d., öztecik e., KOTAN GEDİK L. D., TOPALOĞLU A. K., PAZARBAŞI A., et al.

1. Uluslararası Akdeniz Bilim ve Mühendislik Kongresi, 26 - 28 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

2016

18. Leptinin pubertal KİSS1 KİSS1R TAC2 ve TACR3 genlerinin ekspresyonlarına etkisinin gt 1 7hipotalamik hücre hattında değerlendirilmesi

ILGAZ N. S., cömertpay g., ÖZPAK L., akbal E., öksüz h., yılmaz m., et al.

1. Uluslararası Akdeniz Bilim ve Mühendislik Kongresi, 26 - 28 Ekim 2016, (Tam Metin Bildiri)

2016

19. Leptinin pubertal Kiss1 Kiss1R TacR ve TacR3 genlerinin ekspresyonlarına etkisinin GT 1 7 hipotalamik hücre hattında değerlendirilmesi

ILGAZ N. S., Cömertpay G., AKBAL E., ÖKSÜZ H., ÖZPAK L., TOPALOĞLU A. K., et al.

1st International Mediterranean Science and Engineering Congress. October 26-28, 2016. Adana, Turkey, Adana, Türkiye, 26 - 28 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

2016

20. İnsan meme kanseri hücre hattında kisspeptinin aromataz ekpresyonu üzerine etkisinin incelenmesi

Öksüz H., ÖZTECİK E., Barç E. D., KOTAN GEDİK L. D., Cömertpay G., ILGAZ N. S., et al.

1st International Mediterranean Science and Engineering Congress. October 26-28, 2016. Adana, Turkey, Adana, Türkiye, 26 - 28 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

2016

21. Kallmann Syndrome Due to a Homozygous Missense c.217CT (p.R73C) Mutation Detected in the Exon-2 of the PROK2 Gene

özbek m. n., DEMİRBİLEK H., KOTAN GEDİK L. D., BAYSAL B., ocal m., TOPALOĞLU A. K.

European Society for Paediatric Endocrinology 2016, 10 - 12 Eylül 2016, (Özet Bildiri)

2016

22. Idiopathic Hypogonadotrophic HypogonadismCaused by Inactivating Mutations in SRA1Hormone Research in Paediatrics, Vol. 86, Suppl. 1, 2016

KOTAN GEDİK L. D., Cooper c., DARCAN Ş., carr i., ÖZEN S., yan y., et al.

55th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Paris, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.1-556, (Özet Bildiri)

2016

23. ABCC8 Geninde Yeni Bir Splice Site Mutasyonuna Bağlı Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusunun Sirolimus Tedavisi ile 6 Aylık İzlemi.

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., FIRAT Z., Ulubay A., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 8., Adana, Türkiye, 28 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

2016

24. ABCC8 Geninde Yeni Bir Splice Site Muyasyonuna Bağlı Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusunun Sirolimus Tedavisi ile 6Aylık İzlemi

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., FIRAT Z., ULUBAY A., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

2016 Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-8, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2016

2014

25. İzole Büyüme Hormonu Eksikliğinde Tedavi Yanıtlarının Değerlendirilmesi

BULUT F. D., mengen e., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., KOTAN GEDİK L. D.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014, (Özet Bildiri)

2014

26. Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism due toa GNRH1 Mutation

mengen e., KOTAN GEDİK L. D., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

53rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Dublin, Ireland, 18 - 20 Eylül 2014, cilt.82, ss.1-507, (Özet Bildiri)

2014

27. Loss of Function Mutations in pnpla6 Cause Hypogonadotropic Hypogonadism due to Impaired LH Release from Pituitary Gonadotropes

TOPALOĞLU A. K., lomniczi A., Kretzschmar d., Dissen g., KOTAN GEDİK L. D., McArdle c., et al.

ESPE 2014, 20 - 22 Eylül 2014, (Özet Bildiri)

2014

28. Adrenal Yetmezliğin Nadir Bir Nedeni: Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi

GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., mengen e., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

6. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

2013

29. Nikotinamid Nükleotid Transhidrogenaz Kodlayan NNT Genindeki Mutasyona Bağlı Familyal Glukokortikoid Eksikliği

GÜRBÜZ F., TEMİZ F., mengen e., KOTAN GEDİK L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-5 Toplantısı, Türkiye, 12 - 13 Nisan 2013, (Özet Bildiri)

2012

30. A novel mutation in TACR3 gene leading toidiopathic hypogonadotropic hypogonadismwith clinical reversibility in some affectedfamily membersHorm Res Paediatr 201278(suppl 1):19–46

GÜRBÜZ F., ÖZEN S., KOTAN GEDİK L. D., mengen e., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) 51st Annual Meeting, Leipzig, September 2012, 20 - 23 Eylül 2012, cilt.78, (Özet Bildiri)

2011

31. Normoosmik İdyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizme Neden Olan KISS1R Geninde Yeni Muyasyon

özbek m. n., KOTAN GEDİK L. D., DEMİRBİLEK H., CESUR Y., doğan m., GÜRBÜZ F., et al.

15. Ulusal Pediatrik Endokrin ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 23 - 26 Kasım 2011, (Özet Bildiri)

2011

32. Novel mutations in the Steroidogenic AcuteRegulatory Protein (StAR) in 46, XY caseswith adrenal insufficiency and complete sexreversal, Hormone Research in Paediatrics,Vol. 76, Suppl. 2, 2011

GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., TEMİZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE) 50th Annual Meeting, Glasgow, September 2011, 25 - 28 Eylül 2011, cilt.76, (Özet Bildiri)

Kitaplar

2018

1. Human Genetics of GnRH Neuron Function

TOPALOĞLU A. K., KOTAN L. D.

The GnRH Neuron and Its Control, Herbison A. E., Plant T. M., Editör, John Wiley & Sons, West Sussex, UK , Sussex, ss.443-467, 2018

Desteklenen Projeler

2016 - 2019

Püberte Biyolojisinde Rol Alan Yeni Genlerin Belirlenmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Alt Yapı

YÜKSEL B. (Yürütücü), KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K.

2016 - 2019

Püberte Fizyolojisinde Görevli Yeni Genlerin Saptanması

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

YÜKSEL B. (Yürütücü), KOTAN L. D., TOPALOĞLU A. K.

2016 - 2017

Ergenlik Döneminin Başlamasında Rol Alan Yeni Genlerin Belirlenmesi

Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi

TOPALOĞLU A. K. (Yürütücü), KOTAN L. D.

2010 - 2013

Insanda Püberte Sürecinde Rol Alan Yeni Genlerin Belirlenmesi Ve Fonksiyonel Analizleri

TÜBİTAK Projesi

Bilimsel Kuruluşlardaki Üyelikler / Görevler

2015 - Devam Ediyor

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği

Üye

Ödüller

Eylül 2016

JCRPE dergisi orjinal makale birincilik ödülü

Çocuk Endokrinolojisi ve Diyabet Derneği

Kongre ve Sempozyum Katılımı Faaliyetleri

01 Nisan 2018 - 01 Nisan 2018

22. UPEK

Katılımcı

Antalya-Türkiye

01 Nisan 2017 - 01 Nisan 2017

21. UPEK

Katılımcı

Antalya-Türkiye

01 Şubat 2017 - 01 Şubat 2017

2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu

Katılımcı

İzmir-Türkiye

01 Mayıs 2016 - 01 Mayıs 2016

PES

Katılımcı

İstanbul-Türkiye

01 Nisan 2016 - 01 Nisan 2016

8. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları

Katılımcı

Adana-Türkiye

01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015

54. ESPE

Katılımcı

Paris-Fransa

01 Ekim 2015 - 01 Ekim 2015

19. UPEK

Katılımcı

İstanbul-Türkiye

01 Mart 2015 - 01 Mart 2015

3. Çukurova Biyoteknoloji Günleri

Katılımcı

Adana-Türkiye

01 Mart 2015 - 01 Mart 2015

13. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi

Katılımcı

Adana-Türkiye

01 Şubat 2015 - 01 Şubat 2015

1. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu

Katılımcı

İzmir-Türkiye

01 Haziran 2011 - 01 Haziran 2011

British Society for Neuroendocrinology

Katılımcı

-Birleşik Krallık

01 Eylül 2009 - 01 Eylül 2009

Çocuk İstismarını ve İhmalini Önleme Kongresi

Katılımcı

Ankara-Türkiye

01 Mart 2009 - 01 Mart 2009

ATUD Kış Toplantısı

Katılımcı

Adana-Türkiye

01 Mayıs 2008 - 01 Mayıs 2008

8. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi

Katılımcı

Çanakkale-Türkiye

01 Şubat 2008 - 01 Şubat 2008

EMBO Young Scientists Forum

Katılımcı

İstanbul-Türkiye

01 Ocak 2008 - 01 Ocak 2008