SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler
The XXXXY syndrome: a new case with talamic lesion.
GENETIC COUNSELING
, cilt.25, sa.3, ss.341-344, 2014 (SCI-Expanded)
Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Genetik Tanının Önemi: Çukurova ÜniversitesiTıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Tanı Dağılımı
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi
, cilt.12, sa.1, ss.29-31, 2021 (Hakemli Dergi)
Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.46, sa.2, ss.869-871, 2021 (ESCI)
Olimpiyatlarda Cinsiyet Ayırımı
Spor Ve Tıp Dergisi
, 2005 (Hakemli Dergi)
Swyer Sendromlu Bir Olguya Güncel Yaklaşım
Zonguldak Karaelmas Üniversitesi-MediForum
, 2005 (Hakemli Dergi)
Ailesel Akdeniz Ateşi Akraba Evliliği Olmayan Ailelerde Analiz Sonuçlar
Mediforum
, 2004 (Hakemli Dergi)
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar
Homozygous mutation in CWF19L1 with recessive ataxia syndrome in a Turkish child
17. International Child Neurology Congress, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Ekim 2022
Tümör Mutasyon Yükü (TMB) ve Mikrosatellit İnstabilite (MSI) Analizinde Tek Basamak Test Stratejisi: Gerçek Laboratuvar Uygulaması
9. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Mayıs 2022
Yüksek Risk Polikliniğinde Li-Fraumeni Sendromuna Yaklaşım ve Risk Yönetimi: Kümülatif Verilerle Tek Merkez Deneyimi
9. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Mayıs 2022
Current status of genetic diagnosis laboratories and frequency of genetic variants associated with cystic fibrosis through a newborn-screening program in Turkey
Annual Meeting of American Association of Human Genetics 2021, Amerika Birleşik Devletleri, 18 Ekim 2021
A CASE REPORT OF BEAULIEU-BOYCOTT-INNES SYNDROME DIAGNOSED IN A NEWBORN
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tibbi Genetik Kongresi, Türkiye, 16 Eylül 2021
Multiple Findings in Diagnostic Whole Exome Sequencing: A Case Based Story to True Diagnosis
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tibbi Genetik Kongresi, Türkiye, 16 Eylül 2021
Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021
Hiperfenilalanineminin nadir bir nedeni: iki olguyla dihidropteridinredüktaz eksikliği
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Hepatosplenomegali ayırıcı tanısında nadir bir kalıtsal metabolikhastalık: herediter fruktoz intoleransı
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020
Detection of MSI in circulating cell-free DNA from colorectal cancer patients
European Society of Human Genetics Conference, 15 - 18 Haziran 2019
Identification of driver gene mutations and microsatellite instability in liquid biopsy samples of colorectal cancer
13th Balkan Congress of Human Genetics Congress, 17 - 20 Nisan 2019
Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019
Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 09 Mart 2019
Prevalence of significant genetic variants in glycogen storage diseasevia custom NGS panel in a single center hospital based study.
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018
Performance of an NGS multi-gene panel for detection of hotspot variants in colorectal cancer patients.
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018
FISH is still the most reliable diagnostic tool for Pallister-Killian syndrome: A case based review
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018
Kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları kapsamında kolorektal kanserli hastaların multigen paneli analizleri
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018
Genomik Tıp Uygulamalarında Bütüncül Yaklaşım: Erkek Meme Kanseri Olgusu
7. Moleküler Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018
Aile Öyküsü Negatif Meme Kanserinde BRCA Gen Profillemesi
7. Moleküler Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 Ekim 2018
Likit biyopsi materyalinden MSI analizi: referans materyallerinin karşılaştırmalı performans değerlendirmesi
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018
Meme Kanseri Hastalarının Sağaltımında Çoklu-Gen Panellerinin Etkinliğinin Saptanması
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018
Genomik Tıp Uygulamalarda Bütüncül Yaklaşım : Erkek Meme Kanseri Olgusu
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018
İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018
Utilization of comprehensive cancer testing in malign melanoma: Experiences of a genetic diseases diagnosis center
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018
Comparison of the cost and laboratory effectivity between next generation sequencing and pyrosequencing in FMF patients
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018
The significance of liquid biopsy for monitoring and therapy decision of lung adenocarcinoma: a case based review
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018
Newborn Screening for Cystic Fibrosis in Turkey: The View From the Genetic Disease Diagnosis center
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Türkiye, 07 Mart 2018
Risk management and genetic counselling in hereditary cancer syndrome diseases: experiences of a high risk clinic
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018
Newborn screening for Cystic Fibrosis in Turkey: The view from the genetic diseases diagnosis center
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018
Pridoksin Bağımlı nöbet-Olgu Sunumu
61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2017
Yeni Nesil Dizileme Yöntemi İle Çalışılan Çoklu-Gen Panellerinin Moleküler Tanıdaki Önemi: Ailesel Meme-Over Kanseri
VI. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Biyoteknoloji Kongresi, Türkiye, 5 - 07 Ekim 2017
Molecular karyotyping of patients with psychomotor retardation and epilepsy
11th European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017
Utilization of multi-gene panels in colorectal cancer: Analysis of clinicopathological findings
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017
Klinik Genetik Uygulamalarında Moleküler Karyotiplemenin yeri: Üçüncü Basamak Merkezinin Deneyimleri
Tıbbi Genetikte Algoritmalar, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2017
Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi (FSHMD) Moleküler Tanısı ve Tanı Oranı: Çukurova Üniversitesi Tecrübesi
1. Ulusal Nöromuskuler Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 18 - 20 Mayıs 2017
FSHMD Moleküler Tanısı ve Tanı Oranı: Çukurova Üniversitesi Tecrübesi
1. ulusal nöromusküler hastalıklar kongresi, Türkiye, 18 - 20 Mayıs 2017
No Association Between Polymorphisms of Vitamin D and Oxytocin Receptor Genes and Autistic Spectrum Disorder in A Sample of Turkish Children
27. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi-İzmir, Türkiye, 10 - 13 Mayıs 2017
A Novel Mutation of ROBO3 In Horizontal Gaze Palsy With Progressive Scoliosis
American Society of Human Genetics 2016, 18 - 22 Ekim 2016
Nadir Bir Olgu Hipotiroidinin Eşlik Ettiği Çift Anöploidili Hasta
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
1p36 Delesyon Sendromu Olgu Sunumu
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
A Rare Double Aneuploidy Case Down Klinefelter With Hypothyroidy
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
Ailesel Hipertrofik Kardiyomiyopati MYBPC3 Geninde Yeni Mutasyon
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Genetik Tanının Önemi Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Tanı Dağılımı
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
6p Delesyonlu ve 22q Duplikasyonlu Bir Olgu
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
Tricho Rhino Phalangeal Syndrome Type I in a Girl with Growth Hormone Deficiency
55th annual ESPE meeting 2016, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016
Çukurova bölgesinde Alfa Talasemi Mutasyon Dağılımı Genotip Fenotip İlişkisi
II. HEMATOLOJİK GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016
Molecular etiology of arthrogryposis in a cohort of families of Turkish origin
ASHG 2015, BAltimore, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 10 Ekim 2015
A Recessive Skeletal Dysplasia Novel Type Results from a Mutation of NEK1 Never in Mitosis Gene A Related Kinase 1
48th European Human Genetics Conference (ESHG 2015), Glasgow, Birleşik Krallık, 6 - 09 Haziran 2015
Seckel Sendromu ve Ayırıcı Tanısı
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
Meier Gorlin Sendromlu Olguda Hipotiroidi
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012
Kitap & Kitap Bölümleri
Myelomada Genetik Ve Epigenetik Değişiklikler
Multiple Myeloma ve Plazma Hücreli Neoplaziler, , Editör, Akademisyen Yayınevi, ss.55-62, 2019
AKCİĞER KANSERİ’NDE YENİ NESİL DİZİLEME YÖNTEMLERİ
Toraks Tümörleri, Ahmet Taner Sümbül, Ali Murat Sedef, Yurday Özdemir, Editör, Akademisyen Kitabevi, ss.73-78, 2019