Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 35
Tümü (35)
SCI-E, SSCI, AHCI (23)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (27)
ESCI (3)
Scopus (24)
TRDizin (9)
Diğer Yayınlar (4)

1. Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings

BURGAÇ E., Kaplan İ., Köseci B., Kara E., KOR D., BULUT F. D., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier

2. Pyruvate kinase deficiency in 29 Turkish patients with two novel intronic variants

GÖK V., LEBLEBİSATAN G., Gürlek Gökçebay D., Güler S., Doğan M. E., Tuğ Bozdoğan S., et al.
British Journal of Haematology , 2024 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

3. Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population

Duman N., Tuncel G., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., Sag S. O., GÜL Ş., et al.
JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY , cilt.94, sa.11, ss.5225-5243, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

4. Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey

BİŞGİN A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Dogan M. E., Yildirim M. S., Gumus A. A., Akkus N., et al.
BREAST , cilt.65, ss.15-22, 2022 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

5. Developmental genomics of limb malformations: Allelic series in association with gene dosage effects contribute to the clinical variability

Duan R., Hijazi H., YILMAZ GÜLEÇ E., Eker H. K., Costa S. R., Sahin Y., et al.
HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCES , cilt.3, sa.4, 2022 (ESCI, Scopus) identifier identifier identifier

6. Clinical, radiological, and genetic variation in pontocerebellar hypoplasia disorder and our clinical experience

Bilge S., GÜL MERT G., Herguner O., Ozcanyuz D., TUĞ BOZDOĞAN S., KAYA Ö., et al.
ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.48, sa.1, 2022 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier

7. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium

DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS , cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

8. A Novel Intronic Mutation Reduces HAX1 Level and is Associated With Severe Congenital Neutropenia.

Goktas S., Azizoglu Z. B., Petersheim D., Erdogan M., Eke Gungor H., Bisgin A., et al.
Journal of pediatric hematology/oncology , cilt.44, 2022 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

9. A Novel Mutation Diagnosing in Allan-Herndon-Dudley's Syndrome

Ipek R., Bozdogan S., Komur M., Okuyaz C.
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS , 2021 (ESCI) identifier

10. COVID-19 may enhance risk of thrombosis and hemolysis in the G6PD deficient patients

Aydemir D., Dağlıoğlu G., Ulu A., Kurtaran B., Bozdogan S., İnal T. C., et al.
NUCLEOSIDES NUCLEOTIDES & NUCLEIC ACIDS , cilt.40, sa.5, ss.505-517, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

11. Metachronous Wilms Tumor, Glioblastoma, and T-cell Leukemia in an Child With Constitutional Mismatch Repair Deficiency syndrome due to Novel Mutation in MSH6 (c.2590G>T)

ÇITAK E. Ç., Sagcan F., Gundugan B. D., Bozdogan S., Yilmaz E. B., Avci E., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY , cilt.43, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

12. Current Status of Genetic Diagnosis Laboratories and Frequency of Genetic Variants Associated with Cystic Fibrosis through a Newborn-Screening Program in Turkey

Bozdogan S., Mujde C., BOĞA İ., SÖNMEZLER Ö., Hanta A., Rencuzogullari C., et al.
GENES , cilt.12, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

13. Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis

Bozdogan S., BOĞA İ., BİŞGİN A.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.46, sa.2, ss.869-871, 2021 (ESCI) identifier

14. Vandetanib in a child affected by neurofibromatosis type 1 and medullary thyroid carcinoma with both NF1 and homozygous RET proto-oncogen germ-line mutations

Gundogan B. D., Sagcan F., Bozdogan S., Balci Y., Daloglu F. T., Citak E. C.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology , cilt.13, ss.342-346, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier identifier identifier

15. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Genetik Tanının Önemi: Çukurova ÜniversitesiTıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Tanı Dağılımı

TUĞ BOZDOĞAN S., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BOGA İ., yaşar h. m., BÜYÜKKURT S., BİŞGİN A.
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.12, sa.1, ss.29-31, 2021 (TRDizin)

16. Evaluation of the results of patients who applied to the & Ccedil;ukurova University, Medical Genetics Department for prenatal diagnosis and determination of genetic counseling principles

TuĞ BozdoĞan S., BÜyÜkkurt S., Özer S., BİŞgİn A.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.51, sa.2, ss.657-661, 2021 (SCI-Expanded) Creative Commons License identifier identifier identifier identifier

17. Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification

Schottlaender L., Abeti R., Jaunmuktane Z., Macmillan C., Chelban V., O'Callaghan B., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.106, sa.3, ss.412-421, 2020 (SCI-Expanded, Scopus) Creative Commons License identifier identifier identifier

18. IL-1RN VNTR, IL-2(-330), and IL-4 VNTR gene polymorphisms in patients with chronic rhinosinusitis with sinonasal polyposis

Kuran G., Aslan H., Haytoglu S., Ozalp Yuregir O., Tug Bozdogan S.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES , cilt.49, sa.5, ss.1411-1417, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin) Creative Commons License identifier identifier identifier

19. Shprintzen-Goldberg Syndrome: Case Report

YALÇINTEPE S., ÖZALP YÜREĞİR Ö., TUĞ BOZDOĞAN S., ASLAN H.
Meandros Medical and Dental Journal , cilt.19, sa.2, ss.175-177, 2018 (Hakemli Dergi)

20. Familial hypertrophic cardiomyopathy: A case with a new mutation in the MYBPC3 gene.

Hallıoğlu K., GIRAY D., Bişgin A., Tuğ B., KARPUZ D.
Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir , cilt.45, ss.450-453, 2017 (Scopus, TRDizin) identifier identifier identifier

21. Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.

FENWICK A., KLISZCZAK M., COOPER F., MURRAY J., SANCHEZ-PULIDO L., TWIGG S., et al.
American journal of human genetics , cilt.99, ss.125-38, 2016 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

22. Molecular etiology of arthrogryposis in multiple families of mostly Turkish origin

BAYRAM Y., KARACA E., AKDEMIR Z. C., Yilmaz E. O., Tayfun G. A., Aydin H., et al.
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION , cilt.126, sa.2, ss.762-778, 2016 (SCI-Expanded) Creative Commons License Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

23. Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease

KARACA E., HAREL T., PEHLIVAN D., JHANGIANI S. N., GAMBIN T., AKDEMIR Z. C., et al.
NEURON , cilt.88, sa.3, ss.499-513, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

24. Rare variants in the notch signaling pathway describe a novel type of autosomal recessive Klippel-Feil syndrome

KARACA E., YUREGIR O. O., Bozdogan S. T., Aslan H., PEHLIVAN D., JHANGIANI S. N., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A , cilt.167, sa.11, ss.2795-2799, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

25. Alpha-Thalassemia Mutations in Adana Province, Southern Turkey: Genotype-Phenotype Correlation

Bozdogan S., YUREGIR O. O., BUYUKKURT N., ASLAN H., OZDEMIR Z. C., GAMBIN T.
INDIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND BLOOD TRANSFUSION , cilt.31, sa.2, ss.223-228, 2015 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

26. The IL-1RN and IL-4 gene polymorphisms are potential genetic markers of susceptibility to bladder cancer: a case-control study

Bozdogan S., Erol B., Dursun A., BOZDOGAN G., Donmez I., Mungan N. A., et al.
WORLD JOURNAL OF UROLOGY , cilt.33, sa.3, ss.389-395, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma identifier identifier identifier

27. Supernumerary Nipple Children with Different Types of Malignancies

TUĞ BOZDOĞAN S., Yilmaz E. B., Çıtak E. C.
Medicine Science | International Medical Journal , ss.1, 2015 (Hakemli Dergi)

28. The XXXXY syndrome: a new case with talamic lesion.

Kiraz A., O U., Çakır E., yolal C., TUĞ BOZDOĞAN S., Tubas F.
GENETIC COUNSELING , cilt.25, sa.3, ss.341-344, 2014 (SCI-Expanded)

29. Plasminogen activator inhibitor-1 5G/5G genotype is associated with early spontaneous recanalization of the infarct-related artery in patients presenting with acute ST-elevation myocardial infarction.

ÇAĞLIYAN Ç. E., YUREGIR O. O., ASLAN H., TEKİN K., AKILLI R., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.
CORONARY ARTERY DISEASE , cilt.24, sa.3, ss.196-200, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)

30. eNOS Gene Intron 4 VNTR and Exon 7-G894T Polymorphisms in Turkish Men with Erectile Dysfunction: A Case Control Study

Erol B., Bozdogan G., Akduman B., Dursun A., Bozdogan S., Onem K., et al.
JOURNAL OF SEXUAL MEDICINE , cilt.6, sa.5, ss.1423-1429, 2009 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier identifier

31. Varikoseli olan hastalarda Y kromozomu mikrodelesyonu infertilite ilişkisi

TUĞ BOZDOĞAN S., DURSUN A., Yeşilli Ç., SEÇKİNER İ., Çabuk F., Altan K., et al.
Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , 2007 (TRDizin)

32. Vitamin D Reseptör Gen Polimorfizmi Kemik Mineral Yoğunluğu Ve Kemik Döngüsü Esansiyel Hipertansiyonda Postmenapozal Kemik Yoğunluğunun Fok I Genotipi İle İlişkisi

SARIKAYA S., Külah E., ÖZDOLAP Ş., DURSUN A., Doğan S., AÇIKGÖZ Ş., et al.
Romatoloji Ve Tıbbi Rehabilitasyon Dergisi , 2007 (Hakemli Dergi)

33. Swyer Sendromlu Bir Olguya Güncel Yaklaşım

Çiçek S., Barış S., DURSUN A., TUĞ BOZDOĞAN S.
Zonguldak Karaelmas Üniversitesi-MediForum , 2005 (Hakemli Dergi)

34. Olimpiyatlarda Cinsiyet Ayırımı

DURSUN A., TUĞ BOZDOĞAN S., GÜMÜŞ M., YAMANER F.
Spor Ve Tıp Dergisi , 2005 (Hakemli Dergi)

35. Ailesel Akdeniz Ateşi Akraba Evliliği Olmayan Ailelerde Analiz Sonuçlar

TUĞ BOZDOĞAN S., Barış S., Çabuk F., DURSUN A.
Mediforum , 2004 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 72

1. Mukopolisakkaridozlu 97 Kardeş/Kuzen Olgunun Farklı Yaşlarda Başlanan Enzim Replasman Tedavisi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

2. Limb Girdle Musküler Distrofilerde Genetik Heterojenite

BİŞGİN A., BOGA İ., TÜMKAYA H., BEREKETOĞLU M. B., Rencüzoğulları Ç., SÖNMEZLER Ö., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

3. ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA YER ALAN FENİLKETONÜRİDE GENOMİK VERİ ANALİZİ

TUĞ BOZDOĞAN S., CEYLAN C. D., MÜJDE C., BOGA İ., KOR D., BİŞGİN A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

4. Kardiyomiyopati Bulguları Olan Hastaların Tanıya Yönelik Moleküler Genetik Yöntemlerle Etiyolojisinin Araştırılması

BİŞGİN A., ABDULLAYEV R., SÖNMEZLER Ö., BOGA İ., DEMİRTAŞ M., ÖZMEN Ç., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)

5. Homozygous mutation in CWF19L1 with recessive ataxia syndrome in a Turkish child

İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., TUĞ BOZDOĞAN S.
17. International Child Neurology Congress, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)

6. CAUTION IN CHILDREN WITH BCG LYMPHADENITIS; DO YOU HAVE IMMUNODEFICIENCY?

ALABAZ D., ÇAY Ü., TUĞ BOZDOĞAN S.
4. Uluslararası Br behçet Uz Çocuk Kongresi, Adana, Türkiye, 22 - 24 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

7. Sitrülinemi ve Warburg Mikro Sendromu Birlikteliği.

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

8. Vici Sendromu olgu sunumu.

Madenci T. E., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Kara E., Demir F., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, Adana, Türkiye, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri) Creative Commons License

9. Aynı Ailede İki Farklı Pompe Fenotipi

Burgaç E., Köşeci B., Kaplan İ., Kara E., Bulut F. D., Ekinci F., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri) Creative Commons License

10. Tümör Mutasyon Yükü (TMB) ve Mikrosatellit İnstabilite (MSI) Analizinde Tek Basamak Test Stratejisi: Gerçek Laboratuvar Uygulaması

BİŞGİN A., SÖNMEZLER Ö., BOGA İ., TUĞ BOZDOĞAN S.
9. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)

11. Çoklu-Kanser Olgularında Genetik Danışmanlık ve Hasta Sağaltımı

TUĞ BOZDOĞAN S., Özer S., BİŞGİN A., SÖNMEZLER Ö., MİRİLİ C.
9. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 Mayıs 2022, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

12. Yüksek Risk Polikliniğinde Li-Fraumeni Sendromuna Yaklaşım ve Risk Yönetimi: Kümülatif Verilerle Tek Merkez Deneyimi

TUĞ BOZDOĞAN S., CEYLAN C. D., Shirinova N., BOGA İ., BİŞGİN A.
9. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)

13. Current status of genetic diagnosis laboratories and frequency of genetic variants associated with cystic fibrosis through a newborn-screening program in Turkey

TUĞ BOZDOĞAN S., MÜJDE C., BOGA İ., SÖNMEZLER Ö., HANTA A., RENCÜZOĞULLARI Ç., et al.
Annual Meeting of American Association of Human Genetics 2021, Amerika Birleşik Devletleri, 18 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

14. Limb Girdle Musküler Distrofi Hastalarının Klinik, Demografik ve Genetik Bulguları

Güner Özcanyüz D., BİÇER D., GÜL MERT G., ÖZCAN N., BİLGE S., HERGÜNER M. Ö., et al.
V. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 24 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

15. A CASE REPORT OF BEAULIEU-BOYCOTT-INNES SYNDROME DIAGNOSED IN A NEWBORN

SHIRINOVA N., BEREKETOĞLU M. B., BOGA İ., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tibbi Genetik Kongresi, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)

16. Multiple Findings in Diagnostic Whole Exome Sequencing: A Case Based Story to True Diagnosis

TUĞ BOZDOĞAN S., ÖZER S., KOÇ A. F., BOGA İ., BİŞGİN A.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tibbi Genetik Kongresi, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)

17. Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.

KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)

18. Analysis of ACE2 gene coding variants by direct whole exome sequencing in the Turkish Population

Tuncel G., Duman N., Güler K., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., BOGA İ., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, ONLİNE, Türkiye, 20 - 21 Kasım 2020, ss.1-93, (Özet Bildiri)

19. Meta-analysis and single-center experience on the comprehensive genomic characterization and landscape of BRCA1 and BRCA2 in Turkey.

BİŞGİN A., BOGA İ., SÖNMEZLER Ö., Müjde C., HANTA A., TUĞ BOZDOĞAN S.
JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, 20 Mayıs 2020, (Özet Bildiri)

20. Hiperfenilalanineminin nadir bir nedeni: iki olguyla dihidropteridinredüktaz eksikliği

KOÇAK Z., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ÖZCAN N., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

21. Hepatosplenomegali ayırıcı tanısında nadir bir kalıtsal metabolikhastalık: herediter fruktoz intoleransı

KARA E., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KÖŞECİ B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)

22. KLİNİK GENETİK DEĞERLENDİRME VE GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ: ORAK HÜCRE ANEMİSİ ENDİKASYONUYLA PRENATAL TANI İÇİN BAŞVURAN HASTADA SAPTANAN HARLEQUİN TİPİ KONJENİTAL İKTİYOZ TAŞIYICILIĞI

TUĞ BOZDOĞAN S., SUCU M., ÖZSÜRMELİ M., BÜYÜKKURT S., BİŞGİN A.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)

23. Nörogenetik hastalıklarda mekanizmalar ve tanı yöntemleri

BİŞGİN A., RENCÜZOĞULLARI Ç., TUĞ BOZDOĞAN S.
5. ADANA GENETİK GÜNLERİ NÖROGENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 23 - 24 Mart 2019, ss.13-16, (Tam Metin Bildiri)

24. Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofinin moleküler tanısı ve tanı oranı

BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., KOÇ A. F.
5. ADANA GENETİK GÜNLERİ NÖROGENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 23 - 24 Mart 2019, ss.8-12, (Tam Metin Bildiri)

25. A rare cause of mental retardation and epilepsy: pediatric patient with 22q duplication and 6p deletion

TUĞ BOZDOĞAN S., PERK P., ALTUNBAŞAK Ş., BİŞGİN A.
5. ADANA GENETİK GÜNLERİ NÖROGENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 23 - 24 Mart 2019, ss.28-31, (Tam Metin Bildiri)

26. Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzomanalizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği

TUĞ BOZDOĞAN S., BOGA İ., BİŞGİN A.
5. ADANA GENETİK GÜNLERİ NÖROGENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 23 - 24 Mart 2019, ss.13-16, (Tam Metin Bildiri)

27. Phenomics is still more powerful than whole-exome sequencing: their role in clinical genetics

Bozdogan S. T., Boga İ., Bisgin A.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1910, (Özet Bildiri) identifier

28. LDLR gene exon 12 RS 688 polymorphism causes to increase in susceptibility tohepatitis C

ALTINTAŞ Z., TUĞ BOZDOĞAN S., ALTINTAŞ E.
Proceedings of the World Congress of Gastroenterology, İstanbul, Türkiye, 21 - 24 Eylül 2019, cilt.30, ss.136-912, (Tam Metin Bildiri) identifier identifier

29. Detection of MSI in circulating cell-free DNA from colorectal cancer patients

TUĞ BOZDOĞAN S., RENCÜZOĞULLARI Ç., RENCÜZOĞULLARI A., BİŞGİN A.
European Society of Human Genetics Conference, 15 - 18 Haziran 2019, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

30. Identification of driver gene mutations and microsatellite instability in liquid biopsy samples of colorectal cancer

TUĞ BOZDOĞAN S., RENCÜZOĞULLARI Ç., Müjde C., HANTA A., RENCÜZOĞULLARI A., BİŞGİN A.
13th Balkan Congress of Human Genetics Congress, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

31. Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity

BULUT F. D., öz s., KILAVUZ S., TUĞ BOZDOĞAN S., Ceylaner S., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)

32. Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon

KOR D., KILAVUZ S., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 09 Mart 2019, (Özet Bildiri)

33. Prevalence of significant genetic variants in glycogen storage diseasevia custom NGS panel in a single center hospital based study.

BİŞGİN A., Boga İ., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., TUĞ BOZDOĞAN S., SÖNMEZLER Ö.
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

34. Performance of an NGS multi-gene panel for detection of hotspot variants in colorectal cancer patients.

BOGA İ., MÜJDE C., TUĞ BOZDOĞAN S., SÖNMEZLER Ö., BİŞGİN A.
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

35. FISH is still the most reliable diagnostic tool for Pallister-Killian syndrome: A case based review

TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A., ceylaner g., boğa İ., ÖZER S.
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

36. Kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları kapsamında kolorektal kanserli hastaların multigen paneli analizleri

BİŞGİN A., MÜJDE C., BOGA İ., SÖNMEZLER Ö., TUĞ BOZDOĞAN S.
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

37. Genomik Tıp Uygulamalarında Bütüncül Yaklaşım: Erkek Meme Kanseri Olgusu

BİŞGİN A., Özer S., TUĞ BOZDOĞAN S.
7. Moleküler Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

38. Aile Öyküsü Negatif Meme Kanserinde BRCA Gen Profillemesi

BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., Boga İ., YALAV O., SÖNMEZLER Ö.
7. Moleküler Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 Ekim 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

39. Likit biyopsi materyalinden MSI analizi: referans materyallerinin karşılaştırmalı performans değerlendirmesi

TUĞ BOZDOĞAN S., Rencüzoğulları Ç., BİŞGİN A.
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

40. Meme Kanseri Hastalarının Sağaltımında Çoklu-Gen Panellerinin Etkinliğinin Saptanması

BİŞGİN A., Hanta A., Müjde C., BOGA İ., SÖNMEZLER Ö., TUĞ BOZDOĞAN S.
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

41. Genomik Tıp Uygulamalarda Bütüncül Yaklaşım : Erkek Meme Kanseri Olgusu

BİŞGİN A., ÖZER S., TUĞ BOZDOĞAN S.
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

42. İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu

KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., EKİNCİ F., EROL İ., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

43. Utilization of comprehensive cancer testing in malign melanoma: Experiences of a genetic diseases diagnosis center

BİŞGİN A., Müjde C., Boga İ., Sönmezler Ö., TUĞ BOZDOĞAN S.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

44. Comparison of the cost and laboratory effectivity between next generation sequencing and pyrosequencing in FMF patients

TUĞ BOZDOĞAN S., Boga İ., Sönmezler Ö., BİŞGİN A.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

45. The significance of liquid biopsy for monitoring and therapy decision of lung adenocarcinoma: a case based review

SÖNMEZLER Ö., BİŞGİN A., BOGA İ., TUĞ BOZDOĞAN S.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

46. Newborn Screening for Cystic Fibrosis in Turkey: The View From the Genetic Disease Diagnosis center

BOGA İ., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., SÖNMEZLER Ö.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Türkiye, 07 Mart 2018, (Özet Bildiri)

47. Risk management and genetic counselling in hereditary cancer syndrome diseases: experiences of a high risk clinic

BİŞGİN A., Özer S., TUĞ BOZDOĞAN S., BOGA İ., SÖNMEZLER Ö.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

48. Newborn screening for Cystic Fibrosis in Turkey: The view from the genetic diseases diagnosis center

BOGA İ., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., SÖNMEZLER Ö.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)

49. Pridoksin Bağımlı nöbet-Olgu Sunumu

Celiloğlu C., Çelik T., Tolunay O., kaçak s., Uç D., Mert G. G., et al.
61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2017, (Tam Metin Bildiri)

50. Yeni Nesil Dizileme Yöntemi İle Çalışılan Çoklu-Gen Panellerinin Moleküler Tanıdaki Önemi: Ailesel Meme-Over Kanseri

Boga İ., Sönmezler Ö., TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A.
VI. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Biyoteknoloji Kongresi, Türkiye, 5 - 07 Ekim 2017, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

51. Molecular karyotyping of patients with psychomotor retardation and epilepsy

TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A.
11th European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, (Özet Bildiri)

52. Utilization of multi-gene panels in colorectal cancer: Analysis of clinicopathological findings

BİŞGİN A., Sönmezler Ö., Boga İ., RENCÜZOĞULLARI A., Ateş Eren K., DORAN F., et al.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

53. Klinik Genetik Uygulamalarında Moleküler Karyotiplemenin yeri: Üçüncü Basamak Merkezinin Deneyimleri

BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S.
Tıbbi Genetikte Algoritmalar, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2017, (Özet Bildiri)

54. Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi (FSHMD) Moleküler Tanısı ve Tanı Oranı: Çukurova Üniversitesi Tecrübesi

BİŞGİN A., KOÇ A. F., TUĞ BOZDOĞAN S.
1. Ulusal Nöromuskuler Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 18 - 20 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

55. FSHMD Moleküler Tanısı ve Tanı Oranı: Çukurova Üniversitesi Tecrübesi

BİŞGİN A., KOÇ A. F., TUĞ BOZDOĞAN S.
1. ulusal nöromusküler hastalıklar kongresi, Türkiye, 18 - 20 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

56. No Association Between Polymorphisms of Vitamin D and Oxytocin Receptor Genes and Autistic Spectrum Disorder in A Sample of Turkish Children

KÜTÜK M. Ö., TUĞ BOZDOĞAN S., TUFAN E., ALTINTAŞ Z., OREKİCİ TEMEL G., TOROS F.
27. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi-İzmir, Türkiye, 10 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)

57. A Novel Mutation of ROBO3 In Horizontal Gaze Palsy With Progressive Scoliosis

TUĞ BOZDOĞAN S., DİNÇ E., ÖZGÜR A., BİŞGİN A.
American Society of Human Genetics 2016, 18 - 22 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

58. Nadir Bir Olgu Hipotiroidinin Eşlik Ettiği Çift Anöploidili Hasta

BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016

59. 1p36 Delesyon Sendromu Olgu Sunumu

TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A., Çelik T.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

60. A Rare Double Aneuploidy Case Down Klinefelter With Hypothyroidy

BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

61. Ailesel Hipertrofik Kardiyomiyopati MYBPC3 Geninde Yeni Mutasyon

TUĞ BOZDOĞAN S., KARPUZ D., BİŞGİN A., GİRAY D., HALLIOĞLU KILINÇ O.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

62. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Genetik Tanının Önemi Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Tanı Dağılımı

BİŞGİN A., ÖNENLİ MUNGAN H. N., Yaşar H. M., BÜYÜKKURT S., TUĞ BOZDOĞAN S.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

63. 6p Delesyonlu ve 22q Duplikasyonlu Bir Olgu

BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., ALTUNBAŞAK Ş.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)

64. Tricho Rhino Phalangeal Syndrome Type I in a Girl with Growth Hormone Deficiency

ÇAKIR M. D., ALTINTAŞ Z., TUĞ BOZDOĞAN S.
55th annual ESPE meeting 2016, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016

65. Çukurova bölgesinde Alfa Talasemi Mutasyon Dağılımı Genotip Fenotip İlişkisi

TUĞ BOZDOĞAN S., ÖZALP YÜREĞİR Ö., BÜYÜKKURT N., ASLAN H., GAMBİN T., ÖZDEMİR Z. C.
II. HEMATOLOJİK GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016, (Tam Metin Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

66. Molecular etiology of arthrogryposis in a cohort of families of Turkish origin

BAYRAM Y., karaca e., akdemir z., TUĞ BOZDOĞAN S.
ASHG 2015, BAltimore, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 10 Ekim 2015, (Özet Bildiri)

67. A Recessive Skeletal Dysplasia Novel Type Results from a Mutation of NEK1 Never in Mitosis Gene A Related Kinase 1

TUĞ BOZDOĞAN S., Karaca E., Yüreğir O., ASLAN H., PEHLİVAN D., BİŞGİN A., et al.
48th European Human Genetics Conference (ESHG 2015), Glasgow, Birleşik Krallık, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)

68. Whole Exome Sequencing Identifies Rare Variants in Turkish Patients with Brain Malformation and Underscores the Power of Rare Variants Identified by Genomic Sequencing Approaches in Selected World Populations

Ender K., PEHLİVAN D., Tamar H., BAYRAM Y., Tomasz G., Claudia G., et al.
Genomic disorders 2014, 5 - 07 Mart 2014

69. Patients with acute anterior myocardial infarction who have 4G alleles in plasminogen activator inhibitor1 gene have higher angiographic SYNTAX scores

ÇAĞLIYAN Ç. E., BALLI M., YÜREĞİR Ö., TÜRKMEN S., AKILLI R., TEKİN K., et al.
World Cardiology Congress, Melbourne, Avustralya, 4 - 07 Mayıs 2014, cilt.9, ss.90, (Özet Bildiri)

70. Seckel Sendromu ve Ayırıcı Tanısı

TUĞ BOZDOĞAN S., ÖZALP YÜREĞİR Ö., aslan h., TEMİZ F., GÜRBÜZ F., MÜSLÜMANOĞLU M. H.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)

71. Multiple Konjenital Anomali ve Mental Retasdasyonlu Bir Olguda idic(13)(q22.2)

Özalp Yüreğir Ö., Aslan H., Gürbüz F., Demir F., Tuğ Bozdoğan S., Özbek M. N., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri) Creative Commons License

72. Meier Gorlin Sendromlu Olguda Hipotiroidi

ÖZALP YÜREĞİR Ö., TUĞ BOZDOĞAN S., GÜRBÜZ F., aslan h.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
Kitaplar 2

1. Myelomada Genetik Ve Epigenetik Değişiklikler

TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A.
Multiple Myeloma ve Plazma Hücreli Neoplaziler, , Editör, Akademisyen Yayınevi, ss.55-62, 2019

2. AKCİĞER KANSERİ’NDE YENİ NESİL DİZİLEME YÖNTEMLERİ

TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A., BOGA İ.
Toraks Tümörleri, Ahmet Taner Sümbül, Ali Murat Sedef, Yurday Özdemir, Editör, Akademisyen Kitabevi, ss.73-78, 2019
Metrikler

Yayın

113

Yayın (WoS)

30

Yayın (Scopus)

27

Atıf (WoS)

307

H-İndeks (WoS)

8

Atıf (Scopus)

316

H-İndeks (Scopus)

8

Proje

10

Açık Erişim

7
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları