Metrikler
Yayın
113
Açık Erişim
7
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları
Eğitim Bilgileri
2004 - 2009
2004 - 2009Tıpta Uzmanlık
Bülent Ecevit Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik, Türkiye
1993 - 2000
1993 - 2000Lisans
Uludağ Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Türkiye
Yaptığı Tezler
2009
2009Tıpta Uzmanlık
IL-1Ra, IL-4 ve Tnf-Beta Gen Polimorfizmlerinin Transizyonel Hücreli Mesane Kanseri Etyopatogenezi ve Prognozuna Etkisi 
Bülent Ecevit Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik
Yabancı Diller
B2 Orta Üstü
B2 Orta Üstüİngilizce
Araştırma Alanları
Tıp
Sağlık Bilimleri
Dahili Tıp Bilimleri
Tıbbi Genetik
Akademik Ünvanlar / Görevler
2016 - Devam Ediyor
2016 - Devam EdiyorDoç. Dr.
Çukurova Üniversitesi, Dahili Tıp Bilimleri, Tıbbi Genetik
2013 - 2016
2013 - 2016Yrd. Doç. Dr.
Mersin Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik
Akademi Dışı Deneyim
2009 - 2013
2009 - 2013TIBBİ GENETİK UZMANI
SAGLIK BAKANLIGI, TIBBİ GENETİK UZMANI
Makaleler
Tümü (35)
SCI-E, SSCI, AHCI (23)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (27)
ESCI (3)
Scopus (24)
TRDizin (9)
Diğer Yayınlar (4)
2024
20241. Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings
BURGAÇ E., Kaplan İ., Köseci B., Kara E., KOR D., BULUT F. D., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A
, 2024 (SCI-Expanded)
2024
20242. Pyruvate kinase deficiency in 29 Turkish patients with two novel intronic variants
GÖK V., LEBLEBİSATAN G., Gürlek Gökçebay D., Güler S., Doğan M. E., Tuğ Bozdoğan S., et al.
British Journal of Haematology
, 2024 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20223. Analysis of ACE2 and TMPRSS2 coding variants as a risk factor for SARS-CoV-2 from 946 whole-exome sequencing data in the Turkish population
Duman N., Tuncel G., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., Sag S. O., GÜL Ş., et al.
JOURNAL OF MEDICAL VIROLOGY
, cilt.94, sa.11, ss.5225-5243, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20224. Germline landscape of BRCAs by 7-site collaborations as a BRCA consortium in Turkey
BİŞGİN A., ÖZEMRİ SAĞ Ş., Dogan M. E., Yildirim M. S., Gumus A. A., Akkus N., et al.
BREAST
, cilt.65, ss.15-22, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
2022
20225. Developmental genomics of limb malformations: Allelic series in association with gene dosage effects contribute to the clinical variability
Duan R., Hijazi H., YILMAZ GÜLEÇ E., Eker H. K., Costa S. R., Sahin Y., et al.
HUMAN GENETICS AND GENOMICS ADVANCES
, cilt.3, sa.4, 2022 (ESCI, Scopus)
2022
20226. Clinical, radiological, and genetic variation in pontocerebellar hypoplasia disorder and our clinical experience
Bilge S., GÜL MERT G., Herguner O., Ozcanyuz D., TUĞ BOZDOĞAN S., KAYA Ö., et al.
ITALIAN JOURNAL OF PEDIATRICS
, cilt.48, sa.1, 2022 (SCI-Expanded)
2022
20227. Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the National Genetics Consortium
DÜNDAR M., FAHRİOGLU U., Yildiz S. H., Bakir-Gungor B., TEMEL Ş. G., AKIN H., et al.
FUNCTIONAL & INTEGRATIVE GENOMICS
, cilt.22, sa.3, ss.291-315, 2022 (SCI-Expanded)
2022
20228. A Novel Intronic Mutation Reduces HAX1 Level and is Associated With Severe Congenital Neutropenia.
Goktas S., Azizoglu Z. B., Petersheim D., Erdogan M., Eke Gungor H., Bisgin A., et al.
Journal of pediatric hematology/oncology
, cilt.44, 2022 (SCI-Expanded)
2021
20219. A Novel Mutation Diagnosing in Allan-Herndon-Dudley's Syndrome
Ipek R., Bozdogan S., Komur M., Okuyaz C.
JOURNAL OF PEDIATRIC GENETICS
, 2021 (ESCI)
2021
202110. COVID-19 may enhance risk of thrombosis and hemolysis in the G6PD deficient patients
Aydemir D., Dağlıoğlu G., Ulu A., Kurtaran B., Bozdogan S., İnal T. C., et al.
NUCLEOSIDES NUCLEOTIDES & NUCLEIC ACIDS
, cilt.40, sa.5, ss.505-517, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202111. Metachronous Wilms Tumor, Glioblastoma, and T-cell Leukemia in an Child With Constitutional Mismatch Repair Deficiency syndrome due to Novel Mutation in MSH6 (c.2590G>T)
ÇITAK E. Ç., Sagcan F., Gundugan B. D., Bozdogan S., Yilmaz E. B., Avci E., et al.
JOURNAL OF PEDIATRIC HEMATOLOGY ONCOLOGY
, cilt.43, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202112. Current Status of Genetic Diagnosis Laboratories and Frequency of Genetic Variants Associated with Cystic Fibrosis through a Newborn-Screening Program in Turkey
Bozdogan S., Mujde C., BOĞA İ., SÖNMEZLER Ö., Hanta A., Rencuzogullari C., et al.
GENES
, cilt.12, sa.2, 2021 (SCI-Expanded, Scopus)
2021
202113. Phenomix as the gold standard in medical genetics applications: three neurogenetic patient samples with full exome analysis
Bozdogan S., BOĞA İ., BİŞGİN A.
CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
, cilt.46, sa.2, ss.869-871, 2021 (ESCI)
2021
202114. Vandetanib in a child affected by neurofibromatosis type 1 and medullary thyroid carcinoma with both NF1 and homozygous RET proto-oncogen germ-line mutations
Gundogan B. D., Sagcan F., Bozdogan S., Balci Y., Daloglu F. T., Citak E. C.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, cilt.13, ss.342-346, 2021 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2021
202115. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Genetik Tanının Önemi: Çukurova ÜniversitesiTıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Tanı Dağılımı
TUĞ BOZDOĞAN S., ÖNENLİ MUNGAN H. N., BOGA İ., yaşar h. m., BÜYÜKKURT S., BİŞGİN A.
Acıbadem Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , cilt.12, sa.1, ss.29-31, 2021 (TRDizin)
2021
202116. Evaluation of the results of patients who applied to the & Ccedil;ukurova University, Medical Genetics Department for prenatal diagnosis and determination of genetic counseling principles
TuĞ BozdoĞan S., BÜyÜkkurt S., Özer S., BİŞgİn A.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.51, sa.2, ss.657-661, 2021 (SCI-Expanded)
2020
202017. Bi-allelic JAM2 Variants Lead to Early-Onset Recessive Primary Familial Brain Calcification
Schottlaender L., Abeti R., Jaunmuktane Z., Macmillan C., Chelban V., O'Callaghan B., et al.
AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS
, cilt.106, sa.3, ss.412-421, 2020 (SCI-Expanded, Scopus)
2019
201918. IL-1RN VNTR, IL-2(-330), and IL-4 VNTR gene polymorphisms in patients with chronic rhinosinusitis with sinonasal polyposis
Kuran G., Aslan H., Haytoglu S., Ozalp Yuregir O., Tug Bozdogan S.
TURKISH JOURNAL OF MEDICAL SCIENCES
, cilt.49, sa.5, ss.1411-1417, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
2018
201819. Shprintzen-Goldberg Syndrome: Case Report
YALÇINTEPE S., ÖZALP YÜREĞİR Ö., TUĞ BOZDOĞAN S., ASLAN H.
Meandros Medical and Dental Journal , cilt.19, sa.2, ss.175-177, 2018 (Hakemli Dergi)
2017
201720. Familial hypertrophic cardiomyopathy: A case with a new mutation in the MYBPC3 gene.
Hallıoğlu K., GIRAY D., Bişgin A., Tuğ B., KARPUZ D.
Turk Kardiyoloji Dernegi arsivi : Turk Kardiyoloji Derneginin yayin organidir
, cilt.45, ss.450-453, 2017 (Scopus, TRDizin)
2016
201621. Mutations in CDC45, Encoding an Essential Component of the Pre-initiation Complex, Cause Meier-Gorlin Syndrome and Craniosynostosis.
FENWICK A., KLISZCZAK M., COOPER F., MURRAY J., SANCHEZ-PULIDO L., TWIGG S., et al.
American journal of human genetics
, cilt.99, ss.125-38, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
2016
201622. Molecular etiology of arthrogryposis in multiple families of mostly Turkish origin
BAYRAM Y., KARACA E., AKDEMIR Z. C., Yilmaz E. O., Tayfun G. A., Aydin H., et al.
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION
, cilt.126, sa.2, ss.762-778, 2016 (SCI-Expanded)
2015
201523. Genes that Affect Brain Structure and Function Identified by Rare Variant Analyses of Mendelian Neurologic Disease
KARACA E., HAREL T., PEHLIVAN D., JHANGIANI S. N., GAMBIN T., AKDEMIR Z. C., et al.
NEURON
, cilt.88, sa.3, ss.499-513, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201524. Rare variants in the notch signaling pathway describe a novel type of autosomal recessive Klippel-Feil syndrome
KARACA E., YUREGIR O. O., Bozdogan S. T., Aslan H., PEHLIVAN D., JHANGIANI S. N., et al.
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A
, cilt.167, sa.11, ss.2795-2799, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201525. Alpha-Thalassemia Mutations in Adana Province, Southern Turkey: Genotype-Phenotype Correlation
Bozdogan S., YUREGIR O. O., BUYUKKURT N., ASLAN H., OZDEMIR Z. C., GAMBIN T.
INDIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND BLOOD TRANSFUSION
, cilt.31, sa.2, ss.223-228, 2015 (SCI-Expanded, Scopus)
2015
201526. The IL-1RN and IL-4 gene polymorphisms are potential genetic markers of susceptibility to bladder cancer: a case-control study
Bozdogan S., Erol B., Dursun A., BOZDOGAN G., Donmez I., Mungan N. A., et al.
WORLD JOURNAL OF UROLOGY
, cilt.33, sa.3, ss.389-395, 2015 (SCI-Expanded)
2015
201527. Supernumerary Nipple Children with Different Types of Malignancies
TUĞ BOZDOĞAN S., Yilmaz E. B., Çıtak E. C.
Medicine Science | International Medical Journal , ss.1, 2015 (Hakemli Dergi)
2014
201428. The XXXXY syndrome: a new case with talamic lesion.
Kiraz A., O U., Çakır E., yolal C., TUĞ BOZDOĞAN S., Tubas F.
GENETIC COUNSELING , cilt.25, sa.3, ss.341-344, 2014 (SCI-Expanded)
2013
201329. Plasminogen activator inhibitor-1 5G/5G genotype is associated with early spontaneous recanalization of the infarct-related artery in patients presenting with acute ST-elevation myocardial infarction.
ÇAĞLIYAN Ç. E., YUREGIR O. O., ASLAN H., TEKİN K., AKILLI R., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.
CORONARY ARTERY DISEASE , cilt.24, sa.3, ss.196-200, 2013 (SCI-Expanded, Scopus)
2009
200930. eNOS Gene Intron 4 VNTR and Exon 7-G894T Polymorphisms in Turkish Men with Erectile Dysfunction: A Case Control Study
Erol B., Bozdogan G., Akduman B., Dursun A., Bozdogan S., Onem K., et al.
JOURNAL OF SEXUAL MEDICINE
, cilt.6, sa.5, ss.1423-1429, 2009 (SCI-Expanded, Scopus)
2007
200731. Varikoseli olan hastalarda Y kromozomu mikrodelesyonu infertilite ilişkisi
TUĞ BOZDOĞAN S., DURSUN A., Yeşilli Ç., SEÇKİNER İ., Çabuk F., Altan K., et al.
Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi , 2007 (TRDizin)
2007
200732. Vitamin D Reseptör Gen Polimorfizmi Kemik Mineral Yoğunluğu Ve Kemik Döngüsü Esansiyel Hipertansiyonda Postmenapozal Kemik Yoğunluğunun Fok I Genotipi İle İlişkisi
SARIKAYA S., Külah E., ÖZDOLAP Ş., DURSUN A., Doğan S., AÇIKGÖZ Ş., et al.
Romatoloji Ve Tıbbi Rehabilitasyon Dergisi , 2007 (Hakemli Dergi)
2005
200533. Swyer Sendromlu Bir Olguya Güncel Yaklaşım
Çiçek S., Barış S., DURSUN A., TUĞ BOZDOĞAN S.
Zonguldak Karaelmas Üniversitesi-MediForum , 2005 (Hakemli Dergi)
2005
200534. Olimpiyatlarda Cinsiyet Ayırımı
DURSUN A., TUĞ BOZDOĞAN S., GÜMÜŞ M., YAMANER F.
Spor Ve Tıp Dergisi , 2005 (Hakemli Dergi)
2004
200435. Ailesel Akdeniz Ateşi Akraba Evliliği Olmayan Ailelerde Analiz Sonuçlar
TUĞ BOZDOĞAN S., Barış S., Çabuk F., DURSUN A.
Mediforum , 2004 (Hakemli Dergi)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
2023
20231. Mukopolisakkaridozlu 97 Kardeş/Kuzen Olgunun Farklı Yaşlarda Başlanan Enzim Replasman Tedavisi Sonuçlarının Değerlendirilmesi
KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)
2022
20222. Limb Girdle Musküler Distrofilerde Genetik Heterojenite
BİŞGİN A., BOGA İ., TÜMKAYA H., BEREKETOĞLU M. B., Rencüzoğulları Ç., SÖNMEZLER Ö., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20223. ULUSAL YENİDOĞAN TARAMA PROGRAMI KAPSAMINDA YER ALAN FENİLKETONÜRİDE GENOMİK VERİ ANALİZİ
TUĞ BOZDOĞAN S., CEYLAN C. D., MÜJDE C., BOGA İ., KOR D., BİŞGİN A.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20224. Kardiyomiyopati Bulguları Olan Hastaların Tanıya Yönelik Moleküler Genetik Yöntemlerle Etiyolojisinin Araştırılması
BİŞGİN A., ABDULLAYEV R., SÖNMEZLER Ö., BOGA İ., DEMİRTAŞ M., ÖZMEN Ç., et al.
15. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 09 Kasım 2022, (Özet Bildiri)
2022
20225. Homozygous mutation in CWF19L1 with recessive ataxia syndrome in a Turkish child
İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., TUĞ BOZDOĞAN S.
17. International Child Neurology Congress, Antalya, Türkiye, 3 - 07 Ekim 2022, (Özet Bildiri)
2022
20226. CAUTION IN CHILDREN WITH BCG LYMPHADENITIS; DO YOU HAVE IMMUNODEFICIENCY?
ALABAZ D., ÇAY Ü., TUĞ BOZDOĞAN S.
4. Uluslararası Br behçet Uz Çocuk Kongresi, Adana, Türkiye, 22 - 24 Eylül 2022, (Özet Bildiri)
2022
20227. Sitrülinemi ve Warburg Mikro Sendromu Birlikteliği.
KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
20228. Vici Sendromu olgu sunumu.
Madenci T. E., Bulut F. D., Kor D., Köşeci B., Kara E., Demir F., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, Adana, Türkiye, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
20229. Aynı Ailede İki Farklı Pompe Fenotipi
Burgaç E., Köşeci B., Kaplan İ., Kara E., Bulut F. D., Ekinci F., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)
2022
202210. Tümör Mutasyon Yükü (TMB) ve Mikrosatellit İnstabilite (MSI) Analizinde Tek Basamak Test Stratejisi: Gerçek Laboratuvar Uygulaması
BİŞGİN A., SÖNMEZLER Ö., BOGA İ., TUĞ BOZDOĞAN S.
9. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)
2022
202211. Çoklu-Kanser Olgularında Genetik Danışmanlık ve Hasta Sağaltımı
TUĞ BOZDOĞAN S., Özer S., BİŞGİN A., SÖNMEZLER Ö., MİRİLİ C.
9. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, Girne, Kıbrıs (Kktc), 18 Mayıs 2022, (Özet Bildiri)
2022
202212. Yüksek Risk Polikliniğinde Li-Fraumeni Sendromuna Yaklaşım ve Risk Yönetimi: Kümülatif Verilerle Tek Merkez Deneyimi
TUĞ BOZDOĞAN S., CEYLAN C. D., Shirinova N., BOGA İ., BİŞGİN A.
9. Türk Tıbbi Onkoloji Kongresi, Kıbrıs (Kktc), 18 - 22 Mayıs 2022, (Tam Metin Bildiri)
2021
202113. Current status of genetic diagnosis laboratories and frequency of genetic variants associated with cystic fibrosis through a newborn-screening program in Turkey
TUĞ BOZDOĞAN S., MÜJDE C., BOGA İ., SÖNMEZLER Ö., HANTA A., RENCÜZOĞULLARI Ç., et al.
Annual Meeting of American Association of Human Genetics 2021, Amerika Birleşik Devletleri, 18 Ekim 2021, (Özet Bildiri)
2021
202114. Limb Girdle Musküler Distrofi Hastalarının Klinik, Demografik ve Genetik Bulguları
Güner Özcanyüz D., BİÇER D., GÜL MERT G., ÖZCAN N., BİLGE S., HERGÜNER M. Ö., et al.
V. Nöromusküler Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 24 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202115. A CASE REPORT OF BEAULIEU-BOYCOTT-INNES SYNDROME DIAGNOSED IN A NEWBORN
SHIRINOVA N., BEREKETOĞLU M. B., BOGA İ., YAPICIOĞLU YILDIZDAŞ H., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tibbi Genetik Kongresi, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Tam Metin Bildiri)
2021
202116. Multiple Findings in Diagnostic Whole Exome Sequencing: A Case Based Story to True Diagnosis
TUĞ BOZDOĞAN S., ÖZER S., KOÇ A. F., BOGA İ., BİŞGİN A.
6. Uluslararası Katılımlı Erciyes Tıp Tibbi Genetik Kongresi, Türkiye, 16 Eylül 2021, (Özet Bildiri)
2021
202117. Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.
KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
2020
202018. Analysis of ACE2 gene coding variants by direct whole exome sequencing in the Turkish Population
Tuncel G., Duman N., Güler K., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., BOGA İ., et al.
14. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, ONLİNE, Türkiye, 20 - 21 Kasım 2020, ss.1-93, (Özet Bildiri)
2020
202019. Meta-analysis and single-center experience on the comprehensive genomic characterization and landscape of BRCA1 and BRCA2 in Turkey.
BİŞGİN A., BOGA İ., SÖNMEZLER Ö., Müjde C., HANTA A., TUĞ BOZDOĞAN S.
JOURNAL OF CLINICAL ONCOLOGY, 20 Mayıs 2020, (Özet Bildiri)
2020
202020. Hiperfenilalanineminin nadir bir nedeni: iki olguyla dihidropteridinredüktaz eksikliği
KOÇAK Z., KILAVUZ S., KOR D., BULUT F. D., ÖZCAN N., TUĞ BOZDOĞAN S., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202021. Hepatosplenomegali ayırıcı tanısında nadir bir kalıtsal metabolikhastalık: herediter fruktoz intoleransı
KARA E., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., Şeker-Yılmaz B., KÖŞECİ B., et al.
18. ÇUKUROVA PEDİATRİ GÜNLERİ, Türkiye, 20 - 21 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
2020
202022. KLİNİK GENETİK DEĞERLENDİRME VE GENETİK DANIŞMANLIĞIN ÖNEMİ: ORAK HÜCRE ANEMİSİ ENDİKASYONUYLA PRENATAL TANI İÇİN BAŞVURAN HASTADA SAPTANAN HARLEQUİN TİPİ KONJENİTAL İKTİYOZ TAŞIYICILIĞI
TUĞ BOZDOĞAN S., SUCU M., ÖZSÜRMELİ M., BÜYÜKKURT S., BİŞGİN A.
1. Bursa Uluslararası Katılımlı Genetik Günleri Dermatogenetik Sempozyumu, Bursa, Türkiye, 9 - 11 Ocak 2020, (Tam Metin Bildiri)
2019
201923. Nörogenetik hastalıklarda mekanizmalar ve tanı yöntemleri
BİŞGİN A., RENCÜZOĞULLARI Ç., TUĞ BOZDOĞAN S.
5. ADANA GENETİK GÜNLERİ NÖROGENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 23 - 24 Mart 2019, ss.13-16, (Tam Metin Bildiri)
2019
201924. Fasiyo-skapulo-humeral-müsküler distrofinin moleküler tanısı ve tanı oranı
BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., KOÇ A. F.
5. ADANA GENETİK GÜNLERİ NÖROGENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 23 - 24 Mart 2019, ss.8-12, (Tam Metin Bildiri)
2019
201925. A rare cause of mental retardation and epilepsy: pediatric patient with 22q duplication and 6p deletion
TUĞ BOZDOĞAN S., PERK P., ALTUNBAŞAK Ş., BİŞGİN A.
5. ADANA GENETİK GÜNLERİ NÖROGENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 23 - 24 Mart 2019, ss.28-31, (Tam Metin Bildiri)
2019
201926. Tıbbi genetik uygulamalarında altın standart fenomiks: tüm ekzomanalizi yapılan 3 nörogenetik hasta örneği
TUĞ BOZDOĞAN S., BOGA İ., BİŞGİN A.
5. ADANA GENETİK GÜNLERİ NÖROGENETİK SEMPOZYUMU, Türkiye, 23 - 24 Mart 2019, ss.13-16, (Tam Metin Bildiri)
2019
201927. Phenomics is still more powerful than whole-exome sequencing: their role in clinical genetics
Bozdogan S. T., Boga İ., Bisgin A.
52nd Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG), Gothenburg, İsveç, 15 - 18 Haziran 2019, cilt.27, ss.1910, (Özet Bildiri)
2019
201928. LDLR gene exon 12 RS 688 polymorphism causes to increase in susceptibility tohepatitis C
ALTINTAŞ Z., TUĞ BOZDOĞAN S., ALTINTAŞ E.
Proceedings of the World Congress of Gastroenterology, İstanbul, Türkiye, 21 - 24 Eylül 2019, cilt.30, ss.136-912, (Tam Metin Bildiri)
2019
201929. Detection of MSI in circulating cell-free DNA from colorectal cancer patients
TUĞ BOZDOĞAN S., RENCÜZOĞULLARI Ç., RENCÜZOĞULLARI A., BİŞGİN A.
European Society of Human Genetics Conference, 15 - 18 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
2019
201930. Identification of driver gene mutations and microsatellite instability in liquid biopsy samples of colorectal cancer
TUĞ BOZDOĞAN S., RENCÜZOĞULLARI Ç., Müjde C., HANTA A., RENCÜZOĞULLARI A., BİŞGİN A.
13th Balkan Congress of Human Genetics Congress, 17 - 20 Nisan 2019, (Özet Bildiri)
2019
201931. Genotypic and Phenotypic Features of 673 Phenylketonuria Patients in ÇukurovaUniversity
BULUT F. D., öz s., KILAVUZ S., TUĞ BOZDOĞAN S., Ceylaner S., KOR D., et al.
INTERNATIONAL INBORN ERRORS OF METABOLISM AND NUTRITION CONGRESS, 10 - 14 Nisan 2019, (Tam Metin Bildiri)
2019
201932. Hipoglisemi Nedeniyle Tanı Alan Glikojen Depo Tip IXD Hastası ve PHKA1 Geninde Yeni Bir Mutasyon
KOR D., KILAVUZ S., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., et al.
Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi Kalıtsal Metabolik Hastalıkların Nörolojisi Kursu, Ankara, Türkiye, 8 - 09 Mart 2019, (Özet Bildiri)
2018
201833. Prevalence of significant genetic variants in glycogen storage diseasevia custom NGS panel in a single center hospital based study.
BİŞGİN A., Boga İ., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., TUĞ BOZDOĞAN S., SÖNMEZLER Ö.
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201834. Performance of an NGS multi-gene panel for detection of hotspot variants in colorectal cancer patients.
BOGA İ., MÜJDE C., TUĞ BOZDOĞAN S., SÖNMEZLER Ö., BİŞGİN A.
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201835. FISH is still the most reliable diagnostic tool for Pallister-Killian syndrome: A case based review
TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A., ceylaner g., boğa İ., ÖZER S.
American Society of Human Genetics 68th Annual Meeting, 16 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201836. Kişiselleştirilmiş tıp uygulamaları kapsamında kolorektal kanserli hastaların multigen paneli analizleri
BİŞGİN A., MÜJDE C., BOGA İ., SÖNMEZLER Ö., TUĞ BOZDOĞAN S.
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201837. Genomik Tıp Uygulamalarında Bütüncül Yaklaşım: Erkek Meme Kanseri Olgusu
BİŞGİN A., Özer S., TUĞ BOZDOĞAN S.
7. Moleküler Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201838. Aile Öyküsü Negatif Meme Kanserinde BRCA Gen Profillemesi
BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., Boga İ., YALAV O., SÖNMEZLER Ö.
7. Moleküler Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201839. Likit biyopsi materyalinden MSI analizi: referans materyallerinin karşılaştırmalı performans değerlendirmesi
TUĞ BOZDOĞAN S., Rencüzoğulları Ç., BİŞGİN A.
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201840. Meme Kanseri Hastalarının Sağaltımında Çoklu-Gen Panellerinin Etkinliğinin Saptanması
BİŞGİN A., Hanta A., Müjde C., BOGA İ., SÖNMEZLER Ö., TUĞ BOZDOĞAN S.
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201841. Genomik Tıp Uygulamalarda Bütüncül Yaklaşım : Erkek Meme Kanseri Olgusu
BİŞGİN A., ÖZER S., TUĞ BOZDOĞAN S.
7. Multidisipliner Kanser Araştırma ve 1. Temel Onkoloji Kongresi, 11 - 14 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
2018
201842. İnfantil tip 1 GM1 Gangliyosidoz tanısı alan 3 olgu sunumu
KILAVUZ S., BULUT F. D., Şeker-Yılmaz B., KOR D., EKİNCİ F., EROL İ., et al.
VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)
2018
201843. Utilization of comprehensive cancer testing in malign melanoma: Experiences of a genetic diseases diagnosis center
BİŞGİN A., Müjde C., Boga İ., Sönmezler Ö., TUĞ BOZDOĞAN S.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)
2018
201844. Comparison of the cost and laboratory effectivity between next generation sequencing and pyrosequencing in FMF patients
TUĞ BOZDOĞAN S., Boga İ., Sönmezler Ö., BİŞGİN A.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)
2018
201845. The significance of liquid biopsy for monitoring and therapy decision of lung adenocarcinoma: a case based review
SÖNMEZLER Ö., BİŞGİN A., BOGA İ., TUĞ BOZDOĞAN S.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)
2018
201846. Newborn Screening for Cystic Fibrosis in Turkey: The View From the Genetic Disease Diagnosis center
BOGA İ., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., SÖNMEZLER Ö.
Erciyes Tıp Genetik Günleri 2018, Türkiye, 07 Mart 2018, (Özet Bildiri)
2018
201847. Risk management and genetic counselling in hereditary cancer syndrome diseases: experiences of a high risk clinic
BİŞGİN A., Özer S., TUĞ BOZDOĞAN S., BOGA İ., SÖNMEZLER Ö.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)
2018
201848. Newborn screening for Cystic Fibrosis in Turkey: The view from the genetic diseases diagnosis center
BOGA İ., BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., SÖNMEZLER Ö.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 7 - 10 Mart 2018, (Özet Bildiri)
2017
201749. Pridoksin Bağımlı nöbet-Olgu Sunumu
Celiloğlu C., Çelik T., Tolunay O., kaçak s., Uç D., Mert G. G., et al.
61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi, Türkiye, 15 - 19 Kasım 2017, (Tam Metin Bildiri)
2017
201750. Yeni Nesil Dizileme Yöntemi İle Çalışılan Çoklu-Gen Panellerinin Moleküler Tanıdaki Önemi: Ailesel Meme-Over Kanseri
Boga İ., Sönmezler Ö., TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A.
VI. Ulusal Moleküler Biyoloji ve Biyoteknoloji Kongresi, Türkiye, 5 - 07 Ekim 2017, (Özet Bildiri)
2017
201751. Molecular karyotyping of patients with psychomotor retardation and epilepsy
TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A.
11th European Cytogenetics Conference, 1 - 04 Temmuz 2017, (Özet Bildiri)
2017
201752. Utilization of multi-gene panels in colorectal cancer: Analysis of clinicopathological findings
BİŞGİN A., Sönmezler Ö., Boga İ., RENCÜZOĞULLARI A., Ateş Eren K., DORAN F., et al.
Erciyes Tıp Genetik Günleri, Türkiye, 11 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201753. Klinik Genetik Uygulamalarında Moleküler Karyotiplemenin yeri: Üçüncü Basamak Merkezinin Deneyimleri
BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S.
Tıbbi Genetikte Algoritmalar, Türkiye, 3 - 04 Haziran 2017, (Özet Bildiri)
2017
201754. Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi (FSHMD) Moleküler Tanısı ve Tanı Oranı: Çukurova Üniversitesi Tecrübesi
BİŞGİN A., KOÇ A. F., TUĞ BOZDOĞAN S.
1. Ulusal Nöromuskuler Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 18 - 20 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201755. FSHMD Moleküler Tanısı ve Tanı Oranı: Çukurova Üniversitesi Tecrübesi
BİŞGİN A., KOÇ A. F., TUĞ BOZDOĞAN S.
1. ulusal nöromusküler hastalıklar kongresi, Türkiye, 18 - 20 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2017
201756. No Association Between Polymorphisms of Vitamin D and Oxytocin Receptor Genes and Autistic Spectrum Disorder in A Sample of Turkish Children
KÜTÜK M. Ö., TUĞ BOZDOĞAN S., TUFAN E., ALTINTAŞ Z., OREKİCİ TEMEL G., TOROS F.
27. Ulusal Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Kongresi-İzmir, Türkiye, 10 - 13 Mayıs 2017, (Özet Bildiri)
2016
201657. A Novel Mutation of ROBO3 In Horizontal Gaze Palsy With Progressive Scoliosis
TUĞ BOZDOĞAN S., DİNÇ E., ÖZGÜR A., BİŞGİN A.
American Society of Human Genetics 2016, 18 - 22 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201658. Nadir Bir Olgu Hipotiroidinin Eşlik Ettiği Çift Anöploidili Hasta
BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S.
12. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016
2016
201659. 1p36 Delesyon Sendromu Olgu Sunumu
TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A., Çelik T.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201660. A Rare Double Aneuploidy Case Down Klinefelter With Hypothyroidy
BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201661. Ailesel Hipertrofik Kardiyomiyopati MYBPC3 Geninde Yeni Mutasyon
TUĞ BOZDOĞAN S., KARPUZ D., BİŞGİN A., GİRAY D., HALLIOĞLU KILINÇ O.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201662. Kalıtsal Metabolik Hastalıklarda Genetik Tanının Önemi Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi Tanı Dağılımı
BİŞGİN A., ÖNENLİ MUNGAN H. N., Yaşar H. M., BÜYÜKKURT S., TUĞ BOZDOĞAN S.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201663. 6p Delesyonlu ve 22q Duplikasyonlu Bir Olgu
BİŞGİN A., TUĞ BOZDOĞAN S., ALTUNBAŞAK Ş.
XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 5 - 09 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
2016
201664. Tricho Rhino Phalangeal Syndrome Type I in a Girl with Growth Hormone Deficiency
ÇAKIR M. D., ALTINTAŞ Z., TUĞ BOZDOĞAN S.
55th annual ESPE meeting 2016, Paris, Fransa, 10 - 12 Eylül 2016
2016
201665. Çukurova bölgesinde Alfa Talasemi Mutasyon Dağılımı Genotip Fenotip İlişkisi
TUĞ BOZDOĞAN S., ÖZALP YÜREĞİR Ö., BÜYÜKKURT N., ASLAN H., GAMBİN T., ÖZDEMİR Z. C.
II. HEMATOLOJİK GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 24 - 26 Şubat 2016, (Tam Metin Bildiri)
2015
201566. Molecular etiology of arthrogryposis in a cohort of families of Turkish origin
BAYRAM Y., karaca e., akdemir z., TUĞ BOZDOĞAN S.
ASHG 2015, BAltimore, Amerika Birleşik Devletleri, 6 - 10 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
2015
201567. A Recessive Skeletal Dysplasia Novel Type Results from a Mutation of NEK1 Never in Mitosis Gene A Related Kinase 1
TUĞ BOZDOĞAN S., Karaca E., Yüreğir O., ASLAN H., PEHLİVAN D., BİŞGİN A., et al.
48th European Human Genetics Conference (ESHG 2015), Glasgow, Birleşik Krallık, 6 - 09 Haziran 2015, (Özet Bildiri)
2014
201468. Whole Exome Sequencing Identifies Rare Variants in Turkish Patients with Brain Malformation and Underscores the Power of Rare Variants Identified by Genomic Sequencing Approaches in Selected World Populations
Ender K., PEHLİVAN D., Tamar H., BAYRAM Y., Tomasz G., Claudia G., et al.
Genomic disorders 2014, 5 - 07 Mart 2014
2014
201469. Patients with acute anterior myocardial infarction who have 4G alleles in plasminogen activator inhibitor1 gene have higher angiographic SYNTAX scores
ÇAĞLIYAN Ç. E., BALLI M., YÜREĞİR Ö., TÜRKMEN S., AKILLI R., TEKİN K., et al.
World Cardiology Congress, Melbourne, Avustralya, 4 - 07 Mayıs 2014, cilt.9, ss.90, (Özet Bildiri)
2012
201270. Seckel Sendromu ve Ayırıcı Tanısı
TUĞ BOZDOĞAN S., ÖZALP YÜREĞİR Ö., aslan h., TEMİZ F., GÜRBÜZ F., MÜSLÜMANOĞLU M. H.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
2012
201271. Multiple Konjenital Anomali ve Mental Retasdasyonlu Bir Olguda idic(13)(q22.2)
Özalp Yüreğir Ö., Aslan H., Gürbüz F., Demir F., Tuğ Bozdoğan S., Özbek M. N., et al.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Bursa, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
2012
201272. Meier Gorlin Sendromlu Olguda Hipotiroidi
ÖZALP YÜREĞİR Ö., TUĞ BOZDOĞAN S., GÜRBÜZ F., aslan h.
10. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Aralık 2012, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2019
20191. Myelomada Genetik Ve Epigenetik Değişiklikler
TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A.
Multiple Myeloma ve Plazma Hücreli Neoplaziler, , Editör, Akademisyen Yayınevi, ss.55-62, 2019
2019
20192. AKCİĞER KANSERİ’NDE YENİ NESİL DİZİLEME YÖNTEMLERİ
TUĞ BOZDOĞAN S., BİŞGİN A., BOGA İ.
Toraks Tümörleri, Ahmet Taner Sümbül, Ali Murat Sedef, Yurday Özdemir, Editör, Akademisyen Kitabevi, ss.73-78, 2019
Desteklenen Projeler
2021 - 2022
2021 - 2022Real time PCR yöntemi ile nadir CALR varyantı saptanan hastalarda Yeni nesil dizileme NGS yöntemi ile bu nadir mutasyonların ve Real time PCR ile saptanamayan mutasyonların tanımlanması
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
TUĞ BOZDOĞAN S. (Yürütücü), BİŞGİN A., Rencüzoğulları Ç.
2020 - 2022
2020 - 2022Çukurova Bölgesinde Görülen Primer Konjenital Glokomlu Olguların Moleküler Genetik Analizi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Doktora
ERDEM E. (Yürütücü), Çavuşoğlu A., TUĞ BOZDOĞAN S.
2019 - 2020
2019 - 2020
KOLOREKTAL KANSERLİ HASTALARDA MİKROSATELLİT İNSTABİLİTESİNİN LİKİT BİYOPSİ MATERYALİ KULLANILARAK DEĞERLENDİRİLMESİ
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
BİŞGİN A. (Yürütücü), Rencüzoğulları Ç., TUĞ BOZDOĞAN S.
2018 - 2020
2018 - 2020Pediatrik solid tümörlerde metaanaliz ile belirlenen miRNAların ekspresyon profillemesi
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Araştırma Projesi
TUĞ BOZDOĞAN S. (Yürütücü), BİŞGİN A., ÇITAK E. Ç., MÜJDE C.
2017 - 2017
2017 - 2017Yeni Nesil Dizilemede Biyoinformatik Uygulamaları Çalıştayı
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
BİŞGİN A. (Yürütücü), BOGA İ., TUĞ BOZDOĞAN S.
2016 - 2017
2016 - 2017İmmünogenetik Sempozyumu: Genetik Bakış Açısıyla Klinikten Laboratuvara İmmün Yetmezlikler
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje , BAP Diğer
BİŞGİN A. (Yürütücü), TUĞ BOZDOĞAN S., YILMAZ M. B., YILMAZ M.