Doç. Dr. FATİH GÜRBÜZ

Yayın Ağı

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

The utility of annual growth velocity standard deviation scores and measurements of biochemical parameters in long-term treatment monitoring of children with 21-hydroxylase deficiency.

Dilek S. O., TURAN İ., GÜRBÜZ F., Celiloglu C., YÜKSEL B.

Hormones (Athens, Greece) , cilt.21, sa.3, ss.391-397, 2022 (SCI-Expanded)

Pathogenic Variants in ZSWIM7 Cause Primary Ovarian Insufficiency

Yatsenko S. A., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., Berman A. J., Martin P., Rodrigue-Escriba M., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.107, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

PLXNB1 mutations in the etiology of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism

Welch B. A., Cho H., Ucakturk S. A., Farmer S. M., Cetinkaya S., ABACI A., et al.

JOURNAL OF NEUROENDOCRINOLOGY , cilt.34, sa.4, 2022 (SCI-Expanded)

DLG2 Mutations in the Etiology of Pubertal Delay and Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

TURAN İ., DEMİR K., Mengen E., KOTAN L. D., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.94, sa.9-10, ss.364-368, 2022 (SCI-Expanded)

Inactivating NHLH2 variants cause idiopathic hypogonadotropic hypogonadism and obesity in humans.

Topaloglu A. K., ŞİMŞEK E., Kocher M. A., Mammadova J., BÖBER E., KOTAN L. D., et al.

Human genetics , cilt.141, sa.2, ss.295-304, 2022 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Changes in the presentation of newly diagnosed type 1 diabetes in children during the COVID-19 pandemic in a tertiary center in Southern Turkey

Dilek S. O., GÜRBÜZ F., TURAN İ., Celiloglu C., YÜKSEL B.

JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.34, sa.10, ss.1303-1309, 2021 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Inactivating Mutations in CCDC141 Causing Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism/Kallmann Syndrome

TURAN İ., Hutchins B. I., Hacihamdioglu B., Ozbek M. N., KOTAN L. D., ÖZKAN Y., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.86, ss.58, 2016 (SCI-Expanded)

Expanding the Clinical Spectrum Associated With GLIS3 Mutations.

DIMITRI P., HABEB A., Gurbuz F., MILLWARD A., WALLIS S., MOUSSA K., et al.

The Journal of clinical endocrinology and metabolism , cilt.100, 2015 (SCI-Expanded)

Growth curves for Turkish Girls with Turner Syndrome: Results of the Turkish Turner Syndrome Study Group

Darendeliler F., Yesilkaya E., BEREKET A., Bas F., Bundak R., Sari E., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.7, sa.3, ss.183-191, 2015 (SCI-Expanded)

EARLY DIABETIC NEPHROPATHY AND ENDOTHELIAL DYSFUNCTION IN CHILDREN WITH TYPE 1 DIABETES MELLITUS

Aynaci S., KARABAY BAYAZIT A., MELEK E., GÜRBÜZ F., ATMIŞ B., Anarat R., et al.

PEDIATRIC NEPHROLOGY , cilt.30, sa.9, ss.1632, 2015 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Turner Syndrome and Associated Problems in Turkish Children: A Multicenter Study

Yesilkaya E., BEREKET A., Darendeliler F., Bas F., Poyrazoglu S., Aydin B. K., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.7, sa.1, ss.27-36, 2015 (SCI-Expanded)

Normosmic idiopathic hypogonadotropic hypogonadism due to a novel homozygous nonsense c.C969A (p.Y323X) mutation in the KISS1R gene in three unrelated families

Demirbilek H., Ozbek M. N., Demir K., KOTAN L. D., Cesur Y., Dogan M., et al.

CLINICAL ENDOCRINOLOGY , cilt.82, sa.3, ss.429-438, 2015 (SCI-Expanded)

MCM9 Mutations Are Associated with Ovarian Failure, Short Stature, and Chromosomal Instability

Wood-Trageser M. A., GÜRBÜZ F., Yatsenko S. A., Jeffries E. P., Kotan L. D., Surti U., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.95, sa.6, ss.754-762, 2014 (SCI-Expanded)

Loss-of-Function Mutations in PNPLA6 Encoding Neuropathy Target Esterase Underlie Pubertal Failure and Neurological Deficits in Gordon Holmes Syndrome

Topaloğlu A. K., Lomniczi A., Kretzschmar D., Dissen G. A., Kotan L. D., Mcardle C. A., et al.

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM , cilt.99, 2014 (SCI-Expanded)

Mutations in FEZF1 Cause Kallmann Syndrome

La Kotan L. D., Hutchins B. I., Ozkan Y., Demire F., Stoner H., Cheng P. J., et al.

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS , cilt.95, sa.3, ss.326-331, 2014 (SCI-Expanded)

Etiological Evaluation of Patients Presenting with Isolated Micropenis to an Academic Health Care Center

Aslan T. B., GÜRBÜZ F., Temiz F., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

INDIAN JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.81, sa.8, ss.775-779, 2014 (SCI-Expanded)

Loss of Function Mutations in PNPLA6 Encoding Neuropathy Target Esterase Cause Pubertal Failure and Cerebellar Ataxia (Gordon Holmes Syndrome)

KOTAN L. D., LOMNICZI A., Kretzschmar D., Dissen G. A., McArdle C. A., Koc F., et al.

ENDOCRINE REVIEWS , cilt.35, sa.3, 2014 (SCI-Expanded)

Epstein-barr virus encephalitis in infancy.

Gurbuz F., GURBUZ B., ÇAYıR A., TEZER H.

The West Indian medical journal , cilt.63, ss.206-7, 2014 (SCI-Expanded)

The Novel Mutation p.Trp147Arg of the Steroidogenic Acute Regulatory Protein Causes Classic Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia with Adrenal Insufficiency and 46,XY Disorder of Sex Development

YÜKSEL B., Kulle A. E., GÜRBÜZ F., Welzel M., Kotan D., Mengen E., et al.

HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS , cilt.80, sa.3, ss.163-169, 2013 (SCI-Expanded)

Relationship between metabolic control and neurocognitive functions in children diagnosed with type I diabetes mellitus before and after 5 years of age

TOLU-KENDIR O., KİRİŞ N., TEMIZ F., GÜRBÜZ F., Onenli-Mungan N., TOPALOĞLU A. K., et al.

TURKISH JOURNAL OF PEDIATRICS , cilt.54, sa.4, ss.352-361, 2012 (SCI-Expanded) Sürdürülebilir Kalkınma

Unilateral exudative retinal detachment as the sole presentation of relapsing acute lymphoblastic leukemia.

AZıK F., AKıNCı A. C., SAYLı T., CULHA V., TEBERIK K., TEKE M., et al.

Turkish journal of haematology : official journal of Turkish Society of Haematology , cilt.29, ss.181-4, 2012 (SCI-Expanded)

Inactivating KISS1 mutation and hypogonadotropic hypogonadism.

TOPALOĞLU A. K., Tello J. A., KOTAN L. D., OZBEK M. B., YILMAZ M., ERDOĞAN Ş., et al.

The New England journal of medicine , cilt.366, sa.7, ss.629-35, 2012 (SCI-Expanded)

Distribution of Gene Mutations Associated with Familial Normosmic Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism

GÜRBÜZ F., KOTAN L. D., Mengen E., ŞIKLAR Z., BERBEROĞLU M., Dokmetas S., et al.

JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY , cilt.4, sa.3, ss.121-126, 2012 (SCI-Expanded)

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Status Epileptikus Tanisiyla Izlenen Hastalarin Norogoruntuleme ve EEG Bulgularinin Degerlendirilmesi

BİLGİNER GÜRBÜZ B., GÜRBÜZ F., çayır a., ŞAHİN İ. O., ökdemir d., güven a., et al.

Medicine Science International Medical Journal , cilt.4, sa.3, ss.2356, 2015 (Hakemli Dergi)

Evaluation of Two Different Pamidronate Treatment Protocols in Children with Osteogenesis Imperfecta

ÖNENLİ MUNGAN H., gürbüz F., mengen e., özgür ö., topaloğlu a. k., yüksel b.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.39, sa.3, ss.532-539, 2014 (Hakemli Dergi)

Kan Kulturu Alma Nedenleri ve Egitimin Gerekliligi

ŞAHİN İ. O., elbir şahin a., çayır a., ökdemir d., GÜRBÜZ F., dinlen fettah n., et al.

Medicine Science , cilt.3, sa.4, ss.1571, 2014 (Hakemli Dergi)

Comparison of Calcitonin and Pamidronate Treatments in Children with Osteogenesis Imperfecta

ÖNENLİ MUNGAN H. N., GÜRBÜZ F., mengen e., ÖZGÜR HOROZ Ö., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL , cilt.38, sa.4, ss.667-674, 2013 (Hakemli Dergi)

AKUT GASTROENTERİT NEDENİYLE HASTANEYE YATANHASTALARDA ETKENLER VE KLİNİK BULGULAR EPİDEMİYOLOJİKÇALIŞMAETIOLOGIC FACTORS AND CLINICAL FINDINGS OF PATIENTSHOSPITALIZED CHILDREN FOR ACUTE GASTROENTERITIS EPIDEMIOLOGIC STUDY

GÜRBÜZ F., TEZER H., şaylı t. r.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.4, sa.4, ss.211-218, 2010 (Hakemli Dergi)

Tip 1 Diyabetes Mellitus ta İnsülin Glargin Tedavisine Geçişin Hipoglisemik Ataklara ve Hemoglobin A1C Düzeylerine Etkisi

çetinkaya e., kibar a. e., AYCAN Z., vidinlisan s., çakır b., gökdağ b., et al.

Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi , cilt.2, sa.2, ss.5-10, 2008 (Hakemli Dergi) Sürdürülebilir Kalkınma

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

WT1 MUTASYONUNA BAĞLI GONADAL DİSGENEZİ-OLGU SUNUMU

CELİLOĞLU C., Özdemir Dilek S., TURAN İ., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 10., çevrimiçi, Türkiye, 09 Nisan 2021

HİPOFOSFATEMİK RİKETSİN NADİR BİR KOMPLİKASYONU OLAN TERSİYER HİPERPARATİROİDİLİ ENPP2 MUTASYONU OLGUSU

Özdemir Dilek S., CELİLOĞLU C., TURAN İ., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 10., çevrimiçi, Türkiye, 09 Nisan 2021

46, XY CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU: NR5A1 VE MAP3K1 PATOJENİK VARYANTLARININ SİNERJİSTİK ETKİSİ

CELİLOĞLU C., Özdemir Dilek S., TURAN İ., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 10., çevrimiçi, Türkiye, 09 Nisan 2021

COVID-19 Pandemisi Sürecinde Yeni Tanı Tip 1 Diyabet Hastalarında Tek Merkez Deneyimi

Özdemir Dilek S., CELİLOĞLU C., TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.

XIX. Çukurova Pediatri Günleri, çevrimiçi, Türkiye, 19 - 21 Mart 2021 Sürdürülebilir Kalkınma

İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizm’le İlişkili Nadir NDNF Varyantları

KOTAN GEDİK L. D., YILDIZ M., TURAN İ., Özdemir Dilek S., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020

Kalıtsal Hipofosfatemi Olgularında Moleküler Genetik Analiz Seçimi

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., Özdemir Dilek S., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., BİŞGİN A., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020

Tiroid Neoplazili Çocuk ve Adolesanların İzleminde Tek Merkez Deneyimi

Özdemir Dilek S., GÜRBÜZ F., TAŞTAN M., TURAN İ., GÜNEY İ. B., KILIÇ Ş. S., et al.

XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020

BMP4 mutations as a novel cause of normosmichypogonadotropic hypogonadism

TOPALOĞLU A. K., YILDIRIM R., KOTAN GEDİK L. D., AKKUŞ G., TURAN İ., ünal e., et al.

European Society for Paediatric Endocrinology 2019, Türkiye, 19 - 21 Eylül 2019

Yumuşak Doku Enfeksiyonu Riskinde Artışın Bir Nedeni:Artmış Vücud Kitle Endeksi

ÖZGÜR GÜNDEŞLİOĞLU Ö., GÜRBÜZ F., KOCABAŞ E., ALABAZ D., KILIÇ ÇİL M., HAYTOĞLU Z., et al.

18. Uluslararası Doğu Akdeniz Aile Hekimliği Kongresi, Adana, Türkiye, 25 - 28 Nisan 2019

Adrenal Yetmezlik ve Duchenne Musküler Distrofisi Birlikteliği Olan İki NROB1/DAX1 Gen Mutasyonu Olgusu

TAŞTAN M., ÖZDEMİR S., GÜRBÜZ F., ONAY H., YÜKSEL B.

23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019

Normosmik ve Anosmik İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizmde PLXNA1 Varyanlarının Prevalansı ve İlişkili Fenotipleri

KOTAN GEDİK L. D., ışık e., TURAN İ., EDA M., AKKUŞ G., TAŞTAN M., et al.

23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019

21-Hidroksilaz Eksikliği Tanılı 113 Hastanın Mutasyon Dağılımları ve Fenotip-Genotip İlişkisi

TURAN İ., TAŞTAN M., boğa d., GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., TULİ A., et al.

23. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 17 - 21 Nisan 2019 Sürdürülebilir Kalkınma

NORMOSMİK VE ANOSMİK İDİYOPATİK HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZMDE PLXNA1 VARYANLARININ PREVALANSI VE İLİŞKİLİ FENOTİPLERİ

KOTAN GEDİK L. D., IŞIK E., TURAN İ., MENGEN E., AKKUŞ G., TAŞTAN M., et al.

3.EGE ENDOKRİN HASTALIKLAR VE GENETİK SEMPOZYUMU, İzmir, Türkiye, 7 - 09 Mart 2019

Hiperkalsemi Nedeniyle Konsülte Edilen Olgunun Meleküler Genetik Çalışması

TURAN İ., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 9., İstanbul, Türkiye, 19 Ekim 2018

Yeni Tanımlnamış VDR Gen Mutasyonuna Bağlı D vitamini Bağlı Rickets Tip 2’nin Uzun Dönem Takibi

GÜRBÜZ F., TURAN İ., TAŞTAN M., YÜKSEL B.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 9., İstanbul, Türkiye, 19 Ekim 2018

Adrenal Yetmezlik ve Hipogonadotropik Hipogonadizm Olmadan 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu İle Gelen İki DAX1 Gen Mutasyonu Olgusu

TAŞTAN M., TURAN İ., GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., YÜKSEL B.

9. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, Türkiye, 19 - 20 Ekim 2018

A Turkish Family with 46,XY Disorder of Sex Development Due to 17b-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency

GÜRBÜZ F., TURAN İ., TAŞTAN M., YÜKSEL B.

european society of pediatric endocrinology 2018, Atina, Yunanistan, 27 Eylül 2018

Neonatal Screening for Congenital AdrenalHyperplasia in Turkey: A Pilot Study with 38,935Infants

GÜRAN T., tezel b., GÜRBÜZ F., SELVER EKLİOĞLU B., HATİPOĞLU N., KARA C., et al.

57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), atina, Yunanistan, 27 - 29 Eylül 2018, cilt.90, ss.1-680

Türkiyede Konjenital Adrenal Hiperplazi Yenidoğan Taraması

GÜRAN T., Tezel B., GÜRBÜZ F., SELVER EKLİOĞLU B., HATİPOĞLU N., KARA C., et al.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018

Primer Hiperparatiroidi Tanısı ile İzlenen Çocukların Klinik, Laboratuvar ve Genetik Özellikleri

TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., TURAN İ., ALKAN M., YÜKSEL B.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi -, Antalya, Türkiye, 18 Nisan 2018

Talasemi Hastalarımızın Endokrin Komplikasyonlar Açısından Değerlendirilmesi

GÜRBÜZ F., KILINÇ Y., TAŞTAN M., LEBLEBİSATAN G., YÜKSEL B.

Güncel Kan Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 19 - 21 Nisan 2018

Aldosteron Sentez Defekti Veya Direncine Bağlı Hipoaldosteronizm Olgu Serisinin Moleküler Genetik Araştırması

TURAN İ., KOTAN GEDİK L. D., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018

Kronik Karaciğer Hastalığı Olan Çocukların D Vitamini Düzeylerinin Değerlendirilmesi

GÜRBÜZ F., AĞIN M., mengen e., elçi h., ÜNAL İ., TÜMGÖR G., et al.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018

Türkiye`de Konjenital Adrenal Hiperplazi Yenidoğan Taraması: 38.936 Bebeği Kapsayan Pilot Çalışma Verilerinin Değerlendirilmesi

GÜRAN T., tezel b., GÜRBÜZ F., SELVER EKLİOĞLU B., HATİPOĞLU N., KARA C., et al.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018

Tirotoksikozlu Çocuk Ve Adolesanların Klinik Özellikleri - Çok Merkezli Bir Çalışma

ESEN İ., bayramoğlu e., yıldız m., AYDIN H. M., karakılınç özturhan e., AYCAN Z., et al.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018

17-Beta-Hidroksisteroid Dehidrogenaz Eksikliğine Bağlı Ambigus Genitale

GÜRBÜZ F., TURAN İ., TAŞTAN M., YÜKSEL B.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018

Tirotoksikozlu Çocuk ve Adolesanların Klinik Özellikleri - Çok Merkezli Bir Calışma

ESEN İ., Bayramoğlu E., Yıldız M., AYDIN H. M., Karakılıç Özturhan E., AYCAN Z., et al.

XXII. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 18 - 22 Nisan 2018

Hipokalsemik Hastada CYP27B1 Mutasyonuna Bağlı Dirençli Rikets Olgusu

TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., TURAN İ., YÜKSEL B.

4. Güney İlleri Çocuk Endokrinolojisi Toplantısı, Türkiye, 02 Aralık 2017

17-Beta-OHSD Eksikliğine Bağlı Ambiygus Genitale

GÜRBÜZ F., TURAN İ., TAŞTAN M., YÜKSEL B.

4. Güney İlleri Çocuk Endokrinolojisi Toplantısı, Türkiye, 02 Aralık 2017

Novel LHCGR Gen Mutasyonuna Bağlı 46,XY Yetersiz Virilizasyon

TURAN İ., GÜRBÜZ F., TAŞTAN M., KOTAN GEDİK L. D., YÜKSEL B.

4. Güney İlleri Çocuk Endokrinolojisi Toplantısı, Türkiye, 02 Aralık 2017

A CASE OF CONGENITAL GENERALIZED LIPODYSTROPHY TYPE 2 WITH NOVEL BSCL2 GENE MUTATION

GÜRBÜZ F., TURAN İ., TAŞTAN M., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

10th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology, PES-APEG-APPES-ASPAE-CSPEM-ESPE-JSPE-SLEP, Washington., Türkiye, 14 - 19 Eylül 2017, cilt.88, ss.1-628

Vakalarla Tümörsüz Nörofibramatozis Tip1’xxli Hastalarda Tedavi Yaklaşımları, Endokrinolojik açıdan

GÜRBÜZ F.

2. Doğu Akdeniz Nörokütan Hastalıklar Günleri Nörofibramatozis sempozyumu, Türkiye, 29 - 20 Eylül 2017

A RARE CAUSE OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA:CONGENITAL LIPOID ADRENAL HYPERPLASIA

GÜRBÜZ F., TURAN İ., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

10. International Meeting of Pediatric Endocrinology, Washington, Kiribati, 14 - 17 Eylül 2017

İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizm’de CCDC141 Mutasyonları

TURAN İ., HACIHAMDİOĞLU B., KOTAN GEDİK L. D., TAŞTAN M., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., et al.

XXI. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

Gender Dysphoria In An Adolescent With 5 Alpha Reductase Deficiency

KIRICI İ., KÖMÜRCÜ ÇELİK M., ÇELİK G., GÜRBÜZ F., TAHİROĞLU A., AVCI A., et al.

27th Turkish Child And Adolescent Psychiatry Congress, İzmir, Türkiye, 10 - 13 Mayıs 2017, ss.308-309

GENDER DISPHORIA IN AN ADOLESCENT WITH 5 ALPHA REDUCTASE DEFICIENCY

KIRICI İ., KÖMÜRCÜ M., ÇELİK G., GÜRBÜZ F., TAHİROĞLU A., AVCI A., et al.

27th TURKISH CHILD AND ADOLESCENT PSYCHIATRY CONGRESS, 7 - 10 Mayıs 2017

Nadir bir Kongenital Adrenal Hiperplazi Nedeni: Konjenital lipoid adrenal hiperplazi

GÜRBÜZ F., TAŞTAN M., TURAN İ., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

XXI. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

CASR Mutasyonuna Bağlı Yenidoğanın Ciddi Hiperparatiroidisinde Cinacalset Tedavi Etkinliği

TURAN İ., TAŞTAN M., KÖR Y., KOTAN GEDİK L. D., MERT M. K., GÜRBÜZ F., et al.

XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

CASR Mutasyonuna Bağlı Yenidoğanın Ciddi Hiperparatiroidisi’xxnde Cinacalset Tedavi Etkinliği

TURAN İ., TAŞTAN M., kör y., KOTAN GEDİK L. D., mert m. k., GÜRBÜZ F., et al.

XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

Biotin Tedavisi ve Tiroid Hormon Direnci Biyokimyasal Metot Neleri Değiştirebiliyor?

kör d., öktem m., yılmaz b., BULUT F. D., KILAVUZ S., GÜRBÜZ F., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

Büyüme Hormonu Eksikliği Olan Çocuklarda Büyüme Hormonu Tedavisinin Göz içi Basıncına Etkisi Var mıdır?

GÜRBÜZ F., ERDEM E., MENGEN E., GÖKSU Ş., YAĞMUR M., ERSÖZ T. R., et al.

XXI. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ VE DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

WOLFRAM SENDROMU: WFS GENİNDE WES İLE YENİ BİR MUTASYON SAPTANAN OLGU SUNUMU

kör d., YÜKSEL B., BULUT F. D., TOPALOĞLU A. K., KILAVUZ S., TEMİZ F., et al.

XIV. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017

Pediyatrist Gözüyle Endokrin Komplikasyonlar ve Tedavileri

GÜRBÜZ F.

3. Talasemi ve Hemoglobinopatiler Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Nisan 2017

Isolated Hypoaldosteronism: A Case Report

TURAN İ., GÜRBÜZ F., TAŞTAN M., KOTAN GEDİK L. D., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9

ENPP1 Geninde Daha Önce Tanımlanmamış İki Yeniİ Mutasyona Bağlı Hipofosfatemil Riketsli Üç Olgunun Sunumu

TURAN İ., GÜRBÜZ F., ERDEM S., TAŞTAN M., TOPALOĞLU A. K., ÖZBARLAS N., et al.

XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi 2016, Antalya, Türkiye, 05 Ekim 2016

ENPP1 Geninde Daha Önce Tanımlanmamış İki Yeni Mutasyona Bağlı Hipofosfatemik Riketsli Üç Olgunun Sunumu

TURAN İ., GÜRBÜZ F., ERDEM S., TAŞTAN M., TOPALOĞLU A. K., ÖZBARLAS N., et al.

XX. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ & DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2016

Shapiro Sendromlu Bir olguda Büyüme Hormonu Deneyimi

araslı yılmaz a., tayfun m., elmaoğulları s., GÜRBÜZ F., uçaktürk s. a., DEMİREL F.

XX. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2016

Yeni Tanı Almış Tip 1 Diyabetli Çocuk Hastalarda ZnT8 Antikor Sıklığı

elmaoğulları s., DEMİREL F., DÖĞER E., ELBEG Ş., tayfun m., uçaktürk s. a., et al.

XX. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2016 Sürdürülebilir Kalkınma

Inactivating Mutations in CCDC141 Causing Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism Kallmann Syndrome

TURAN İ., hutchins i., hacıhamdioğlu b., özbek m. n., KOTAN GEDİK L. D., özkan y., et al.

espe 2016, 10 - 12 Eylül 2016

Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1

KOTAN GEDİK L. D., CARLTON C., DARCAN Ş., carr i., ÖZEN S., yan y., et al.

espe 2016, 10 - 12 Eylül 2016

Idiopathic Hypogonadotrophic HypogonadismCaused by Inactivating Mutations in SRA1Hormone Research in Paediatrics, Vol. 86, Suppl. 1, 2016

KOTAN GEDİK L. D., Cooper c., DARCAN Ş., carr i., ÖZEN S., yan y., et al.

55th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE), Paris, 10 - 12 Eylül 2016, cilt.86, ss.1-556

Yeni tanımlanan GH 1 mutasyonuna bağlı İzole Büyüme Hormonu Tip 2 Olgusu

GÜRBÜZ F., elmaoğulları s., araslı a., DEMİREL F.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları Toplantısı-8, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2016

Hipogonadizmli Bir Olgunun Tedavisinde Yaşanan Güçlükler

GÜRBÜZ F., avcı z., elmaoğulları s., araslı a., DEMİREL F.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-8, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2016

TSH Yüksekliğinin Nadir Bir Nedeni: Makro TSH

elmaoğulları s., araslı a., uçaktürk s. a., tayfun m., GÜRBÜZ F., uçar f., et al.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-8, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2016

Tüylenme Artışı ve Obezite İle Başvuran Cushing Sendromlu Bir Olguda Adrenal Adenom

GÜRBÜZ F., çayır a., karakuş e., demir r., DEMİREL F., ŞENEL E.

XIX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 22 - 25 Ekim 2015 Sürdürülebilir Kalkınma

Primary Adrenal Insufficiency in Children without Congenital Adrenal Hyperplasia: Molecular and Clinical Characterisation of a Nationwide Cohort

GÜRAN T., Buonocore F., SAKA N., özbek m. n., AYCAN Z., BEREKET A., et al.

54th Annual Meetingof the European Society forPaediatric Endocrinology (ESPE)Barcelona, 1 - 03 Ekim 2015, cilt.84, ss.1-622

Geçici Yenidoğan Diyabeti Tanısı Alan Yeni Tanımlanmış SLC2A2 Mutasyonuna Bağlı Fanconi-Bickel Sendromlu Bir Olgu

elmaoğulları s., DEMİREL F., tepe d., dinçel n., tayfun m., uçaktürk s. a., et al.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-7, Türkiye, 8 - 09 Mayıs 2015 Sürdürülebilir Kalkınma

Otoimmün Poliglandüler Sendromlu Bir Olgu

kara ö., DEMİREL F., GÜRBÜZ F., tayfun m., elmaoğulları s.

Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-7, Türkiye, 8 - 09 Mayıs 2015

İzole Büyüme Hormonu Eksikliğinde Tedavi Yanıtlarının Değerlendirilmesi

BULUT F. D., mengen e., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B., KOTAN GEDİK L. D.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014

Obez Çocuklarda Yaşam Tarzı Değişikliği ve Metformin Tedavisinin Serum Arilesteraz ve paroksanaz Aktivitesi Üzerine Etkisi

çayır a., GÜRBÜZ F., kurt n., yıldırım a.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014

Turner Sendromlu Çocukların Başvuru Özellikleri ve Eşlik Eden Patolojiler: 842 Vakanın Ulusal Veritabanında Değerlendirme Sonuçları

YEŞİLKAYA E., BEREKET A., DARENDELİLER F. F., BAŞ F., POYRAZOĞLU Ş., küçükemre aydın b., et al.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014

Hiperprolaktinemili Hastalarımızın Sunumu

mengen e., GÜRBÜZ F., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014

Büyüme Hormonu Direnç Sendromları ile İzlenen Hastalarımızın Değerlendirilmesi

YÜKSEL B., mengen e., GÜRBÜZ F., TEMİZ F., özbek m. n., TOPALOĞLU A. K.

18. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 5 - 08 Kasım 2014

Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism due toa GNRH1 Mutation

mengen e., KOTAN GEDİK L. D., GÜRBÜZ F., YÜKSEL B., TOPALOĞLU A. K.

53rd Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE). Dublin, Ireland, 18 - 20 Eylül 2014, cilt.82, ss.1-507

successful transplantation in a patient with cartilage-hair hypoplasia with a new mutation

SEZGİN G., GÜRBÜZ F., BAYRAM İ., BİŞGİN A., TOPALOĞLU A. K., YILMAZ M., et al.

9th Meeting of the EBMT Pediatric Diseases WP, 21 - 23 Mayıs 2014

Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Tanılı Hastalarda Metilfenidat Kullanımının Büyüme ve İştah Üzerine Etkisi

GÜRBÜZ F., BİLGİNER GÜRBÜZ B., ÇELİK G., yıldırım v., uçaktürk a., mengen e., et al.

3. Pediatri Uzmanlık Akademisi Kongresi, Türkiye, 30 Nisan - 04 Mayıs 2014

Adrenal Kitle ve Virilizasyon: Adrenokortikal Tümör

GÜRBÜZ F., özduran f., mengen e., SEZGİN G., ALKAN M., ERDOĞAN Ş., et al.

Ulusal Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-6, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014

Adrenal Yetmezliğin Nadir Bir Nedeni: Konjenital Lipoid Adrenal Hiperplazi

GÜRBÜZ F., KOTAN GEDİK L. D., mengen e., TOPALOĞLU A. K., YÜKSEL B.

6. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, Türkiye, 18 - 19 Nisan 2014

Pediatrik Endokrinolojik Aciller

GÜRBÜZ F.

XIV. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 01 Mart 2014

The first report of cabergoline-induced immune hemolytic anemia in an adolescent with prolactinoma

YÜKSEL B., GÜRBÜZ F., KÜPELİ G. B., kör y., ZORLUDEMİR S., KÜPELİ S.

9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology ESPE – PES – APEG – APPES – ASPAE – JSPE – SLEP Predictive Medicine to Improve the Care of Children Milan, 19 - 22 Eylül 2013, cilt.80, ss.1-489