Yayınlar & Eserler

Makaleler 11
Tümü (11)
SCI-E, SSCI, AHCI (5)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (9)
ESCI (4)
Scopus (7)
TRDizin (3)
Diğer Yayınlar (1)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 91

3. Bir Vaka İle Protocadherin İlişkili Epileptik Ensefalopati Sendromu

1. Uluslararası Katılımlı Erciyes Türk Dünyası Kongresi, Kayseri, Türkiye, 15 Mart 2023, (Tam Metin Bildiri)

4. Nadir Bir Ateşle İlişkili Epilepsi Sendromu: FIRES

1. Uluslararası Katılımlı Erciyes Türk Dünyası Kongresi, Kayseri, Türkiye, 15 Mart 2023, (Tam Metin Bildiri)

6. A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

9. Kobalamin C Eksikliği: Yedi Olguyla Farklı Klinik Seyir.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

10. Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyimi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

11. Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

12. Adenosine-kinase deficiency: A Case Report

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

14. Pediatrik Posterior Reversibl Ensefalopati Sendromu Tek Merkez Deneyimi: Kliniko-radyolojik profil, İlişkili Risk Faktörleri ve ÇYB Kabul Belirleyicileri

17. Ulusal Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi ve 13. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Hemsireliği Kongresi, Antalya, Türkiye, 13 - 16 Ekim 2021, (Özet Bildiri)

17. Sentronükleer Miyopati İle Seyreden Titinopati: 2 Kardeş

22. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 Ekim - 01 Kasım 2020, (Tam Metin Bildiri)

20. Ataksi, Dizartri, Distoni, Vertikal Bakış Paralizisi: Niemann Pick Tip C Hastalığı.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu, 5 - 07 Mart 2020, (Özet Bildiri)

22. Nadir bir Epilepsi ve Davranış Bozukluğu Nedeni Tetrazomi X

2. Mersin Çocuk Nörolojisi Kış Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Kasım 2019, (Özet Bildiri)

23. 6 Yaşında Bir Erkekte Akut Fulminan SSPE Tablosu

2. Mersin Çocuk Nörolojisi Kış Sempozyumu, Türkiye, 8 - 09 Kasım 2019, (Özet Bildiri)

27. Levetirasetam ile ilişkili akut rabdomyoliz olgusu

16. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Antalya, Türkiye, 2 - 05 Ekim 2019, (Özet Bildiri)

28. Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019, (Özet Bildiri)

29. Alexander Hastalığı: İki Kız Kardeş

21.Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

30. Nadir Bir Yürüme ve Konuşma Bozukluğu Nedeni

21.Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

31. SCN8A Mutasyonu ile İlişkili EİEE13 Olgu Sunumu

21.Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

32. Konjenital Miyastenik Sendromlu Hastaların Klinik ve Genetik Özellikleri

21. uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

33. Nadir Bir Yürüme ve Konuşma Bozukluğu Nedeni: Pontoserebellar Hipoplazi Tip7

21. uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

34. SCN8A Mutasyonu ile İlişkili Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati

21. uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019, (Özet Bildiri)

35. A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019, (Özet Bildiri)

41. Status Epileptikus ve Tedavisi

17. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019, (Tam Metin Bildiri)

47. Nusinersen Tedavisinin Bir Komplikasyonu Olarak Hiponatremi

XV. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, Türkiye, 18 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)

48. A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018, (Özet Bildiri)

49. Beyin Ölümü Tanısında Bispektral İndeks Erken Uyarıcı olabilir mi?

15. Çocuk Acil Tıp ve Yoğun Bakım Kongresi, BODRUM, Türkiye, 18 Ekim - 21 Ağustos 2018, (Tam Metin Bildiri)

50. SEPN1-related Congenital Myopathy: Case Report

13 th Meeting of the Mediterranean Society of Myology, 27 - 29 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

51. SEPN1-Related Congenital Myopathy: A Case Report

13. Meeting of the Nedirerranean Society of Myology, 27 - 29 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)

52. Charcot Marie Tooth Disease Type 2n: A Case Report

13 th Meeting of the Mediterranean Society of Myology, 27 - 29 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

53. Charcot-Marie-tooth Disesa Type 2N: A Case Report

13. Meeting of the Mediterranean Society of Myology, 27 - 29 Haziran 2018, (Tam Metin Bildiri)

54. Neuroimaging in Children with Headache

International Mediterranean Family Medicine Congress, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2018, (Özet Bildiri)

55. Her Yüz Asimetrisi Yüz Felci Değildir: Depresör Anguli Oris Aplazisi

17th International Eastern Mediterranean Family Medicine Congress, 10 - 13 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)

56. Febril Konvülsiyon

17th International Eastern Mediterranean Family Medicine Congress, 10 - 13 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)

57. Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

60. Nöroihtiyotik Sendromlar: Bir Vaka Serisi

19.Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

61. Ağrısız Oftalmopleji: Tolosa- Hunt Sendromu

19. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 19 - 23 Nisan 2017, (Özet Bildiri)

63. Cerebral Salt Wasting in a Case of Relapsed Medulloblastoma

14th International Child Neurology Congress, 1 - 05 Mayıs 2016, (Özet Bildiri)

65. SJÖGREN LARSON SENDROMU

18.ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016

66. Dirençli Epilepside Klobazamın Etkinliği ve Güvenirliği

18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 Nisan 2016 - 24 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

67. Sjögren Larsson Sendromu Altı Olgu Sunumu

18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

68. Besin Zehirlenmesi Botulizmi: İki Olgu Sunumu

18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 Nisan 2016 - 24 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

69. Dirençli Epilepside Klobazamın Etkinliği ve Güvenilirliği

18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 Nisan 2014 - 24 Nisan 2016, (Özet Bildiri)

70. Sjögren Larson Sendromu : Altı Olgu Sunumu

18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 Nisan 2016 - 24 Nisan 2018, (Özet Bildiri)

71. Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Birlikteliği

13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 13 - 18 Nisan 2015

77. Bir Çocukta Epilepsi ve Mc Ardle Hastalığı Birlikteliği

13. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

80. Konjenital Miyastenik Sendrom: Olgu sunumu

16. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 22 - 27 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

81. Joubert Sendromu : Dört Olgu Sunumu

16. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 22 - 27 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

82. Lyme Hastalığına Bağlı Akut Ataksi İki Olgu Sunumu

16. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 22 - 27 Haziran 2014, (Özet Bildiri)

84. Nöronal seroid lipofusinoz: Hint- Avrupa varyantına neden olan yeni bir mutasyon.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014, (Özet Bildiri)

85. Rehabilitation of a Child with Critical Illness Polyneuropathy

12th Congress of European Forum for Research in Rehabilition, 11 - 14 Eylül 2013, (Özet Bildiri)

86. Hashimato Ensefalopatisi: 4 Vaka

15. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 22 - 25 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

87. Glutarik asidüri tip I’de yeni bir mutasyon tanımlanan olgu.

XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi., Eskişehir, Türkiye, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

88. Glutarik Asidüri Tip 1’de Yeni Mutasyon Tanımlanan Olgu

Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)

89. L-2 Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

Uluslararası Katılımlı 12. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 Mayıs 2013, (Özet Bildiri)
Kitaplar 3

1. ENSEST

ÇOCUK İSTİSMARI VE İHMALİ, Prof. Dr. Betül Ulukol, Editör, Punto Ajans, 2019

2. Akut Bilinç Değişikliği Olan Çocuğa Yaklaşım

Reçete Örnekleri ile AİLE HEKİMLERİ İÇİN PEDİATRİ Semptomdan Tanıya, Ersin AKPINAR, Gülen GÜL MERT, Mustafa Kurthan MERT, Editör, AKADEMİSYEN KİTABEVİ, Ankara, ss.219-229, 2018

3. Konvülziyonlu Hastaya Yaklaşım

Reçete Örnekleri ile AİLE HEKİMLERİ İÇİN PEDİATRİ Semptomdan Tanıya, Ersin AKPINAR, Gülen GÜL MERT, Mustafa Kurthan MERT, Editör, AKADEMİSYEN KİTABEVİ, Ankara, ss.231-236, 2018
Metrikler

Yayın

142

Yayın (WoS)

36

Yayın (Scopus)

29

Atıf (WoS)

46

H-İndeks (WoS)

3

Atıf (Scopus)

70

H-İndeks (Scopus)

5

Atıf (Scholar)

117

H-İndeks (Scholar)

2

Proje

1

Açık Erişim

5
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları