Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Diğer Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Bir Vaka İle Protocadherin İlişkili Epileptik Ensefalopati Sendromu

1. Uluslararası Katılımlı Erciyes Türk Dünyası Kongresi, Kayseri, Türkiye, 15 Mart 2023

Nadir Bir Ateşle İlişkili Epilepsi Sendromu: FIRES

1. Uluslararası Katılımlı Erciyes Türk Dünyası Kongresi, Kayseri, Türkiye, 15 Mart 2023

A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos 2022

Kobalamin C Eksikliği: Yedi Olguyla Farklı Klinik Seyir.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyimi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Adenosine-kinase deficiency: A Case Report

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Ataksi, Dizartri, Distoni, Vertikal Bakış Paralizisi: Niemann Pick Tip C Hastalığı.

Çocuk Metabolizma Hastalıkları Akademisi (CMAK) Metabolik Hastalıklarda Hareket Bozuklukları Sempozyumu, 5 - 07 Mart 2020

Serine Biosynthesis Defect: A Case Report fromTurkey

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, 3 - 06 Eylül 2019

Nadir Bir Yürüme ve Konuşma Bozukluğu Nedeni

21.Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019

Alexander Hastalığı: İki Kız Kardeş

21.Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019

SCN8A Mutasyonu ile İlişkili EİEE13 Olgu Sunumu

21.Uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019

SCN8A Mutasyonu ile İlişkili Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati

21. uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019

Konjenital Miyastenik Sendromlu Hastaların Klinik ve Genetik Özellikleri

21. uluslararası Katılımlı Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 1 - 05 Mayıs 2019

A confusing Case Report of a Methylmalonic Acidemia

International Inborn Errors of Metabolism and Nutrition Congress, 10 - 14 Nisan 2019

Status Epileptikus ve Tedavisi

17. Çukurova Pediatri Günleri, Türkiye, 21 - 22 Şubat 2019

A novel missense homozygous mutation in SLC1A4 gene in two cousins with hydrocephalus and polyneuropathy.

Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism., ATİNA, Yunanistan, 4 - 07 Eylül 2018

SEPN1-related Congenital Myopathy: Case Report

13 th Meeting of the Mediterranean Society of Myology, 27 - 29 Haziran 2018

Neuroimaging in Children with Headache

International Mediterranean Family Medicine Congress, Barcelona, İspanya, 31 Mayıs - 03 Haziran 2018

Febril Konvülsiyon

17th International Eastern Mediterranean Family Medicine Congress, 10 - 13 Mayıs 2018

Her Yüz Asimetrisi Yüz Felci Değildir: Depresör Anguli Oris Aplazisi

17th International Eastern Mediterranean Family Medicine Congress, 10 - 13 Mayıs 2018

Üç yeni mutasyon tanımlanan 4 Gaucher tip II olgusu

VI. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 11 - 15 Nisan 2018

SJÖGREN LARSON SENDROMU

18.ULUSAL ÇOCUK NÖROLOJİ KONGRESİ, Türkiye, 20 - 24 Nisan 2016

Besin Zehirlenmesi Botulizmi: İki Olgu Sunumu

18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 Nisan 2016 - 24 Nisan 2018

Sjögren Larson Sendromu : Altı Olgu Sunumu

18. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 20 Nisan 2016 - 24 Nisan 2018

Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Birlikteliği

13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 13 - 18 Nisan 2015

Bir Çocukta Epilepsi ve Mc Ardle Hastalığı Birlikteliği

13. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

Joubert Sendromu : Dört Olgu Sunumu

16. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 22 - 27 Haziran 2014

Lyme Hastalığına Bağlı Akut Ataksi İki Olgu Sunumu

16. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 22 - 27 Haziran 2014

Konjenital Miyastenik Sendrom: Olgu sunumu

16. Ulusal Çocuk Nörolojisi Kongresi, Türkiye, 22 - 27 Haziran 2014

Nöronal seroid lipofusinoz: Hint- Avrupa varyantına neden olan yeni bir mutasyon.

IV. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Depo Hastalıkları Kongresi, Türkiye, 17 - 20 Nisan 2014

Rehabilitation of a Child with Critical Illness Polyneuropathy

12th Congress of European Forum for Research in Rehabilition, 11 - 14 Eylül 2013

L-2 Hidroksi Glutarik Asidüri: Üç Olgu Sunumu

Uluslararası Katılımlı 12. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 Mayıs 2013

Glutarik Asidüri Tip 1’de Yeni Mutasyon Tanımlanan Olgu

Uluslararası Katılımlı XII. Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 1 - 04 Mayıs 2013

Kitap & Kitap Bölümleri

ENSEST

ÇOCUK İSTİSMARI VE İHMALİ, Prof. Dr. Betül Ulukol, Editör, Punto Ajans, 2019

Akut Bilinç Değişikliği Olan Çocuğa Yaklaşım

Reçete Örnekleri ile AİLE HEKİMLERİ İÇİN PEDİATRİ Semptomdan Tanıya, Ersin AKPINAR, Gülen GÜL MERT, Mustafa Kurthan MERT, Editör, AKADEMİSYEN KİTABEVİ, Ankara, ss.219-229, 2018

Konvülziyonlu Hastaya Yaklaşım

Reçete Örnekleri ile AİLE HEKİMLERİ İÇİN PEDİATRİ Semptomdan Tanıya, Ersin AKPINAR, Gülen GÜL MERT, Mustafa Kurthan MERT, Editör, AKADEMİSYEN KİTABEVİ, Ankara, ss.231-236, 2018

Metrikler

Yayın

134

Atıf (WoS)

46

H-İndeks (WoS)

4

Atıf (Scopus)

70

H-İndeks (Scopus)

5

Proje

1

Açık Erişim

4
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları