Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
Makaleler 5
Tümü (5)
SCI-E, SSCI, AHCI (4)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (5)
ESCI (1)
Scopus (4)
TRDizin (1)

1. A comprehensive integrated disease management program for phenylketonuria (IDMP-PKU) from Türkiye: rationale, design and patient characteristics

Balci M. C., Kor D., Yıldız Y., Karaca M., Bulut F. D., Kahraman A. B., et al.
Orphanet Journal of Rare Diseases , cilt.20, sa.1, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

2. İnfantil başlangıçlı Pompe hastalığı olan 44 Türk hastada klinik ve moleküler bulgular

KÖR D., Hacıoğlu C., bulut f. d., Kaplan İ., Gündüz N. T., Burgaç E., et al.
Cukurova Medical Journal , cilt.50, sa.3, ss.840-848, 2025 (ESCI, TRDizin) identifier

3. Neurological involvement in 51 cystinosis patients: A single-center experience

BURGAÇ E., Yılmaz S. D., BULUT F. D., KOR D., Kara E., Köseci B., et al.
European Journal of Paediatric Neurology , cilt.57, ss.50-56, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

4. 5-Oxoprolinase Deficiency and Epilepsy: A Report of Four Cases with New Clinical Findings and Clinical Diversity Even in the Same Family

Koseci B., Kara E., Burgac E., Kaplan I., KOR D., BULUT F. D., et al.
Molecular Syndromology , 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier

5. Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings

BURGAÇ E., Kaplan İ., Köseci B., Kara E., KOR D., BULUT F. D., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler 63

1. Metakromatik Lökodistrofi ve Molibden Kofaktör Eksikliği Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu

ÖZCAN N., BULUT F. D., KOR D., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

2. Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu

BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., İNCECİK F., BULUT F. D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

3. İki Olgu Nedeniyle Niemann-Pick tip B'de Splenik rüptür; Fatal bir Komplikasyon ve Tanı Aracı

KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

4. Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 2’de 18 Aylık Enzim Replasman Tedavisi Deneyimi

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., HERGÜNER M. Ö., OKTAY K., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

5. Mukopolisakkaridozlu 97 Kardeş/Kuzen Olgunun Farklı Yaşlarda Başlanan Enzim Replasman Tedavisi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

6. Psikomotor Retardasyon ve Korneal Opasitenin Ultra-nadir Bir Nedeni: Mukolipidoz tip IV

BOZKURT T., kara e., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., BULUT F. D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

7. Gaucher; Sırlarla Dolu Bir Hastalık: Gaucheroma ile Akciğer ve Kemik Tutulumu Birlikteliği; Yedi Olgu İle Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖSE S., KAYA Ö., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

8. Lizozomal Depo Hastalığı Tanılı Olgularda Aşı Yanıtlarının Değerlendirilmesi

BULUT F. D., KOR D., ÇAY Ü., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri) Sürdürülebilir Kalkınma

9. Metakromatik Lökodistrofi Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 16 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023, (Özet Bildiri)

10. Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.

aliyeva g., BULUT F. D., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., et al.
Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 Aralık 2022, (Özet Bildiri)

11. Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., duran yılmaz s., ATMIŞ B., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

12. Evaluatıon Of Bone Health In 25 Classıc Galactosemia Patıents.

KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

13. A Case Series of Abetalipoproteinemia

KOR D., BULUT F. D., İŞLEK A., BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

14. Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., kara e., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

15. Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.

BULUT F. D., BALLI H. T., ŞAHİN B., KOR D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

16. Creatine Deficiency Syndromes Cukurova University Experience.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022, (Özet Bildiri)

17. A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos 2022, (Özet Bildiri)

18. Kolestaz Etiyolojisinde Tedavi Edilebilir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık; Safra Asit Sentez Defekti.

DELER İ. U., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

19. Sitrülinemi ve Warburg Mikro Sendromu Birlikteliği.

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

20. Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.

kara e., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

21. Yenidoğan Döneminde Tani Alan Fruktoz 1,6 Bifosfataz Eksikliği Olgusu.

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

22. İmmün Yetmezlik Ayırıcı Tanısında Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Lizinürik Protein İntoleransı Tanılı Bir Olgu

kundakçı e., BULUT F. D., KOR D., ÖZCAN D., KÖŞECİ B., kara e., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

23. Siklik Kusma Etiyolojisinde Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Glutarik Asidüri Tip 2 Olgu Sunumu

AKGÜN A., BULUT F. D., demir e., ÜREL DEMİR G., KOR D., KÖŞECİ B., et al.
. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

24. Transaminaz Yüksekliği Etiyolojisinde Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: HHH Sendromu Tanısı Alan İki Olgu.

ocak i., kara e., BULUT F. D., EKŞİ BOZBULUT N., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

25. Bir Olgu İle Gaucher Hastaliği Tip 3 ve Sistinüri Birlikteliği.

BECERİK B., BULUT F. D., ATMIŞ B., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

26. Tüm Ekzom Dizileme; Tanı Yolculuğunun Sonu Mu Yoksa Başlangıcı Mı? İki Kardeş Olgu Üç Farklı Hastalık

küçük t., BULUT F. D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KAPLAN İ., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

27. Beş Klasik Homosistinürili Olgu Nedeniyle Bir Metabolik Acil Olan Homosistein Yüksekliği.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

28. Dikkat Eksikliği Ve Hiperaktivite Bozukluğu Ile Başvuran Nadir Bir Glikojen Depo Hastalığı Tip IXa Olgusu

kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

29. Bir Olgu Nedeniyle Griscelli Sendromu tip 2, Protokadherin Defekti ve Hemakromatozis Birlikteliği

GÜVEL KILINÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., KOR D., et al.
. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

30. Hipertrigliseridemi Saptanan Bir Yenidoğanda Diyet Tedavisi Ve Sonuçları.

gönkek s., üveyik S., çiçek e., kartal T., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

31. Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği olan bir olgu sunumu

BİÇER D., İNCECİK F., BULUT F. D., KOR D., kara e., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

32. Kobalamin C Eksikliği: Yedi Olguyla Farklı Klinik Seyir.

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

33. Aynı Ailede İki Farklı Pompe Fenotipi

Burgaç E., Köşeci B., Kaplan İ., Kara E., Bulut F. D., Ekinci F., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri) Creative Commons License

34. İzlemde Gözlenen Komplikasyonlarla Herediter Tirozinemi Tip 1 Olgularımız

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., ATMIŞ B., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

35. Anne Sütü Ve Düşük Proteinli Mama İle Beslenen Fenilketonürili Çocuklarda 2 Farklı Diyet Uygulamasının Büyüme, Kan Fenilalanin Düzeyi, Ek Gıdaya Geçiş Ve Uyku Profili Üzerine Etkilerinin Karşılaştırılması

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., KARA E., ÇİÇEK E., TOTİK DOĞAN N., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, ss.485-486, (Özet Bildiri)

36. Glikojen Depo Tip III Hastalığı'nda Modifiye Atkins Diyetinin Yeri: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

çiçek e., kartal T., gönkek s., üveyik S., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

37. Diyet Tedavisi Alan Fenilketonürili Hastalarda Obesite Sıklığı Ve Etiyolojik Faktörlerin Değerlendirilmesi.

Kartal T., çiçek e., üveyik S., gönkek s., KÖŞECİ B., kara e., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

38. Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyimi

BULUT F. D., KOR D., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

39. Galaktozemi tanılı kız hastalarda gonadal fonksiyonların değerlendirilmesi

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

40. Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastalarda Psikolojik Sağlamlık, Bakım Yükü ve Psikolojik Dayanıklılık Arasındaki İlişki

altun s., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

41. Hepatik Glikojenozis Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 128 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KAPLAN İ., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

42. Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz

KAPLAN İ., BURGAÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KARABAY BAYAZIT A., CEVİZLİ D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

43. Mukopolisakkaridoz Hastalarında Korneal Biyomekanik Özelliklerin Değerlendirilmesi

BULUT F. D., HARBİYELİ İ. İ., ERDEM E., KOR D., kara e., KAPLAN İ., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022, (Özet Bildiri)

44. Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., BULUT F. D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., GÜL MERT G., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

45. 126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları

KOR D., BULUT F. D., BAŞARAN S., kara e., ŞEKER YILMAZ B., KÖŞECİ B., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

46. Farklı Fenotipik Özellikleriyle Mukolipidoz II Ve III Tanılı 24 Olgu

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BULUT F. D., KOR D., kara e., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

47. Mukopolisakkaridoz Tanılı 55 Hastada Otoimmünite ve İmmün Fonksiyonların Değerlendirilmesi.

KILAVUZ S., BULUT F. D., KAPLAN İ., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

48. 42 İnfantil Pompe Hastasının Yüksek Doz Enzim Yerine Koyma Tedavisiyle Uzun Dönem Sağkalım Ve Mobilite Oranları İle Kardiyak Prognozları: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

Hacıoğlu C., Önenli Mungan H. N., Demir F., Kor D., Bulut F. D., Erdem S., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri) Creative Commons License

49. Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği, 4 Yaş Altı 6 Yıllık Enzim Yerine Koyma Tedavisi Deneyimi

KAPLAN İ., BURGAÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

50. Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KÖŞECİ B., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

51. Adenosine-kinase deficiency: A Case Report

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

52. Is Awareness of Inherited Metabolic Diseases Rising Progressively with Years of Education of Medical Students?

ÖNENLİ MUNGAN H. N., SEYDAOĞLU G., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

53. Transcobalamin II deficiency with a novel mutation.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

54. Mitochondrial Complex IV Deficiency in a child with growth retardation and cerebellar ataxia.

Kara E., Haytoğlu Z., İncecik F., Kor D., Bulut F. D., Kılavuz S., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri) Creative Commons License

55. Hematologic Malignancy Experience of Three Turkish Patients with Glycogen Storage Disease Type IIIa.

KILAVUZ S., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., BURGAÇ E., kara e., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021, (Özet Bildiri)

56. Farkındalık ile Tanının Arttığı Gaucher Hastalığı Tip IIIc: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

Bulut F. D., Kor D., Erdem S., Demir F., Özgür Horoz Ö., Burgaç E., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri) Creative Commons License

57. Nadir Bir Karaciğer Yetmezliği Sebebi: Dguok Eksikliği

TÜLÜCE M. E., İŞLEK A., TÜMGÖR G., Kara E., BURGAÇ E., KOR D.
13. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 19 Mayıs 2021, (Özet Bildiri)

58. Nadirin de nadiri; çoklu kalıtımsal hastalık birliktelikleri

BURGAÇ E., BULUT F. D., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., KOR D., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)

59. İzovalerik asidemi: Çukurova deneyimi

KAPLAN İ., BİŞGİN A., ŞEKER YILMAZ B., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., KARABAY BAYAZIT A., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)

60. Hipogliseminin ender görülen bir nedeni: glikojen depo hastaliği Tip 0.

aliyeva g., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., KILAVUZ S., et al.
. 19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)

61. Kobalamin C defekti aynı ailede farklı fenotipler; baba ve çocuk olgu sunumu

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)

62. Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.

KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)

63. Hipobetalipoproteinemili bir hasta yolculuğu

çabuk t., KOR D., kartal T., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021, (Özet Bildiri)
Metrikler

Yayın

80

Yayın (WoS)

6

Yayın (Scopus)

5

Proje

1

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları