Yayınlar & Eserler

SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu

VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Evaluatıon Of Bone Health In 25 Classıc Galactosemia Patıents.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

A Case Series of Abetalipoproteinemia

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Creatine Deficiency Syndromes Cukurova University Experience.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.

Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos 2022

Hipertrigliseridemi Saptanan Bir Yenidoğanda Diyet Tedavisi Ve Sonuçları.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği olan bir olgu sunumu

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Kobalamin C Eksikliği: Yedi Olguyla Farklı Klinik Seyir.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Aynı Ailede İki Farklı Pompe Fenotipi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022 Creative Commons License

İzlemde Gözlenen Komplikasyonlarla Herediter Tirozinemi Tip 1 Olgularımız

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Glikojen Depo Tip III Hastalığı'nda Modifiye Atkins Diyetinin Yeri: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyimi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Galaktozemi tanılı kız hastalarda gonadal fonksiyonların değerlendirilmesi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Mukopolisakkaridoz Hastalarında Korneal Biyomekanik Özelliklerin Değerlendirilmesi

XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Farklı Fenotipik Özellikleriyle Mukolipidoz II Ve III Tanılı 24 Olgu

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.

XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021

Adenosine-kinase deficiency: A Case Report

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Transcobalamin II deficiency with a novel mutation.

International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Nadir Bir Karaciğer Yetmezliği Sebebi: Dguok Eksikliği

13. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 19 Mayıs 2021

Metrikler

Yayın

65

Proje

1

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları