Yayınlar & Eserler

Yayın Ağı
SCI, SSCI ve AHCI İndekslerine Giren Dergilerde Yayınlanan Makaleler

Early diagnostic clues of mucolipidosis type II: Significance of radiological findings

BURGAÇ E., Kaplan İ., Köseci B., Kara E., KOR D., BULUT F. D., et al.
American Journal of Medical Genetics, Part A , 2024 (SCI-Expanded) identifier identifier
Hakemli Kongre / Sempozyum Bildiri Kitaplarında Yer Alan Yayınlar

Metakromatik Lökodistrofi ve Molibden Kofaktör Eksikliği Birlikteliği Olan Bir Olgu Sunumu

ÖZCAN N., BULUT F. D., KOR D., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Mps Tip II Ve Nadir Bir Nörolojik Başvuru Bulgusu: Hareket Bozukluğu

BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., İNCECİK F., BULUT F. D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

İki Olgu Nedeniyle Niemann-Pick tip B'de Splenik rüptür; Fatal bir Komplikasyon ve Tanı Aracı

KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Nöronal Seroid Lipofuksinozis Tip 2’de 18 Aylık Enzim Replasman Tedavisi Deneyimi

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., HERGÜNER M. Ö., OKTAY K., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Mukopolisakkaridozlu 97 Kardeş/Kuzen Olgunun Farklı Yaşlarda Başlanan Enzim Replasman Tedavisi Sonuçlarının Değerlendirilmesi

KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Psikomotor Retardasyon ve Korneal Opasitenin Ultra-nadir Bir Nedeni: Mukolipidoz tip IV

BOZKURT T., kara e., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., BULUT F. D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Gaucher; Sırlarla Dolu Bir Hastalık: Gaucheroma ile Akciğer ve Kemik Tutulumu Birlikteliği; Yedi Olgu İle Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., BULUT F. D., KÖSE S., KAYA Ö., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Lizozomal Depo Hastalığı Tanılı Olgularda Aşı Yanıtlarının Değerlendirilmesi

BULUT F. D., KOR D., ÇAY Ü., kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023 Sürdürülebilir Kalkınma

Metakromatik Lökodistrofi Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 16 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
VIII. Uluslararası Katılımlı LizozomaI Hastalıklar Kongresi, 3 - 07 Mayıs 2023

Ketoasidoz Atağıyla Başvuran Kısa Zincirli Açil-KoA Dehidrogenaz Eksikliği Olgusu.

aliyeva g., BULUT F. D., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., et al.
Genç Pediatristler Kongresi 2022, 2 - 04 Aralık 2022

Cystinosis and bone health; case series of 53 patients from Çukurova University.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., duran yılmaz s., ATMIŞ B., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Evaluatıon Of Bone Health In 25 Classıc Galactosemia Patıents.

KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

A Case Series of Abetalipoproteinemia

KOR D., BULUT F. D., İŞLEK A., BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Challenges in diagnosis of Ethylmalonic Encephalopathy with four Turkish cases.

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., kara e., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Management of Hepatocellular Carcinoma in a Patient with Glycogen Storage Disease Type 1a.

BULUT F. D., BALLI H. T., ŞAHİN B., KOR D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

Creatine Deficiency Syndromes Cukurova University Experience.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos - 02 Eylül 2022

A Very Rare Cause of Developmental Delay and Progressive Microcephaly: Serine Biosynthesis and Transport Defects.

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., et al.
Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism Annual Symposium, Sydney, Avustralya, 30 Ağustos 2022

Kolestaz Etiyolojisinde Tedavi Edilebilir Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık; Safra Asit Sentez Defekti.

DELER İ. U., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Sitrülinemi ve Warburg Mikro Sendromu Birlikteliği.

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Metabolizma Penceresinden Pediatri Pratiğinde Renal Tübüler Asidoz Deneyimi.

kara e., BULUT F. D., ŞEKER YILMAZ B., KILAVUZ S., KÖŞECİ B., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Yenidoğan Döneminde Tani Alan Fruktoz 1,6 Bifosfataz Eksikliği Olgusu.

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

İmmün Yetmezlik Ayırıcı Tanısında Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Lizinürik Protein İntoleransı Tanılı Bir Olgu

kundakçı e., BULUT F. D., KOR D., ÖZCAN D., KÖŞECİ B., kara e., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Siklik Kusma Etiyolojisinde Kalıtsal Metabolik Bir Hastalık: Glutarik Asidüri Tip 2 Olgu Sunumu

AKGÜN A., BULUT F. D., demir e., ÜREL DEMİR G., KOR D., KÖŞECİ B., et al.
. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Transaminaz Yüksekliği Etiyolojisinde Bir Kalıtsal Metabolik Hastalık: HHH Sendromu Tanısı Alan İki Olgu.

ocak i., kara e., BULUT F. D., EKŞİ BOZBULUT N., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Bir Olgu İle Gaucher Hastaliği Tip 3 ve Sistinüri Birlikteliği.

BECERİK B., BULUT F. D., ATMIŞ B., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Tüm Ekzom Dizileme; Tanı Yolculuğunun Sonu Mu Yoksa Başlangıcı Mı? İki Kardeş Olgu Üç Farklı Hastalık

küçük t., BULUT F. D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KAPLAN İ., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Beş Klasik Homosistinürili Olgu Nedeniyle Bir Metabolik Acil Olan Homosistein Yüksekliği.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Dikkat Eksikliği Ve Hiperaktivite Bozukluğu Ile Başvuran Nadir Bir Glikojen Depo Hastalığı Tip IXa Olgusu

kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., BULUT F. D., KOR D., et al.
20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Bir Olgu Nedeniyle Griscelli Sendromu tip 2, Protokadherin Defekti ve Hemakromatozis Birlikteliği

GÜVEL KILINÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., BURGAÇ E., KOR D., et al.
. 20. Çukurova Pediatri Kongresi, 1 - 05 Haziran 2022

Hipertrigliseridemi Saptanan Bir Yenidoğanda Diyet Tedavisi Ve Sonuçları.

gönkek s., üveyik S., çiçek e., kartal T., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Süksinik semialdehit dehidrogenaz eksikliği olan bir olgu sunumu

BİÇER D., İNCECİK F., BULUT F. D., KOR D., kara e., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Kobalamin C Eksikliği: Yedi Olguyla Farklı Klinik Seyir.

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Aynı Ailede İki Farklı Pompe Fenotipi

Burgaç E., Köşeci B., Kaplan İ., Kara E., Bulut F. D., Ekinci F., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022 Creative Commons License

İzlemde Gözlenen Komplikasyonlarla Herediter Tirozinemi Tip 1 Olgularımız

KAPLAN İ., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., BULUT F. D., ATMIŞ B., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Anne Sütü Ve Düşük Proteinli Mama İle Beslenen Fenilketonürili Çocuklarda 2 Farklı Diyet Uygulamasının Büyüme, Kan Fenilalanin Düzeyi, Ek Gıdaya Geçiş Ve Uyku Profili Üzerine Etkilerinin Karşılaştırılması

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., KARA E., ÇİÇEK E., TOTİK DOĞAN N., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Hatay, Türkiye, 28 Mayıs 2022, ss.485-486

Glikojen Depo Tip III Hastalığı'nda Modifiye Atkins Diyetinin Yeri: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

çiçek e., kartal T., gönkek s., üveyik S., KAPLAN İ., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Diyet Tedavisi Alan Fenilketonürili Hastalarda Obesite Sıklığı Ve Etiyolojik Faktörlerin Değerlendirilmesi.

Kartal T., çiçek e., üveyik S., gönkek s., KÖŞECİ B., kara e., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Niemann-Pick Hastalığı Tip C: Çukurova Deneyimi

BULUT F. D., KOR D., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Galaktozemi tanılı kız hastalarda gonadal fonksiyonların değerlendirilmesi

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Mukopolisakkaridoz Tanılı Hastalarda Psikolojik Sağlamlık, Bakım Yükü ve Psikolojik Dayanıklılık Arasındaki İlişki

altun s., ÖNENLİ MUNGAN H. N., KOR D., BULUT F. D., KÖŞECİ B., kara e., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Hepatik Glikojenozis Tanısıyla Takip Edilen Hastalarımızın Değerlendirilmesi: 128 Olgu ile Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KAPLAN İ., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Primer Hiperoksalüri Olgu Deneyimlerimiz

KAPLAN İ., BURGAÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KARABAY BAYAZIT A., CEVİZLİ D., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Mukopolisakkaridoz Hastalarında Korneal Biyomekanik Özelliklerin Değerlendirilmesi

BULUT F. D., HARBİYELİ İ. İ., ERDEM E., KOR D., kara e., KAPLAN İ., et al.
XVI. Uluslararası Katılımlı Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, 28 Mayıs - 01 Haziran 2022

Mukopolisakkaridoz Tip II' De Uzun Dönem Enzim Replasman Tedavi Deneyimi

kara e., KÖŞECİ B., BULUT F. D., BURGAÇ E., KAPLAN İ., GÜL MERT G., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

126 Mukopolisakkaridoz Hastasında Kemik Sağlığı Değerlendirme Sonuçları

KOR D., BULUT F. D., BAŞARAN S., kara e., ŞEKER YILMAZ B., KÖŞECİ B., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Farklı Fenotipik Özellikleriyle Mukolipidoz II Ve III Tanılı 24 Olgu

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., BULUT F. D., KOR D., kara e., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Mukopolisakkaridoz Tanılı 55 Hastada Otoimmünite ve İmmün Fonksiyonların Değerlendirilmesi.

KILAVUZ S., BULUT F. D., KAPLAN İ., SERBES M., ÖZCAN D., ALTINTAŞ D. U., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

42 İnfantil Pompe Hastasının Yüksek Doz Enzim Yerine Koyma Tedavisiyle Uzun Dönem Sağkalım Ve Mobilite Oranları İle Kardiyak Prognozları: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

Hacıoğlu C., Önenli Mungan H. N., Demir F., Kor D., Bulut F. D., Erdem S., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021 Creative Commons License

Lizozomal Asit Lipaz Eksikliği, 4 Yaş Altı 6 Yıllık Enzim Yerine Koyma Tedavisi Deneyimi

KAPLAN İ., BURGAÇ E., kara e., KÖŞECİ B., KOR D., BULUT F. D., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021

Hickam's dictum versus Occam's razor: Coexistence of Rare Disorders.

BULUT F. D., KOR D., KILAVUZ S., ŞEKER YILMAZ B., kara e., KÖŞECİ B., et al.
XIV International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sidney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021

Adenosine-kinase deficiency: A Case Report

KÖŞECİ B., kara e., BURGAÇ E., KAPLAN İ., BULUT F. D., KOR D., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Is Awareness of Inherited Metabolic Diseases Rising Progressively with Years of Education of Medical Students?

ÖNENLİ MUNGAN H. N., SEYDAOĞLU G., BULUT F. D., KOR D., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Transcobalamin II deficiency with a novel mutation.

BURGAÇ E., KAPLAN İ., KÖŞECİ B., kara e., KOR D., BULUT F. D., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Mitochondrial Complex IV Deficiency in a child with growth retardation and cerebellar ataxia.

Kara E., Haytoğlu Z., İncecik F., Kor D., Bulut F. D., Kılavuz S., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, Sydney, Avustralya, 21 - 24 Kasım 2021 Creative Commons License

Hematologic Malignancy Experience of Three Turkish Patients with Glycogen Storage Disease Type IIIa.

KILAVUZ S., KAPLAN İ., KOR D., BULUT F. D., BURGAÇ E., kara e., et al.
International Congress of Inborn Errors of Metabolism, 21 - 24 Kasım 2021

Farkındalık ile Tanının Arttığı Gaucher Hastalığı Tip IIIc: Çukurova Üniversitesi Deneyimi.

Bulut F. D., Kor D., Erdem S., Demir F., Özgür Horoz Ö., Burgaç E., et al.
VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021 Creative Commons License

Nadir Bir Karaciğer Yetmezliği Sebebi: Dguok Eksikliği

TÜLÜCE M. E., İŞLEK A., TÜMGÖR G., Kara E., BURGAÇ E., KOR D.
13. Ulusal Çocuk Gastroenteroloji, Hepatoloji ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 19 Mayıs 2021

Nadirin de nadiri; çoklu kalıtımsal hastalık birliktelikleri

BURGAÇ E., BULUT F. D., kara e., KÖŞECİ B., KAPLAN İ., KOR D., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

İzovalerik asidemi: Çukurova deneyimi

KAPLAN İ., BİŞGİN A., ŞEKER YILMAZ B., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., KARABAY BAYAZIT A., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Hipogliseminin ender görülen bir nedeni: glikojen depo hastaliği Tip 0.

aliyeva g., BURGAÇ E., KÖŞECİ B., kara e., KAPLAN İ., KILAVUZ S., et al.
. 19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Kobalamin C defekti aynı ailede farklı fenotipler; baba ve çocuk olgu sunumu

kara e., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., KOR D., BULUT F. D., KAPLAN İ., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Pediatri penceresinden kolestaza farklı bir bakış: MPV17 mutasyonunun neden olduğu mitokondriyal hepatopatiler.

KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., KOR D., BULUT F. D., KILAVUZ S., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021

Hipobetalipoproteinemili bir hasta yolculuğu

çabuk t., KOR D., kartal T., KÖŞECİ B., BURGAÇ E., kara e., et al.
19. Çukurova Pediatri Günleri, 19 - 20 Mart 2021
Metrikler

Yayın

75

Proje

1

Açık Erişim

1
BM Sürdürülebilir Kalkınma Amaçları