Makaleler
43
Tümü (43)
SCI-E, SSCI, AHCI (37)
SCI-E, SSCI, AHCI, ESCI (39)
ESCI (2)
Scopus (37)
TRDizin (10)
9. Genotype, phenotype characteristics and long-term follow-up of patients with Vitamin D Dependent Rickets Type IA (VDDR1a): A nationwide multicentre retrospective cross-sectional study
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.100, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
10. Novel CUL3 Variant in Pseudohypoaldosteronism Type 2
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.95, sa.SUPPL 2, ss.429-430, 2022 (SCI-Expanded, Scopus)
24. Determination of cerebral edema with serial measurement of optic nerve sheath diameter during treatment in children with diabetic ketoacidosis: a longitudinal study
JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
, cilt.32, sa.9, ss.943-949, 2019 (SCI-Expanded, Scopus)
26. Efficiency of Single Dose of Tolvaptan Treatment During the Triphasic Episode After Surgery for Craniopharyngioma
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.11, sa.2, ss.202-206, 2019 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
28. ATTENTION TO TRANSIENT PSEUDOHYPOALDOSTERONISM IN INFANCY WITH PYELONEPHRITIS
PEDIATRIC NEPHROLOGY
, cilt.33, sa.10, ss.1967, 2018 (SCI-Expanded, Scopus)
31. A Turkish Family with 46,XY Disorder of Sex Development Due to 17b-Hydroxysteroid Dehydrogenase Type 3 Deficiency
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.90, ss.582, 2018 (SCI-Expanded)
32. Urolithiasis Frequency and Risk Factors in Home Ventilated Patients with Tracheostomy
Turkish Journal of Pediatric Emergency and Intensive Care Medicine
, cilt.4, sa.3, ss.92-95, 2017 (TRDizin)
34. Hypogonadotropic Hypogonadism due to Novel FGFR1 Mutations
JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY
, cilt.9, sa.2, ss.95-100, 2017 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
36. A CASE OF CONGENITAL GENERALIZED LIPODYSTROPHY TYPE 2 WITH NOVEL BSCL2 GENE MUTATION
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.88, ss.141-142, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
37. A RARE CAUSE OF CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA: CONGENITAL LIPOID ADRENAL HYPERPLASIA
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.88, ss.566, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
38. Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1.
Journal of clinical research in pediatric endocrinology
, cilt.8, ss.125-34, 2016 (SCI-Expanded, Scopus, TRDizin)
39. Prevalence of Neisseria meningitidis carriage: a small-scale survey in Istanbul, Turkey
JOURNAL OF INFECTION IN DEVELOPING COUNTRIES
, cilt.10, sa.4, ss.413-417, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
41. Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.86, ss.58-59, 2016 (SCI-Expanded)
42. Inactivating Mutations in CCDC141 Causing Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism/Kallmann Syndrome
HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS
, cilt.86, ss.58, 2016 (SCI-Expanded, Scopus)
Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler
66
1. Osteogenezis İmperfekta Tanılı Olguların Pamidronat Tedavisinde Rutin Kalsiyum Desteği
43 PEDİATRİ GÜNLERİ, çevrimiçi, Türkiye, 30 Mayıs 2021, (Özet Bildiri)
3. HİPOFOSFATEMİK RİKETSİN NADİR BİR KOMPLİKASYONU OLAN TERSİYER HİPERPARATİROİDİLİ ENPP2 MUTASYONU OLGUSU
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 10., çevrimiçi, Türkiye, 09 Nisan 2021, (Özet Bildiri)
4. WT1 MUTASYONUNA BAĞLI GONADAL DİSGENEZİ-OLGU SUNUMU
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 10., çevrimiçi, Türkiye, 09 Nisan 2021, (Özet Bildiri)
5. 46, XY CİNSİYET GELİŞİM BOZUKLUĞU: NR5A1 VE MAP3K1 PATOJENİK VARYANTLARININ SİNERJİSTİK ETKİSİ
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 10., çevrimiçi, Türkiye, 09 Nisan 2021, (Özet Bildiri)
6. Yönetiminde zorluk yaşadığımız down sendromu ve gravesli bir olgu
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 10., çevrimiçi, Türkiye, 09 Nisan 2021, (Özet Bildiri)
7. COVID-19 Pandemisi Sürecinde Yeni Tanı Tip 1 Diyabet Hastalarında Tek Merkez Deneyimi
XIX. Çukurova Pediatri Günleri, çevrimiçi, Türkiye, 19 - 21 Mart 2021, (Tam Metin Bildiri)
8. İDİOPATİK HİPOGONADOTROPİK HİPOGONADİZM’DE SEMA3F VE PLXNA3 MUTASYONLARI
4. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, çevrimiçi, Türkiye, 12 Mart 2021, (Özet Bildiri)
9. DLG2 Mutations in Hypogonadotropic Hypogonadism
4th International Congress of Turkish Neuroendocrinology Society (4th TNED Congress), çevrimiçi, Türkiye, 26 Kasım 2020, (Özet Bildiri)
10. Kalıtsal Hipofosfatemi Olgularında Moleküler Genetik Analiz Seçimi
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020, (Özet Bildiri)
11. İdiyopatik Hipogonadotropik Hipogonadizm’le İlişkili Nadir NDNF Varyantları
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020, (Özet Bildiri)
13. Tiroid Neoplazili Çocuk ve Adolesanların İzleminde Tek Merkez Deneyimi
XXIV. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji & Diyabet Kongresi, çevrimiçi, Türkiye, 30 Ekim 2020, (Özet Bildiri)
14. Hipokalsemi Saptanan Çocuklarda Tanisal Süreç
7. MARMARA PEDiATRi KONGRESi, İstanbul, Türkiye, 20 Şubat 2020, (Özet Bildiri)
18. PSEUDOHYPOALDOSTERONISM SECONDARY TO URINARY TRACT INFECTION IN INFANTS
9th Europaediatrics Dublin 2019, Dublin, İrlanda, 13 Haziran 2019, (Özet Bildiri)
22. Piknodizostozis’de Büyüme Hormonu ve Tedavi.
Mardin Doğu Grubu Pediatrik Endokrin Toplantısı 2019., Mardin, Türkiye, 02 Mart 2019, (Özet Bildiri)
26. Adrenal Yetmezlik ve Hipogonadotropik Hipogonadizm Olmadan 46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu İle Gelen İki DAX1 Gen Mutasyonu Olgusu
9. Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları, Türkiye, 19 - 20 Ekim 2018, (Özet Bildiri)
29. Piyelonefrit Geçiren Süt Çocuklarında Geçici Psödohipoaldosteronizme Dikkat!
54.Türk Pediatri Kongresi, Kıbrıs/, Türkiye, 06 Mayıs 2018, (Özet Bildiri)
34. Asistanlıktan Uzmanlığa Gerçekler ve hayaller.
5.Marmara Pediatri Kongresi., İstanbul, Türkiye, 15 Şubat 2018, (Özet Bildiri)
35. LHCGR Gen Mutasyonuna Bağlı46, XY Yetersiz Virilize Olgu Sunumu
4.Güney İlleri Çocuk Endokrinolojisi Toplantısı, Türkiye, 02 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
36. Konjenital Adrenal Hiperplazi Tanılı Hastalarda Hipertansiyon
4. Güney İlleri Çocuk Endokrinolojisi Toplantısı, Adana, Türkiye, 02 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
38. Novel LHCGR Gen Mutasyonuna Bağlı 46,XY Yetersiz Virilizasyon
4. Güney İlleri Çocuk Endokrinolojisi Toplantısı, Türkiye, 02 Aralık 2017, (Özet Bildiri)
41. Diyabetik Ketoasidozlu Olgularda Beyin Ödemi Varlığının Ardışık Optik Sinir Kılıf Çapı Ölçümü ile Değerlendirilmesi.
61. Türkiye Milli Pediatri Kongresi. 2017, Antalya, Türkiye, 15 Kasım 2017, (Özet Bildiri)
46. CASR Mutasyonuna Bağlı Yenidoğanın Ciddi Hiperparatiroidisinde Cinacalset Tedavi Etkinliği
XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Antalya, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
47. CASR Mutasyonuna Bağlı Yenidoğanın Ciddi Hiperparatiroidisi’xxnde Cinacalset Tedavi Etkinliği
XXI. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi, Türkiye, 26 - 30 Nisan 2017, (Özet Bildiri)
48. Isolated Hypoaldosteronism: A Case Report
2. Ege Endokrin Hastalıklar ve Genetik Sempozyumu, Türkiye, 23 - 25 Şubat 2017, cilt.9, (Özet Bildiri)
49. ENPP1 Geninde Daha Önce Tanımlanmamış İki Yeniİ Mutasyona Bağlı Hipofosfatemil Riketsli Üç Olgunun Sunumu
XX. Ulusal Pediatrik Endokrinoloji ve Diyabet Kongresi 2016, Antalya, Türkiye, 05 Ekim 2016, (Özet Bildiri)
50. ENPP1 Geninde Daha Önce Tanımlanmamış İki Yeni Mutasyona Bağlı Hipofosfatemik Riketsli Üç Olgunun Sunumu
XX. ULUSAL PEDİATRİK ENDOKRİNOLOJİ & DİYABET KONGRESİ, Türkiye, 6 - 09 Ekim 2016
51. Inactivating Mutations in CCDC141 Causing Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism Kallmann Syndrome
espe 2016, 10 - 12 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
52. Idiopathic Hypogonadotrophic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1
espe 2016, 10 - 12 Eylül 2016, (Özet Bildiri)
55. Hipertansiyon ile Başvuran 17 Hidroksilaz Eksikliği Tanılı Olgu Sunumu
2016 Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-8, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2016
56. ABCC8 Geninde Yeni Bir Splice Site Muyasyonuna Bağlı Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusunun Sirolimus Tedavisi ile 6Aylık İzlemi
2016 Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları-8, Türkiye, 29 - 30 Nisan 2016
57. ABCC8 Geninde Yeni Bir Splice Site Mutasyonuna Bağlı Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusunun Sirolimus Tedavisi ile 6 Aylık İzlemi.
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 8., Adana, Türkiye, 28 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
58. Multiple anomalilerin eşlik ettiği bir yetersiz Virilizasyon olgusu
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 8., Adana, Türkiye, 29 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
59. 17 α-Hidroksilaz Eksikliği Tanılı Olgu Sunumu
Çocuk Endokrinolojisi Olgu Sunumları 8., Adana, Türkiye, 28 Nisan 2016, (Özet Bildiri)
61. Distribution of Mutations in Genes Known to be Associated with Familial Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism in a Large Cohort
european society of pediatric endocrinology 2015, Barcelona, İspanya, 01 Ekim 2015, (Özet Bildiri)
62. Sleep disordered breathing and sleep quality in children with bronchiolitis obliterans
European Respiratory Society International Congress 2015, Amsterdam, Hollanda, 26 Eylül 2015, (Özet Bildiri)
Kitaplar
2
1. Çocuklarda Boy Kısalığı
Aile Hekimleri İçin Pediatri, Akpınar Ersin, Mert Gülen Gül, Mert Mustafa Kurthan, Editör, Akademisyen Kitapevi, ss.151-166, 2018
2. Konjenital Hipotiroidi,
Aile Hekimleri İçin Pediatri, Akpınar Ersin, Mert Gülen Gül, Mert Mustafa Kurthan, Editör, Akademisyen Kitapevi, Ankara, ss.139-151, 2018