Akademik Veri Yönetim Sistemi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Çukurova Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoteknoloji, Türkiye
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Şule Ulutaş
Danışman: Mehmet Akif Çürük
Özet:
Ülkemizde beta talasemi taĢıyıcı sıklığı %2 olup, bazı bölgelerde bu oran
%10’a kadar artmaktadır. IVS1-110 (G>A) ülkede en yaygın beta talasemi
mutasyonudur. Bu çalıĢmadaki amacımız Kozan’da beta talasemi mutasyonlarını
belirlemekti. Beta talasemi hastası ve taĢıyıcılarından 5 ml kan örneği alındı.
Hematolojik verileri kan sayım cihazı ile elde edildi. HbA2 değeri HPLC ile
belirlendi. On farklı beta talasemi mutasyonu; -30 (T>A), Fsc 8 (-AA), Fsc 8/9
(+G), IVS 1-1 (G>A), IVS 1-5 (G>C ), IVS 1-6 (T>C), IVS 1-110 (G>A), Cd 39
(C>T), IVS2-1 (G>A), IVS2-745 (C>G) ARMS metodu ile tarandı. Beş çift IVS
1-110 heterozigot, bir genç ve iki çocuk homozigot olarak belirlendi. Toplam 32
kiĢide yedi mutasyon (Fsc8, Fsc8/9, IVS1-1, IVS1-6, IVS1-110, IVS2-1 ve -30)
bulundu. IVS1-110 (G>A)’nın Kozan’da en yaygın beta talasemi mutasyonu
olduğu belirlendi.
Anahtar Kelimeler: Beta talasemi, IVS1-110 (G>A