Hemoglobin varyantlarının DNA dizi analizi ile belirlenmesi

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Çukurova Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Temel Tıp Bilimleri, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2005

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: Ahmet Genç

Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): MEHMET AKİF ÇÜRÜK

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

ÖZETHemoglobin Varyantlarının DNA Dizi Analizi ile BelirlenmesiHemoglobinopatiler, bir veya daha fazla globin zincir sentezinin azalması(talasemi) veya yapısal olarak anormal hemoglobinlerin sentezi (Hb) ilekarakterizedir. Bir çok bölgede talasemi Hb varyantları ile birlikte bulunmakta vebunun sonucunda çok değişik klinik ve hematolojik fenotip göstermektedir. Buolgulara neden olan mutasyonların tanımlanması etkili tanı ve iyi bir danışmanlık içinçok önemlidir. Hematolojik ve biyokimyasal araştırmalar ile aile taramaları, Hbbozukluklarının DNA tanısını kolaylaştırmakta ve molekül içi etkileşimlere önemliipucu sağlamaktadır. Hemoglobinopatilere 1000'den fazla mutasyon neden olmasınarağmen, bunlardan sınırlı sayıdaki mutasyonlar klinik açıdan önemlidir.Bugüne kadar ülkemizde 42 anormal hemoglobin tanımlanmıştır. Anormalhemoglobinlerin dağılımı bölgeler arasında büyük farklılıklar göstermektedir.Çukurova bölgesinde β-talasemi ve HbS daha yaygın olarak görülmektedir. Buanormal hemoglobinlerin bazıları elektroforetik yöntemlerle tanımlanması güçtür. Bunedenle DNA dizi analizi yapılmalıdır.Anahtar Sözcükler: Hemoglobin varyantları, DNA dizi analizi, talasemi.