Orak hücre anemisi, beta talasemi ve X'e bağlı genetik hastalıkların preimplantasyon-prenatal tanısı
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Biyokimya, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2003
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Filiz Zeren
Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): MEHMET AKİF ÇÜRÜK
Özet:ÖZET ORAK HÜCRE ANEMİSİ, BETA TALASEMİ VE X'e BAĞLI GENETİK HASTALIKLARIN PREİMPLANTASYON-PRENATAL TANISI Orak hücre anemisi ve beta talasemi için 100 olgunun prenatal tanısı yapıldı. ARMS ve RFLP yöntemleri kullanılarak 13 fetusun orak hücre anemisi, 3 olgunun beta talasemi ve birinin de S-p-talasemi çift heterozigot olduğu belirlendi. Elli iki fetusun HbAS, bir tanesinin HbAE ve beş olgunun da beta talasemi (iki olgu IVS1-110, birer olgu Fsc5, Fsc8, IVS1-5) taşıyıcısı olduğu belirlendi. Taşıyıcı fetusların kontaminasyon riski VNTR analizleri ile ekarte edildi. Diğer 25 fetusun sağlam olduğu gözlendi. Cinsiyet tayini için Y kromozomuna ait kısa bir gen parçası amplifiye edildi. Yüz fetusdan 45 olgu erkek olarak saptandı. CVS örnekleri kullanılarak cinsiyet tayini için PCR koşulları optimize edildi. Bir aile Hemofili A için prenatal tanı talebinde bulundu. PCR ile cinsiyetin erkek olduğu belirlendi. DNA örneği, mutasyon analizi için diğer bir laboratuvara gönderildi. CVS ile yapılan cinsiyet tayininin doğruluğunu saptamak için doğum sonrasında 60 aile ile ilişki kurularak, cinsiyetlerinin PCR sonuçları ile uyumlu olduğu gözlendi. Preimplantasyon genetik tanı yöntemini optimize etmek için dokuz insan embriyosu çalışmaya alındı. Nested PCR ile üç olgu erkek olarak saptandı. Y kromozomuna spesifik primerler ile diğer 6 olgu amplifiye edilemedi. Fakat bu olguların beta globin genleri nested PCR ile özgün primerler kullanılarak çoğaltıldı. Ayrıca embriyodan koparılan tek hücreler kullanılarak cinsiyet tayini ve beta globin gen amplifıkasyonu tekrar yapıldı. Sonuç olarak, preimplantasyon tanı koşullan orak hücre anemisi, beta talasemi ve X'e bağlı hastalıklar için optimize edildi. Anahtar sözcükler: orak hücre anemisi, beta talasemi, X'e bağlı hastalıklar, prenatal tanı, preimplantasyon genetik tanı VII