Çocuklarda metabolık alkalozla giden tübülopatilerde klinik seyir ve prognoz
Tezin Türü: Tıpta Uzmanlık
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Çukurova Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Dahili Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2020
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: BAHRUZ HUSEYNLI
Danışman: Aysun Karabay Bayazıt
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Amaç: Bartter sendromu (BS) ve Gitelman sendromu (GS) çocuklarda hipokalemik hipokloremik metabolik alkaloz ile giden nadir kalıtsal tübülopatilerdendir. BS fenotipik olarak antenatal (aBS), klasik (kBS) ve karışık tip olacak şekilde üç gruba ayrılırken, genotipik olarak beş gruba ayrılır: SLC12A1 (BS I), KCNJ1 (BS II), CLCNKB (BS III), BSND (BS IV) ve CASR (BS V). Bu çalışmada; BS ve GS tanısıyla izlenen çocuk hastaların fenotipik ve genotipik alt gruplarının sıklığı, klinik özellikleri, uzun dönem yönetimi ve prognozunun aydınlatılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmamıza 2004-2020 yılları arasında Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Kliniğinde BS tanısıyla izlenen 27 ve GS tanısıyla izlenen 6 hasta dahil edildi. Bulgular: BS'lu hastaların 15'i (%55,5) erkek, GS'lu hastaların 2'si (%33,3) erkekti. Ortalama tanı yaşları BS'lu hastalarda 14,9 ay (0,5- 84) iken GS hastalarda 158 ay (84-192)'dı. BS hastalarının %48'sinde polihidramniyoz öyküsü mevcuttu. BS'lu hastaların 10'u CLCNKB, 3'ü SLC12A1, 1'i BSND, 1'i CLCNKA, GS'lu 6 hasta SLC12A3 genetik mutasyonlarına sahipti. aBS'lu hastaların %81.8'inde, kBS ve karışık tip hastaların %68.7'de, GS'lu hastaların %50'sinde büyüme geriliği vardı. BS'lu hastalarda kronik böbrek hastalığı (KBH) Evre 3, tanı anında hastaların %14'ünde saptanırken, son takiplerinde KBH Evre 3 ve üstünde olan hastaların oranı %25,9'du. GS ile takip edilen hastaların tahmini glomerüler filtrasyon hızları (eGFR) tanı anında ve son takiplerinde normaldi. aBS'lu hastaların son takiplerinde eGFR değerleri kBS ve GS olan hastalara göre istatistiksel olarak anlamlı düşük bulundu. Sonuç: BS ve GS'lu hastalarda altta yatan genetik mutasyona bağlı farklı klinik seyir görülebilmektedir. Bu hastalarda yaşam boyu tedavi gerekli olduğu için tedaviye uyum ileri evre KBH'ı önlemek için önemlidir. Anahtar sözcükler: Bartter Sendromu, Çocukluk Çağı, Gitelman Sendromu, Metabolik Alkaloz