Metilentetrahidrofolat redüktaz mutasyonlarının Real Time PCR ile belirlenmesi
Tezin Türü: Yüksek Lisans
Tezin Yürütüldüğü Kurum: Çukurova Üniversitesi, Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Temel Tıp Bilimleri, Türkiye
Tezin Onay Tarihi: 2010
Tezin Dili: Türkçe
Öğrenci: Onur Albayrak
Asıl Danışman (Eş Danışmanlı Tezler İçin): MEHMET AKİF ÇÜRÜK
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Özet:Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi folat metabolizmasında önemli rol oynamaktadır. MTHFR gen lokusundaki genetik varyasyonlar homosistein seviyesinin artmasına ve enzim aktivitesinin azalmasına sebep olmaktadır. Hiperhomosisteinemi reaktif oksijen türlerinin üretimine ve endotel hücre hasarına yol açar. MTHFR geninin polimorfik varyantları vasküler patolojiler, inme, nöral tüp defektleri, demans, mental bozukluklar, nörodejeneratif bozukluklar, migren, alzehimer, parkinson, kanser ile ilişkilidir.Hemoglobinopatiler ülkemizde sık görülen genetik hastalıklardır. Türkiye'nin güneyinde yer alan Çukurova Bölgesi'nde (Adana, Mersin ve Hatay) Orak Hücre Anemisi taşıyıcı sıklığı %10, beta talasemi ise %3.7 dir. Orak Hücre Anemisi (OHA) Çukurova Bölgesinde yaygın iken beta talasemi ülkenin her yerinde görülmektedir. Sağlık Bakanlığı tarafından bölgede evlilik öncesi tarama merkezleri 15 yıl önce kurulmuş olmasına rağmen yaklaşık 300 Orak Hücre Anemili hasta Çukurova Üniversitesi Balcalı Hastanesi Çocuk Hematoloji Kliniğinde tedavi görmektedir. Yayınlarda OHA hastalarda MTHFR polimorfizmlerinin damar tıkayıcı komplikasyonlar ve inmeyi artırdığı rapor edilmiştir.Bu çalışmada 28 OHA hastadan EDTA'lı tüplere kan örneği alınarak DNA izole edildi. Tüm örnekler ARMS yöntemi ile analiz edildi. Toplan 28 hastadan 23'ü HbSS ve 5 hasta ise HbS/ßtalasemi olarak belirlendi. MTHFR gen polimorfizmleri Real Time PCR ile karekterize edildi. MTHFR 677 ve 1298 polimorfik allerin dağılımı sıra ile CC %54, CT %39, TT %7 ve AA %43, AC %53, CC %7 olarak bulundu. Homosistein ve eritrosit folat düzeyleri MTHFR genotipleri ile birlikte değerlendirildi.Anahtar Sözcükler: MTHFR, Orak Hücre Anemisi, Homosistein, Folik asit