SPİNAL MÜSKÜLER ATROFİ'Lİ ERİŞKİN HASTALARDA TEDAVİ ÖNCESİ VE TEDAVİ PERİYODUNDA SERUM VE BEYİN OMURİLİK SIVISI (BOS)'NDA İNTERLÖKİN DÜZEYİ VE HAMMERSMİTH FONKSİYONEL TEST SONUÇLARININ KARŞILAŞTIRILMASI

---

Tezin Türü: Yüksek Lisans

Tezin Yürütüldüğü Kurum: Çukurova Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsü, Biyoteknoloji, Türkiye

Tezin Onay Tarihi: 2021

Tezin Dili: Türkçe

Öğrenci: HÜRÜ RABİA GÜLEÇ

Danışman: Ayşe Filiz Koç

Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu

Özet:

Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronların kaybı sonucu kaslarda güçsüzlük ve atrofinin görüldüğü kalıtsal nöromüsküler hastalıktır. SMA'ya, SMN1 genindeki delesyon veya mutasyonların sebep olduğu survival motor proteinin yetersizliği yol açar. SMN1 geninin telomerik kopyası olan SMN2 hastalığın oluşmasının önüne geçememektedir. Tedavide SMN proteini miktarını arttırmak için SMN2 geni hedeflenmiştir. Nusinersen, SMN2 geninin mRNA splicingini değiştiren ve bu sayede tam uzunlukta ve kararlı SMN proteininin üretimini artıran bir antisens oligonükleotiddir. Bu çalışmada; SMA tedavisi için yakın zamanda onay alan ilk ilaç olan Nusinersen tedavisi alan 21 hastada ilacın etkinliğinin değerlendirmesi için Hammersmith fonksiyonel testi yapılmış ve tedavi öncesi ve sonrası alınan kan ve beyin omurilik sıvısı örneklerinden interlökin IL-1, IL-6, IL-8 ve IL-12 seviyeleri ölçülmüştür. Anahtar Kelimeler: SMA, Nusinersen, interlökin, HFMSE