In female mammals, there are two X chromosomes, and one of them could be inactivated by some mechanisms, and this concept is called X inactivation. The X chromosome, which would be inactivated, is packaged in heterochromatin. Thus, the genes on this X chromosome are prevented from being expressed. The inactivation process maintains dosage compensation between males with one X chromosome and females with two X chromosomes. Although X chromosome inactivation is thought to occur on the entire X chromosome, not all of the genes on the X chromosome are exposed to inactivation, and some genes escape from inactivation. In humans, approximately 12 to 20% of the genes encoded by the inactivated X chromosome can be expressed by escaping the inactivation process. In this review, we will examine the inactivation process and genes that escape inactivation by considering the mechanisms of X inactivation.
X kromozomunun inaktivasyonu dişi memelilerde iki tane olan X kromozomlarından bir tanesinin inaktive edilmesidir. İnaktivasyona uğrayacak X kromozomu, heterokromatin şeklinde paketlenmektedir. Böylece bu X kromozomunun üzerindeki genlerin eksprese edilmeleri önlenmektedir. İnaktivasyon işlemi, bir adet X kromozomu bulunan erkekler ile iki adet X kromozomu bulunan dişiler arasındaki dengeyi sağlamaktadır. X kromozomu inaktivasyonu, inaktive edilecek tüm X kromozomunda gerçekleştiği düşünülse de, X kromozomunun üzerindeki genlerin tamamı inaktivasyona maruz kalmayıp bir kısmı inaktivasyondan kaçmaktadır. İnsanlarda X kromozomundan kodlanan genlerin yaklaşık %12 ile 20'si kadarı inaktivasyon işleminden kaçarak eksprese olabilmektedir. Derlemede, X inaktivasyonunun mekanizmaları ele alınarak, aktivasyon sürecini ve aktivasyondan kaçan genleri inceleyeceğiz.
