Kromozom Hastalıklarında kodlamayan RNA'lar.
Kodlamayan RNA’ların Çeşitli İnsan Hastalıklarının Tanı ve Tedavisindeki Rolleri., Ünal Egeli, Editör, Turkiye Klinikleri, Ankara, ss.105-112, 2026
- Yayın Türü: Kitapta Bölüm / Mesleki Kitap
- Basım Tarihi: 2026
- Yayınevi: Turkiye Klinikleri
- Basıldığı Şehir: Ankara
- Sayfa Sayıları: ss.105-112
- Editörler: Ünal Egeli, Editör
- Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
- Çukurova Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
İnsan genomunun büyük bölümü protein kodlamayan RNA’lar (ncRNA’lar) tarafından düzenlenmekte olup, bu moleküller gen ekspresyonu ve hücresel işlevlerde kritik roller üstlenmektedir. Yüksek verimli dizileme teknolojileri ile miRNA, lncRNA, snoRNA, piRNA ve circRNA gibi farklı ncRNA türleri tanımlanmış; bunların gen düzenlenmesi, epigenetik modifikasyon, RNA işlenmesi ve translasyon gibi süreçlerde işlev gördüğü ortaya konmuştur. Bu derleme, kromozomal düzensizliklerin (otozomal trizomiler, cinsiyet kromozomu anomalileri, mikrodelesyon/mikroduplikasyon sendromları ve yeniden düzenlemeler) klinik ve moleküler yönlerini ele almakta ve ncRNA’ların bu patolojilerle ilişkisini tartışmaktadır. Down, Edwards, Patau, Turner ve Klinefelter sendromları gibi örneklerde ncRNA’ların gen düzenleyici ağları etkileyerek fenotipik farklılıklara katkı sağladığı gösterilmiştir. ncRNA’ların biyobelirteç potansiyeli ve RNA temelli terapötiklerdeki rolleri, kromozomal hastalıkların tanı ve tedavisinde kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarına yeni ufuklar açmaktadır.
A large proportion of the human genome is regulated by non-coding RNAs (ncRNAs), which play a critical role in gene expression and cellular function. Different types of ncRNA have been identified using high-throughput sequencing technologies, including miRNA, lncRNA, snoRNA, piRNA and circRNA. These have been shown to function in processes such as gene regulation, epigenetic modification, RNA processing and translation. This review addresses the clinical and molecular aspects of chromosomal abnormalities, including autosomal trisomies, sex chromosome abnormalities, microdeletion/microduplication syndromes, and rearrangements, and discusses the relationship of ncRNAs to these pathologies. In conditions such as Down, Edwards, Patau, Turner and Klinefelter syndromes, ncRNAs have been shown to contribute to phenotypic differences by affecting gene regulatory networks. The biomarker potential of non-coding RNAs and their role in RNA-based therapeutics opens up new possibilities for personalised medicine in the diagnosis and treatment of chromosomal diseases.