Koryon villus örneklemesi ile hemoglobinopatilerin prenatal tanısı: Geniş ölçekli tek merkez deneyimi
Turkish Journal of Obstetrics and Gynecology, cilt.23, sa.3, ss.201-209, 2026 (ESCI, Scopus, TRDizin)
- Yayın Türü: Makale / Tam Makale
- Cilt numarası: 23 Sayı: 3
- Basım Tarihi: 2026
- Doi Numarası: 10.4274/tjod.galenos.2026.78137
- Dergi Adı: Turkish Journal of Obstetrics and Gynecology
- Derginin Tarandığı İndeksler: Emerging Sources Citation Index (ESCI), Scopus, TR DİZİN (ULAKBİM)
- Sayfa Sayıları: ss.201-209
- Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
- Çukurova Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Amaç: Hemoglobinopatiler dünya genelinde en sık görülen kalıtsal hastalıklar arasında yer almaktadır. Bölgemizdeki yüksek prevalans ve taşıyıcılık oranları göz önünde bulundurularak, bu çalışmada prenatal tanı amacıyla koryon villus örneklemesi (CVS) uygulanan gebeliklerin obstetrik, genetik ve işleme bağlı sonuçlarının değerlendirilmesi amaçlandı. Gereç ve Yöntemler: Bu retrospektif gözlemsel çalışmaya, Ocak 2008-Aralık 2012 tarihleri arasında hemoglobinopati taraması amacıyla merkezimize başvuran ve CVS uygulanan 1330 gebe dahil edildi. Gebelik haftası, CVS endikasyonu, plasenta lokalizasyonu, giriş sayısı, komplikasyonlar ve genetik sonuçlara ait veriler analiz edildi. Transabdominal CVS işlemi ağırlıklı olarak 10-14. gebelik haftaları arasında uygulandı. Bulgular: CVS uygulama haftası ortalama 12,4±1,03 hafta idi. Olguların %8,8’inde geç başvuru (≥14 hafta) saptandı. Yeterli örnekleme işlemlerin %88,3’ünde tek giriş ile sağlandı. Toplam komplikasyon oranı %2,6, fetal kayıp oranı %1,8 ve koryoamniyonit insidansı %0,07 olarak bulundu. Giriş sayısının artışı (p=0,036) ve posterior plasenta yerleşimi (olasılık oranı: 2,21; %95 güven aralığı: 1,11-4,38; p=0,033) komplikasyon riski ile anlamlı olarak ilişkiliydi. Fetüslerin %50,2’si taşıyıcı, %25,4’ü normal ve %21’i etkilenmiş olarak saptandı. Etkilenmiş olguların çoğunda gebelik sonlandırıldı (n=266), 11’i canlı doğumla sonuçlandı. En sık hemoglobin varyantı hemoglobin S (HbS) (%31) olup, bunu HbD ve HbE izledi. En sık β-talasemi mutasyonu IVS-I-110 (G>A), en sık α-talasemi mutasyonu ise -α3.7 delesyonu idi. Sonuç: CVS, deneyimli merkezlerde uygulandığında hemoglobinopatilerin erken prenatal tanısında güvenilir ve etkili bir yöntemdir. İşleme bağlı komplikasyonlar giriş sayısı ve plasenta lokalizasyonu gibi teknik faktörlerden etkilenmektedir. Yüksek prevalanslı bölgelerde taşıyıcı taraması ve erken prenatal tanının entegre edilmesi hastalık yükünün azaltılmasında kritik öneme sahiptir.
Objective: Hemoglobinopathies are among the most common inherited disorders worldwide. Given the high prevalence and carrier rates in our region, this study aimed to evaluate the obstetric, genetic, and procedure-related outcomes of pregnancies undergoing chorionic villus sampling (CVS) for prenatal diagnosis. Materials and Methods: This retrospective observational study included 1,330 pregnant women referred for hemoglobinopathy screening between January 2008 and December 2012. Data regarding gestational age, indication for CVS, placental location, number of insertions, complications, and genetic results were analyzed. Transabdominal CVS was primarily performed between 10 and 14 weeks of gestation. Results: The mean gestational age at CVS was 12.4±1.03 weeks. Late referral (≥14 weeks) was observed in 8.8% of cases. Adequate sampling was achieved with a single insertion in 88.3% of procedures. The overall complication rate was 2.6%, with a fetal loss rate of 1.8% and an incidence of chorioamnionitis of 0.07%. Multiple insertions (p=0.036) and posterior placental location (odds ratio: 2.21; 95% confidence interval: 1.11-4.38; p=0.033) were significantly associated with an increased risk of complications. Genotype analysis showed that 50.2% of fetuses were carriers, 25.4% were normal, and 21% were affected. Pregnancy termination was performed in most of the affected cases (n=266), while 11 cases resulted in live births. Hemoglobin S (HbS) was the most frequent variant (31%), followed by HbD and HbE. The most common β-thalassemia mutation was IVS-I-110 (G>A), and the most frequent α-thalassemia mutation was -α3.7 deletion. Conclusion: CVS is a reliable and effective method for early prenatal diagnosis of hemoglobinopathies. Procedure-related risks are influenced by technical factors, such as the number of insertions and placental location. Standardization of techniques and operator experience may reduce complications. In high-prevalence regions, the integration of carrier screening and early prenatal diagnosis is essential to reduce the disease burden.