Hipomiyelinizan Hastalıklarda Genetik Yaklaşım

Creative Commons License

Hergüner M., Özcan N.

in: Türkiye Klinikleri, Sarenıur Gökben,Ayşe Semra Hız, Editor, Türkiye Klinikleri Yayınevi, Ankara, pp.150-153, 2023

  • Publication Type: Book Chapter / Chapter Vocational Book
  • Publication Date: 2023
  • Publisher: Türkiye Klinikleri Yayınevi
  • City: Ankara
  • Page Numbers: pp.150-153
  • Editors: Sarenıur Gökben,Ayşe Semra Hız, Editor
  • Çukurova University Affiliated: No

Abstract

ÖZET Santral sinir sisteminde hipomiyelinasyon ile seyreden hastalıklarda, miyelinleşmede gecikme veya azalmış miyelin üretimi mevcuttur. Spesifik miyelin protein sentezinde bozukluk, miyelin prekürsörlerinde yetersizlik veya oligodendroglialarda miyelin oluşumuna etki eden toksik maddelerin birikmesi buna neden olabilir. Bu hastalıkların klasik bilinen formu Pelizaeus-Merzbacher hastalığıdır. Tipik formu genellikle süt çocukluğu veya erken çocuklukta başlayan pandüler nistagmus, hipotoni ve tremor ile karakterizedir. Ancak heterojen klinik bulgular ile seyredebilir. Hastalıktan sorumlu gen Xq21-q22’de bulunan PLP1 genidir. Bunun yanı sıra, benzer konjenital hipomiyelinizasyon modellerini paylaşan, ancak PLP1 dışındaki genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanan bir dizi başka bozukluk da tarif edilmiştir. Bunlar arasında en sık görülen Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık 1’dir. GJC2 genindeki mutasyonlara bağlı oluşur. Klinik ve radyolojik bulgular ve elektrofizyolojik çalışmalar hastalıkları ayırt etmede önemlidir. Anah tar Ke li me ler: Hipomiyelinizan hastalıklar; Pelizaeus-Merzbacher hastalığı; Pelizaeus-Merzbacher benzeri hastalık 1