Kozan'da beta talasemi mutasyonları

Creative Commons License

Ulutaş Ş., Çürük P., Döğüş Y., Çürük M. A.

CUKUROVA MEDICAL JOURNAL, vol.47, no.1, pp.33-36, 2022 (ESCI)

  • Publication Type: Article / Article
  • Volume: 47 Issue: 1
  • Publication Date: 2022
  • Journal Name: CUKUROVA MEDICAL JOURNAL
  • Journal Indexes: Emerging Sources Citation Index (ESCI), Academic Search Premier, Directory of Open Access Journals, TR DİZİN (ULAKBİM)
  • Page Numbers: pp.33-36
  • Çukurova University Affiliated: Yes

Abstract

Amaç: Ülkemizde beta talasemi taşıyıcı sıklığı %2 olup, bu oran Türkiye’nin bazı bölgelerinde %10’a kadar artmaktadır. Bu güne kadar 40 dan fazla beta talasemi mutasyonu belirlenmiş olup bunlardan 25 tanesi Çukurova bölgesinde görülmüştür. Ülkedemizdeki en yaygın on farklı beta talasemi mutasyonu; -30 (T>A), Fsc8 (-AA), Fsc 8/9 (+G), IVS1-1 (G>A), IVS1-5 (G>C ), IVS1-6 (T>C), IVS1-110 (G>A ), Cd39 (C>T), IVS2-1 (G>A), IVS2-745 (C>G) dir. Beta talasemi mutasyonlarının genetik heterojenitesi prenatal tanı için çok önemlidir. Bu nedenle Kozan’da beta globin gen mutasyonlarını belirlemeyi amaçladık. Gereç ve Yöntem: Beta talasemi hastası ve taşıyıcılarından (32 kişi) 5 ml kan örneği alındı. Hematolojik verileri kan sayım cihazı ile elde edildi. HbA2 değeri HPLC ile belirlendi. Beyaz kan hücrelerinden genomik DNA izole edildi. On farklı beta talasemi mutasyonu ARMS ve RFLP yöntemi ile tarandı. Bulgular: Beş çift IVS1-110 (G>A) heterozigot, bir genç ve iki çocuk homozigot olarak belirlendi. Toplam 32 kişide yedi mutasyon; Fsc8 (-AA), Fsc8/9 (+G), IVS1-1 (G>A), IVS1-6 (T>C), IVS1-110 (G>A), IVS2-1 (G>A) ve -30 (T>A) bulundu. IVS1-110 (G>A)’nın Kozan’da en yaygın beta talasemi mutasyonu olduğu belirlendi. Sonuç: Çukurova bölgesinde olduğu gibi Kozanda en sık görülen mutasyon IVS 1-110 (G>A) dır. Bu çalışmada hiçbir anormal hemoglobin varyantı tespit edilmedi.