CUKUROVA MEDICAL JOURNAL, vol.47, no.1, pp.33-36, 2022 (ESCI)
Amaç: Ülkemizde beta talasemi taşıyıcı sıklığı %2 olup, bu
oran Türkiye’nin bazı bölgelerinde %10’a kadar
artmaktadır. Bu güne kadar 40 dan fazla beta talasemi
mutasyonu belirlenmiş olup bunlardan 25 tanesi Çukurova
bölgesinde görülmüştür. Ülkedemizdeki en yaygın on farklı
beta talasemi mutasyonu; -30 (T>A), Fsc8 (-AA), Fsc 8/9
(+G), IVS1-1 (G>A), IVS1-5 (G>C ), IVS1-6 (T>C),
IVS1-110 (G>A ), Cd39 (C>T), IVS2-1 (G>A), IVS2-745
(C>G) dir. Beta talasemi mutasyonlarının genetik
heterojenitesi prenatal tanı için çok önemlidir. Bu nedenle
Kozan’da beta globin gen mutasyonlarını belirlemeyi
amaçladık.
Gereç ve Yöntem: Beta talasemi hastası ve taşıyıcılarından
(32 kişi) 5 ml kan örneği alındı. Hematolojik verileri kan
sayım cihazı ile elde edildi. HbA2 değeri HPLC ile
belirlendi. Beyaz kan hücrelerinden genomik DNA izole
edildi. On farklı beta talasemi mutasyonu ARMS ve RFLP
yöntemi ile tarandı.
Bulgular: Beş çift IVS1-110 (G>A) heterozigot, bir genç
ve iki çocuk homozigot olarak belirlendi. Toplam 32 kişide
yedi mutasyon; Fsc8 (-AA), Fsc8/9 (+G), IVS1-1 (G>A),
IVS1-6 (T>C), IVS1-110 (G>A), IVS2-1 (G>A) ve -30
(T>A) bulundu. IVS1-110 (G>A)’nın Kozan’da en
yaygın beta talasemi mutasyonu olduğu belirlendi.
Sonuç: Çukurova bölgesinde olduğu gibi Kozanda en sık
görülen mutasyon IVS 1-110 (G>A) dır. Bu çalışmada
hiçbir anormal hemoglobin varyantı tespit edilmedi.