Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia: Functional Characterization of Three Novel Mutations in the STAR Gene

Bens, Susanne; Mohn, Angelika; YÜKSEL, BİLGİN; Kulle, Alexandra; Michalek, Matthias; Chiarelli, Franco; Ozbek, Mehmet; Leuschner, Ivo; Groetzinger, Joachim; Holterhus, Paul-Martin; Riepe, Felix

doi:10.1210/jc.2009-1176

Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia: Functional Characterization of Three Novel Mutations in the STAR Gene

Bens S., Mohn A., YÜKSEL B., Kulle A. E., Michalek M., Chiarelli F., ...Daha Fazla

JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, cilt.95, sa.3, ss.1301-1308, 2010 (SCI-Expanded, Scopus)

Yayın Türü: Makale / Tam Makale
Cilt numarası: 95 Sayı: 3
Basım Tarihi: 2010
Doi Numarası: 10.1210/jc.2009-1176
Dergi Adı: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
Sayfa Sayıları: ss.1301-1308
Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
Çukurova Üniversitesi Adresli: Evet

Özet

Context: The steroidogenic acute regulatory protein (StAR) has been shown to be essential for steroidogenesis by mediating cholesterol transfer into mitochondria. Inactivating StAR mutations cause the typical clinical picture of congenital lipoid adrenal hyperplasia.