Joubert sendromunda etkili bir böbrek replasman tedavisi olarak periton diyalizi
Cukurova Medical Journal, cilt.51, sa.2, ss.688-690, 2026 (ESCI, TRDizin)
- Yayın Türü: Makale / Editöre Mektup
- Cilt numarası: 51 Sayı: 2
- Basım Tarihi: 2026
- Doi Numarası: 10.17826/cumj.1892673
- Dergi Adı: Cukurova Medical Journal
- Derginin Tarandığı İndeksler: Emerging Sources Citation Index (ESCI), Directory of Open Access Journals, TR DİZİN (ULAKBİM), Academic Search Ultimate (EBSCO)
- Sayfa Sayıları: ss.688-690
- Açık Arşiv Koleksiyonu: AVESİS Açık Erişim Koleksiyonu
- Çukurova Üniversitesi Adresli: Evet
Özet
Joubert sendromu; serebellar vermis hipoplazisi, gelişimsel gecikme ve multisistem tutulum ile karakterize, nadir görülen otozomal resesif bir siliyopatidir. Hastaların önemli bir kısmında —çoğunlukla nefronoftizis benzeri tübülointerstisyel nefropati şeklinde— böbrek hastalığı görülmekte ve bu durum prognozun belirlenmesinde önemli bir rol oynamaktadır. Böbrek tutulumu başlangıçta hafif seyredebilse de, sıklıkla ilerleyerek kronik böbrek hastalığına (KBH) ve nihayetinde çocukluk veya ergenlik döneminde son dönem böbrek hastalığına dönüşmektedir. Bu yazıda, genetik olarak Joubert sendromu tanısı doğrulanan, ilerleyici böbrek hastalığı gelişen ve sonrasında periton diyalizi (PD) ile tedavi edilen pediyatrik bir olgu sunulmaktadır.
Joubert syndrome is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by cerebellar vermis hypoplasia, developmental delay, and multisystem involvement. Kidney disease, most commonly nephronophthisis-like tubulointerstitial nephropathy, occurs in a substantial proportion of patients and represents a major determinant of prognosis. Kidney involvement may initially be subtle but often progresses to chronic kidney disease (CKD) and eventually end-stage kidney disease during childhood or adolescence1,2. We report a pediatric patient with genetically confirmed Joubert syndrome who developed progressive kidney disease and was subsequently managed with peritoneal dialysis (PD).