Amaç: Alfa talasemi, hemoglobin molekülündeki alfa globin zincir sentezinin azalması veya kesin yokluğu ile karekterize yaygın genetik bir hastalıktır. Alfa talasemiler genellikle gen delesyonları, nadiren de nokta mutasyonları (nondelesyonel) sonucu meydana gelmektedir. Türkiye’nin güneyinde alfa talasemi sıklığı yaklaşık %3 dür. Ülkemizde üç büyük delesyon [α-thal-1 (--/αα: -17.4 kb, -20.5 kb, -26.5 kb)] ile iki küçük delesyon [α-thal-2 (-α/αα: -3.7 kb ve -4.2 kb)] karakterize edilmiştir. α-thal-1 ve α-thal-2 kombinasyonu (--/-α) HbH (β4) hastalığına neden olur. Bu çalışmada, alfa globin gen delesyonları tek tüp multiplex PCR yöntemi ile teşhis edildi.

Gereç ve Yöntem: Kan örnekleri, antikoagulan olarak EDTA içeren tüplere alındı. Rutin hematolojik parametreler kan sayım cihazı ile yapıldı.   HbA2 değeri HPLC ile ölçüldü. Sık görülen α-thal-1 (-17.4 ve -20.5 kb) ve α-thal-2 (-3.7 ve -4.2 kb) determinantları Polimeraz Zincir Reaksiyonu (PCR) ile analiz edildi.

Bulgular: Dört farklı alfa talasemi taşıyıcısı ile 3 HbH hastası tek tüp multiplex PCR ile analiz edildi. Üç farlı HbH genotipi [--(17.4)/-α(3.7), --(20.5)/-α(3.7), --(20.5)/-α(4.2)] belirlendi.

Sonuç: Üç aktif alfa globin geni bulunan bir erişkin (-α/αα) anemik değil iken, iki fonksiyonel alfa globin geni taşyan kişi (--/αα) hipokrom mikrositer anemiye sahiptir. HbH hastalığı alfa talaseminin ağır bir formu olup (--/-α) hayat ile bağdaşır. HbH hastalığını teşhis etmek için tek ve çift gen delesyonlarının kombinasyonunu tek bir PCR tüpü içinde belirlemek için multiplex PCR yöntemini uyguladık.