Atıf İçin Kopyala
Karaca E., Posey J. E., Akdemir Z. C., Pehlivan D., Harel T., Jhangiani S. N., ...Daha Fazla
GENETICS IN MEDICINE, cilt.20, sa.12, ss.1528-1537, 2018 (SCI-Expanded)
-
Yayın Türü:
Makale / Tam Makale
-
Cilt numarası:
20
Sayı:
12
-
Basım Tarihi:
2018
-
Doi Numarası:
10.1038/gim.2018.33
-
Dergi Adı:
GENETICS IN MEDICINE
-
Derginin Tarandığı İndeksler:
Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
-
Sayfa Sayıları:
ss.1528-1537
-
Çukurova Üniversitesi Adresli:
Evet
Özet
Purpose: Multilocus variation-pathogenic variants in two or more disease genes-can potentially explain the underlying genetic basis for apparent phenotypic expansion in cases for which the observed clinical features extend beyond those reported in association with a "known" disease gene.