Nörogenetik Hastalıklarda Yaşam Kalitesi: Moleküler Tanı ve Dahası


KOÇ .

TÜRK NÖROLOJİ DERGİSİ, cilt.20, ss.87-90, 2014 (Hakemli Üniversite Dergisi)

  • Cilt numarası: 20 Konu: 1
  • Basım Tarihi: 2014
  • Dergi Adı: TÜRK NÖROLOJİ DERGİSİ
  • Sayfa Sayısı: ss.87-90

Özet

Yaşam kalitesi (YK) nörogenetik hastalıkların çoğunda azalmakta ve genellikle bireylerin fiziksel, psikolojik, emosyonel ve sosyal olarak iyilik halleri ile ilişkilendirilmektedir. Ancak halen yaşam kalitesinin değerlendirilmesi hakkında bilinenler çok azdır. Yapılan çalışmalar ile yeni genlerin bulunması insan genom bilgimizi arttırmakta ve nörogenetik hastalıklarda moleküler tanıya imkan sağlamaktadır. Genetik alanında sağlık hizmeti verenler hastaların iyilik halini sağlamaya çalışmakta, bu sayede hastaların yaşam kalitelerini ve tüm prognozunu geliştirmeyi hedeflemektedirler. Bu hedef doğrultusunda yaşam kalitesi tanımı kullanılsa da, hasta bakış açısı ile değerlendirildiğinde genetik testler ve yaşam kalitesi değerlendirmesinin içeriği net olarak bilinmemektedir.

Quality of life (QoL) is decreased in majority of neurogenetic disorders and mostly refers to an individual’s sense of overall well-being encompassing physical, psychological, emotional, social, and spiritual dimensions. However, still little is known about quality of life. Increasing knowledge about the human genome with identification of new genes has resulted in the availability of molecular testing for neurogenetic disorders. Genetics healthcare providers strive to promote patient well-being so the quality of life and overall prognosis of all these patients can be improved. Although the term QoL is often invoked to refer to this outcome, there is lack of clarity as to what actually constitutes genetic testing and QoL from the patient’s perspective.