A homozygote TREX1 mutation in two siblings with different phenotypes: Chilblains and cerebral vasculitis.


Kisla E., Balci S., Bisgin A., Altintas D. U., Yilmaz M.

European journal of medical genetics, cilt.60, ss.690-694, 2017 (SCI-Expanded) identifier identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Cilt numarası: 60
  • Basım Tarihi: 2017
  • Doi Numarası: 10.1016/j.ejmg.2017.09.004
  • Dergi Adı: European journal of medical genetics
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.690-694
  • Anahtar Kelimeler: TREX1, Cerebral vasculitis, Chilblain, Autoinflammatory diseases, AICARDI-GOUTIERES-SYNDROME, LUPUS-ERYTHEMATOSUS, EXONUCLEASE 1, EXPERIENCE, DISORDERS, CRITERIA, CHILDREN, GENE, CNS
  • Çukurova Üniversitesi Adresli: Evet