A homozygote TREX1 mutation in two siblings with different phenotypes: Chilblains and cerebral vasculitis.
European journal of medical genetics, cilt.60, ss.690-694, 2017 (SCI-Expanded, Scopus)
- Yayın Türü: Makale / Tam Makale
- Cilt numarası: 60
- Basım Tarihi: 2017
- Doi Numarası: 10.1016/j.ejmg.2017.09.004
- Dergi Adı: European journal of medical genetics
- Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
- Sayfa Sayıları: ss.690-694
- Anahtar Kelimeler: TREX1, Cerebral vasculitis, Chilblain, Autoinflammatory diseases, AICARDI-GOUTIERES-SYNDROME, LUPUS-ERYTHEMATOSUS, EXONUCLEASE 1, EXPERIENCE, DISORDERS, CRITERIA, CHILDREN, GENE, CNS
- Çukurova Üniversitesi Adresli: Evet