Akademik Veri Yönetim Sistemi
Medical Medicine and Health Sciences, Bangkok, Tayland, 21 - 22 Aralık 2016, cilt.1, sa.4, ss.5
Giriş: Huntington hastalığı (HD) sinir sistemini etkileyen otozomal dominant kalıtımlı bir hastalıktır. Huntingtin geninin (HTT) 1. ekzonundaki CAG tekrar artışları HD'ye neden olur. Normal aleller 10-35 CAG tekrarı içermesine ragmen, HD alelleri 36-37'den fazla tekrar içerir.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışma, ADANA'da yaşayan Hantington hası kişilerden, çocuklarından ve akrabalarından alınan kan örnekleri kullanılarak yapıldı. CAG tekrarlarını içeren HTT bölgesi, 6-FAM işaretli primerler kullanılarak amplifiye edildi. Elde edilen PCR
ürünleri ABI PRISM310 Genetik Analiz cihazında analiz edilerek trinükleotit tekrar sayısı belirlendi.
Bulgular: Ailede birinci generasyondaki ilk HD'li kişi ölmüşdür. İkinci generasyonda 1-3-6 numaralı kişilere HD tanısı konmuştur. Kan örnekleri ikinci generasyondaki sadece 1 nolu kişi, eş ve çocuklarından alınabilmiştir. Yine hasta olmayan 4-5 kişiliklerden ve bunların çocuklarından kontrol amaçlı kanlar alınmıştır. 1 nolu kişinin 23/39 CAG tekrarı içeren allellere sahip olduğu bulundu. Bu kişinin üçüncü nesil çocuklarından ikisinde de 39 CAG tekrarını içeren allel bulunmuştur. Ancak 30 yaşından küçük olduklarından HD belirtileri görülmemektedir. Kontrol amaçlı alınan 4-5 kişilerin üçüncü nesil çocuklarında CAG tekrarının 33 ve daha düşük olduğu tespit edildi.
Sonuçlar: Bu çalışmaya göre HD 40 yaşından sonra ortaya çıktığı için aileler kontrol altına alınmalıdır. Üçüncü nesilde 39 CAG tekrarı içeren, henüz HD semptomları olmayan iki kişinin evlendikleri taktirde hamile kaldıklarında doğum öncesi tanı yaptırmaları, 35 yaşından sonra da rutin olarak doktor kontrolü altında olmaları önerilmektedir.
Introduction: Huntington’s disease (HD) is an autosomal dominant disorder which affects nervous system. Adult type HD onsets around age 30. CAG repeat increases in exon1 of Huntingtin gene (HTT) causes HD. Normal alleles have 10-35 CAG repeats whereas HD alleles contain more than 36-37 repeats.
Materials and Methods: This study is done by using blood samples taken from HD patients living in ADANA, their children and their relatives. HTT region which contains CAG repeats is amplified by using 6-FAM labeled primers. PCR products are analyzed with ABI PRISM310 Genetic Analyzer and lengths are determined.
Results: First generation person with HD in family is dead. People numbered 1-3-6 in second generation are diagnosed with HD. Samples can only be obtained from person “1” and his children. Samples from person 4-5 and their children are obtained to be used as control. Person “1” is found to have alleles containing 23/39 CAG repeats. Two of his children in third generation is also found to have allele containing 39 CAG repeats, however no symptoms of HD is seen since they are younger than 30 years old. CAG repeats of siblings of person “1” in second generation, who doesn’t have HD, and their children are found to be 33 and lower.
Conclusions: Since HD onsets after age 40, family should be taken under control. Two people that have 39 repeats in third generation who don’t have HD symptoms yet are warned to have prenatal diagnosis before having children and routine doctor checks after age 35.