5 oxoprolinase deficiency report of three siblings and a case with two new compound heterozygous mutations and the clinical diversity even in the same family

ÖNENLİ MUNGAN H. N., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., öktem m., KÖR D., ceylaner g., ...Daha Fazla

SSIEM 2016 ROME, 6 - 09 Eylül 2016, (Tam Metin Bildiri)

• Yayın Türü: Bildiri / Tam Metin Bildiri
• Çukurova Üniversitesi Adresli: Evet