Aril Sülfataz-A Geninde Görülen Novel Mutasyona Bağlı Ortaya Çıkan Geç İnfantil Metakromatik Lökodistrofi Olgusu

VII. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, 25 - 27 Kasım 2021, (Özet Bildiri)