Akademik Veri Yönetim Sistemi
Koç A. F., Parman Y.(Yürütücü), Erdem Özdamar S., Uluç K., Öztürk Ş.
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, 2017 - 2021
Transtiretin
ailesel amiloid polinöropatisi (TTR-FAP) yanlış katlanmış, mutant TTR proteininin, başta
periferik sinir hücreleri olmak üzere çeşitli doku ve organlara amiloid
fibrilleri olarak çökmesi sonucu gelişen ölümcül bir hastalıktır. Otozomal dominant kalıtılan hastalığa
neden olan 120’den fazla mutasyon tipi tanımlanmıştır. Hastalığın seyri
sırasında kardiyak, gastrointestinal, üriner sistem, göz ve santral sinir
sistemi (SSS) tutulumu görülebilebilir. Bu çalışmada birincil amaç; Türkiye’deki
TTR ilişkili amiloidozis hasta popülasyonunun bir kayıt sisteminde toplanması,
ikincil amaçlar ise; genotip-fenotip ilişkisi ile ilgili bilgilerin artırılması,
hastalık seyrinin daha iyi anlaşılması ve yönetilmesi olarak belirlenmiştir.
Materyal ve Metod
İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi
Nöroloji Anabilim Dalı, Nöromüsküler Bilim Dalı
öncülüğünde etik kurul kararı akabinde 15 merkezin dahil edildiği
çalışmada konu ile ilgili ortak veritabanı programı oluşturulmuştur. Üç yıl hasta kaydı ve ek 1 yıl takip olmak
üzere 54 ay sürecek olan çalışmaya; 18 yaş üzeri, T.C. vatandaşı olan, TTR-FAB düşünülen, TTR tanısı moleküler
çalışma veya doku biyopsisi ile doğrulanmış hastaların dahil edilmesi
planlanmıştır.
Veritabanı, hastaların demografik özellikleri,
yakınmaları, detaylı nörolojik ve sistemik muayene bulguları, tetkik sonuçları,
hastalık evreleri, eşlik eden hastalık durumları ve günlük yaşam ölçeklerini
içermektedir.
Sonuç
Veritabanına yaş ortalamaları 55±13 yaş olan 14
kadın, 28 erkek toplam 42 hasta kaydedilmiştir. Hastaların 13’ünün anne
ve/veya baba tarafından Balkan kökenli olduğu belirlenmiştir. Bu hastalarda
sıklık sırasına göre Val30Met, Glu89Gln, Gly47Ala, Gly47Glu, Gly53Glu, Glu54Gly, Val32Ala ve
Asp18Asn mutasyonları saptanmıştır. Hastaların 39’unda hastalığı düşündüren semptomlar
varken 3’ü asemptomatiktir. Hastaların 12’si öncesinde yanlış tanı almıştır. Hastaların 2’si FAP evre 3
olup diğerleri daha erken evrede saptanabilmiştir. Ayrıntılı sonuçların şekillenmesi
için hasta alım sürecinin tamamlanması beklenmektedir.