Akademik Veri Yönetim Sistemi
Duyan Yüksel H. (Yürütücü), Evlice B., Soydan Çabuk D.
Yükseköğretim Kurumları Destekli Proje, 2024 - 2025
Fenilketonüri (FKÜ) kromozomdaki fenilalalin hidroksilaz (FAH) enzimini kodlayan gendeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli en sık görülen kalıtsal aminoasit metabolizması hastalığıdır. Hastalığa sebep olan 950’den fazla mutasyon bildirilmiştir. Bu gende kodlanan fenilalalin hidroksilaz enzimi, fenilalalinin geri dönüşümsüz olarak tirozine dönüşmesini sağlar ve kofaktör olarak tetrahidrobiopterin (BH4), moleküler oksijen ve demiri kullanır. Tedavi edilmediğinde ağır mental gerilik, epilepsi, mikrosefali gibi nörolojik bozukluklara yol açan fenilketonüri, yenidoğan tarama yöntemiyle yenidoğan döneminde tanı konulduğunda erken tedavi ile klinik bulguların ortaya çıkmasının engellenebildiği bir kalıtsal metabolizma hastalığıdır. Hastalığın tedavisinde ilk olarak 1950 yılında Horst Bickel tarafından tanımlanan “fenilalalinden kısıtlı diyet” kullanılmaya başlanmıştır. 2007 yılından itibaren FAH enziminin kofaktörü tetrahidrobiopterinin sentetik formu sapropterin, rezidual enzim aktivitesi olan hastaların tedavisinde kullanılmaya başlanmıştır. BH4 yanıtlı olduğu belirlenen FKÜ hastalarına, diyetle birlikte sapropterin verilmesi, fenilalanin (FA) düzeylerinde daha fazla düşme, günlük FA toleransında artış, FA’den kısıtlı diyette serbestleşme ve hatta FA’den kısıtlı diyetin sonlandırılmasını sağlayarak hastaların yaşam kalitesinde artma ve normal IQ (zeka katsayısı) ve nöropsikolojik fonksiyona sahip olmalarını sağlar. Fenilketonüri hastalarında mekanizması tam olarak bilinmemekle birlikte kemik sağlığının etkilendiğini gösteren çalışmalar mevcuttur. Bu durumun nasıl ortaya çıktığını araştıran, kemik metabolizmasının biyokimyasal belirteçleri ve kemik mineral yoğunluğunu ölçen DXA (dual enerji X-ray absorptiometri) çekimleri ile yapılmış çalışmalar bulunmaktadır. Bildiğimiz kadarıyla literatürde Fenilketonüri hastalarında fraktal analizin yapıldığı veya spesifik olarak çene kemiklerinin değerlendirildiği herhangi bir çalışma yoktu. Bu retrospektif çalışmada yaş ve cinsiyet eşleştirilmiş bir kontrol grubu ile ilgili hasta grubunun çene kemiklerinin değerlendirilmesi amaçlanmaktadır.