Hakemli Bilimsel Toplantılarda Yayımlanmış Bildiriler

2016

2016

1. Sandhoff hastalığı iki yeni mutasyon

KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., HERGÜNER M. Ö., CEYLANER S., ALTUNBAŞAK Ş., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016

2015

2015

2. Enzim replasman tedavisi alan infantil Pompe hastalarının kısa orta dönem sonuçları

Demir F., Erdem S., Kör D., Güllü U. U., Şeker Yılmaz B., Demir H., et al.

XIV. Ulusal Pediatrik Kardiyoloji ve Kalp Damar Cerrahi Kongresi, Denizli, Türkiye, 15 Nisan 2015 - 18 Ocak 2016, (Özet Bildiri)

2015

2015

3. Kör D Şeker Yılmaz B Satar M Ceylaner G Bulut D Narlı N Laleli Y Önenli Mungan N Prropiyonik asidemili hastalarımızda 5 yeni mutasyon ve farklı klinik seyir X 14 18 Nisan 2015 Hilton Oteli Adana Kongre Kitabı S 208

KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., SATAR M., BULUT F. D., NARLI N., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, ss.208

2016

2016

4. Erişkin Fabry hastalarında Çukurova deneyimi

KÖR D., PAYDAŞ S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., AKILLI R., SIZMAZ S., et al.

V. Uluslararası Katılımlı Lizozomal Hastalıklar Kongresi, Türkiye, 14 - 17 Nisan 2016

2015

2015

5. Bir Çocukta Epilepsi ve McArdle Birlikteliği

İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., GÜL MERT G., ŞEYDA B., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.

13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 13 - 18 Nisan 2015

2015

2015

6. NEDENİ BİLİNMEYEN ATEŞ ETYOLOJİSİNDE BİR OLGU NEDENİYLE KONJENİTAL AĞRI DUYARSIZLIĞI ANHİDROZİS

KÖR D., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., İNCECİK F., CEYLANER S., HERGÜNER M. Ö.

ULUSAL METABOLİZMA KONGRESİ, Türkiye, 20 - 22 Ekim 2015

2015

2015

7. NPC Tanısıyla İzlenen 10 hastanın Klinik Bulguları Ve Mutasyon Analiz Sonuçları

ÖNENLİ MUNGAN H. N., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., İNCECİK F., BULUT F. D., BIÇAKÇI Ş., et al.

13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 13 - 18 Nisan 2015

2015

2015

8. Krabbe Hastalığı Erken İnfantil Bir Olgu

ŞEYDA B., İNCECİK F., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., HERGÜNER M. Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.

13. Ulusal Metabolik Hast ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 13 - 18 Nisan 2015

2015

2015

9. Kalıtsal Metabolik Hastalık Tanılı Olguların Son 1 5 Yılda Çocuk Acil Birimine Başvurularının Değerlendirilmesi

Tolu Kendir Ö., ÇELİK T., KÖR D., SARI GÖKAY S., ŞEKER YILMAZ B., BULUT F. D., et al.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

2015

2015

10. İzole metilmalonik asidemi tanısıyla izlenen 16 olguda saptanan 5 yeni mutsyon ve uzun dönem komplikasyonlar

ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., ÖZGÜR HOROZ Ö., YILDIZDAŞ R. D., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi Uluslararası Katılımlı, Türkiye, 15 Nisan 2015

2015

2015

11. Glikojen Depo Hastalığındaki Hepatik Tutulum 43 Olgunun Değerlendirilmesi

Kör D., ŞEKER YILMAZ B., BİŞGİN A., Ceylaner G., Gönkek S., TÜMGÖR G., et al.

XIII. Ulusal Metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Adana, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

2015

2015

12. Sitrin Eksikliği olgu sunumu Yeni bir mutasyon

ŞEKER YILMAZ B., KÖR D., TÜMGÖR G., CEYLANER S., ÖNENLİ MUNGAN H. N.

XIII. Ulusal metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015

2015

2015

13. Akut pankreatit tanısı konulan hipertrigliseridemili olgularımız

AĞIN M., TÜMGÖR G., ÖNENLİ MUNGAN H. N., ŞEKER YILMAZ B., KÖR D.

XIII. Ulusal metabolik Hastalıklar ve Beslenme Kongresi, Türkiye, 14 - 18 Nisan 2015, (Özet Bildiri)

2015

2015

14. BİR ÇOCUKTA EPİLEPSİ VE MC ARDLE BİRLİKTELİĞİ

İNCECİK F., HERGÜNER M. Ö., GÜL MERT G., BESEN Ş., KÖR D., ŞEKER YILMAZ B., et al.

METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 12 - 14 Nisan 2015

2015

2015

15. KRABBE HASTALIĞI ERKEN İNFANTİL BİR OLGU

BESEN Ş., İNCECİK F., ŞEKER YILMAZ B., AYNACI E., HERGÜNER M. Ö., ÖNENLİ MUNGAN H. N., et al.

ULUSAL METABOLİK HASTALIKLAR VE BESLENME KONGRESİ, Türkiye, 12 - 14 Nisan 2015